Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Cleidocranial Dysplasia haa dubbannu

Fontaneloonni mucaa xiqqaa keessanii guutuuf harkifateeraa? Moo lafeen qoochoo isaanii bakka isaa akka hin jirre itti dhagaʼama? Ilkaan isaanii yeroon booda dhufaa jiraa? Warri wantoota kana yeroo argan xiqqoo sodaa qabaachuun isaanii waanuma jiruudha. Har'a waa'ee Cleidocranial Dysplasia, haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan mallattoolee kana fiduu danda'u dubbanna.

Dhibeen Kiliidokraaniyaal Displaasiin maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Cleidocranial Dysplasia haala jeneetikii guddina sirna lafee qaama keenyaa keessattuu mataa, lafee fi ilkaan irratti dhiibbaa geessisudha. Wanti ta’u kutaaleen kun akka idileetti guddachuu fi guddachuu dhabuu isaaniiti.

Namoonni haala kana qaban amala qaamaa adda ta'e tokko tokko qabaachuu danda'u . Fakkeenyaaf:

• Lafeen qoochoo (clavicles) sirnaan guddachuu dhiisuu danda’a ykn tasumaa jiraachuu dhiisuu danda’a. Kunis ijoolleen tokko tokko garaa isaanii fuulduratti garba isaanii akka walitti fidan gochuu danda’a.
• Qaama gabaabaa.
• Fuula addaa tokko tokko (fkn, morma bal’aa, jilba xiqqaa).
• Harkifannaa guddina ilkaan (fkn, ilkaan daa’imaa harkifachuu, ilkaan dhaabbataa harkifachuu, ilkaan dabalataa, fi ilkaan dhabuu).

Garuu kana yaadadhaa, haalli kun sammuu ykn guddina sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa tokkollee hin qabu.

Haala kanaan eenyutu caalaatti miidhama? Hammam baramaa dha?

Cleidocranial Dysplasia jechuun dhibee jeneetikii warra lamaan irraa dhaalamuu danda’uudha. Kunis akkaataa dhaalaa otoosoomaa ol’aanaa jedhama. Fakkeenyaaf, warri lamaan keessaa tokko dhibee jeneetikii yoo qabaate, carraan daa’imni sunis dhibee kana qabaachuu isaa %50 ta’a .

Akkasumas, yeroo tokko tokko daa'imni tokko haala kana akka tasaa, jechuunis `de novo`, maatii keessaa namni kanaan dura haala kana hin qabne ta'ellee qabaachuu danda'a.

Kun haala baayyee hin mul'annedha . Addunyaarratti daa'imman miliyoona tokko keessaa tokko qofatu dhibee kanaan dhalata.

Mallattoon dhukkuba Cleidocranial Dysplasia maali?

Namoonni haala kana qaban hundi mallattoo wal fakkaatu hin mudatu. Namoonni tokko tokko mallattoon dhukkubaa xiqqaa, gariin immoo baay'ee qaba. Akkasumas, hammi mallattoolee nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Mallattoowwan gurguddoon yeroo baay’ee mul’atan:

• Tuqaawwan lallaafaa (fontanelles) fi suturaa harkifachuun cufamuu. Bakki lallaafaan mataa daa'imaa gubbaa jiru akka qaawwaa waan ta'eef, guutuuf yeroo dheeraa fudhata.
• Lafeen qoochoo (clavicles) sirnaan hin guddanne ykn dhabameera. Kunis ijoolleen tokko tokko garba isaanii gara fuulduraatti fidanii akka walitti qabatan gochuu danda’a.
• Rakkoo ilkaan: 1.1.
• Ilkaan dhaabbataa harkifachuun dho’uu.
• Ilkaan daa'imaa akka hin kufne.
• Ilkaan dabalataa.
• Ilkaan walitti qabamuu.
• Ilkaan walitti qabamee fi sirnaan walitti hin galle (malocclusion).

Kana malees mallattoolee biroo guddina qaama daa’imaa irratti dhiibbaa uumuu danda’an:

• Rakkoo hafuura baafachuu: keessattuu yeroo hirribaa ukkaamfamuu (obstructive sleep apnea).
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.
• Guddina lafee harkaa kan hin baramne .
• Olka’iinsi qaamaa hir’achuu ykn guddinni harkifachuu.
• Dandeettii sochii qaamaa harkifachuu: Kana jechuun wantootni akka sardaman, deemsa, ol ba’uu harkifatu jechuudha.
• Yeroo baayyee infekshinii saayinisii fi infekshinii gurraa. Yoo infekshiniin gurraa itti fufe, dhageettii dhabuunis mudachuu danda’a.
• Dandeettiin lafee hir’achuu (osteopenia ykn osteoporosis).

Wanti guddaan warri haala kana yoo qabaatanillee mallattoon isaanii mallattoo daa'imaa irraa adda ta'uu danda'a.

Sababni kanaa maali? Mee gama jeneetikii xiqqoo haa hubannu.

Sababni guddaan Cleidocranial Dysplasia jijjiirama jiinii `RUNX2` keessatti mul'atudha. Kun akkuma armaan dura ibsame akka tasaa (de novo) ta’uu danda’a ykn warra irraa dhaalamuu danda’a.

Amma mee jiiniiwwan kun maal akka ta'an haa ilaallu. Mee qaamni keenya akka kitaaba guddaa tokkootti yaadi. Kitaabni kun boqonnaa hedduu qaba. Boqonnaawwan sun `kiroomozoomii` jedhamu. Tokkoon tokkoon seelii keenyaa kiroomozoomii kana keessaa 46, jechuunis lamaan 23 qaba. Kiroomozoomota kana keessa qajeelfama guutuu qaama keenya ijaaruu fi to'atu, jechuunis `DNA` jira. `Jiiniin` kutaalee xixiqqoo `DNA` sanaa, akkuma himoota kitaaba keessa jiranii ti. Tokkoon tokkoon kiroomozoomii jiiniiwwan kumaatamaan lakkaa’aman qaba.

Tokkoon tokkoon jiinii kooppii lama arganna - tokko haadha keenya irraa tokko immoo abbaa keenya irraa. Cleidocranial Dysplasia jechuun autosomal dominant condition yoo ta’u, daa’imni tokko jiini jijjiirame kana warra tokko qofa irraa yoo dhaalellee, daa’imni dhukkuba kana akka qabaatuuf gahaadha.

Barbaachisaa: Warri tokko jijjiirama jiinii `RUNX2` kana yoo qabaate, daa'imni isaanii carraa haala kana dhaaluu %50 qaba.

Dhibeen Kileeidokraaniyal Dysplasia akkamitti adda baafama?

Haalli kun yeroo baay’ee erga daa’imni dhalatee booda adda baafama. Doktarri kee daa’ima kee ni qorata, mallattoolee ni barbaada, akkasumas qorannoowwan adda baafamuu isaa mirkaneessuuf ni ajaja.

Qormaatni ijoo kanaaf raawwataman:

• Raajii ilkaan.
• Qorannoon raajii lafee, keessumaa mataa, lafee dugdaa (clavicles) fi harkaa.Qorannoowwan raajii eksiree kunniin hakiimni jijjiirama lafee irratti mul’atu sirritti arguu fi karoora wal’aansaa daa’imaaf mijatu akka uumuuf isa dandeessisu.
• Qormaata jeneetikii. Karaan adda baafamuu mirkaneessuu danda'u kana qofa. Kunis saamuda dhiiga daa'imaa fudhachuun laaboraatoorii keessatti qorachuun DNA, kiroomozoomii ykn pirootiinii daa'imaa irratti jijjiiramni jiraachuu isaa ilaaluu kan dabalatudha. Qorannoon jeneetikii kun jiiniin kamtu jijjiirama kana akka qabu sirriitti murteessuu danda’a.

Akkamitti yaala? Guutummaatti fayyuu ni danda'aa?

Qorichi Cleidocranial Dysplasia jedhamu hin jiru . Haa ta’u malee, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuufi miira dhukkuba kanaan dhufu hir’isuuf yaaliiwwan adda addaa ni jiru. Karoorri wal’aansaa tokkoon tokkoon daa’imaaf adda, jechuunis wal’aansi mallattoo daa’imaa irratti hundaa’uun murtaa’a.

Wal’aansi isaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Kunuunsa ilkaan: suphaa ilkaan, kunuunsa ilkaan sirreessuu, fi yoo barbaachisaa ta’e baqaqsanii hodhuu ilkaan.
• Rakkoo guddina lafeef baqaqsanii hodhuu.
• Baqaqsanii hodhuu rakkoo lafee mataa fi fuula (`Craniofacial surgery`).
• Hanga lafeen mataa guutummaatti haguugamutti kophee ykn deeggarsa addaa uffachuu.
• Wal’aansa dubbii.
• Yoo yeroo baayyee infekshinii gurraa qabaatte, tuuboo gurraa keessa galchuun ni danda’ama.
• Yoo dhageettii dhabuu qabaatte, meeshaa dhageettii uffadhu.
• Dabalata kaalsiyeemii fi vitaamin D kennuu.
• Yeroo hirribaa hafuura baafachuun yoo sitti ulfaate (sleep apnea) baqaqsanii hodhuun ni gorfama.

Balaan kun ta’uu danda’u karaan itti hir’isu jiraa?

Cleidocranial Dysplasia kan dhufu jijjiirama jeneetikii waan ta’eef karaan itti ittisu hin jiru. Haa ta’u malee, yoo daa’ima eegdan, haala jeneetikii beekuu, balaa haala jeneetikii daa’ima keessaniif dabarsuu hubachuu fi waa’ee gorsa jeneetikii fi yoo barbaachisaa ta’e qorannoo jeneetikii doktora keessan waliin haasa’uun barbaachisaa dha.

Yoo daa’imni koo Cleidocranial Dysplasia qabaate maaltu ta’a? Maal eeguu qaba?

Daa’imman haala kanaan qabaman raajii gaarii eeguu danda’u. Wal’aansi mallattoolee to’achuu danda’a. Daa’imni erga dhalatee booda mallattoolee ciccimoo yoo qabaate (fkn, rakkoo guddina lafee guddaa, hafuura baafachuu irratti rakkachuu), hakiimonni dafanii ni yaalu, yoo barbaachisaa ta’e illee baqaqsanii hodhuu ni raawwatu.

Wal’aansi ilkaan yeroo dheeraa barbaachisaa ta’uun isaa hin oolu.Kana jechuun ilkaan akkuma guddachaa deemuun dhukkubbii ykn miira namaa hin tolle akka hin fidneef qopheessuu. Gareen yaalaa keessan karoora wal’aansa addaa mallattoolee daa’ima keessanii wajjin walsimu ni uuma, kunis daa’imni keessan jireenya guutuu fi fayyaa akka jiraatu gargaara.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Mallattoolee Cleidocranial Dysplasia kan sochii guyyaa guyyaa ykn fayyaa daa’ima keessanii gufachiisan yoo argitan hatattamaan doktora ilaalaa. Fakkeenyaaf:

• Yoo afaan ykn ilkaan keessan keessatti dhukkubbiin ykn miira tasgabbii dhabuun isin mudate.
• Yoo yeroo baayyee infekshinii saayinisii ykn gurraa qabaatte.
• Yoo akka waan sirriitti dhaga'uu hin dandeenyetti sitti dhaga'ame, ykn ajaja salphaa tokkoof illee deebii yoo hin kennine.
• Yoo daa’imni milkaa’ina guddinaa umurii isaa wajjin walsimu irra ga’uuf harkifate (fkn. haasa’uu, deemsa).
• Halkan yeroo hirribaa hafuura baafachuun addaan citee yoo si mudate, ykn guyyaa garmalee dadhabbiin yoo sitti dhaga’ame.

BARBAACHISAA: Yoo daa’imni keessan hafuura baafachuuf rakkate, hatattamaan gara kutaa balaa tasaa hospitaala dhiyoo jiru dhaqi, ykn 1990 bilbili.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qaba?

Waa’ee haala daa’ima keessanii yeroo doktora waliin haasoftan, gaaffilee kana gaafachuu dandeessu:

• Ilkaan isaanii sirnaan yoo hin seenne mucaan koo baqaqsanii hodhuu ilkaan ni barbaachisa?
• Mucaan koo sadarkaa guddinaa irra yoo harkifate maal gochuu qaba?
• Mucaa dhibee jeneetikii qabu godhachuuf balaan koo maali?

Namni beekamaan haala kana qabu jiraa?

Eeyyee, Gaten Matarazzo, taphattuu fiilmii Netflix irratti beekamaa ta'e Stranger Things keessatti Dustin Henderson taphate beekuu hin oollu. Dhibee Cleidocranial Dysplasia akka qabu ifatti ibseera. Akka Gaten jedhutti dhukkuba kana waan qabuuf baay'ee carraa qaba, akkasumas mallattoolee salphaa ta'an qabaachuun isaa baay'ee carraa akka ta'e dubbata. Beekamtii isaa fayyadamuun daa'imman dhukkuba kanaan qabamaniif leellisuu, waa'ee dhukkuba kanaa hubannoo uumuu fi yaada dogoggoraa haala jeneetikii kanaan jiraachuu ilaalchisee jiru diiguuf gargaara.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

Ijoolleen dhukkuba Cleidocranial Dysplasia jedhamu qabatanii dhalatan jireenya baayyee gaarii jiraachuu danda'u. Wal’aansi mallattoolee to’achuu fi daa’imni jireenya gammachuu fi gammachuu qabu akka jiraatu gargaaruu danda’a.

Wanti guddaan yeroo hunda ogeessa ilkaan ilaaluu fi ilkaan keessan kunuunsuudha. Ijoollee kaan caalaa xiqqoo doktora bira deemuun sirra jiraata, akka ilkaan sun akkuma guddachaa deemuun, miira namaa hin tolle ykn dhukkubbii tokko malee akka tursiifamuuf.

Yoo daa’ima eegaa jirtan ta’e, waa’ee balaa haala jeneetikii daa’ima keessaniif dabarsuu baruuf gorsa jeneetikii argachuun baay’ee barbaachisaadha.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Gaaffii dabalataa yoo qabaattan bilisaan hakiima keessan waliin haasa'aa.

` Cleidocranial dysplasia, dhukkuba jeneetikii, guddina lafee, rakkoo ilkaan, jiini RUNX2, qorannoo jeneetikii, fayyaa daa'immanii