Mee waa'ee dhukkuba Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) kan callisee onnee keessan miidhu haa barannu.

Yeroo tokko tokko garaa kee keessa wanti ajaa'ibaa ykn adda ta'e akka jiru sitti dhaga'amaa? Tarii waan guddaa ta'uu dhiisuu danda'a, garuu yoo sirnaan hin argamne xiqqoo rakkoo ta'uu danda'a. Har'a waa'ee haala onnee xiqqoo walxaxaa ta'e tokko dubbanna, garuu namni hundi beekuu gatii qaba. Sunis transthyretin amyloidosis, ykn akka hakiimonni jedhanitti, `(ATTR-CM)`.

Tiraanstaayireetiin amiilooyidoosiin (ATTR-CM) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, `(ATTR-CM)` haala onnee irratti dhiibbaa geessisu yoo ta'u, kunis pirootiinii qaama keenya keessa jiruun kan walqabatudha. Mee kana xiqqoo dabalataan haa ibsinu mitiiree?

Tiraanstaayireetiin (TTR) jechuun maali?

Transthyretin, ykn `(TTR)`, pirootiinii addaa dhiiga keenya keessatti argamu yoo ta'u, irra caalaa kalee keenyaan kan hojjetamudha. Akka tajaajila ergaa qaama keenya keessatti hojjeta. Pirootiinii `(TTR)` kanatu vitaamin A (retinol jedhamuunis beekama) fi hormoonii thyroxine, kan ujummoo taayirooyidiitiin oomishamu, gara kutaalee qaamaa adda addaa, bakka isaan barbaachisanitti geessu.

Amyloidosis jechuun maali?

Amyloidosis jechuun pirootiinota boca hin baramne qaban qaamolee qaama keenyaa adda addaa keessatti kuufamuudha. Akka tuullaa wantoota faayidaa hin qabne mana keenya keessa jiranitti yaadi. Pirootinoonni haala kanaan onnee keessatti yeroo kuufaman cardiac amyloidosis jennee waamna.

Pirootinoonni hin baramne kun akkuma kubbaa xixiqqoo firii, caasaa fibrous `fibrils` jedhamu uumu . `Fibriil` kun onnee keessatti, keessumaa ventricle bitaa, golee guddaa dhiiga gara qaama guutuutti paampii godhu keessatti dhumu. Kunis onneen suuta suutaan akka furdatu fi akka jabaatu taasisa. Kubbaa laastikaa lallaafaa ta’uu mannaa akka kubbaa jabaa fi dhagaa ta’a. Kunis onneen sirnaan akka walitti qabamuu fi dhiiga paampii gochuun akka rakkisu taasisa.

Cardiomyopathy (CM) jechuun maali?

Yeroo onneen jabaatee jabaatu maashaan onnee dhukkubsata. Kun kan nuti yaala fayyaatiin cardiomyopathy (CM) jennudha. Salphaatti yoo ilaalle maashaan onnee ni dadhaba. Kunis onneen dhiiga gahaa gara qaamaatti akka paampii gochuu hin dandeenye taasisa. Kunis yeroo baay’ee haala hamaa onnee dadhabuu jedhamutti nama geessa.

Yaadadhaa, haala `(ATTR-CM)` jedhamu kanaan alattis gosti amiilooyidoosii pirootiinii biraa `(light chain)` jedhamu irraa dhufus jira. Innis `(AL) amyloidosis` jedhama. Dhukkuba `(ATTR-CM)` har'a dubbannu irraa adda.

Haalli kun (ATTR-CM) maqaawwan biroo hedduudhaanis beekama. Fakkeenyaaf, hakiimota irraa ykn bakka biraa irraas cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, ykn transthyretin cardiac amyloidosis jedhamee waamamuu dhageessa ta’a.

Gosoonni ijoo `(ATTR-CM)` maali?

Dhukkubni kun ``(ATTR-CM)`` gosa gurguddoo lama qaba.

1. 1. .ATTR-CM Maatii/Dalmaa: 1.1.

Kun gosa tokko. Salphaatti yoo ilaalle dhalootaa dhalootatti darba . Gosti kun jijjiirama jiiniiwwan keenya, jijjiirama jiiniitiin kan dhufudha. Kana maatii ykn dhalootaan ATTR-CM jenna. Haala kana keessatti pirootiiniin hin baramne kun onnee qofa osoo hin taane, sirna narvii fi yeroo tokko tokko tiruu keessatti kuufamuu danda'a. Addunyaa kanarra saba adda addaa gidduutti jijjiiramni jiinii adda addaa kana irratti dhiibbaa geessisu jira.

2. Gosa bosona ATTR-CM: .

Gosti inni biraan gosa bosona ATTR-CM dha. Kanaaf sababni jeneetikii addaa hin argamne . Ofumaan, sababa ifa ta’e tokko malee kan uumamudha. Gosti kun irra caalaa onnee fi sirna narvii irrattis dhiibbaa qaba.

Dhukkubni `(ATTR-CM)` kun hangam baay'ata?

Dhugaa dubbachuuf ogeeyyiin fayyaa illee namoota meeqa dhukkuba `(ATTR-CM)` kana qaban sirriitti dubbachuu hin danda'an. Haa ta'u malee dhukkubni kun hawaasa keessatti kan yeroo ammaa yaadamu caalaa baay'ee ta'uu mala jedhamee amanama . Yeroo baay'ee dhukkubni kun sirnaan hin adda baafamu, jechuunis `(underdiagnosed)` ta'a.

Garaagarummaan jeneetikii kun saba tokko tokko kanneen biroo caalaa dhiibbaa uumuu danda’a. Fakkeenyaaf, jijjiiramni jeneetikii kun namoota gurraacha Ameerikaa keessatti caalaatti mul’ata. Haa ta'u malee wanti guddaan namni mutation kana qabu hundi dhukkuba kana hin qabaatu.

Sababoonni `(ATTR-CM)` maal fa'a?

Sababni guddaan ATTR-CM maatii mudaa, ykn jijjiirama, jiini pirootiinii TTR isa kanaan dura dubbanne hojjetu keessatti mul'atudha. Baayyee yeroo muraasaaf, namni tokko yeroo jalqabaaf jijjiirama jiinii kana uumuu danda'a, osoo maatii keessaa namni kamiyyuu kanaan dura dhibee kana hin qabaatin. Kunis jijjiirama de novo jedhama.

Doktooronni ammallee maaltu gosa bosona ATTR-CM akka fidu sirriitti hin beekan. Haa ta’u malee, dhiirota umuriin isaanii waggaa 65 ol ta’e irratti baay’inaan mul’ata.Kanaaf , dulloomuu fi hamma tokko saala balaa ta’uu akka danda’u yaadameera.

Sababni isaa maal iyyuu yoo ta’e, wanti dhuma irratti ta’u qaamni keenya pirootiinii `(TTR)` kan hin baramne, kan sirrii hin taane oomishuuf jalqaba. Pirootinoonni hin baramne kun salphaatti ni caccabu, wal-xaxanii, `misfold` ta'u. Akkasitti dacha’anii, tuuta xixiqqoo `amyloid fibrils` jedhaman uumu. Isaan kun dhiiga keessaa guutummaa qaamaa keessa kan imalan yoo ta’u, qaamolee adda addaa kan akka onnee fi narvii keessatti kuufamu. Yeroo booda qaamoleen kun miidhamuu jalqabu.

Mallattoon dhukkuba `(ATTR-CM)` maali?

Mallattoon dhukkuba `(ATTR-CM)` kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda'a. Akkasumas, mallattoon dhukkubichaa gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

• Namoonni gosa bosona ATTR-CM qaban tokko tokko mallattoo tokkollee qabaachuu dhiisuu danda’u.Mallattoon dhukkubaa yoo mul’ate yeroo baay’ee umurii waggaa 65 booda mul’achuu jalqaba.
• Mallattoon ATTR-CM maatii yeroo baayyee jalqaba kan mul’atu umurii waggaa 50 booda.Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko mallattoon kun dursee, waggaa 20 keessatti, ykn illee baay’ee booda, waggaa 80 keessatti jalqabuu danda’a.

Yeroo baayyee, mallattoon `(ATTR-CM)` kun mallattoo `(Heart Failure)` wajjin baay'ee wal fakkaata. Yeroo dhiyoo asitti wantoota kana sitti dhagahamaa jiraachuu fi dhiisuu isaa yaadi:

• Hafuura baafachuu dadhabuu: Keessattuu yeroo siree irra ciisnu, ykn sochii qaamaa xixiqqoo kan akka fageenya gabaabaa deemuun illee hafuura baafachuu dadhabuu.
• Miira guutuu fi dhiita'uu .
• Burjaaja'uu , sirriitti yaaduuf rakkachuu.
• Qufa’uu, akka saree (keessattuu yeroo ciisan) itti dhaga’amuu .
• Dhiita’uu miila, jilba, fi miila (edema) (akka waan bishaaniin guutameetti).
• Arrhythmia dha'annaa onnee sirrii hin taane yoo ta'u, yeroo tokko tokko dha'annaa onnee saffisaa jedhama, keessumaa haala atrial fibrillation jedhamu.
• Dha’annaan onnee miira onneen baay’ee saffisaan dha’uudha, jechuunis akka waan onneen dha’uu/dha’uutti itti dhaga’ama .
• Dadhabbiin yeroo hunda sababa malee dadhabbii fi dadhabbiin sitti dhaga'amuudha .
• Miira garaa kaasaa, ykn akka waan of wallaaluuf deemtutti sitti dhaga'amuu .

Rakkoon `(ATTR-CM)` mudachuu danda'u maali?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) jeequmsa sirba onnee, irra caalaa dadhabuu onnee fi atrial fibrillation (Afib) fiduu danda’a.

Dabalataanis, kuufamni amiilooyidii kun sirna narvii keessatti yoo kuufame rakkooleen armaan gadii mudachuu danda’u:

• Carpal tunnel syndrome: Kun haala narviin harka keessa jiru itti dhiibamuudha. Yeroo baay’ee, qubni harka lamaanii ni qaqawweessa, ni dhukkubsa, yeroo tokko tokko dhukkubbiin sun halkan si dammaqsa.
• Tuqaa gurraacha ija fuulduratti yaa’u arguu (eye floaters).
• Peripheral neuropathy: Kunis miidhaa narvii qaama saalaa irratti raawwatamuudha. Kunis qaamni namaa akka namatti hin dhagahamne, akka nama rifachiisu, dhukkubbii fi tarii qaamni namaa akka hin dhagaʼamne gochuu dandaʼa.

Kuufamni kun yeroo tokko tokko lafee dugdaa keessatti kuufamuun lafee dugdaatti dhiphachuu danda’a. Akkasumas tishuuwwan qaamaa adda addaa keessatti walitti qabamuun haalawwan akka ciccituu tendon fiduu danda’u.

Wanti barbaachisaan biraa ammoo amyloidosis yeroo tokko tokko haala aortic stenosis jedhamu waliin kan dhufu ta’uu isaati. Kunis dhiphachuu valve aortic kan dhiiga golee guddaa onnee keessaa baasudha. Yoo hakiimni kee dhukkuba aortic stenosis qabaachuu kee hubate, hakiimni kee amyloidosis si qorachuus ni danda’a.Keessattuu mallattoolee biroo kan akka dha’annaa onnee sirrii hin taanee fi carpal tunnel syndrome yoo qabaattan kun barbaachisaa dha.

Dhukkubni `(ATTR-CM)` akkamitti adda baafama?

Dhugaa dubbachuuf dhukkuba ``ATTR-CM`` kana adda baasuun yeroo tokko tokko xiqqoo qormaata ta'uu danda'a. Sababni isaas, fakkeenyaaf, gosti dhalootaan dhufu mallattoolee dhukkuba onnee dhiibbaa dhiigaatiin dhufuun wal fakkaatu agarsiisuu danda’a. Kanaaf namoonni tokko tokko jalqaba irratti ``qorannoo sirrii hin taane`` illee argachuu danda'u.

Gama biraatiin, garaagarummaan gosa bosona yeroo hunda mallattoo ifa ta’e hin agarsiisu. Kanaaf dhibeen kun hanga rakkoon cimaan akka onnee dadhabuu uumamutti adda baafamuu dhiisuu danda'a.

Qorannoowwan gurguddoon hakiimonni dhukkuba kana adda baasuuf itti fayyadaman hedduudha:

• Qormaata ECG (Electrocardiogram): Kunis sochii elektirikii onnee ni sakatta’a.
• Qormaata suuraa onnee: Echocardiogram (kun bocaafi hojii onnee ilaala), MRI scan, PET scan fi kkf.
• Bone scan / Bone scintigraphy: Kunis kuufama amyloid qaama keessatti argamu ilaaluu danda’a.
• Baayoopsii onnee: Kunis tishuu baay’ee xiqqaa onnee keessaa fudhachuun maaykirooskooppii jalatti qorachuun kuufamni amiilooyidii jiraachuu isaa ilaaluu kan dabalatudha.
• Qorannoo dhiigaa: Isaan kun jijjiirama ykn jijjiirama jiinii `(TTR)` keessatti mul'atu adda baasuu danda'u.

Wal'aansoowwan `(ATTR-CM)` maal fa'a?

Kun gaaffii namoota baay'eedhaaf barbaachisaa ta'edha. Dhugaa dubbachuuf hanga ammaatti qorichi guutuun ATTR-CM hin jiru . Akkasumas, fibers amyloid kanneen duraan qaama keessatti kuufaman karaan murtaa’aan itti balleessan hin jiru.

Garuu, hin sodaatinaa! Amma qorichi pirootiinota haaraa miidhaa geessisan kana hir’isuu fi guddina dhukkubichaa suuta jechuu danda’an jiru. Kun boqonnaa guddaadha.

Dabalataanis, mallattoolee miidhaa dhukkuba kanaan dhufu kan akka dadhabuu onnee, arrhythmias fi neuropathy to’achuuf yaaliin adda addaa ni kennama.

• Qorichootni addaa tokko tokko kanneen ATTR-CM maatiidhaaf kennaman jiru. Isaan kun pirootiinii TTR waliin hidhamuudhaan, tasgabbeessuun, pirootiinichi akka dogoggoraan akka hin dachaafamne gochuudhaan hojjetu. Fakkeenyonni Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) fi Diflunisal (Dolobid®) kan jedhamanidha. Diflunisal dhugumatti NSAID (qoricha farra inflammatory non-steroidal) dha. Yeroo tokko tokko hakiimonni 'off-label' fayyadamu, jechuunis haala kanaaf addatti kan hin mirkanoofne yoo ta'u, garuu haalawwan biroof kan mirkanaa'ee fi haala kanaaf faayidaa tokko tokko qabaachuu waan danda'uuf.
• Qorichootni biroo kanneen akka Inotersen (Tegsedi®) fi Patisiran (Onpattro®) kanneen pirootiinota amiilooyidii dogoggora qaban kana kaleen akka hin oomishine saffisiisuun hojjetan jiru.

Baay’ee yeroo muraasaaf, haalawwan dhukkubni kun hammaate, kanneen armaan gadii barbaachisaa ta’uu danda’u:

• Kalee jijjiirrachuu.
• Tiruu jijjiiruu.
• Meeshaan gargaarsa veentireetara bitaa (LVAD) (maashinii xiqqaa onneen dhiiga paampii gochuuf gargaaru) OK dha, ykn akka furmaata dhumaa onnee jijjiiruun.

Dhukkubni `(ATTR-CM)` ittisuun ni danda'amaa?

Yoo jijjiirama jiinii `(TTR)` kan maatii `(Maatii) ATTR-CM` fidu qabaatte, ijoolleen keessan carraa jijjiirama jiinii dhaaluu %50 qabu . Kana jechuun, daa'ima hunda osoo hin taane, carraa mucaa godhachuu lama keessaa tokko. Haa ta'u malee wanti yaadatamuu qabu daa'imni jijjiirama jiinii kana dhaalu hundi `(ATTR-CM)` akka hin guddannedha.

Yoo sababa balaa jeneetikii akka kanaa qabaatte, yeroo ijoollee godhachuuf karoorfattan gorsaa jeneetikii waliin haasa'uun gaariidha. Sana booda waa’ee filannoowwan akka qorannoo jeneetikii preimplantation (PGD) baruu dandeessa. Mala kanaan micireewwan karaa in vitro fertilization (IVF) uumaman gadameessa keessatti osoo hin kaa’amin dura jiiniin mudaa qabu jiraachuu isaa qoratama. Sana booda miciree fayyaa mudaa hin qabne filatamee gadameessa keessa kaa’uun balaa daa’imni haala jeneetikii kana dhaaluu hir’isuuf yaaluun ni danda’ama.

Dhukkubsattoota `(ATTR-CM)`f abdiin gara fuula duraa maali?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) dhukkuba guddachaa dhufee fi dhuma irratti rakkoolee hamaa fiduu danda’uudha. Garuu hin yaadda'inaa! Qorichoota haaraa akka Tafamidis, akkasumas yaaliiwwan haaraa yeroo ammaa yaalii kilinikaa irra jiran waliin umriin jireenyaa fi qulqullinni jireenyaa fooyya'aa jira. Qorannoon tokko akka agarsiisutti dhukkubsattoonni qoricha Tafamidis ji'oota 30f fudhatan lubbuun jiraachuun isaanii %13 dabaleera.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e yeroo hunda ogeessa onnee ilaaluu fi gorsa isaanii hordofuudhaan qoricha onnee keessaniif ta’u argachaa akka jirtu mirkaneessuudha.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Mallattoolee armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol yoo qabaatte daftee doktora bira deemtee osoo hin tuffatin gorsa argachuun baay’ee barbaachisaadha:

• Burjaajii tasaa ykn rakkoo yaadachuu.
• Wantoota akka tuqaa gurraacha ija fuulduratti lola'an arguun ``Eye floaters'' jedhama.
• Dha’annaan onnee sirrii hin taane ykn miira dha’annaa onnee saffisaa (dha’annaa onnee).
• Hafuura baafachuun rakkachuu.
• Sababaa ifa ta'e tokko maleeEdema fi ulfaatina qaamaa dabaluu.

Gaaffii akkamii doktora kee gaafachuu qabda?

Yoo dhukkubni (ATTR-CM) qabamte, ykn qabaachuu kee shakkite, gaaffilee akka kanaa hakiima kee gaafachuun gaariidha:

• Gosa dhukkuba Transthyretin Amyloidosis akkamii qaba? (Dhaala moo gosa bosona?)
• Haala kana maaltu natti fidaa jira?
• Jijjiirama, ykn mudaa, jiinii `(TTR)` keessatti qabaa?
• Wal'aansa akkamii naaf yaada kennitu?
• Miidhaan qorichi kun maal fa’a?
• Gara fuulduraatti waan akka qaama namaa jijjiiruu na barbaachisa?
• Mallattoolee rakkoolee akkamii addatti yaadda’uu qaba?

Seenaa kana irraa wantoota yaadachuu qabnu keessaa muraasni

Transthyretin amyloidosis, ykn ``ATTR-CM``, haala pirootiiniin ``Transthyretin`` jedhu dogoggoraan dachaafamee akka ``fibrils'' xixiqqootti onnee keessatti of kuufamudha.

Namoonni tokko tokko haala maatii keessatti fiigu kana qabaachuu danda’u (Familial ATTR-CM). Kana jechuun dhiibbaan jeneetikii ni jira jechuudha. Kaan ammoo sababa hin beekamneen haalli kun umurii wajjin guddachuu danda’a (Wild-type ATTR-CM).

Ammallee qorichi jiraachuu baatus, qorichi fi yaaliiwwan bu’a qabeessa ta’an kanneen kuufama pirootiinii haaraa to’achuuf, mallattoolee hir’isuu fi haalawwan ciccimoo kan akka dhukkuba onnee ittisuuf gargaaran jiru. Baay’ee yeroo muraasaaf, yoo dhukkubni kun itti fufe, wanti akka qaama namaa jijjiiruu barbaachisaa ta’uu danda’a.

Wanti guddaan mallattoolee hin baratamne ykn miira gaarii dhabuu onnee keessaniin walqabatan yoo isin mudate 'amma ta'e' jettanii bira hin darbinaa hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduudha. Sababni isaas, akkuma dhukkuba kamiyyuu, kun dafee yoo adda baafame, carraan wal’aansa jalqabuu, rakkoolee xiqqeessuu fi jireenya idilee jiraachuu guddaa ta’a.

` Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, dhukkuba onnee, amyloidosis, dadhabuu onnee, kuufama pirootiinii, dhukkuboota dhalootaan dhufan