Seelii qaama kee keessatti siistiin walitti qabamee jiraa? Kunis siistinoosii jedhama!

Mee yaadi, amiinoo asiidiin `(cystine)` (cysteine) jedhamu seelii xixiqqoo qaama keenya keessa jiran keessatti kuufamuu yoo jalqabe maaltu ta'a? Sunis haalli `(Cystinosis) jedhamudha. Kun dhukkuba jeneetikii baay’ee hin mul’anne yoo ta’u, yeroo baay’ee kan hin mul’anne ta’us, baay’ee barbaachisaa ta’ee fudhatamuu qaba. `(cystine)` seelii keessaa garmalee yeroo kuufamu seelonni sun miidhamuu danda'u. Sirritti yoo dubbanne `(cystine)` kun seelii keessaa kiristaalota xixiqqoo akka uumaman kan godhu yoo ta'u, yeroo kuufaman immoo qaamolee fi tishuuwwan adda addaa qaama keenya keessa jiraniif rakkoo fida. Mee waa'ee `(Cystinosis)` kanaa bal'inaan fi salphaatti har'a haa dubbannu, tole?

Siistinoosiin maali? Mee sirriitti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle, siistinoosiin haala jeneetikii ti . Kana keessatti wanti ta'u amiinoo asiidiin `(cystine)` (cysteine) seelii keenya keessa kuufamuudha. Beektaa, amiinoo asiidonni qaama keenyaaf baay'ee barbaachisoodha. Haa ta'u malee, `(cystine)` kun seelii keessatti garmalee yoo argame seelii irratti miidhaa qaba. Sababa garmalee `(cystine)` kanaan , kiristaloonni xixiqqoo akka wantootaa seelii keessaa ni uumamu . Kiristaalonni kun suuta suutaan kuufamuun qaamolee fi tishuuwwan adda addaa qaama keenya keessa jiran miidhuu jalqabu.

Siistinoosiin yeroo baayyee tiruu fi ija kan miidhudha . Haa ta'u malee sammuu, maashaalee, kalee, taayirooyidii, xannacha, dhiirota irrattis, qaama saalaa miidhuu danda'a.

Kun baay’ee xiqqaadha, jechuunis namoota kuma tokko keessaa gara tokkoo ni miidha. Haa ta'u malee, dhukkuba baay'ee hamaa, umurii guutuu . Haa ta’u malee, yoo dafee adda baafamee sirnaan yaalamee, guddinaa fi hammachuu dhukkubichaa baay’inaan to’achuun ni danda’ama. Haa ta'u malee, namoonni hedduun yeroo booda dhukkuba tiruu sadarkaa dhumaa waan qabaniif tiruu jijjiirrachuu barbaadu.

Siistinosis gosa adda addaa ni jiraa?

Eeyyee, dhukkubni siistinosis gosoota gurguddoo sadii qaba. Gosoonni kun umurii mallattoon jalqaba itti mul’atu (i.e. yeroo dhukkubni kun jalqabe) fi cimina mallattoolee irratti hundaa’uun ramadamu.

1. Dhukkuba nephropathic cystinosis (gosa daa’imaa) .

Kun gosa baay'ee beekamaadha . Namoota dhukkuba siistinoosii qaban keessaa gara %95 gosa kana qabu. Akkasumas gosa hunda caalaa cimaa ta'edha . Akkasumas dhukkuba daa’immanii (infantile cystinosis) jedhama.

Daa'imman `(Nephropathic cystinosis)` kana qaban haala addaa tiruu miidhu ni uuma . `(renal Fanconi syndrome)` jedhama. Haala kana keessatti albuudoonni fi soorata biroo qaamni keenya barbaadu sirnaan dhiiga keessatti hin xuuxamne, garuu fincaan keessaa bahu. Mee yaadi, qaamni daaʼima xinnoo tokkoo wantoota isa barbaachisan haala kanaan yommuu dhabu, .Guddinni daa'imaa ni dhaabata, lafeen ni dadhaba, ni qaxxaamuruu danda'a (kun ``rikeetii'' jedhama), rakkooleen biroo hedduun mudachuu danda'u.

Yeroo baayʼee, umurii waggaa lamaatti , kiristaloonni siistiinii korniyaa ija daaʼimaa keessatti uumamuu jalqabu. Kiristaalonni kun kan kuufaman yoo ta’u, yeroon darbaa deemuun iji ifaaf miira ni qabaata (photophobia). Kunis dhukkubbii ijaa cimaa fi miira namaa hin tolle fiduu danda'a . Akka ijji ifa aduutiif saaxilamu bifa diimaa ta'uudha.

Ijoolleen `(Nephropathic cystinosis)` kana qaban tiruu jijjiirrachuu akka qaban hin shakkisiisu. Yoo osoo hin yaalamne tiruu umurii waggaa 10tti guutummaatti hojii dhabuu danda’a.Haa ta’u malee, yoo sirnaan yaalamanii ijoolleen kun qulqullina jireenyaa gaarii qabatanii hanga ga’eessotaatti jiraachuu danda’u.

2. Siistiinoosii gidduugaleessaa (gosa jalqaba dargaggootaa) .

Kunis siistinoosii dargaggummaa ykn dargaggootaa jedhama. Mallattoon kun kan dhukkuba siistinosis daa’immanii wajjin kan wal fakkaatu yoo ta’u, mallattoon kun garuu yeroo ijoollummaa ykn dargaggummaa booda mul’ata . Mallattoon dhukkubaa salphaa ta’uu danda’a ykn yeroon darbaa deemuun cimaa ta’uu danda’a.

Namoonni gosa sistinoosii kana qaban yeroo booda tiruu jijjiirrachuu ni barbaachisa. Yoo hin yaalamne tiruu waggaa 15-25 keessatti guutummaatti hojii dhabuu danda’a .

3. Non-nephropathic cystinosis (gosa ija qofa miidhu) .

Kunis benign cystinosis, ykn ocular cystinosis jedhama. Gosti kun ija qofa kan miidhudha . Kiristaalonni siistiinii korniyaa ijaa keessatti uumamuun footofoobiyaa fida. Haa ta'u malee namoonni gosa kana qaban baay'een isaanii miidhaa tiruu ykn mallattoolee biroo hin qaban .

Umriin haalli kun itti adda baafamu (Non-nephropathic cystinosis) garaagarummaa qabaachuu danda’a, sababiin isaas mallattoon isaa baay’ee xiqqaadha. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee ga’eessota umrii giddu galeessaa qaban ni miidha.

Eenyuutu dhukkuba siistinoosii qaba?

Cystinosis haala jeneetikii nama kamiyyuu miidhuu danda'uudha . Dhukkubni kun kan dhaalamuu haala autosomal recessive pattern jedhamuuni. Kana jechuun warri lamaan jiinii dhukkubichaaf jijjiirame qabachuu qabu . Warri lamaan isaanii jiini jijjiirame kana kan qaban yoo ta’an (mallattoo hin qaban jechuudha, garuu jiinii kana qabu), carraa daa’ima siistaayinoosii qabu qabaachuu %25 (afur keessaa tokko) qabu.

Dhukkubni kun hangam baay'ata?

Cystinosis dhukkuba baayyee hin argamnedha . Addunyaa irratti daa'imman 100,000 hanga 200,000 keessaa tokko qofa miidha.

Siistinoosiin qaama keenya irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Cystinosis dhukkuba garee dhukkuboota `(lysosomal storage disorder)` jedhaman keessaa tokko ta'eedha. Mee yaadi, seelii keenya keessa orgaaneloonni xixiqqoo `(lysosomes)` jedhaman jiru . Isaan kun akka balfa kutaa sanaa ti. Soorata akka kaarboohayidireetii, pirootiinii fi cooma ni caccabsu. Pirootinoonni tokko tokko akka `(inzymes)` ta'anii qaamni soorata kana akka xuuxuuf gargaaru. Pirootinoonni biroo tokko tokko akka `(transporters)` ta'anii hojjetu. Kunis, geejjibtoonni kunniin wantoota caccaban sana irraa `(cystine)` hafe lysosomes keessaa baasu.

Amma pirootiinota geejjibaa sana keessaa tokko yoo dhabde `(cystine)` lysosomes keessaa bahuu waan hin dandeenyeef seelii keessaa kuufamuu jalqaba. Yeroon sun yeroo `(cystine)` tuuta uumu, kunis qaamolee miidhu.

Mallattoon dhukkuba siistinoosii maali?

Umurii dhukkubni kun itti jalqabuu fi yeroo adda baafamu irratti hundaa’uun mallattoolee fi ciminni isaanii garaagarummaa qaba.

Mallattoon nephropathic cystinosis (bifa daa’imaa) yeroo baay’ee mul’achuu jalqaba ji’a 6 fi 18 gidduutti , yeroo tiruu miidhame. Mallattoolee ijoo ta’an kanneen: 1.1.

• Dheebuu garmalee (polydipsia).
• Garmalee fincaan baasuu (polyuria).
• Madaallii elektiroolayitii qaama keessatti mul’achuu dhabuu .
• Garaa kaasaa.
• Bishaan qaama keessaa hir’achuu.
• Dhaqna gubaa.

Mallattoowwan biroo kanneen akka:

• Lafee dadhabuu, rickets.
• Dadhabuu dadhabuu.
• Madaa ykn duumessa korniyaa ijaa.
• Ifaaf miira qabaachuu (photophobia).
• Mul’ata arguu dhabuu.
• Liqimsuu irratti rakkachuu (dysphagia).

Mallattoon siistanoosii gidduugaleessaa (bifa dargaggummaa) kan bifa daa’immanii wajjin wal fakkaata. Haa ta’u malee, yeroo ijoollummaa ykn dargaggummaa isaaniitti mul’achuu jalqabu. Akkasumas, mallattoon dhukkuba kanaa hamma hin taane ta’uu danda’a. Mallattoowwan biroo bifa kanaan mul’achuu danda’an kanneen akka:

• Dadhabbii, dadhabbiin.
• Dadhabbii maashaalee .
• Dhukkuba maashaa `(myopathy)` (myopathy).
• Qaama gabaabaa.
• Dargaggummaa harkifachuu.
• Dhala dhabuu.

Ocular cystinosis (non-nephropathic cystinosis) korniyaa ijaa qofa kan miidhudha. Yeroo baayyee mallattoon footofoobiyaa qofa . Mallattoon tiruu waliin walqabatu hin jiru.

Sababoonni dhukkuba siistinoosii maali?

Kunis jijjiirama jeneetikii jiinii CTNS jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha.. Jiiniin `(CTNS)` kun qaamni keenya pirootiinii `(cystinosin)` jedhamu akka hojjetu qajeelfama kenna. `(Cystinosin)` pirootiinii geejjibaa armaan dura ibsameedha. Kunis hojiin isaa amiinoo asiidii `(cystine)` liisosomes keessaa baasuudha.

Kanaafuu, jiini `(CTNS)` keessatti jijjiiramni yeroo uumamu pirootiinii `(cystinosin)` keessatti mudaan ni jira. Sana booda, `(cystine)` lysosomes keessaa bahuu waan hin dandeenyeef kuufamuu jalqaba. Yeroon sun yeroo siistiin uumamee seelii qaamolee keessa jiru miidhudha.

Kun ``autosomal recessive pattern'' jedhamuun kan dhaalamuu yeroo dheeraaf dubbatamaa tureera. Kana jechuun warri lamaan jiini jijjiirame kana kan qaban ta’uu qabu (mallattoo hin qaban) . Warri lamaan jiini jijjiirame kana yoo dhaale qofa daa'imni dhukkuba kana qabaata.

Dhukkubni Siistinoos akkamitti adda baafama?

Doktarri kee waa’ee mallattoolee fi seenaa yaalaa maatii keetii si gaafata. Sana booda qorannoo qaamaa raawwachuun qorannoo hedduu ajaja dhibee kana adda baasuuf ni kenna.

Kanaaf qorannoon akkamii godhamaa jira?

Doktarri qorannoowwan kana gochuu danda’a:

• Qorannoo dhiigaa: Saamuda dhiiga keessanii fudhatamee sadarkaan siistiin seelii dhiiga adii keessa jiru ni ilaalama.
• Qormaata jeneetikii: Ogeessi jeneetikii jijjiirama jiinii CTNS kee keessatti mul’ate ni ilaala.
• Xiinxala fincaanii: Saamuda fincaanii fudhatamee albuuda, soorata, soogidda fi amiinoo asiidonni garmalee jiraachuu isaanii sakatta’ama.
• Qorannoo ijaa: Ogeessi ijaa maaykirooskooppii addaa (ibsaa ciccitaa) fayyadamuun kiristaala siistiinii korniyaa keessan keessa jiru ni barbaada.

Yoo ulfa taate fi maatii kee keessaa namni tokko dhukkuba sistinoosii qabaate, atii fi hiriyaan kee lamaan keessan dhukkuba kana kan qaban ta’uun yoo argame, qorannoon dahumsa duraa kan akka amniocentesis, daa’imni keessan dhukkuba kana qabaachuu isaa baruuf godhamuu danda’a . Kunis dhangala’aa amniotic daa’ima marsee jiru irraa saamuda seelii fudhachuu fi sadarkaa siistiinii sakatta’uu kan dabalatudha.

Qormaanni biraa ``chorionic villus sampling`` jedhamus fayyadamuun ni danda'ama. Kunis seelii gadameessa keessa jiru qorata.

Wal’aansi dhukkuba siistinoosii maali?

Qorichi Cysteamine jedhamu

Wal'aansi guddaan dhukkuba siistinoosii qoricha siistiyaamiin jedhamudha . Kun ammoo siistiinii hir'isudha. Kana jechuun sadarkaa siistiin seelii keessan keessatti argamu hir'isa jechuudha.

Qorichi `(cysteamine)` kun dafee yoo jalqabame miidhaan tiruu baay'inaan to'atamee harkifachuu danda'a.. Qorichi kun barbaachisummaa tiruu jijjiirrachuu harkifachuuf gargaareera. Daa'imman tokko tokko tiruu jijjiirrachuu hanga ga'eessotaatti tursiisuu danda'aniiru. Akkasumas, qorichi kun guddina daa’imman dhukkuba kanaan qabaman ni fooyyessa.

`(Cysteamine)` gosa lama qaba: `(CystagonTM)` fi `(ProcysbiTM)` (kunniin maqaa maqaa daldalaa ti). `(CystagonTM)` sa'aatii jaha jahatti fudhatamuu qaba. `(ProcysbiTM)` (warra waggaa 6 ol ta'eef) uffata addaa waan qabuuf sa'aatii 12tti fudhatamuu danda'a.

Qorichi barame `(cysteamine)` kiristallii `(cystine)` kan korniyaa ijaa keessa jiru hin yaalu. Kanaaf ammoo qorichi ijaa `(cysteamine)` kan Bulchiinsa Nyaataa fi Qorichaa Ameerikaa `(FDA)n mirkanaa'e gosa lamatu jira: `(CystaranTM)` fi `(CystadropsTM)`. Cophni kun osoo dammaqxu sa’aatii tokkotti gara al tokkoo dibachuu qabda. Kiristaalota korniyaa keessa jiran bulbulanii ifaaf miira hir’isu.

Wal’aansoowwan biroo

Daa’imman dhukkuba siistinoosii qaban mallattoo isaanii irratti hundaa’uun yaala biroo barbaachisuu danda’a. Wal’aansi dhukkuba Fanconi syndrome kanneen akka:

• Bishaan fi elektiroolayitii baay’ee dhuguu (bishaan qaama keessaa garmalee akka hin badneef).
• Qoricha madaallii soogidda qaama keenyaa eeguuf.
• Qoricha mudaa xuuxamuu fosfeetii tiruutiin sirreessuuf.

Wal’aansoowwan biroo dhukkuba siistinoosii kanneen akka:

• Yaala hormoonii guddinaa.
• Yoo dhukkuba sukkaaraa insuliinii irratti hirkate qabaatte insuliinii si barbaachisa.
• Testosterone dhiirota dhibee hypogonadism qabaniif.
• Wal’aansa dubbii fi afaanii.
• Gorsa jeneetikii.

Daa’imman tokko tokko nyaata nyaachuuf rakkatan karaa tuubii (gastronomy tube) nyaachisuun barbaachisuu danda’a. Tuubni kun soorata sirrii ta’e kennuu fi qoricha kennuudhaaf kan ooludha.

Ocular cystinosis kan ija qofa miidhu karaa armaan gadiitiin yaalamuus ni danda’ama:

• Ifa ifaa irraa fagaachuu.
• Uffata aduu uffachuu.
• Ija jiidha qabuu.
• Yeroo baayyee yeroo muraasaaf, korniyaa jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Tiruu jijjiiruu

Namoonni dhukkuba nefropathic fi intermediate cystinosis qaban dafanii adda baasuu fi yaalamuu isaaniitiin illee dhuma irratti tiruu isaanii dadhabu. Jalqaba irratti hakiimni kee tiruu dadhabuu daayaliisiitiin yaalu danda’a. Dialysis maashinii hojii tiruu keessan hojjetu tokko tokko fudhatudha. Balfa dhiiga keessan keessaa calaluun keemikaalota tokko tokko qaama keessan keessatti hamma sirrii ta'e akka qabaatan gargaara. Haataʼu malee, tiruu dadhabuun kan hin deebine siʼa taʼu, dhumarratti tiruu jijjiiruun barbaachisaadha .

Namoota dhukkuba siistinoos qabaniif tiruu jijjiiruun baayyee milkaa'aadha. Tiruun arjoomame siistiinii hin kuufatu . Haa ta'u malee, siistiin ammallee qaamolee qaama keessan keessa jiran biroo keessatti kuufamuu danda'a. Kanaaf, umurii kee guutuu qoricha fudhachuu qabda .

Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?

Qorichi `(cysteamine)` urgaa xiqqoo hamaa fi dhandhamaa namatti hin tolle qaba . Kanaaf namoonni tokko tokko qoricha kana yeroo fudhatan garaa kaasaa, garaa kaasaa fi garaan gubachuu danda’a. `(cysteamine)` asiidiin garaachaa garmalee akka uumamu gochuus ni danda'a. Namoonni tokko tokko qoricha akka `(proton pump inhibitors)` fudhachuun asiidii garaachaa hir'isuuf. Kunis mallattoolee garaachaa isaanii hir’isuu danda’a. `(cysteamine)` akkasumas afuura badaa `(halitosis)` fi afuura badaa fiduu danda'a.

Cystinosis ittisuun ni danda'amaa?

Siistinoosiin haala jeneetikii waan ta’eef ittifamuu hin danda’u . Yoo ulfoofte ykn ulfa ta’uuf karoorfatte, daa’imni kee dhukkuba kanaan qabamuuf carraa qabaachuu isaa baruuf qorannoo jeneetikii ilaaluu barbaadda ta’a.

Nama dhukkuba siistinoosii qabuuf ilaalchi isaa maali? / Hamma yoomiitti jiraachuu danda’u?

Yeroo tokkotti dhukkubni nephropathic cystinosis jedhamu daa’imman xixiqqoo irratti dhukkuba lubbuu namaa galaafatu ture. Garuu har'a, guddina qorichi cysteamine fi guddina tiruu jijjiirraa, umriin namoota cystinosis qaban gara ga'eessotaatti dheerateera . Namoonni tokko tokko umuriin isaanii waggaa 50 ol jiraatu.

Siistinosis dafanii adda baasuun barbaachisaa dha. Wal’aansa sirrii ta’een dhukkuba kana to’achuun ni danda’ama. Yoo hin yaalamne daa’imman dhukkuba siistinosii qaban umurii isaanii waggaa 10tti tiruu isaanii ni dadhabu.Yaaliin yoo argatanillee daa’imman hedduun yeroo ijoollummaa isaanii ykn dargaggummaa isaanii booda tiruu isaanii ni dadhabu. Kunis daayaliisii ​​fi dhuma irratti tiruu jijjiirrachuu barbaachisa.

Yoo cysteamine fudhatte, umurii guutuu fudhachuu kee itti fufuu qabda . Qorannoowwan akka agarsiisanitti rakkoolee yeroo booda dhukkuba siistiinoosii tiruu waliin wal hin qabanne hedduu ittisuu danda'a.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Cystinosis haala jeneetikii ta’ee fi mallattoolee adda addaa fiduu danda’uudha. Yoo dafanii adda baafamee fi hatattamaan yaalamee, guddinni dhukkubichaa baay’inaan to’achuun ni danda’ama . Yeroo tokko daa'imman xixiqqoodhaaf lubbuu namaa kan galaafatu dhukkubni kun amma qorichaan yaalamuu danda'a. Qoricha fudhatanis namoonni dhukkuba siistinoosii qaban yeroo booda tiruu isaanii dadhabuun tiruu isaanii jijjiiruu barbaadu. Haa ta'u malee, namoonni dhukkuba kanaan qabaman amma hanga ga'eessotaatti haala gaariin jiraatu.

Yoo ati ykn namni ati beektu mallattoolee kana qabaate hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa argachuun baay’ee barbaachisaadha.Hin yaadda'inaa garuu waan akkanaa irratti dammaquun hunduu gaariidha.

` cystinosis, cystine, dhukkuba tiruu, jeequmsa jeneetikii, Fanconi syndrome, cysteamine, dhukkuba tiruu, dhukkuba jeneetikii, fayyaa daa'immanii