Rakkoon kiroomozoomii daa'ima keessanii ni jiraa? Mee waa'ee Aneuploidy jechoota salphaadhaan haa dubbannu!

Ati warri haadha ta'uuf eegdu yeroo kanatti waa'ee wantootaa yaaddoo fi sodaa guddaa qabaachuun kee baay'ee waanuma jiruudha. Keessattuu fayyaa xiqqoo garaa kee keessa jiruu yeroo yaaddu. Yeroo tokko tokko hakiimota, ykn namoota nu jala jiran illee waa'ee "dhukkuba jeneetikii" ykn "rakkina kiroomozoomii" gaafanna. Har'a waa'ee kanaa kan dubbannu, haala Aneuploidy jedhamu. Maqaan kun waan guddaa fakkaachuu danda'a, garuu hin yaadda'inaa. Waa'ee kanaa salphaatti, haala isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Kiroomozoomiin maali? Salphaatti haa hubannu.

Mee yaadi, seelii xixinnoon qaama keenya keessa jiru hundinuu kubbaa xixiqqoo fixee keessaa qaba. Kana jechuun kiroomozoomii jennee waamna . Kiroomozoomota kana keessa DNAn keenya kan jiru yoo ta’u, kunis garmalee barbaachisaa dha. Akkuma sagantaa kompiitara keessa jiru, DNAn kun qajeelfama fi odeeffannoo qaamni keenya guddachuuf, guddachuufi waan hundumaa hojjechuuf barbaachisu hunda of keessaa qaba. Qajeelfama kana haadhaa fi abbaa keenya irraa arganna. Kanaafidha yeroo tokko tokko haadha keenya, yeroo tokko tokko abbaa keenya, yeroo tokko tokko immoo lamaan isaanii walitti makuun kan qabnu.

Aniifi ati hundi keenya haadha keenya irraa kiroomozoomii 23, abbaa keenya irraa immoo 23 arganne, walumaa galatti kiroomozoomii 46 arganne . Isaan kun seelii keenya keessaa lama lama taʼanii kan qindaaʼani dha; jechuunis lamaan 23. Kanneen keessaa lamaan 22 nama hundaaf tokko. Lamaan dhumaa dubartii moo dhiira ta'uu keenya murteessa. Yeroo baayyee yoo intala taate akka XX , yoo gurbaa ta'e immoo akka XY tti qindaa'a.

Seelonni qaama keenyaa yeroo hunda bakka buufamaa jiru. Seelonni dullooman yeroo du’an seelonni haaraan ni uumamu. Qoodinsa seelii kana jennee waamna . Adeemsa salphaadha, akka yeroo kompiitara irratti 'copy' fi 'paste' gootu. Seelonni haala kanaan yeroo qoqqoodaman, kiroomozoomoonni nuti dubbanne sirriitti wal fakkaata, gara seelii haaraa lamaan uumamanitti seenu. Kun jireenya keenya guutuu ta’a. Akkasumas, seelonni bu’uuraa daa’ima haaraa uumuuf barbaachisan, jechuunis hanqaaquu haadhaa fi isparmii abbaa yeroo ta’u qoqqoodinsi seelii kun ni raawwatama. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko qoqqoodinsa kiroomozoomii kana keessatti dogoggora xixiqqoo fi hanqinni jiraachuu danda’a. Lakkoofsi sirrii kiroomozoomii qoodamuu qabu tokko ta’uu dhiisuu danda’a. Yoo akkas ta’e seelonni tokko tokko lakkoofsa sirrii kiroomozoomii qoodamuu qabu hin argatan. Sunis sababni guddaan haalawwan jeneetikii kan akka (Turner syndrome) ykn (Down syndrome) .

Kanaafuu, kun maali (aneuploidy)?

Salphaatti yoo ilaalle, aneuploidy jechuun seelii keenya keessatti lakkoofsi kiroomozoomii sirrii ta’e dhabuudha, kunis 46. Yeroo baay’ee haalli kun kan uumamu dogoggora xiqqaa hanqaaquun haadha ykn isparmiin abbaa yeroo uumamu uumamu irraa kan ka’edha. Sana booda, akkuma daa’imni guddachuu jalqabu, jijjiirama baay’ina kiroomozoomii irraa eegala.

Kana keessatti wantoota ta’uu danda’an lamatu jira: 1.1.

1. 1. .Trisomy: Kana jechuun kooppii dabalataa kiroomozoomii keessaa tokko waan jiruuf walumaa galatti kiroomozoomii 47 ta’a.

2. Monosomy: Kana jechuun kiroomozoomii tokko dhabamee waliigalatti kiroomozoomii 45 ta’a.

Daa’imni gosa kiroomozoomii kanaan yeroo ulfaa’u yeroo baay’ee ulfi milkaa’inaan hin xumuramu. Carraan ulfi irraa bahuu guddaadha . Dhugaa dubbachuuf, qorannoon akka agarsiisutti, haalli kun (aneuploidy) ulfa bahuu hunda keessaa gara walakkaa isaa kan ji’a sadii jalqabaa keessatti uumamuuf itti gaafatamummaa qaba.

Gosoonni aneuploidy gurguddoon maali?

Akkuma armaan dura jenne aneuploidy gosoota gurguddoo lamatu jira: Trisomy fi Monosomy.

Trisomy jedhamuun beekama

Trisomy jechuun daa’imni kiroomozoomii dabalataa qaba jechuudha, kunis lakkoofsi kiroomozoomii waliigalaa gara 47. Haalawwan gurguddoon kana irraa kan ka’e uumamuu danda’an hedduutu jiru:

• Down syndrome: Kun haala nuti baay’ee dhageenyudha. Wanti asitti ta’u kooppii dabalataa kiroomozoomii 21 jira jechuudha.Kana jechuun kooppii kiroomozoomii 21 sadii qaba jechuudha.Kun (Trisomy 21) jedhama.
• (Trisomy 18) Trisomy 18: This is where there is an extra copy of chromosome 18. Duraan Edwards syndrome jedhamuun kan beekamu yoo ta’u, haalli kun daa’imman haala kanaan dhalatan irratti rakkoo fayyaa hedduu fiduu danda’a.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: Kunis bakka kooppii dabalataa kiroomozoomii 13. Duraan Patau syndrome jedhamuun kan beekamu yoo ta’u, kunis haala rakkoo fayyaa hamaa fidudha.

Monoosoomii

Monosomy jechuun daa’imni kiroomozoomii tokko xiqqaa argata jechuudha. Kunis walumaa galatti kiroomozoomii 45 argamsiisa. Haalawwan ijoo kana irraa maddan:

• Turner syndrome: Kun rakkoo kiroomozoomii saalaa ti. Akka idileetti daa’imni dubaraa tokko kiroomozoomii X lama (XX) qaba. Daa'imni dubaraa Turner syndrome qabdu kiroomozoomii X tokko qofa qabdi. Kunis (Monosomy X) jedhama. Kiroomozoomiin Y waan hin jirreef daa’imman kun shamarran ta’anii dhalatan.

Eenyuutu haala kanaan miidhamuu danda’a?

Dhugaa dubbachuuf, haalli aneuploidy jedhamu daaʼima kamiyyuu miidhuu dandaʼa . Akka tasaa ta'a. Haa ta'u malee, qorannoowwan tokko tokko akka agarsiisanitti, akkuma haati dulloomtuun balaan kun xiqqoo akka dabalu . Fakkeenyaaf, haati ganna 20 carraa daa’ima kiroomozoomii hin baramne qabu 1,480 keessaa tokko kan qabdu yoo ta’u, haati ganna 40 ammoo carraa 65 keessaa tokko qabdi. Haa ta’u malee, haadholiin dargaggoota ta’an balaadhaaf hin saaxilaman jechuu miti. Dhibee Turner syndrome irratti umriin gahee guddaa akka hin qabne himama.

Kanaafidha, yoo daa'ima godhachuuf yaaddan, doktora waliin haasa'aatii gorsa jeneetikii argadhaa.Argachuun baayyee barbaachisaadha. Sana booda haalawwan kana dursitee beekuu, balaa si mudatu hubachuu, akkasumas waa’ee qorannoowwan barbaachisoo ta’an dubbachuu dandeessa.

Aneuploidy hangam baay’inaan mul’ata? Ulfa baasuu wajjin walitti dhufeenyi jiraa?

Aneuploidy fi chromosomal abnormalities kan nuti yaadne caalaa baay'eedha. Ulfa 150 keessaa tilmaamaan tokko keessatti mul'atu . Aneuploidy ulfa jalqabaa gara %50 ta'uufis itti gaafatamummaa qaba . Kana jechuun yeroo baay’ee uumamni ulfa itti fufuu caalaa rakkoo kiroomozoomiitiin ni addaan kuta.

Aneuploidy ulfa irratti dhiibbaa akkamii geessisuu danda'a?

Kiroomozoomii dabalataa qabaachuun (Trisomy) ykn hanqinni kiroomozoomii (Monosomy) lamaan isaanii iyyuu ulfa irratti karaa adda addaatiin dhiibbaa uumuu danda’u.

Trisomy: 1.1.

Ulfi tiraayisoomii qaban irra caalaan isaanii ulfa baasuudhaan xumurama . Qorannoon akka agarsiisutti ulfa bahuu hunda keessaa gara %35 sababa tiraayisoomiitiin ta'a. Haa ta’u malee, baay’ee yeroo muraasaaf, daa’imman gara %1 ta’an haala tiraayisoomii qabatanii dhalatan. Isaan keessaa kanneen baay’inaan mul’atan daa’imman (Trisomy 21) ykn (Down syndrome) qabanidha. Daa’imni tokko dhukkuba tiraayisoomii akkasiitiin yoo dhalate, daa’imni sun lubbuun jiraachuun isaa daa’ima idilee caalaa gadi ta’uu danda’a. Kunis rakkoolee adda addaa fi mudaa dhalootaan yeroo dhalatan uumaman irraa kan ka’edha.

Monoosoomii: 1.1.

Haalli monosoomii tiraayisoomii caalaa baay’ee xiqqaadha. Hanga beekamutti, Monosomy X ykn Turner syndrome qofatu lubbuun dhalachuu fida. Turner syndrome kan uumamu yeroo kiroomozoomiin X tokko qofti argamudha. Kiroomozoomiin Y waan hin jirreef daa’imman kun shamarran ta’anii dhalatan.

Mallattoon dhukkuba aneuploidy maali?

Mallattoon aneuploidy baay'inaan mul'atu ulfa baasuudha . Kunis yeroo ulfi yeroo walakkaa xumuramudha. Kun yeroo baay’ee yeroo ji’a sadii jalqabaa kan ta’u yoo ta’u, yeroo tokko tokko garuu booda ta’uu danda’a. Mallattoowwan ulfi irraa bahuu kanneen akka:

• Dhukkubbii garaa gadii fi dugdaa qabaachuu.
• Dhiphina akka yeroo laguu.
• Tarii xiqqoo, tarii baay'ee dhiiguu.

Barbaachisaa: Mallattoolee kana qaba jettanii yoo yaaddan hatattamaan doktora ilaaluu qabdu.

Haa ta’u malee, gara %50 ulfi ba’uu sababa jeneetikii kan akka aneuploidy irraa kan ka’e ta’us, daa’imman yeroo tokko tokko haala kanaan dhalachuu danda’u. Daa'imman akkasii carraan mudaa dhalootaa akkasumas harkifannaa guddinaa fi hir'ina sammuu qabaachuu danda'a .

Kun (aneuploidy) maaliif uuma? Sababoonni isaa maali?

Aneuploidy jechuun mudaa jeneetikii ti. Yeroo baay’ee mudaan kun kan uumamu osoo hanqaaquun haadhaa fi isparmiin abbaa tokko hin ta’iin, jechuunis adeemsa uumamuu hanqaaquu fi isparmii keessatti. Duraanis waa'ee qoqqoodinsa seelii haasofneerra. Hanqaaquun fi isparmiin adeemsa qoqqoodinsa seelii addaa meiosis jedhamu irraa kan uumamanidha . Asitti seelii kiroomozoomii 46 qabu tokko yeroo lama qoodamee seelii afur (hanqaaquu ykn isparmii) tokkoon tokkoon isaanii kiroomozoomii 23 qaban uuma. Aneuploidy kan uumamu yeroo meiosis kana lamaan kiroomozoomii sirnaan addaan hin baane yoo ta’u, hanqaaquun ykn isparmiin tokko tokko kiroomozoomii baay’ee ykn baay’ee xiqqaa qaba.

Kun waan akka tasaa fi osoo hin eegin ta'udha . Akkuma maxxansaan waajjira keessa jiru yeroo tokko tokko akka tasaa hojii dhaabu, ykn waraqaa bakka isaatii bahee maxxansu, DNAn keenyas dogoggora gosa kanaa qabaachuu danda’a. Yoom akkamitti akka ta'u eenyullee dubbachuu hin danda'u. Waa'ee kanaa caalaatti baruu yoo barbaaddan doktora waliin haasa'uun gorsa jeneetikii argachuun gaariidha.

Qorannoon yeroo ulfaa aneuploidy adda baasuu danda'u jiraa?

Eeyyee, daa’imni tokko dhukkuba aneuploidy jedhamu qabaachuu fi dhiisuu isaa adda baasuuf qorannoowwan yeroo ulfaa godhamuu danda’an hedduutu jiru. Isaan keessaa gariin qorannoo qorannoo yoo ta’an, kaan ammoo qorannoo adda baasuudha.

• Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) / Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Kun qorannoo dhiigaa salphaa ulfa torban 10 booda raawwatamuu danda’uudha. Saamuda dhiiga haadha sanaa fudhatee DNA daa'imaa isa keessa jiru barbaada, carraan isheen haalawwan akka Down syndrome, Trisomy 18, fi Trisomy 13 qabaachuu ishee hammam akka ta'e ilaala.Kun balaa isaa qofa sitti hima malee sababa sirrii miti.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Kun qorannoo ulfa torban 10 hanga 13 gidduutti raawwatamuudha. Asitti, hakiimni saamuda seelii baayyee xiqqaa ta'e gadameessa keessaa fudhatee haala jeneetikii qorata. Kunis haalawwan akka aneuploidy sirritti adda baasuu danda’a. Haa ta'u malee balaa ulfa baasuu baayyee xiqqaa qaba.
• Amniocentesis: Kun qorannoo yeroo baayyee ulfa torban 15 hanga 20 gidduutti raawwatamuudha. Asitti, hakiimni dhangala'aa amniotic daa'ima marsee jiru keessaa saamuda xiqqoo fudhatee seelii daa'imaa isa keessa jiru qorata. Kunis haalawwan akka aneuploidy fi mudaa dhalootaa biroo tokko tokko sirritti adda baasuu danda’a. Akkasumas carraan ulfi bahuu baayyee xiqqaadha.

Waa’ee qorannoowwan kanaa murtoo gochuu kee dura hakiima kee waliin of eeggannoodhaan haasa’uu fi bu’aa fi miidhaa isaa hubachuun baay’ee barbaachisaadha.

Aneuploidy akkamitti yaala?

Sirumayyuu, yaaliin addaa haala kanaaf (Aneuploidy) hin jiru .. Haalli aneuploidy hedduun daa’ima du’aaf nama saaxilu, ykn rakkoolee ciccimoo kan akka hir’ina sammuu fi mudaa qaamaa fidu. Kanaafuu, wal’aansi mallattoolee fi rakkoolee tokkoon tokkoon daa’imaa wal’aanuuf kan kaayyeffatedha. Kunis karoora wal’aansaa tokkoon tokkoon daa’imaaf mijatee fi fayyaa isaanii eeguu danda’u qopheessuu.

Yoo ulfa taate sababa (aneuploidy) balaan ulfi bahuu ni jira. Ulfi bahuun dubartii tokkoof qaamaa fi miiraan baay'ee rakkisaadha. Yoo kun ta'e fayyuuf yeroo ofiif kennuu qabda.

Yoo maatii jalqabuuf yaadaa jirta ta'e, waa'ee qorannoo jeneetikii fi karaalee carraa ulfa milkaa'aa ta'e itti dabalu doktora waliin haasa'i.

Balaa aneuploidy hir'isuuf wanti gochuu dandeenyu jiraa?

Aneuploidy mudaa jeneetikii tasaa waan ta’eef guutummaatti ittifamuu hin danda’u . Haa ta'u malee, carraa daa'imni tokko mudaa dhalootaa qabaachuu hir'isuuf wantoota gochuu dandeenyu hedduutu jiru:

• Nyaata madaalawaa nyaachuu: Yeroo ulfaa nyaata soorataa nyaachuun baay’ee barbaachisaadha.
• Ulfa baasuuf karoorfachuu kee dura qorannoo jeneetikii godhi: Keessumaa maatii kee keessaa namni tokko dhukkuba jeneetikii yoo qabaate, ykn umuriin kee waggaa 35 ol yoo ta’e.
• Tamboo xuuxuu fi alkoolii dhuguu irraa guutummaatti of qusadhaa.
• Vitaaminii dahumsa duraa hakiimni keessan si gorse sirritti fudhachuu: keessumaa vitaaminii foolikii asiidii of keessaa qabu.

Yoo sababa aneuploidy ulfi irraa ba'e deebitee ulfa ta'uu dandeessaa?

Eeyyee, yeroo baayʼee ni dandaʼama . Carraan ulfi sababa aneuploidy deebi'ee uumamuu baay'ee xiqqaadha. Sababni isaas, akkuma kanaan dura jenne, kun waan tasaa waan ta’eef. Dubartoonni hedduun sababa aneuploidy tiin ulfi irraa bahee booda daa'imman fayyaa qaban godhataniiru. Haa ta’u malee, deebi’anii ulfaa’uuf yaaluun dura waa’ee balaa isin mudachuu fi qorannoowwan godhamuu danda’an doktora keessan waliin haasa’uun gaariidha.

Mucaa dhukkuba aneuploidy qabu yoo qabaatte maal eeguu dandeessa?

Yeroo baayyee, yeroo haalli (aneuploidy) tokko adda baafamu, warri ulfi bahuun isaan mudachuu qaba. Kun muuxannoo baayyee nama gaddisiisudha. Garuu wanti hubachuu qabdan kun kan ta'e sababa mudaa jeneetikii yeroo ulfaa uumameen malee sababa waan haati yeroo ulfaa hojjetteen miti. Doktarri kee erga ulfi baatee booda qaamaa fi miiraan akka fayyitu si gargaara.

Yoo daa’imni tokko aneuploidy qabaatee dhalate, daa’imni sun jireenya isaa guutuutti harkifannaa guddinaa , dheerina gabaabaa, mudaa dhalootaa fi hir’ina sammuu mudachuu danda’a. Kanaaf yeroo yeroon fayyaa daa’imaa ogeessa fayyaa bira sakatta’uun wal’aansaa fi deeggarsa barbaachisu gochuun baay’ee barbaachisaadha. Aneuploidy jedhamu kanaaf qorichi guutuun hin jiru.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

• Mallattoo ulfi bahuu qabda.Mallattoolee (dhukkubbii garaa, dhukkubbii dugdaa, dhiiguu) yoo qabaattan hatattamaan doktora ilaalaa. Hospitaala deemuun si barbaachisuu fi dhiisuu kee sitti hima.
• Erga ulfi ba’ee booda, mallattoolee kana keessaa tokko yoo si mudate, mallattoo infekshinii ta’uu waan danda’uuf hatattamaan doktora ilaali:
• Yoo qorraa fi ho'a qaamaa (Chills, Fever) qabaatte .
• Yoo baay'ee dhiiguu (Heavy bleeding) .
• Yoo yeroo baayyee dhukkubbii fi miira tasgabbii dhabuu si mudate

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdu maali?

Waa'ee kanaa yeroo doktora waliin haasoftan gaaffilee kana gaafachuu hin dagatinaa:

• Mucaa dhukkuba jeneetikii qabu godhachuuf balaan narra jiraa?
• Sababa aneuploidy jedhamu irraa kan ka'e ulfi erga bahee booda qaamni koo daa'ima biraa godhachuuf fayyaa qabaa?
• Yoon balaan daa’ima dhukkuba jeneetikii qabu godhachuuf na saaxilame, qorannoo dahumsa duraa dabalataa ni gorsituu?

Garaagarummaan (Aneuploidy) fi (Polyploidy) gidduu jiru maali?

Aneuploidy fi polyploidy lamaan isaanii haala jeneetikii jijjiirama baay'ina kiroomozoomii DNA daa'imaa keessatti argamu irraa kan maddanidha. Garuu garaagarummaa xiqqootu jira.

• Aneuploidy jechuun kiroomozoomii dabalataa tokko (fkn 47) ykn kiroomozoomii tokko xiqqaa (fkn 45) jiraachuudha. Yeroo muraasaaf, kiroomozoomiiwwan hedduun dhabamuu/dabalamuu danda’u.
• Pooliplooyidiin haala tuuta kiroomozoomii dabalataa (i.e. kiroomozoomii 23) qabaachuudha. Fakkeenyaaf, haadha kee irraa kiroomozoomii 23, abbaa kee irraa ammoo kiroomozoomii 46 yoo dhaalte (i.e. lakkoofsa idilee dachaa lama), Triploidy jedhama. Kunniin haalawwan baay’ee xiqqaa fi yeroo baay’ee lubbuu namaa galaafatanidha.

Dhumarratti wantoota yaada keessa galchuu qabnu (Take-Home Message) .

Aneuploidy yeroo dhageessan sodaachisaa ta'uu danda'a. Garuu yaadadhu, yeroo baayyee waan tasaa ta'a, karaa badii mataa keetii tokko malee. Akkuma kompiitarri nuti itti fayyadamnu akka tasaa hojii dhaabu, seelonni keenya yommuu gargar baʼanillee, yeroo tokko tokko dogoggorri xixiqqoo taʼuu dandaʼa.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e kophaa kee akka hin taane beekuudha. Doktooronni, maatii fi hiriyyoonni waa’ee kanaa haasa’uu, gorsa siif kennuu fi si gargaaruu danda’an jiru. Yoo ulfa ta'uuf karoorfatte, ykn duraanuu ulfa ta'e, waa'ee kanaa ifatti hakiima kee waliin haasa'i. Gorsa jeneetikii argadhu. Kunis haalawwan akka aneuploidy, balaa kee fi qorannoowwan godhamuu danda’an hubachuuf si gargaara. Akkasumas, muuxannoo gaddisiisaa akka ulfa bahuu yoo si mudate, qaamaa fi miiraan irraa fayyuuf deeggarsa si barbaachisu argachuuf duubatti hin jedhin.

Wanti hundi akka gaariitti akka deemu abdii qabna!

` Kiroomozoomii, aneuploidy, jiiniiwwan, ulfa, ulfa baasuu, Down syndrome, Turner syndrome, trisomy, monosomy, qorannoo jeneetikii, mudaa dhalootaa, DNA, qoqqoodinsa seelii