Siindirmii Kiroozoonii jechuun maali? Waa'ee kanaa haasofnaa?

Xiqqoo boca mataa ykn fuula mucaa kee isa xiqqaa xiqqoo beekuuf fedhii qabaattee ykn yaadda'ee beektaa? Yeroo tokko tokko, haalli lafeen mataa daa'imaa keessa jiru dafee walitti makamu ni jira. Haala akkasii kan hin baay’anne garuu barbaachisaa ta’ee fi beekuu qabnu keessaa tokko Crouzon Syndrome dha. Mee waa'ee kanaa haala salphaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

Siindirmii Kiroozoonii jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Crouzon syndrome haala jeneetikii baayʼee hin argamnedha . Wanti ta'u, lafeewwan mataa daa'ima keessanii keessa jiran kan wal qunnamsiisan fibrous joints, sutures jedhaman, yeroo malee walitti makamu . Lafeen mataa keessa jiru dafee walitti makamu mataan daa'imaa sirnaan guddachuuf bakka gahaa hin qabu. Doktooronni kana craniosynostosis jedhanii waamu. Kunis mataa fi fuulli daa'imaa adda akka fakkaatu gochuu danda'a. Siindiroomiin Kiroozoon rakkoolee mataa fi fuula daa'imaa guddina mataa fi fuula daa'imaa irratti dhiibbaa geessisan keessaa isa tokko qofa.

Eenyuutu haala kana qabaachuu danda’a?

Crozon syndrome haala jeneetikii waan ta'eef nama kamiyyuu miidhuu danda'a. Jijjiirama (mutation) jiinii tokko keessatti uumamuun kan dhufu yoo ta’u, jiiniin sun sirnaan hin hojjenne jechuudha. Siindiroomiin Kiroozoon warra irraa dhaalamuu danda’a, ykn akka jijjiirama jeneetikii haaraatti uumamuu danda’a.

Yoo daa'imni keessan dhukkuba Crouzon syndrome dhaale, warra keessaa tokko qofatu jiini jijjiirame kana qaba, daa'imaaf dabarseera jechuudha. Kunis dhaala ``autosomal dominant'' jedhama. Haati ykn abbaan dhukkuba Crouzon syndrome qabu carraan dhukkuba kana daa'ima isaaniitti dabarsuu %50, ykn %50 qaba. Akka carraa saantima garagalchuu fi mataa argachuutti yaadi.

Yeroo tokko tokko warri haala kana yoo hin qabaannellee, yeroo daa’imni guddachaa jiru hanqaaquu haadha ykn isparmii abbaa keessatti jijjiiramni jeneetikii ofumaan uumamuu danda’a, kunis dhukkuba Crozon syndrome fida. Haala kana keessatti waan warra irraa dhaalamuu miti. Keessattuu abbaan tokko umriin isaa waggaa 40-45 yoo ol ta’e carraan jijjiiramni jeneetikii haaraan seelii isparmii isaa keessatti uumamuu xiqqoo ol’aanaadha.

Siindiroomiin Kiroozoon hangam baay’ata?

Crozon syndrome haala baayyee hin mul'annedha . Daa'imman reefuu dhalatan 60,000 keessaa gara tokko ni miidha. Haa ta’u malee, Crozon syndrome gosa craniosynostosis baay’inaan mul’atudha. Crozon syndrome namoota dhukkuba craniosynostosis qaban hunda keessaa gara %4.8 qaba.

Mallattoon dhukkuba Crozon syndrome maali?

Crouzon syndrome irra caalaa akkaataa lafeen mataa fi fuula daa’ima keessanii (lafeen craniofacial) itti guddatan irratti dhiibbaa qaba. Mallattoon qaamaa haala kanaa daa’imman tokko tokko irratti baay’ee salphaa ta’uu danda’a, kaan irratti immoo xiqqoo cimaa ta’uu danda’a. Mallattoowwan kunneenis:

• Ijji garmalee addaan baafamee jira (hypertelorism).
• Mul’anni ijaa ba’ee mul’achuu (proptosis). Akka waan ijji guddateeti.
• Ija qaxxaamuraa (strabismus).
• Morma ba’ee ba’e.
• Hidhiin isaa xiqqaa fi boca afaanii kan qabuu dha.
• Qaamni gadii sirnaan hin guddatu.
• Yeroo tokko tokko funyaan fi/ykn garaa ciccitaa .

Kun rakkoo akkamii fiduu danda’a?

Jijjiirama qaamaa dhukkuba Crouzon syndrome jedhamuun dhufu waliin, daa’imni keessan rakkoowwan tokko tokko mudachuu danda’u. Kanneen kana irrattis dammaquun barbaachisaadha:

• Rakkoo mul’ataa: Mul’anni akkaataa iji itti dhaabbate ykn dhiibbaan mataa irratti dabaluudhaan miidhamuu danda’a.
• Rakkoo ilkaan: Akkaataa ilkaan itti guddatu irraa kan ka’e, rakkoon akkaataa ilkaan itti seenuu fi akkaataa itti dhaabbatu irratti uumamuu danda’a.
• Dhageettii dhabuu: Dhagahuu dhabuun sababa dhiibbaa caasaa gurra keessa jiruun uumamuu danda’a.
• Rakkoo hafuura baafachuu: Jijjiiramni karaa hidhii fi qoonqoo keessatti dhufu, keessumaa yeroo rafnu hafuura baafachuun rakkisaa ta’uu danda’a.
• Hydrocephalus: Kun haala dhangala’aan naannoo sammuu (CSF) walitti qabamee dhiibbaa mataa keessaa dabaluudha.
• Baay’ee yeroo muraasaaf, hir’ina sammuu: Yeroo baay’ee sammuu qabaachuun waanuma jiru ta’us, daa’imman tokko tokko rakkoo barumsaa qabaachuu danda’u.

Maaltu dhukkuba Crozon syndrome fida?

Sababni guddaan dhukkuba Crouzon syndrome jijjiirama jeneetikii (mutation) jiinii `FGFR2` jedhamu keessatti mul'atudha. Salphaatti yoo ilaalle jiiniin `FGFR2` kun qaamni keenya pirootiinii addaa akka hojjetu qajeelfama kenna. Pirootiiniin sun `(fibroblast growth factor receptor)` jedhama. Hojiin pirootiinii kanaa seelonni daa'imaa hin bilchaanne osoo gadameessa keessa jiranii gara seelii lafeetti akka jijjiiraman gargaaruudha.

Haa ta'u malee, jiiniin FGFR2 jijjiirama yeroo qabaatu pirootiiniin FGFR2 garmalee socho'a. Achiis, seelonni hin bilchaanne sun dafanii gara seelii lafeetti jijjiiramuu jalqabu . Kanarraa kan ka'e lafeen mataa daa'imaa yeroo malee walitti makama.

Siindirroon Kiroozoon akkamitti adda baafama?

Haalli kun yeroo baay’ee yeroo daa’imni keessan dhalate, yeroo hakiimonni daa’ima qoratan kan adda baafamudha. Doktarri qorannoo qaamaa guutuu daa'ima kanaa ni taasisa . Mataa fi fuulli daa'imaa amala mataa fi fuula armaan olitti ibsame qabaachuu danda'a, kunis dhukkuba Crouzon syndrome agarsiisuu danda'a. Doktarichis maatii keessan keessaa namni dhukkuba kana qabaate yoo jiraate isin gaafata.

Qorannoowwan adda baafamuu mirkaneessuuf maaltu godhama?

Doktarri kun qorannoowwan biroo hedduu gochuun dhukkubni Crouzon syndrome jiraachuu isaa mirkaneessuu danda'a. Kanneen ijoo ta’an:

• CT scan (Computed Tomography - CT scan): Kunis fakkiiwwan qaxxaamuraa caasaa qaama daa’imaa keessa jiran fudhachuu danda’a. Kunis wantoota akka akkaataa lafeen mataa itti qindaa'ee fi haala sammuu ilaaluuf gargaara.
• MRI scan (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): Kunis suuraa qaxxaamuraa bal’aa qaamolee fi tishuu daa’imaa fudhachuu danda’a. Kunis waa’ee sammuu fi tishuuwwan lallaafaa biroo hubannoo gaarii argachuuf barbaachisaa dha.
• Qormaata jeneetikii molakiyuulaa: Qorannoon jeneetikii kun jiini FGFR2 kanaan dura ibsame keessatti jijjiiramni dhukkuba Crouzon syndrome fidu jiraachuu isaa sirritti adda baasuu danda’a.

Siindirroon Kiroozoon akkamitti yaala?

Daa'imni keessan garee hakiimotaa fi hojjettoota fayyaa leenjii addaa dhibee mataa fi fuula irratti qabaniin ni yaala . Akka garee kirikeeti ti. Tokkoon tokkoon namaa itti gaafatamummaa mataa isaa qaba, garuu namni hundinuu daa’ima keessaniif bu’aa gaarii argachuuf waliin hojjeta. Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessi fayyaa daa'immanii daa'ima keessanii .
• Ogeessa baqaqsanii hodhuu niwuroo .
• Doktarri baqaqsanii hodhuu pilaastikii irratti adda ta'e (ogeessa baqaqsanii hodhuu pilaastikii) .
• Ogeessa ilkaan .
• Gorsaa jeneetikii .
• Hojjetaa hawaasummaa .
• Ogeessi gurraa, hidhii fi qoonqoo (Doktora ENT - otolaryngologist) .
• Ogeessi dhageettii .
• Ogeessi ijaa .

Baqaqsanii hodhuu (baqaqsanii hodhuu) .

Wal'aansi inni guddaan dhukkuba Crouzon syndrome baqaqsanii hodhuudha . Baqaqsanii hodhuun kun ogeessa baqaqsanii hodhuu niwurootiin kan raawwatamudha. Baqaqsanii hodhuun kun:

• Sammuu daa’ima guddachaa jiruuf bakka sirrii ta’e kennuu .
• Dhiibbaa hin barbaachifne mataa keessaa hir’isuu .
• Bifaafi boca mataa daa'imaa hanga tokko fooyyessuu .

Yeroo tokko tokko haala daa’imaa irratti hundaa’uun baqaqsanii hodhuu tokkoo ol barbaachisaa ta’uu danda’a.

Wal'aansa Kophee

Haa taʼu malee, ijoolleen hundi baqaqsanii hodhuu hin barbaachisan . Yoo daa’imni keessan dhukkuba Crouzon syndrome salphaa ta’e qabaate, hakiimni yaala kopheetiin wal’aanuuf gorsa kennuu danda’a.Gorfamuu danda'a. Kana keessatti wanti ta'u daa'ima kanaaf kophee yaalaa addatti qophaa'e kennamaaf. Kopheen kun yeroon darbaa deemuun boca mataa daa'imaa suuta suutaan sirreessa.

Mallattoolee dhukkubaa akkamitti to’achuu dandeenya?

Wal’aansa malees gareen yaalaa daa’ima keessanii yaala adda addaa kanneen qulqullina jireenya daa’ima keessanii fooyyessuuf yaadaman gorsuu danda’u.

• Wal’aansa saayikooshawaasummaa: Ogeeyyiin saayikooshawaasummaa (yeroo baay’ee hojjettoonni hawaasummaa) siif, daa’ima keetii fi miseensota maatii biroof deeggarsa xiinsammuu isaan barbaachisu ni kennu. Deeggarsi sun yeroo qormaata akkanaa mudatu gatii guddaa qaba.
• Gorsa jeneetikii: Gorsitoonni jeneetikii adda baafamuu daa’ima keessanii mirkaneessuu danda’u, akkasumas waa’ee haala kanaa, gara fuulduraatti maal akka eeggattuu fi miseensota maatii biroo irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu si gorsuu danda’u.
• Wal’aansa qaamaa: Ogeeyyiin fayyaa qaamaa maashaalee fi tendon daa’imaa cimsuuf gargaaru, akkasumas sochii qaamaa gochuun daddabbii dabaluu danda’a.
• Wal’aansa hojii: Wal’aantoonni hojii dandeettii sochii qaamaa gaarii daa’imaa (fkn, wantoota xixiqqoo qabachuu), hubannoo ijaa, sababeeffannaa hubannoo fi adeemsa miiraa guddisuuf gargaaru.
• Wal’aansa dubbii: Ogeeyyiin dubbii namoota rakkoo dubbii, afaanii, walqunnamtii, fi dandeettii nyaataa fi liqimsuu irratti mul’atu akka mo’atan gargaaru.

Balaan daa'ima dhukkuba Croson syndrome qabu godhachuu hir'achuu danda'aa?

Kiroozoon siindiroomiin bu’aa jijjiirama jeneetikii baay’ee hin argamne waan ta’eef, dhuguma haala kana akka hin uumamne karaan itti ittisu hin jiru . Akkasumas akka tasaa ta’uu danda’a.

Wanti guddaan kun waan ulfa duras ta'e yeroo ulfaa hojjettee ykn hin hojjenne akka hin taane hubachuudha.

Haa ta'u malee, warri dhukkuba Croson syndrome qaban daa'imni isaanii akka dhukkuba kana hin dhaalne dhorkuu yoo barbaadan, qorannoo miciree wajjin teknooloojii in vitro fertilization (IVF) fayyadamuu danda'u . Achittis carraan miciree fayyaa ta’e filatanii gadameessa keessa kaa’uu ni jira.

Yoo gara fuulduraatti daa’ima eegaa jirtan, keessumaa yoo dhukkuba Crouzon syndrome qabaattan ykn namni maatii keessan keessaa tokko dhukkuba kana qabaate , waa’ee qorannoo jeneetikii doktora keessan waliin haasa’uun gaariidha. Qorannoon jeneetikii balaa daa’ima haala jeneetikii kana qabu qabaachuuf qabdan madaaluu danda’a.

Mucaan koo dhukkuba Crouzon syndrome yoo qabaate maal eeguu danda’a?

Daa'ima dhukkuba Croson syndrome qabuuf gara fuulduraatti maal ta'a?Innis hammam saffisaan adda baafamuu fi wal’aansi sun hangam milkaa’aa akka ta’e irratti hundaa’a. Daa’imni keessan hatattamaan yaala fayyaa fi hordoffii yaalaa itti fufiinsa qabu (hordoffii) ni barbaachisa.

Haa ta'u malee, wal'aansi dafee yoo jalqabame daa'imni keessan jireenya idilee jiraachuu danda'a. Guddinni isaanii harkifannaa tokko tokko jiraachuu danda’us, namoonni dhukkuba Croson syndrome qaban baay’een isaanii IQ idilee qabu. Kanaaf abdii qabaachuun barbaachisaadha.

Garaagarummaan dhukkuba Crozon syndrome, Apert syndrome fi Pfeiffer syndrome gidduu jiru maali?

Maqaawwan kana dhaga'uun xiqqoo nama burjaajessu danda'a, garuu garaagarummaa xixiqqoo isaan gidduu jiru beekuun gaariidha.

• Apert Syndrome: Akkuma Crouzon syndrome, Apert syndrome haala lafeen mataa walitti makamu (craniosynostosis) sababa jijjiirama jiini FGFR2 keessatti uumamuudha. Haa ta’u malee, Apert syndrome yeroo baay’ee Crouzon syndrome caalaa cimaa miti. Amaloota craniofacial kan Crouzon syndrome malees, daa’imman Apert syndrome qaban qubaa fi quba miila walitti makame ykn webbed ta’uu danda’a. Qubni isaas gabaabaa ta’uu danda’a, qubni qubni guddaan fi qubni guddaan guddaa fi bal’aa ta’uu danda’a. Hir’inni sammuus dhukkuba Crouzon syndrome caalaa Apert syndrome keessatti baay’inaan mul’ata.

• Pfeiffer Syndrome: Kunis haala craniosynostosis jedhamu yoo ta’u, jijjiirama jiini FGFR2 (fi tarii FGFR1) keessatti uumameen kan dhufudha. Gosoonni gurguddoon sadii kan qaban yoo ta’u, tokkoon tokkoon isaanii sadarkaa hamma adda addaa qabu. Daa’imman dhukkuba Pfeiffer syndrome qabanis amala mataa fi fuula dhukkuba Crouzon syndrome qabu. Kana malees, qubni fi qubni miila gabaabaa fi bal’aan amala adda ta’edha. Gosa 2ffaa fi 3ffaa dhukkuba Pfeiffer syndrome keessatti, amala mataa fi fuula caalaatti cimaadha. Rakkoon sammuu fi sirna narviis gosoota kana keessatti baay’inaan mul’ata.

Daa’imni keessan haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne akka qabu dhaga’uun baay’ee namatti ulfaachuu fi sodaachisaa ta’uu danda’a. Sun waanuma jiruudha.

Haa ta'u malee, wanti yaadatamuu qabu inni guddaan, dhukkuba Crouzon syndrome haala lubbuu namaa balaa irra buusu ykn lubbuu namaa galaafatu akka hin taanedha.

Gareen hakiimota ogeeyyii siifi daa’ima kee waliin ta’uun bu’aa hundarra gaarii ta’e ni argatu. Dhukkubni kun dafee adda baafamee sirnaan yoo yaalame, daa’imni keessan jireenya idilee fi fayyaa qabu jiraachuu akka danda’u hin shakkisiisu.

Ergaa Xumuraa Manaa Fudhachuu

Tole, kanaaf wantoota barbaachisoo waan dubbanne irraa yaadachuu qabdan keessaa muraasni kunooti:

• Crouzon Syndrome jechuun haala jeneetikii baay'ee hin argamnee fi lafeen mataa daa'imaa saffisaan walitti makamuudhaan kan beekamudha.
• KanaWarra irraa dhaalamuu ykn jijjiirama jeneetikii tasaa irraa ka’uu danda’a.
• Kana keessatti bifa fuula addaa kan akka ija fagootti kaa’ame, ija ba’ee jiruu fi morma fuulduraa mul’achuu danda’a.
• Qorannoo qaamaa, iskaanii fi qorannoo jeneetikiitiin kan raawwatamudha .
• Baqaqsanii hodhuun wal'aansa ijoo yoo ta'u, yeroo tokko tokko garuu yaaliin kophee illee ni fayyadama.
• Qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuuf deeggarsa garee hakiimota ispeeshaalistii fi yaaliiwwan wal’aansaa adda addaa baay’ee barbaachisaa dha.
• Kun badii kee osoo hin taane waan biraa qofa.
• Dafanii adda baasuu fi yaaluun daa’imni umurii idilee fi yeroo baay’ee sammuu idilee qabaachuu danda’a.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Gaaffii ykn yaaddoo yoo qabaattan, doktora waliin haasa’uu irraa gonkumaa duubatti hin jedhinaa.

` Kiroozoon siindiroomii, dhukkuba jeneetikii, qamadii, dhukkuba daa’immanii, baqaqsanii hodhuu, qaama namaa hir’isuu, jiini FGFR2