Gogaa keessan irratti tuqaa ajaa'ibaa isin mudachaa jiraa? Sababa (Incontinentia Pigmenti) irraa kan ka'e ta'uu danda'aa?

Haala `(Incontinentia Pigmenti)` ykn `(IP)` jedhamu kana dhageessanii beektuu? Tarii maqaa kana yeroo dhageessan xiqqoo walxaxaa fi ajaa'ibaa sitti dhaga'amuu danda'a. Garuu kun mata duree barbaachisaa waa'ee isaa dubbachuu qabnudha, sababiin isaas haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan daa'imman tokko tokko, keessattuu shamarran miidhuu danda'udha. Egaa har'a waa'ee wantoota hedduu jechoota salphaadhaan dubbanna, kanneen akka `(Incontinentia Pigmenti)` maal akka ta'e, mallattoon isaa maal akka ta'e, akkasumas akkamitti akka yaalamu ni dubbanna.

`(Incontinentia Pigmenti)` jechuun maali? Salphaatti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle, Incontinentia Pigmenti X-linked dominant genetic disorder dha. "Yaa doktora, kun naaf hin galle" jettee yaaduu dandeessa. Tole, mee caalaatti haa salphifnu. Haala karaa jiiniiwwaniin darbudha, jechuunis warra irraa gara daa'imaatti darba jechuudha. Garee dhukkuboota neurocutaneous disorders jedhaman keessaa tokko. Kana jechuun gosootni dhukkuboonni kun sirna narvii giddugaleessaa keenya (jechuunis sammuu fi lafee dugda), gogaa, ija, ilkaan fi sirna lafee irratti dhiibbaa geessisuu dandaʼu .

`(IP)` yoo ta'e jijjiiramni (mutations) tokko tokko jiiniiwwan keenya keessatti mul'atu suuta suutaan tuqaa fi citaa gogaa irratti akka mul'atu taasisa. Kun mallattoo dhukkuba kanaa isa guddaa fi baay’inaan mul’atudha. Tuqaaleen gogaa irratti argaman kun yeroo dhalatan kan mul’atan yoo ta’u, yeroo tokko tokko erga dhalatanii torban muraasa boodas mul’achuu danda’u.

Gogaa irratti tuqaawwan gosa afur qaba!

Tuqaaleen gogaa kun tokko tokkoon, sadarkaa afuriin mul’achuu danda’u. Yeroo tokko tokko sadarkaaleen kun tartiiba isaaniitiin dhufuu danda’u, ykn sadarkaan tokko tokkoon tokkoon booda mul’achuu danda’a. Akka waan waqtiileen jijjiiramaa jiranitti yaadi, garuu yeroo tokko tokko yeroon tokko osoo inni itti aanu hin jalqabin xumurama.

1. Vesicular stage: Kunis yeroo gogaa irratti bishaan xixiqqoo, diimaa, bishaaniin guutame mul’atudha. Isaanis bishaan dhangala’aa yeroo dhukkuba busaa mul’atu waliin wal fakkaatu. Qaama hunda irratti keessumaa qaama irratti akka sararaatti mul’achuu danda’u.

2. Verrucal stage: Yeroo booda , bakka bishaan dhangala’aan tureetti tuqaaleen qamadii fakkaatanii, olka’an, olka’an mul’achuu jalqabu. Isaan kun yeroo tokko tokko ji’oota hedduudhaaf turuu danda’u.

3. Sadarkaa hyperpigmentation: Itti aansuudhaan gogaa irratti tuqaaleen halluu diimaa, halluu diimaa-buraa’aa ni mul’atu. Isaan kun qaamaa fi qaama irratti haala hin sirnoofneen kan mulʼatan siʼa taʼu, fakkiiwwan marbilii ykn sarara dalgaa fakkaatu . Tuqaaleen kun sababoota maqaan `(Incontinentia Pigmenti)` jedhu itti qophaa'eef keessaa isa tokko. "Pigmenti" jechuun pigmentii jechuudha. Sadarkaan kun waggootaaf turuu danda’a.

4. Sadarkaa hypopigmentation: Dhuma irratti, tuqaawwan dukkanaa’oon tuqaawwan halluu diimaa, yeroo tokko tokko madaa fakkaatuun bakka bu’u . Isaan kun yeroo baay’ee umurii guutuu turuu danda’u.

Wanti guddaan namni hundi yeroowwan afran kana tartiiba kanaan hin qabaatu. Namoonni tokko tokko yeroo tokko qofa ifatti arguu kan dandaʼan siʼa taʼu, kaan immoo yeroo tokkotti hedduu arguu dandaʼu.

Yeroo baayyee IPn kan dhufu jijjiirama jiinii NEMO (NF-kappaB essential modulator) jedhamu keessatti uumameen. Jiiniin NEMO kun jiinii barbaachisaa ta’ee fi hojii seelii qaama keenya keessatti to’achuuf gargaaru yoo ta’u, akkasumas du’a seelii sagantaa qabame keessatti gargaarudha. Kan nama dhibu hanga ammaatti qorichi addaa IP hin jiru.

Rakkoon `(Incontinentia Pigmenti)` dhufuu danda'u maali?

IPn haala gogaa qofa miti. Yeroo tokko tokko rakkoo fayyaa biroos fiduu danda'a. Sana irrattis dammaquun nuuf baay'ee barbaachisaadha.

Rakkoo niwurooloojikaalaa

• Atrophy sammuu (cerebral atrophy) jedhamuun beekama.
• Qaawwa xixiqqoo wanta adii giddu galeessa sammuu keessa jiru.
• Seelonni narvii qola sammuu keessatti argaman balleessuu.

Sababa kanaaf, daa’imman `(IP)` qaban keessaa tilmaamaan %20 haalawwan armaan gadii qabaachuu danda’u:

• Dandeettii sochii qaamaa harkifachuu (fkn, harkifannaa sardama, harkifannaa deemsa).
• Hir’ina sammuu (kan akka hir’ina barumsaa).
• Dadhabbii maashaalee.
• Fit (seizures) qabaachuu.

Rakkoo mul’ataa

Ijoolleen `(IP)` qaban tokko tokkos rakkoo mul'ataa qabaachuu danda'u. Fakkeenyaaf:

• Ija qaxxaamuraa (strabismus).
• Dhukkuba ijaa.
• Haala cimaa tokko tokko keessatti, guutummaatti ijaan arguu dhabuun ni dandaʼama .

Rakkoo ilkaan

Rakkoon ilkaan `(IP)` waliinis mul'achuu danda'a.

• Ilkaan tokko tokko dhabameera.
• Ilkaan isaanii ``boca peg`` qabu.
• Ilkaan baasuu harkifachuu.

Kanaafidha gorsa ogeessa ilkaan barbaaduun baay’ee barbaachisaa kan ta’e.

`(Incontinentia Pigmenti Achromians)` jechuun maali?

Haalli biraa hamma tokko kanaan wal fakkaatu `(incontinentia pigmenti achromians)` dha. Kana keessatti gogaan halluu salphaa, halluu diimaa (hypopigmented) kan qabu qinxirii fi sarara ni uuma . Tuqaawwan dukkanaa `(IP)` keessatti argaman irraa adda ta'ee, haalli kun tuqaawwan halluu ifaa qofa qaba. Haa ta'u malee, akkuma `(IP)`, haalli `(incontinentia pigmenti achromians)` kun rakkoo sirna narvii wajjinis walqabatee jiraachuu danda'a.

`(Incontinentia Pigmenti)` akkamitti yaala?

Akkuma kanaan dura jenne hanga ammaatti qorichi addaa `(IP)` hin jiru. Haa ta’u malee, mallattoolee fi rakkoolee haala kanaan dhufu to’achuuf yaaliiwwan adda addaa ni jiru. Wal’aansi kan murtaa’u mallattoo tokkoon tokkoon nama dhuunfaatiin.

• Tuqaawwan gogaa: Yeroo baay’ee tuqaawwan gogaa kun, keessattuu bishaan dhangala’aa fi tuqaawwan qalla’oon sadarkaa jalqabaa irratti mul’atan, yeroo dargaggummaas ta’e ga’eessotaatti, yaala tokko malee suuta suutaan ni badu.Tuqaaleen dukkanaa’oon (hyperpigmentation) fi tuqaawwan salphaan (hypopigmentation) sun yeroo dheeraa, yeroo tokko tokko umurii guutuu turuu danda’u. Garuu yeroo baayyee dhukkubbii tokkollee hin fidan.
• Mallattoolee sirna narvii: Yoo dhukkubni garaa kaasaa, maashaan kee dadhabe ykn maashaan kee haala hin baramneen dhiita’e, ogeessi narvii qorichaafi meeshaalee yaalaa tokko tokko ajajuu danda’a .
• Rakkoo ijaa: Yoo ijaan arguu dadhabde, hakiimni kee koobilii, qoricha ykn yeroo cimaa taʼe baqaqsanii hodhuu si gorsuu dandaʼa .
• Rakkoo ilkaan: Ogeeyyiin fayyaa ilkaan rakkoo ilkaan yaalu danda’u. Wantoota akka guutuu fi ilkaan sobaa hojjechuu danda’u.

Jireenyi haala `(Incontinentia Pigmenti)` jedhuun maal fakkaata? (Raaga) .

Kun namoota hedduudhaaf rakkoodha. Namni IP qabu hundi rakkoo hamaa hin qabaatu. Namoonni baay’een, keessattuu warri yeroo daa’imummaa ykn daa’imummaatti rakkoolee hamaa hin mudanne, jireenya idilee fi fayyaa qabu jiraachuu danda’u. Tuqaaleen pigmentii gogaa irratti mul’atan yeroo baay’ee yeroon darbaa deemuun ni badu, yeroo tokko tokko immoo guutummaatti ni badu.

Haa ta'u malee, namoonni tokko tokko rakkoo niwurooloogii fi qaamaa qabaachuu isaanii itti fufuu danda'a. Kanaafuu, yoo ati ykn mucaan kee IP qabaattan, karoora kunuunsa fayyaa gaarii siif ta’u murteessuuf hakiima kee ykn gorsaa jeneetikii wajjin haasa’uun gaariidha.

Qorattoonni yeroo ammaa qorannoo walitti hidhamiinsa jeneetikii gaggeessaa jiru, jiiniiwwan jeequmsa niwuroo gogaa kan akka IP waliin walqabatan eessatti akka argaman baruuf. Akkasumas jijjiiramni jeneetikii kun guddinaa fi hojii sammuu fi sirna narvii irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu qorachaa jiru. Qorannoon akkanaa waa’ee dhukkuboota jeneetikii caalaatti hubachuuf kan nu gargaaru yoo ta’u, gara fuulduraattis yaaliiwwan karaa saaquu danda’a.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

• Incontinentia Pigmenti haala baay’ee hin argamne, jeneetikii kan ta’ee fi adda durummaan gogaa kan miidhu yoo ta’u, sirna narvii, ijaa fi ilkaan irrattis dhiibbaa uumuu danda’a.
• Tuqaaleen gogaa sadarkaa afuriin mul’achuu danda’u. Isaan kun yeroo baay’ee yeroon darbaa deemuun ni badu.
• Namni hundi rakkoo hamaa hin qabaatu. Namoonni baay’een jireenya idilee jiraachuu danda’u.
• Yaaliin kan murtaa’u mallattoolee dhukkuba kanaati. Ogeessota niwurooloogii, ijaa fi wal’aansa ilkaan irraa gargaarsa barbaaduu dandeessa.
• Yoo ati ykn mucaan kee haala kana ilaalchisee yaaddoo qabaattan hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e rifachuu dhiisuu, odeeffannoo sirrii argachuu fi yaala barbaachisaa barbaaduudha.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Gaaffii yoo qabaattan hin qaana'inaa doktora gaafadhaa. Hundi keenya isin gargaaruuf as jirra.

` Incontinentia Pigmenti, IP, dhukkuba gogaa, dhukkuba jeneetikii, jiini NEMO, tuqaa gogaa, dhukkuba niwurooloojikaalaa, dhukkuba daa’immanii