Daa'imni keessan haala kanaan rakkachaa jiraa? Mee waa'ee Edwards Syndrome ykn Trisomy 18 haa dubbannu.

Warra haadha ta'uuf eegdan, ykn miseensi haaraan maatii keessanitti akka makamu eegdan, kun xiqqoo miira namaa kan kakaasu fakkaachuu danda'a. Haa ta'u malee, wantoota yeroo tokko tokko dhaga'uu hin jaalanne, garuu beekuun baay'ee barbaachisoo ta'an tokko tokko jiru. Har'a waa'ee haala akkasii tokko dubbanna. Sunis Edwards Syndrome, Trisomy 18 jedhamuunis kan beekamu, haala jeneetikii baayyee hamaa ta'edha.

Dhukkubni Edwards Syndrome maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Edwards Syndrome haala jeneetikii guddinaa fi guddina daa’imaa irratti dhiibbaa guddaa geessisudha . Daa’imman haala kanaan dhalatan yeroo baay’ee ulfaatina dhalootaa gadi aanaa ta’een dhalatan. Akkasumas mudaa dhalootaa adda addaa fi amala qaamaa adda ta’e hedduu qabu. Yeroo kana dhageessu gaddaa fi sodaachuun waanuma jirudha. Garuu waa'ee kanaa caalaatti haa dubbannu, tole?

Eenyuutu dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) qabaachuu danda’a?

Dhugaa dubbachuuf, dhukkubni Edwards Syndrome (Trisomy 18) daa’ima nama kamiyyuu mudachuu danda’a . Innis akka tasaa kan uumamu yoo ta'u, jechuunis kan hin tilmaamnedha, yeroo kooppii dabalataa kiroomozoomii 18 seelii daa'imaa keessatti argamudha. Haa ta’u malee, haati umriin ishee hamma guddatu, jechuunis yeroo ulfaa haati umuriin ishee waggaa 35 ol yoo ta’e, carraan dhukkuba kanaa akka olka’u hubatameera . Garuu yaadadhaa, daa’imni tokko haala kana yoo qabaate carraan daa’imni itti aanu dhukkuba kana qabaachuu baay’ee xiqqaadha (%1 gadi.

Dhukkubni Edwards Syndrome (Trisomy 18) hangam baay’inaan mul’ata?

Haalli kun, Edwards Syndrome (Trisomy 18), daa’imman lubbuun dhalatan 5,000 hanga 6,000 keessaa gara tokko irratti mul’ata . Haa ta'u malee, yeroo ulfaa haalli kun xiqqoo kan mul'atu yoo ta'u, ulfa 2,500 keessaa gara tokko irratti mul'ata. Kan nama gaddisiisu, rakkooleen qorannoo kanaan walqabatan yeroo baay’ee daa’imni gadameessa keessa jiru gadameessa keessatti akka badu (ulfi irraa ba’uu) ykn du’ee akka dhalatu taasisa .

Dhukkubni Edwards Syndrome (Trisomy 18) yoom argame?

Haalli kun, Edwards syndrome (Trisomy 18) kan jedhamu yoo ta'u, jalqaba bara 1960tti John Hilton Edwards fi garee isaatiin argame. Daa'ima reefuu dhalate kan dhalootaan rakkoo adda addaa fi rakkoo guddina sammuu qabu qoratanii osoo jiranii argan. Haalli kun kan uumame kooppii sadaffaa kiroomozoomii 18 (kanaafidha kan tiraayisoomii 18 jedhamu) itti dabaluudhaan akka ta'e dubbataniiru.

Mallattoon dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) maali?

Mallattoon daa’ima Edwards syndrome (Trisomy 18) qabu yeroo baay’ee dhalachuu duraa fi booda mul’ata . Mallattoowwan gurguddoon guddina baayyee gadi aanaa, mudaa dhalootaa dachaa, fi harkifannaa guddinaa cimaa ykn hir’ina barumsaa kan dabalatudha .

Mallattoolee yeroo ulfaa mul’atan

Doktarri kee yeroo ulfaa altiraasaawundii sakatta’u amaloota kana ni barbaada:

• Sochii daa’imaa baay’ee muraasa.
• Funyoon gadameessaa kee arteriin tokko qofa qaba (yeroo baay’ee lamatu jira).
• Gadameessaan baay’ee xiqqaadha.
• Rakkoon dhalootaa adda addaa jiraachuu.
• Dhangala'aan amniotic garmalee daa'ima gadameessa keessa jiru marsee jiru ``polyhydramnios'' jedhama.

Daa’imman dhukkuba Edwards Syndrome qaban tokko tokko lubbuun kan dhalatan ta’us, yeroo baay’ee ulfa ji’oota sadan jalqabaa keessatti ulfa ba’u ykn ni du’u .

Mallattoolee erga dhalatanii booda mul’atan

Daa’imni erga dhalatee booda daa’imni dhukkuba Edwards syndrome (Trisomy 18) qabu amala qaamaa armaan gadii qabaachuu danda’a:

• Maashaan qaamaa hir’achuu (hypotonia) - daa’imni baay’ee lallaafaa ta’ee itti dhaga’ama.
• Earlobes kan idilee caalaa gadi bu’ee kaa’ama.
• Qaamonni keessoo (kan akka onnee fi sombaa) sirnaan uumamuu dhiisuu ykn hojiin isaanii jijjiiramuu danda’a.
• Rakkoo guddina sammuu (yeroo baay’ee baay’ee cimaa ).
• Qubni miila walitti tuulamee fi/ykn miila walitti harkifame (`(clubfeet)`).
• Qaamni, mataan, afaanii fi jilbi baayyee xiqqaadha.
• Boo'ichi baayyee gadi aanaa fi deebii sagalee baayyee gadi aanaa .

Mallattoolee ciccimoo dhukkuba Edwards syndrome (Trisomy 18) .

Qaamni daa’ima Edwards Syndrome (Trisomy 18) qabu guutummaatti waan hin guddanneef, miidhaan dhukkuba kanaa baay’ee hamaa ta’ee, yeroo baay’ee lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu . Isaan keessaa muraasni:

• Dhukkuba onnee fi tiruu dhalootaan dhufu.
• Hafuura baafachuu dadhabuu (hafuura baafachuu dadhabuu).
• Rakkoo fi hanqina dhalootaa sirna bullaa'insa nyaataa (`(Gastrointestinal tract)`) fi dallaa garaa.
• Herniyaa (`(Herniyaa)`).
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.

Mee kana ilaalaa: Daa’imman dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) qaban keessaa gara %90 dhukkuba onnee qabu. Kun sababa du'a yeroo malee daa'imman kana, erga sirna hargansuu dadhabee booda, isa guddaadha.

Dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) maaltu fida?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Edwards syndrome (Trisomy 18) kan dhufu kooppiiwwan kiroomozoomii 18 kanneen idilee lamaan osoo hin taane sadii jiraachuu isaaniiti .

Amma ilaalaa, hundi keenya qaama keenya keessatti kiroomozoomii 46 qabna, lamaan 23tti qoodamaniiru. Kiroomozoomoonni kun DNA keenya (qajeelfama qaamni keenya guddachuu fi hojjechuuf barbaachisu) of keessaa qabu. Tuuta kiroomozoomii kana keessaa tokko haadha keenya irraa, inni kaan immoo abbaa keenya irraa arganna.

Seelonni yeroo uumaman jalqaba qaama walhormaataa (dhiira irratti isparmii, dubartoota irratti hanqaaquu) keessatti seelii walhormaataa ta’anii jalqabu. Seelonni kun qoqqoodamuun (adeemsa ``meiosis'' jedhamu keessatti) of waraabuun lamaan ta'u. Seeliin bu’aa kanaa hamma DNA seelii jalqabaa walakkaa qaba, jechuunis kiroomozoomii 46 keessaa 23 qaba. Tokkoon tokkoon lamaan kiroomozoomii lakkoofsa qaba.

Yeroo hanqaaquun fi isparmiin uumamu lamaan kiroomozoomii kun addaan ba’uu qabu jedhamee yaadamu, yeroo tokko tokko lamaan kiroomozoomii tokko sirnaan addaan hin bahu (akka waan maxxanuutti), kooppiiwwan lamaan hanqaaquu ykn isparmii tokko keessatti dhumu. Achiis, yeroo walhormaata godhan, kooppii tokko warra isa kaanii wajjin walitti makamuudhaan walumaa galatti kooppii sadii . Gosti walsimsiisuun kiroomozoomii kun akka tasaa, kan tilmaamamuu hin dandeenyee fi wanti warri ulfaa duras taʼe yeroo ulfaa raawwataniin kan hin uumamne dha .

Koppiin sadaffaan lamaan kiroomozoomii yeroo itti dabalamu, tiraayisoomii jedhama. Trisomy jechuun waan akka "qaama sadii" jechuudha. Namni dhukkuba Edwards Syndrome qabu tokko seelii isaa keessatti kooppii sadaffaa kiroomozoomii 18 qaba.

Dhukkubni Edwards Syndrome (Trisomy 18) akkamitti adda baafama?

Qorannoon dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) yeroo baayyee yeroo ulfaa jalqaba . Qorannoon kun daa’imni osoo hin dhalatin duras ta’e erga dhalatee booda mirkanaa’a. Yeroo baayyee hakiimni keessan sochii daa’imaa, hamma dhangala’aa amniotic fi guddina gadameessaa ilaaluun mallattoolee Edwards Syndrome (Trisomy 18) barbaaduuf altiraasaawundii scan ni raawwata. Mallattoon haala jeneetikii kanaa yoo argame, hakiimni kee qorannoo dabalataa gochuun adda baafamuu isaa mirkaneessuuf gorsa.

Dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) adda baasuuf qorannoowwan akkamii fayyadamu?

Yeroo ulfaa daa’imni mallattoo dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) yoo agarsiise, hakiimni qorannoowwan adda addaa qorannoowwan adda addaa mirkaneessuuf yaada kennuu danda’a, kanneen akka:

• Amniocentesis : Ulfa torban 15 hanga 20 gidduutti hakiimni keessan dhangala’aa amniotic saamuda xiqqaa fudhatee fayyaa daa’ima keessanii murteessuuf qorata.
• Chorionic villus sampling (CVS) : Ulfa torban 10 hanga 13 gidduutti, hakiimni kee saamuda xiqqaa seelii gadameessa keessaa fudhatee haala jeneetikii barbaaduuf qorata.
• Sakatta’iinsa : Ulfa torban 10 booda, daa’imni keessan haalawwan kiroomozoomii dabalataa barame kan akka tiraayisoomii 18 qabaachuu isaa ilaaluuf saamuda dhiiga keessanii qoratamuu danda’a.

Erga daa'imni dhalatee booda, hakiimni onnee daa'imaa altiraasaawundiin qoratee, rakkoo onnee adda baasuu kanaan dhufuu danda'u adda baasuun tarkaanfii yaaluuf ni fudhata.

Dhukkubni Edwards Syndrome (Trisomy 18) akkamitti yaala?

Yeroo baay’ee haalli kun baay’ee cimaa waan ta’eef daa’imman lubbuun dhalatan kunuunsa jajjabinaa ni kennamaaf.. Kana jechuun daa’imni akka mijataa fi dhukkubbii irraa bilisa ta’u gargaaruu jechuudha. Haa ta’u malee, yaaliin dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) tokkoon tokkoon daa’imaaf adda adda, hamma adda baafamuu isaa irratti hundaa’uun . Dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) jedhamu kanaaf qorichi hin jiru .

Wal’aansi dhukkuba Edwards syndrome (Trisomy 18) kanneen akka:

• Wal’aansa dhukkuba onnee : Daa’imman Edwards syndrome (Trisomy 18) qaban hundi jechuun ni danda’ama dhukkuba onneetiin miidhamu. Daa’imman hundi baqaqsanii hodhuu kan hin dandeenye ta’us, tokko tokko garuu ni danda’u.
• Deeggarsa nyaataa : Daa’imman dhukkuba Edwards syndrome (Trisomy 18) qaban sababa harkifannaa guddinaatiin nyaata idilee nyaachuuf rakkachuu danda’u. Rakkoo nyaataa jalqaba jireenyaa irratti gargaaruuf karaa tuubii nyaataa nyaachisuun isaan barbaachisuu danda’a.
• Wal’aansa lafee : Daa’imman dhukkuba Edwards syndrome (Trisomy 18) qaban rakkoo dugdaa kan akka scoliosis qabaachuu danda’u. Isaan kun sochii daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu danda'u. Wal’aansi lafee harkaa (bracing) ykn baqaqsanii hodhuu dabalatee ta’uu danda’a.
• Deeggarsa xiinsammuu fi hawaasummaa : Daa’ima Edwards Syndrome (Trisomy 18) qabu qabaachuun siif, maatii keetii fi daa’ima keetiif deeggarsa barbaada. Gadda daa’ima keessan dhabuun isin mudatu, keessumaa yoo daa’ima keessan dhabdan, ykn qorannoo walxaxaa daa’ima keessanii dandamachuuf deeggarsa isin barbaachisa.

Akkamittan carraa daa’imni koo dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) qabaachuu danda’u hir’isuu danda’a?

Dhugumatti dhukkubni Edwards syndrome (Trisomy 18) buʼaa jijjiirama jeneetikii waan taʼeef, haala kana ittisuuf karaan hin jiru . Haa ta’u malee, qorannoo jeneetikii fi qorannoo miciree (preimplantation genetic testing) in vitro fertilization (IVF) waliin yoo ga’umsa qabaatte, carraa daa’ima Edwards syndrome (Trisomy 18) qabu godhachuu haalaan hir’isuu dandeessa. Yoo ulfa ta’uuf karoorfatte, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee waliin haasa’ii waa’ee balaa daa’ima haala jeneetikii kana qabu godhachuu baruuf.

Yoo daa’ima Edwards Syndrome (Trisomy 18) qabu qabaatte maaltu ta’a?

Dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) jedhamuuf qorichi hin jiru . Ulfi baay'een isaa ulfa baasuu ykn du'ee da'uudhaan xumurama . Ulfa hanga ji’a sadii sadaffaatti lubbuun hafe keessaa daa’imman dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) qaban keessaa gara %40 ta’an da’umsa irraa kan hin hafne yoo ta’u, kanneen lubbuun hafan keessaa gara harka sadii keessaa tokko yeroo malee dhalatu.

Daa’imman dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) qabatanii dhalataniif lubbuun jiraachuun isaanii akka armaan gadiitti argama:

• Torban jalqabaa %60 hanga %75 gidduutti lubbuun hafu.
• Ji'a jalqabaa %20 hanga %40 gidduutti lubbuun hafu.
• %10 ol guyyaa dhaloota isaanii isa jalqabaa hin kabaju.

Daa’imman dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) qabatanii dhalatan erga dhalatanii booda battalumatti kunuunsa addaa kan barbaadan yoo ta’u , kunis mallattoo addaa isaanii wajjin kan walsimudha.. Keessattuu daa’imni guddina qaamaa harkifate ykn mudaa onnee dhalootaan yoo qabaate carraan lubbuun jiraachuu baay’ee xiqqaadha. Guyyaa dhaloota isaanii isa jalqabaa irraa kan hafan %10 keessaa ijoolleen tokko tokko maatii fi kunuunsitoota isaanii irraa deeggarsa guddaa argachuun jireenya gammachiisaa jiraatu. Yeroo baayʼee garuu deemsa ykn haasaʼuu gonkumaa hin baratan.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Daa’imni dhukkuba Edwards syndrome (Trisomy 18) qabu gadameessa keessa yeroo jiru carraan ulfi ba’uu ykn ulfa dhabuu ni jira. Yoo ulfa taate, mallattoon ulfa bahuu yoo si mudate hatattamaan doktora ilaali :

• Dhukkubbii garaachaa.
• Yoo qorri sitti dhaga'amee fi ho'i qaamaa sitti dhaga'ame.
• Dhukkubbii dugdaa.
• Yoo dhiigni yeroo idilee caalaa baay’ee dhangala’aa jiraate (dhiiguu ulfaataa).
• Dhukkubbii garaa gadii.

Yoom gara kutaa balaa tasaa deemuu qaba?

Daa’imni keessan kan Edwards Syndrome (Trisomy 18) qabamee dhalate mallattoolee kana keessaa tokko yoo qabaate, hatattamaan gara kutaa balaa tasaa geessuu, ykn 1990 bilbilaa :

• Yoo saffisaan ykn suuta jettee hafuura baafachaa jirta ta’e, ykn tasumaa hafuura baafachuu baatte.
• Yoo gogaan ykn funyaan isaa halluu diimaa ykn diimaa ta’e.
• Yoo dha'annaan onnee baayyee saffisaa ta'e.
• Yoo nyaachuun rakkisaa ta'e.
• Yoo qaamni guutuun dhiita'e.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Haala kana keessatti gaaffii hedduu qabaachuu dandeessa. Waa’ee wantoota akka:

• "Mucaa haala jeneetikii qabu qabaachuun balaan na mudatu maali?"
• "Mallattoo daa'ima kootiif wal'aansi akkamii kennamuu danda'a?"
• "Yeroo ulfaa daa'imni koo fayyaa akka ta'u maal gochuu danda'a?"

Qorannoo dhukkuba Edwards Syndrome (Trisomy 18) baayyee rakkisaa ta’uu danda’a. Rakkoon haala kanaan dhufu baay’ee guddaa ta’uu danda’a. Your doctor will help you and your family through this journey , qorannoo daa'ima keessanii wajjin wal'aansoo qabuus ta'e daa'ima keessan dhabuu dandamachuu haa ta'u. Yoo ulfa ta'uuf karoorfatte, waa'ee gorsa jeneetikii hakiima kee waliin haasa'ii, waa'ee balaa daa'ima haala jeneetikii qabu godhachuuf qabdu baruuf.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf, mee wantoota dubbanne keessaa kanneen siif barbaachisoo ta’u jedhee yaadu tokko tokko gabaabsee haa ibsu:

• Edwards Syndrome, ykn Trisomy 18, haala jeneetikii hamaa dha .
• Kunis kan dhufu kooppii dabalataa kiroomozoomii 18. Kun akka tasaa malee badii warraa miti.
• Kunis iskaanii fi qorannoo addaa biroo (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) yeroo ulfaa raawwatamuun adda baafamuu danda'a .
• Haala kanaaf qorichi hin jiru , wal'aansi mallattoolee to'achuu fi daa'ima mijataa taasisuu irratti kan xiyyeeffatedha.
• Daa'imman baay'een umurii dheeraa hin jiraatan , garuu ijoolleen tokko tokko jaalalaa fi deeggarsa maatii isaaniitiin lubbuun jiraatu.
• Yoo ulfa taatee fiYoo mallattoo ulfi irraa bahuu agarsiisaa jirta ta’e hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadi.
• Yoo dhukkubni kun qabamte, kophaa kee miti . Doktoroota, maatii fi tajaajila gorsaa irraa gargaarsa argadhu.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Mata dureewwan miira namaa kakaasan akkasii dubbachuun rakkisaadha, garuu dammaquun gatii qaba.

` Edwards Syndrome, Trisomy 18, Dhukkuboota Jeneetikii, Kiroomozoomii, Ulfa, Fayyaa Daa'imaa, Mudaa Dhalootaa