Akka warraatti mucaan keessan ijoollee kaan irraa xiqqoo adda akka ta’e isinitti dhaga’amee beekaa? Tarii haasa'uuf xiqqoo harkifachuu danda'a, ykn waan haaraa barachuuf xiqqoo yeroo fudhata ta'a. Kanaaf sababoonni hedduun jiraachuu danda’u. Garuu har'a waa'ee haala jeneetikii addaa haala akkasii fiduu danda'u, garuu hawaasa keenya keessatti baay'ee hin dubbatamne dubbanna. Sunis Fragile X Syndrome jedhamudha .
Salphaatti yoo ilaalle, Fragile X Syndrome jechuun maali?
Kun haala jeneetikii ti. Kana jechuun dhalootaa dhalootatti darba jechuudha. Haalli kun barumsa, amala, bifa fi fayyaa waliigalaa daa’imaa irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Daa’imman tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa ta’e qabaachuu kan danda’an yoo ta’u, kaan ammoo caalaatti miidhamuu danda’u. Walumaagalatti, ijoolleen dhiiraa shamarran caalaa akka malee miidhamu .
Daa’imman haala kanaan dhalatan rakkoo guddinaa kan akka rakkoo barumsaa fi hir’ina sammuu qabaachuu danda’u. Garuu hin yaadda'inaa. Ijoolleen kun wal’aansa sirrii, barnoota addaa fi yaala sirrii yoo argatan, barachuu fi dandeettii isaanii guutuu guddachuu danda’u.
Mallattoon haala kanaa maali?
Daa’imni Fragile X qabu mallattoolee adda addaa agarsiisuu danda’a. Mallattoon dhukkuba kanaa gariin amala yoo ta'u, kaan immoo qaama namaati. Mee isaan kana addaan haa ilaallu.
| Gosa amala | Amaloota waliigalaa mul’atan |
|---|---|
| Rakkoo barumsaa fi amala |
|
| Amaloota qaamaan mul’atan |
Wanti guddaan mallattoon kun hundi daa’ima hunda irratti akka hin mul’annedha. Akkasumas, mallattoolee kana qabaachuun qofti daa’imni tokko Fragile X qaba jechuu miti.Qorannoo sirrii ta’eef doktora bira deemuun barbaachisaa dha.
Walitti dhufeenya Fragile X fi otizimii gidduu jiru
Haalota kana lamaan gidduutti walitti dhufeenyi jira. Daa’imman Fragile X qaban keessaa gara %40 ta’anis otizimii qabaachuu danda’u. Akkasumas, daa'imman gara %80 ta'an rakkoo xiyyeeffannoo, kan akka `ADD` ykn `ADHD` qabaachuu danda'u.
Haalli kun akkamitti dhalootatti darba?
Kun xiqqoo walxaxaa ta'us salphaatti ibsa.
Akkuma beektan wanti qaama keenya keessa jiru hundi jiiniin to'atama. Haalli kun kan dhufu jijjiirama jiinii FMR1 jedhamu keessatti uumameen . Jiiniin kun kiroomozoomii X irratti argama . Pirootiiniin jiiniin FMR1 kanaan hojjetame seelonni narvii sammuu keessa jiran akka waliin walqunnamaniif barbaachisaa dha. Pirootiiniin kun sammuu daa'imaa sirnaan akka guddatuuf barbaachisaadha.
Daa’imman Fragile X qaban pirootiinii kana qaama isaanii keessatti baay’ee xiqqaa ykn hin oomishu.
Mee yaadi, jiini FMR1 kana keessatti kutaan 'CGG' jedhamu jira. Nama fayyaa qabu keessatti kutaan kun yeroo 5 hanga 40 qofa irra deddeebi’ama. Garuu daa'ima Fragile X qabu keessatti kutaan kun yeroo 200 ol irra deddeebi'ama . Irra deddeebiin kun yeroo baay’ee yoo mul’ate mallattoon isaa hammaataa ta’uu danda’a.
Kun eenyu irraa gara daa'imaatti dhufaa jira?
- Haadha irraa: Haati tokko jiini FMR1 jijjiirame kana kan qabdu yoo taate, daa’imni ishee (dhiiras ta’e dubartii) carraan dhukkuba kana qabaachuu isaa %50 qaba.
- Abbaa irraa: Abbaan tokko jiini kana yoo qabaate ijoollee dubaraa qofatu isa irraa dhaala. Ijoolleen dhiiraa jiini kana hin dhaaltu sababni isaas kiroomozoomii Y abbaa isaanii irraa waan argataniif.
Kanaafidha ijoolleen dhiiraa haala kanaan caalaatti kan miidhaman. Shamarran kiroomozoomii X lama waan qabaniif, tokko rakkoo yoo qabaatellee, kiroomozoomii X fayyaa ta’e inni kaan hamma tokko miidhaa kana to’achuu danda’a.
Qorannoo fi yaala
Wantoonni balaa to’atamuu danda’an hin jiran. Balaan inni guddaan seenaa maatii haala kanaati. Kanaafuu, maatii keessan keessaa namni tokko seenaa hir’ina barumsaa ykn otizimii yoo qabaate, daa’ima godhachuu dura gorsa jeneetikii argachuu ilaalchisee hakiima keessan waliin haasa’uu dandeessu.
Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya?
- Yeroo ulfaa: Kun osoo daa’imni hin dhalatin illee qoratamuu danda’a. Qorannoon amniocentesis (dhangala’aa amniotic gadameessa keessa jiru qorachuu) ykn chorionic villus sampling (CVS) (kutaa gadameessaa qorachuu) jedhamu fayyadamuun jijjiiramni jiinii FMR1 jiraachuu isaa ilaaluun ni danda’ama.
- Erga dhalatee booda: Haalli kun qorannoo dhiigaa salphaa erga daa’imni dhalatee booda godhamuun sirritti adda baafamuu danda’a.
Wal’aansi isaa maali?
Tokkoffaa, hanga ammaatti qorichi Fragile X akka hin jirre yaadadhu. Haa ta’u malee, yaaliiwwan mallattoolee dhukkubaa to’achuuf gargaaruu fi daa’imni jireenya fooyya’aa akka jiraatu gargaaruu danda’an hedduutu jiru. Wal’aansoowwan kun dafanii yoo jalqabaman bu’aan isaanii gaarii ta’a.
| Mala wal’aansaa fi bulchiinsa | |
|---|---|
| Yaala |
|
| Barnootaa fi naannoo | |
| Qorichoota | Doktarri haalawwan akka dhukkubbii garaa kaasaa, dhibee xiyyeeffannaa dhabuu (ADHD), yaaddoo fi dhiphina sammuu toʼachuuf qoricha ajajuu dandaʼa. Gorsa fayyaa malee daa'ima keessaniif qoricha kamiyyuu hin kenninaa. |
Haalli yeroo ga’eessotaa akkam?
Fragile X haala umurii guutuu ta'eedha. Haa ta’u malee, deggersaa fi yaala sirrii ta’een namoonni hedduun jireenya milkaa’aa jiraatu. Dubartoonni gara harka sadii ta’an of danda’anii jiraachuu danda’u. Yeroo baayyee dhiironni deeggarsa dabalataa barbaadu.
Haalli kun umrii isaanii hin gabaabsu. Umuriin isaanii akka nama fayyaa qabuu wajjin wal fakkaata. Wanti guddaan dandeettii isaanii hubatanii haaluma kanaan jajjabeessuudha.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Fragile X syndrome jechuun haala jeneetikii dhalootaan darbudha. Badii eenyuunuu irraa kan ka'e miti.
- Kun yeroo baay’ee ijoollee dhiiraa baay’ee miidha.
- Rakkoo barachuu, harkifannaa dubbii, rakkoo amalaafi mallattoolee qaamaa tokko tokko of keessatti qabachuu danda’a.
- Dhukkuba kana dafanii adda baasuun daa’imaaf yaala sirrii (haasawa, hojii, amala) jalqabuun baay’ee barbaachisaadha.
- Kanaaf qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, bulchiinsa sirrii fi deeggarsa jaalalaatiin daa’imni jireenya hiika qabuu fi gammachuu qabu akka jiraatu gargaaruun ni danda’ama.
- Guddina daa'ima keessanii ilaalchisee yaaddoo yoo qabaattan, osoo hin tursiisin ogeessa fayyaa daa'immanii (doktara) keessan waliin haasa'aa.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa