Mee waa'ee dadhabbii maashaalee dhalootaan dhufu (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS) haa barannu

Mucaan xiqqaan tokko yeroo taphatu ykn hojiiwwan xixinnoo hojjechaa jiruu illee dafee akka dadhabu, akkasumas akka waan humna akka hin qabneetti akka itti dhagaʼamu hubattee beektaa? Yeroo tokko tokko nyaachuun, haasaʼuun ykn ija jaamsuun illee akka sitti ulfaatu sitti dhagaʼamaa? Mallattoolee akkanaa yoo qabaatte dadhabina maashaa dhalootaan dhufu kan har'a waa'ee isaa dubbannu, kan `(Congenital Myasthenic Syndrome)` ykn gabaabumatti `(CMS)` jedhamu irraa kan ka'e ta'uu danda'a. Hin yaadda'inaa, mee waa'ee kanaa bal'inaan haa dubbannu, baay'ee salphaatti.

`(Siindiroomii Maayaasteenikii Dhalootaan - CMS)` maali?

Salphaatti yoo ilaalle, `(CMS)` garee haalawwan yeroo dhalatan jiraniidha. Wanti guddaan kana keessatti ta’u yeroo sochii qaamaa, jechuunis yeroo waan tokko hojjetan maashaaleen ni laafu . Jechi ``dhalootaan`` jedhu ``dhaloota irraa kaasee dhalate'' jechuudha.

Mee yaadi, yeroo baay'ee sochii qaamaa akkasii yeroo hojjennu xiqqoo dadhabbiin nutti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Garuu nama `(CMS)` qabuuf, waan xiqqaa, kan akka deemsa ykn taphachuu illee, maashaaleen ni laafaa waan ta'aniif sochii sana itti fufuun rakkisaa ta'a. Haa ta'u malee, sochii sana hojjechuu dhiistee yeroo muraasaaf yeroo boqottu, ammas xiqqoo fooyya'a.

Haalli kun yeroo baayyee maashaalee fuula irratti miidhaa geessisa . Kana jechuun maashaalee daakuuf, liqimsuuf, ija jaamsuuf itti fayyadamnu. Maashaalee biroo (kana ``maashaalee lafee`` jennee waamna) kanneen akka socho'uu fi deemnu nu gargaaranis irratti dhiibbaa uumuu danda'a.

Mallattoon dhukkuba kanaa namoota tokko tokkoof baay’ee salphaa ta’uu danda’a, kaan immoo baay’ee cimaa ta’uu danda’a . Haala cimaa ta’een, keessumaa maashaalee hafuura baafachuuf si gargaaran irratti dhiibbaa yoo geessise lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a.

Bakka ergaan narvii fi maashaalee gidduu jiru itti burjaaja'u!

Maashaaleen keenya ergaa narvii irraa dhufu irratti hundaa'uun hojjetu. Akkuma ibsaa ibsuuf swiichiin barbaachisu, maashaan tokkos hojii isaa hojjechuuf ergaa narvii barbaachisa. Bakki addaa seelonni narvii fi seelonni maashaa kun itti wal arganii fi walitti hidhaman jira. Doktooronni kana ``neurmuscular junction'' jedhanii waamu. Akka riqicha xiqqoo ergaa dabarsuutti yaadi.

Nama `(CMS)` qabu irratti wanti mudatu riqicha sana irratti rakkoon waan jiruuf ergaan seelii narvii irraa gara seelii maashaatti ergamu sirnaan hin darbu. Kanaafidha maashaaleen sirnaan kan hin hojjenne fi kan dadhaban.

Gosoonni `(CMS)` ni jiruu?

Eeyyee, haala ``(CMS)`` kanaa gosoota gurguddoo hedduutu jira. Doktooronni kanneen akka rakkinichi sirriitti bakka ``neurmuscular junction`` ani kanaan dura kaase, jechuunis bakka narvii fi maashaan itti wal argan irratti ramadu.

Irra caalaa gosoota sadii qabu: 1.1.

1. Presynaptic congenital myasthenic syndrome: Haala kana keessatti rakkoon jiru seelii narvii ergaa sana ergu keessa jira .

2. Synaptic congenital myasthenic syndrome kan uumamu bakka seelii narvii fi seelii maashaa gidduu jiru keessatti:Rakkoon asitti jiru qaawwa riqicha fakkaatu sanadha.

3. Postsynaptic congenital myasthenic syndrome: Rakkoon kana keessa jiru seelii maashaa ergaa sana fudhatu keessa jira .

Kana malees, tokkoon tokkoon gosoota kanaa keessa, mudaa kutaalee addaa walqabatee irratti hundaa'uun gosoota xiqqaa dabalataa kan akka ``basal lamina'' ykn ``acetylcholine receptor'' ni jiru. Kun jechoota yaalaa xiqqoo walxaxaa ta'aniidha, garuu yaadni garaa garaa kunooti.

Haalli `(CMS)` kun hangam baramaa dha?

CMS dhugumatti haala baayyee hin argamneedha. Hammam akka baay'atu ragaan baay'een hin jiru. Qorannoon UK keessatti gaggeeffame akka agarsiisutti daa'imman umuriin isaanii waggaa 18 gadi ta'e miliyoona keessaa gara 9. Sun lakkoofsa baayyee gadi aanaadha.

Garaagarummaan `(CMS)` fi `(Myasthenia Gravis)` gidduu jiru maali?

Waa'ee dhukkuba ``Myasthenia Gravis.`` jedhu dhageessaniittu ta'a.Dhukkuboonni kun lamaan rakkoo akkaataa narviin maashaalee ergaa itti ergan irraa kan ka'e maashaaleen akka dadhaban taasisa. Garuu isaan lamaan gidduu garaagarummaa guddaatu ​​jira.

• (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS): Kun dhukkuba jeneetikii ti. Kunis, jijjiirama jeneetikii (`mutation`) yeroo dhalatan argamuun kan dhufudha.
• Myasthenia Gravis: Kun haala ofirraa ittisuu danda’uudha . Kana jechuun sirni ittisa qaama keenyaa ofii isaatii dogoggoraan bakka walqunnamtii maashaalee niwuroo (neuromuscular junction) haleela jechuudha.

Salphaatti yoo ilaalle, CMS "rakkina pilaanii" (jiinii keessatti) dha. Myasthenia Gravis sirna ittisa qaamaa "hubannoo dogoggoraa" ta'uu isaati.

Mallattoon nama `(CMS)` qabu maali?

Mallattoon gosa CMS irratti hundaa’uun xiqqoo garaagarummaa qabaachuu danda’a, garuu mallattoowwan baay’inaan mul’atan:

• Maashaaleen garmalee kan hojjetan yoo ta’u, yeroo qaamaan dadhabdan ni dadhabu. Hojii xiqqoo erga hojjettee boodas ni dadhabda.
• Maashaalee to'achuu ykn to'achuu dhabuu .
• Qolli ijaa gadi bu’uu (ptosis jedhamuunis ni waamama).
• Mul'ata dachaa .
• Ijji gara tokkotti harkifamee mul’ata (ija dadhaboo).
• Dubbachuuf rakkachuu (sagaleen jijjiiramuu danda’a, hoarse ta’uu danda’a).
• Nyaata liqimsuuf rakkachuu.

Daa’imni tokko mallattoolee kana keessaa tokko ykn isaa ol yoo qabaate gorsa ogeessa fayyaa barbaaduun baay’ee barbaachisaadha.

Mallattoon `(CMS)` yeroo baayyee umurii meeqatti jalqaba?

Mallattoon CMS yeroo baayyee ijoollummaa jalqabaa, yeroo daa’imummaa ykn ijoollummaa jalqabaa irraa eegala . Yoo daa’imni keessan dandeettii sochii qaamaa guddisuuf suuta jedhe (fakkeenyaaf, sardama, dhaabbachuu ykn deemuuf suuta kan jedhu), kun mallattoo haala kanaa ta’uu danda’a.

Haa ta'u malee mallattoon gosoota `(CMS)` tokko tokkooXiqqoo boodas mul’achuu danda’a, fakkeenyaaf dargaggummaa ykn ga’eessota booda illee.

Sababoonni `(CMS)` maal fa'a?

Akkuman kanaan dura jedhe sababni guddaan `(CMS)` jijjiirama jeneetikii, jechuunis `(mutation) dha.` Wanti qaama keenya keessa jiru hundi jiiniin to'atama. Egaa, jiiniiwwan pirootiinota adeemsa ergaa narvii irraa gara maashaalee geessuuf gargaaran akka oomishaman qajeelfama kennan keessatti mudaan yoo jiraate, haalli `(CMS)` kun ni uuma.

Kana keessatti jiiniiwwan hedduun hirmaatu. Fakkeenyonni muraasni kunooti:

• `(CHRNE)` jedhamuun beekama
• `(RAPSN)` jedhu
• `(CHAT)` jedhu
• `(COLQ)` jedhamuun beekama
• `(DOK7)`

Jiiniiwwan kun seelonni pirootiinota ergaa waljijjiiruuf barbaachisan bakka walqunnamtii niwuroo maashaalee irratti akka oomishaniif qajeelfama kennan. Jiiniiwwan kana keessatti `(mutation)` jechuunis jijjiiramni yoo jiraate seelonni qajeelfama sirnaan hin fudhatan. Sana booda ergaawwan riqicha sana qaxxaamuran ni jeeqamu. Mallattoo `(CMS)` kan fidu kanuma.

Waan dhaloota `(CMS)` irraa dhufuudhaa?

Eeyyee, `(CMS)` haala dhalootaa dhalootatti dhaalamuu danda'uudha.

Yeroo baayyee haala ``autosomal recessive'' tiin dhaala. Kana jechuun daa’imni tokko haala kana akka qabaatuuf, warri dhalootaan lamaanuu jiinii mudaa qabu dhaaluu qabu. Warri mallattoo kana qabaachuu dhiisuu danda’u, garuu baattoota ta’uu danda’u.

Gosoonni CMS tokko tokkos akkaataa autosomal dominant pattern tiin dhaalamuu danda'u . Haala akkasii keessatti, daa’imni tokko jiinii mudaa qabu warra dhalootaan dhalatan tokko qofarraa yoo dhaalanillee haala kana qabaachuu danda’a .

Akkasumas, yeroo tokko tokko namni tokko sababa jijjiirama tasaa CMS qabaachuu danda'a , maatii keessaa namni tokko illee kanaan dura dhibee kana kan hin qabne ta'us.

Eenyuutu `(CMS)` qabamuudhaaf carraa guddaa qaba?

Namni kamiyyuu CMS hojjechuu danda'a. Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate (seenaa maatii baayoloojii), isinis carraan dhukkuba kanaan qabamuu guddaa keessa jirtu.

Rakkoon `(CMS)`n dhufu maali?

Haalli `(CMS)` rakkoolee adda addaa fiduu danda'a. Isaan keessaa muraasni:

• Rakkoo xuuxuu ykn nyaachuu (keessumaa daa’imman irratti).
• Maashaalee jajjaboo .
• Milkaa’ina guddinaa barbaachisoo ta’an (keessattuu dandeettii sochii qaamaa) darbuu irratti harkifachuu .
• Miillaan deemuu dadhabuu.
• Hafuura baafachuu addaan citee dhaabuu (apnea).
• Dhukkuba garaa kaasaa ( fit-like ) .
• Hir'ina sammuu - Kun nama hunda hin mudatu, gosoota murtaa'an qofa.
• Rakkoo narvii (neuropathy).
• Meeshaaleen meetaabolii hin baramne .

Rakkoowwan kun hundi nama hunda irratti hin mul’atan. Gosa CMS, cimina isaa fi wal’aansi sun hangam akka milkaa’u irratti hundaa’a.

Haala `(CMS)` akkamitti adda baasuu dandeenya?

Doktarri tokko sirriitti si qorachuu fi qorannoo sirna narvii kee irratti raawwachuudhaan CMS ni adda baasa. Waa’ee mallattoolee kee ni gaafatee seenaa yaalaa guutuu (kan akka maatii kee keessaa namni haala kana qabaachuu fi dhiisuu isaa) ni fudhata.

Yoo CMS qabaachuu kee shakkite, hakiimni kee qaamni kee akkamitti akka deebii kennu ilaaluuf sochii qaamaa salphaa fuuldura isaa (fakkeenyaaf, sadarkaa ol ba’uu) akka gootu si gaafachuu danda’a.

Dabalataanis, qorannoowwan tokko tokko haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa fiduu danda’an hambisuuf godhamuu danda’u:

• Qorannoo dhiigaa .
• Qorannoon dabarsuu narvii - Qormaata saffisa ergaawwan narvii keessa deeman safaru.
• Elektiroomaayoogiraafii (EMG) - Qormaata sochii elektirikii maashaalee safaru.

Qormaata jeneetikii `(CMS)`

Qorannoon jeneetikii qorannoo baay’ee barbaachisaa ta’eedha CMS adda baasuuf. Jijjiirama jiinii addaa mallattoolee kee fidaa jiru baruuf gargaara. Doktarri kee dhiiga kee keessaa saamuda xiqqaa fudhatee DNA isa keessa jiru ni qorata. Gosa CMS akkamii akka qabduu fi bakka walqunnamtii niwuroo maashaalee keessatti rakkoon jiru eessa akka jiru beekuun, hakiimni kee wal’aansa kee karoorfachuuf gargaaruu danda’a.

`(CMS)` akkamitti ilaalama?

Yeroo ammaa kana qorichi CMS hin jiru. Haa ta'u malee, yaaliiwwan mallattoolee to'achuu fi jireenya salphisuuf gargaaran jiru.

Yeroo baay’ee qorichi hojii maashaalee eeguuf ykn fooyyessuuf fayyadamu. Doktarri kee qoricha akka:

• Agonistoota kolinerjikii (fkn. piridoostigmiinii, amiifaampriidiinii ykn 3,4-daayaaminoopiriidiinii).
• Uggura chaanaalii banaa (fkn. fluoxetine ykn quinidine).
• Agonistoota adrenergic (fkn. salbutamol ykn ephedrine).

Barbaachisaa: Qorichoota kana gorsa ogeessa fayyaa malee gonkumaa hin fayyadaminaa. Akkasumas, qorichi hundi gosa `(CMS)` hundaaf hin hojjetu. Kanaaf, qorannoo sirrii fi gorsi fayyaa barbaachisaa dha.

Sochiin qaamaa mallattoolee dhukkuba kana hammeessuu kan danda’u ta’us, hakiimni kee gara ogeessa fayyaa qaamaa si erguu danda’a.Shaakalaafi sochiiwwan maaltu nageenya, lallaafaa fi siif mijata akka ta’e barbaadi. Isaan kun maashaaleen akka hin jabaanne fi fayyaa gaarii akka qabaatan gargaaru.

Namoonni tokko tokko hojii guyyaa guyyaa hojjechuuf meeshaalee gargaarsaa fayyadamuunis isaan barbaachisuu dandaʼa. Fakkeenyaaf, wiilcheeriitti fayyadamuun balaa akka hin mudannee fi akka salphaatti akka naannaʼan gochuu dandaʼa.

Miidhaan qorichi kun geessisu jiraa?

Akkuma qoricha kamiyyuu qorichi `(CMS)`f kennamu miidhaa tokko tokko fiduu danda'a. Isaan kun gosa qoricha irratti hundaa’uun garaagarummaa qabu. Miidhaawwan cinaa beekamoo ta’an keessaa muraasni:

• Garaan namaa dhiita’uu.
• Alarjii namatti dhufu.
• Rakkoo hafuura baafachuu.
• Garaa kaasaa.
• Dadhabbiin garmalee.
• Omisha haxxiffannaa ykn dafqa dabaluu.
• Mul'anni ni jijjiirama.

Qoricha kamiyyuu jalqabuu kee dura, waa’ee miidhaa cinaa fiduu danda’u hakiima kee waliin haasa’iitii odeeffannoo gaarii qabaadhu. Sana booda waaʼee fayyaa keetii murtoo sirrii taʼe gochuu dandeessa.

Nama `(CMS)` qabuuf ilaalchi isaa maali? (Raaga) .

Mallattoon CMS nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qaba. Namoonni tokko tokko mallattoolee baay’ee salphaa ta’an kan jireenya isaanii irratti dhiibbaa hin geessisne qabaachuu danda’u. Kaan immoo mallattoolee ciccimoo lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu dandaʼan kan akka hafuura baafachuu dadhabuu isaan mudachuu dandaʼa . Doktarri kee haala kee ilaalchisee ilaalcha gaarii siif kennuu danda’a.

`(CMS)` umurii jireenyaa irratti dhiibbaa qabaa?

CMS umurii kee irratti dhiibbaa uumuu danda’a ykn dhiisuu danda’a. Yoo mallattoolee salphaa qabaatte, CMS fayyaa waliigalaa kee irratti dhiibbaa guddaa qabaachuu dhiisuu danda’a. Haa ta'u malee, mallattoon dhukkubaa maashaalee hafuura baafannaa kee to'atan irratti dhiibbaa yoo geessise umurii kee irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Gareen yaalaa kee rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuuf mallattoolee kee akka to’attu si gargaara.

`(CMS)` ittifamuu danda'aa?

Hanga ammaatti mala haala ``(CMS)`` ittisu hin argamne.

Yoo maatii jalqabuuf karoorfatte, waa’ee balaa daa’ima dhukkuba jeneetikii qabu qabaachuu caalaatti baruuf gorsa jeneetikii argachuuf hakiima bira deemuu dandeessa.

Akkasumas, yoo CMS qabaatte, yeroo hunda qoricha haaraa kamiyyuu jalqabuu kee dura hakiima keetti himi. Qorichootni tokko tokko (fakkeenyaaf, antibaayootikii tokko tokko, qoricha onnee, fi qoricha sammuu) mallattoolee CMS hammeessuu danda’u. Yoo kun ta’e, hakiimni kee qoricha filannoo ta’e si gorsuu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo isin ykn daa’imni keessan yeroo sochii qaamaa gootan mallattoolee dadhabina maashaalee (CMS) isin mudatan, hatattamaan doktora ilaalaa.

Mucaa keessaniifYoo daa’imni keessan nyaachuu dadhabe ykn guddina isaa irra ga’uuf harkifate, hakiima daa’ima keessaniitti himaa.

Atattama! Yoo daa’imni hafuura baafachuun rakkate, ykn gogaan, funyaan, ykn cirrachi qubaa yoo diimaa fi halluu diimaa (`cyanosis`) ta’e, hatattamaan 911 bilbili, ykn gara kutaa balaa tasaa hospitaala dhiyoo jirutti geessu.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Erga ati ykn mucaan kee CMS qabaachuun kee adda baafamee booda gaaffii hedduu qabaachuu dandeessa. Waa'ee isaanii doktora kee gaafachuu hin sodaatin. Fakkeenyonni muraasni kunooti:

• Mucaan koo/koo gosa `(CMS)` akkamii qaba?
• Wal'aansoowwan akkamii gorsitu?
• Miidhaan wal’aansoowwan kun maal fa’a?
• Yoo mucaan koo `(CMS)` qabaate, ispoortii ykn sochiiwwan biroo irratti hirmaachuu danda'aa?

Mallattoon CMS nama hundaaf tokko miti. Yeroo tokko tokko, wantootni akka sadarkaa ol ba’uu fi sochii qaamaa gochuu xiqqoo qormaata ta’uu danda’u. Akkasumas, hakiimni kee meeshaalee gargaarsaa kan akka wiilcheeriitti fayyadamuudhaan akka hin kufne ykn akka hin miidhamneef si gorsuu dandaʼa.

Daa’imman haala kanaan qabaman daa’imman umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e biroo wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu, milkaa’ina guddinaa barbaachisoo, keessumaa dandeettii sochii qaamaa kan akka deemsa, qabachuuf yeroo xiqqoo fudhachuu danda’a. Yoo kun daa’ima keessan irratti akka raawwatamu hubattan, hakiima keessan waliin haasa’aa.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) haala hin baay’anne kan yeroo dhalatan dadhabbii maashaalee fidu ta’us, qorannoo fi to’annoo sirrii ta’een yoo ta’e, namoonni baay’een jireenya idilee jiraachuu danda’u.

• Mallattoolee dhukkuba kanaa beekuu: Keessattuu wantoota akka harkifannaa guddinaa daa’immanii fi yeroo sochii qaamaa garmalee dadhabuu irratti dammaqi.
• Gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu: Yoo shakkii qabaatte, qorannoo sirrii ta’e argachuuf doktora bira deemuun barbaachisaa dha.
• Wal’aansa kee sirritti hordofi: Qajeelfama fi qoricha hakiima keetii sirritti hordofi. Wantoota akka wal'aansa qaamaa yoo gorsan hin darbinaa.
• Yaada gaarii qabaadhu: Haala kanaan jiraachuun rakkisaa taʼuu dandaʼa, garuu kophaa kee miti. Doktooronni, ogeeyyiin fayyaa fi namoota jaallattu si gargaaruu danda’an jiru.

Gareen yaalaa kee haala kee fi yaaliiwwan maal akka siif ta’an hubachuuf bakka hundarra gaarii ta’edha. Kanaaf, gaaffii keessan gaafachuu fi yaaddoo keessan nuuf qooduu hin sodaatinaa.

` Congenital Myasthenic Syndrome, CMS, dadhabbii maashaalee, dhukkuba jeneetikii, maashaalee niwuroo, dhukkuba daa’immanii, mudaa dhalootaa