Mucaan keessan xiqqaan mallattoolee ajaa'ibaa kana qabaa? Mee waa'ee Hurler Syndrome haa dubbannu.

Yeroo hunda guddinaa fi amala daa'ima kee xiqqaa sanaaf yaadda'uu qabda mitiiree? Yeroo tokko tokko, yeroo wanti akka eegametti hin deemne xiqqoo sodaachuun waanuma jirudha. Har'a waa'ee haala baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabnu dubbanna. Innis Hurler Syndrome jedhama. Maqaa kana kanaan dura hin dhageenye ta'a. Garuu beekuun gaariidha, keessumaa maatii keessan keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate.

Dhukkubni Hurler Syndrome maali? Salphaatti haa hubannu!

Tole, kanaaf jalqaba Hurler Syndrome maal akka ta'e haa ilaallu. Salphaatti yoo ilaalle, haala jeneetikii baay’ee hin argamnedha. Garee dhukkuboota Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1) jedhaman keessaa bifa cimaa ta’ee fudhatama. Sukkaaroonni walxaxaa qaama keenya keessa jiran tokko tokko, addatti glycosaminoglycans (duraan mucopolysaccharides jedhaman), isaan caccabsuu fi qaama keessaa baasuuf inzaayimii addaa barbaadu. Namni dhukkuba Hurler Syndrome qabu inzaayimii kana hin oomishu, ykn baayyee xiqqaadha.

Mee yaadi, namni balfa sassaabu mana keenya keessa jiru sirnaan yoo hin hojjenne maaltu ta'a? Balfi ni tuulama mitiiree? Akkas ta'a. Yeroo inzaayimiin kun dhabamu sukkaaroonni sun kutaalee qaamaa `(lysosomes)` jedhaman seelii keessaa kuufamu. `(lysosomes)` kun akka 'wiirtuu qulqulleessituu' xixiqqoo seelii keenya keessa jirani. Sana booda, sukkaaroonni sun kanneen keessatti kuufamanii akka tuullaa balfaa guutu. Kunis `(haala kuusaa lysosomal)` jedhama. Yeroo kun ta’u seelonni sirnaan hojjechuu waan hin dandeenyeef yeroo tokko tokko seelonni ni du’u. Mallattoon dhukkuba Hurler syndrome kan mul'atu kanaafi.

Haalli kun lafee fi lafee irratti wantoota hin baramne, bifa fuula adda ta’e, rakkoo guddina sammuu, dhukkuba onnee, rakkoo sombaa, fi kalee fi tiruu guddachuu fiduu danda’a . Yoo kun daa’ima tokko irratti mul’ate mallattoon isaa lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a, kan nama dhibu ammoo umriin isaa gabaabfamuu danda’a.

Wanti biraa gosa kana keessa jira MPS I jedhamu?

Garee `(MPS I)` keessaa dhukkubni Hurler syndrome isa cimaa ta'uu isaa kanaan dura kaafneerra. Garee `(MPS I)` kana keessatti gosootni biroo lama jiru.

• Hurler syndrome - Kun gosa cimaa nuti dubbannudha.
• Hurler-Scheie syndrome - Kun gosa cimina giddu galeessaa ti.
• Scheie syndrome - Kun gosa garee kanaa keessaa isa hamaa hin taanedha.

Gosoonni sadan kun akka sadarkaa adda addaa dhukkuba tokkoo ti. Akka salphaa fi cimaa ta'e. Doktooronni yeroo baayyee gosoota lamaan ciccimoo hin taane ``attenuated MPS I'' jedhanii waamu.

Garaagarummaan gosoota kanaa inni guddaan yeroo mallattoon kun itti mul’atu, saffisa dhukkubichaa fi dhiibbaa sammuu irratti qabudha. Hurler syndrome keessatti mallattoon dhukkubaa yeroo baayyee erga dhalatee yeroo muraasa booda mul’ata.Guddina sammuu irrattis dhiibbaa guddaa qaba. Gosoota biroo `(attenuated MPS I)` keessatti mallattoon hanga naannoo waggaa jahaa ykn torbaatti mul’achuu dhiisuu danda’a. Akkasumas, dhiibbaan sammuu irratti dhufu akka Hurler syndrome cimaa miti. Kanaafuu namoonni `(attenuated MPS I)` qaban umurii idilee jiraachuu danda'u.

Eenyuutu dhukkuba Hurler Syndrome qabaachuu danda'a?

Kun jijjiirama jeneetikii daa'ima kamiyyuu miidhuu danda'uudha. Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Mucopolysaccharidosis type I yoo qabaate, daa’imni keessan carraan dhukkuba kanaan qabamuuf xiqqoo ol’aanaadha. Kun waan haati yeroo ulfaa goote miti.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Hurler Syndrome dhukkuba baayyee hin mul'annedha. Daa'imman reefuu dhalatan 100,000 keessaa gara tokko akka miidhu tilmaamameera. Dhiiras ta’e dubartiin carraan wal qixa kanaan qabamuu qabu. Bifa MPS I hamaa hin taane, kan kanaan dura ibsame, daa’imman reefuu dhalatan 500,000 keessaa gara tokko ni miidha.

Dhukkubni Hurler Syndrome qaama daa'imaa irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Haalli kun qaama daa'ima guddachaa jiru hedduu irratti dhiibbaa qaba. Mallattoowwan qaamaa kanaan dhufan tokko tokko haala kanaaf adda ta’aniidha. Fakkeenyaaf:

• Mataan isaa kan idilee caalaa guddaadha.
• Ija duumessa qabu jechuun kutaan ijaa adiin (korniyaan) naannoo gingilchaa gurraacha ijaa duumessa ta’ee mul’atudha.
• Amaloota fuula: Fageenyi ija gidduu dabaluu, mormi guddachuu, riqichi hidhii diriiraa, funyaan guddachuu fi kkf.
• Akkasumas akkaataa lafeen itti guddatu irratti dhiibbaa kan geessisu yoo ta’u, kunis dheerinni daa’imaa akka hir’atu (hafuura kutuu) fiduu danda’a.

Mallattoolee alaa kanaan alattis qaamolee keessoo qaamaa ni miidha. Keessattuu onnee fi somba. Sababa kanaan daa’imni yeroo baay’ee dhukkuba gurraa, infekshinii saayinisii fi infekshinii sombaa qabaachuu danda’a. Yeroo tokko tokko, maashiniiwwan hafuura baafachuuf gargaaran barbaachisuu dandaʼu, akkasumas baqaqsanii hodhuun miidhaa qaamaa irra gaʼe suphuudhaaf barbaachisaa taʼuu dandaʼa.

Mallattoon dhukkuba Hurler syndrome lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a. Haa ta'u malee dhukkubni kun dafee adda baafamee yoo yaalamee yeroon lubbuun jiraachuu daa'imaa dabaluu ni danda'a.

Gara fuulduraatti ulfa ta’uuf karoorfatte yoo ta’e, balaa haalawwan dhaalaa kanaan dhufu hubachuun, hakiima kee waliin haasa’uu fi waa’ee qorannoo jeneetikii baruun gaariidha.

Mallattoon dhukkuba Hurler Syndrome maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, akkasumas cimina isaa garaa garaa ta’uu danda’a. Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baay’ee ijoollummaa jalqabaa irraa eegala. Amaloota ijoo kana gosoota MPS I biroo irraa adda taasisan keessaa tokko jalqaba jireenyaa irratti harkifannaa guddina sammuu agarsiisuu fi yeroon darbaa deemuun dandeettii barumsaa fi yaadachuu suuta suutaan hir’achuu isaati.Bifa MPS I salphaa ta’e keessatti, yeroo baay’ee sammuu irratti dhiibbaa guddaa hin qabu.

Mallattoowwan biroo dhukkuba Hurler syndrome tokko tokko kunooti:

• Rakkoo valve onnee, maashaan onnee dadhabuu (cardiomyopathy) .
• Dhageettii dhabuu ykn guutummaatti dhageettii dhabuu
• Kuufama dhangala’aan sammuu lafee dugdaatti naannoo sammuu (hydrocephalus) .
• Guddina qaamolee fi tishuuwwan walqabsiisan kanneen akka kalee, tiruu, tonsilii fi maashaalee
• Rakkoon ijaa, fakkeenyaaf, dhiibbaan ijaa dabaluu (glaucoma) .
• Rakkoo lafee (jabina lafee, carpal tunnel syndrome, dhukkuba lafee) .
• Yeroo baayyee infekshinii sirna hargansuu, hirriba irratti hafuura baafachuu dadhabuu, hafuura baafachuu dadhabuu
• Hernias (garaa ykn jilba keessatti bulges) .

Amaloota alaa mul’atan

Waggaa jalqabaa daa’imni keessanii keessatti mallattoolee alaa kana arguu jalqabuu dandeessu:

• Qaama gabaabaa
• Dysostosis ( lafee sirnaan wal hin simne ) .
• Dugda gubbaa gara fuulduraatti qaxxaamuruu (akka hunchback) (thoracic-lumbar kyphosis) .
• Rifeensi garmalee qaama irratti, keessumaa fuula fi dugda irratti guddachuu

Sababni kanaa maali?

Sababni guddaan dhukkuba Hurler syndrome jijjiirama jiinii `IDUA` jedhamu keessatti mul'atudha. Jiiniin `IDUA` kun qajeelfama `(lysosomal enzymes)` kan duraan dubbanne hojjechuuf kan kennudha. Yaadadhaa, inzaayimiin kun balfa (sukkaara sana) seelii keessa jiru ni caccabsa. Sana booda, jiiniin `IDUA` kun yeroo sirnaan hin hojjenne, inzaayimiin sun baay’ina gahaa ta’een hin oomishamu. Kanarraa kan ka’e, balfi sun seelii keessatti kuufamee, seelonni sun ni du’u ykn sirnaan hin hojjenne. Mallattoon dhukkuba Hurler syndrome kan mul'atu kanaafi.

Kun dhalootarraa dhalootatti akkamitti dhufa?

Kun haala dhalootaan dhufudha, jechuunis warra irraa gara mucaatti kan darbudha. Innis haala autosomal recessive ta’een kan dhaalamuudha. Salphaatti yoo ilaalle, daa'imni tokko haala kana akka qabaatuuf, daa'imni jiini `IDUA` mudaa qabu haadhaa fi abbaa irraa dhaaluu qaba. Warri tokko qofti jiiniin mudaa qabu yoo dhaale, mucaan sun dhukkubicha hin qabaatu. Haa ta'u malee, mucaan sun `baatee` dhukkubichaa ta'uu danda'a. Kana jechuun mallattoon dhukkuba kanaa yoo hin mul’annellee jiinii kana ijoollee isaaniitti dabarsuu danda’u.

Dhukkubni Hurler Syndrome akkamitti adda baafama?

Akka carraa ta'ee osoo daa'imni hin dhalatin qorannoowwan haala kana adda baasuu danda'an jiru. Isaan kun qorannoo qorannoo dahumsa duraa jedhamu.

• Amniocentesis: Kunis dhangala’aa amniotic daa’ima marsee jiru keessaa saamuda xiqqaa fudhachuun qorachuu kan dabalatudha.
• Saamuda viilaasii kooriyaanikii: Kunis tishuu xiqqaa gadameessa keessaa fudhachuun qorachuu kan dabalatudha.

Qorannoon kun lamaan DNA daa'imaa keessatti jeneetikiin akka hin baramne ilaaluu danda'a.

Erga daa’imni dhalatee booda hakiimni daa’ima qoratee, mallattoolee dhukkubichaa ilaalee, qorannoo sochii inzaayimii raawwachuun dhukkuba kana ni mirkaneessa. Akkasumas maatii keessaa namni dhukkuba kana (mucopolysaccharidosis) qaba ture ni gaafatu, sababiin isaas dhalootaan dhufuu waan danda’uuf.

Yeroo tokko tokko, qorannoon dabalataa adda baafamuu mirkaneessuuf godhamuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• X-ray lafee daa'imaa ilaaluuf
• Echocardiogram (skaanii onnee) .
• Qorannoo dhiigaa fi fincaanii

Kanaaf yaaliin isaa maali?

Wal’aansi dhukkuba Hurler syndrome adda durummaan mallattoolee ittisuu fi to’achuu irratti xiyyeeffata.

Wal’aansoowwan gurguddoon lamaan yeroo ammaa jiran:

1. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Kunis qaamaaf inzaayimii hanqina qabu kennuu of keessaa qaba. Inzaayimiin kun alpha L-iduronidase (maqaa maqaa aldurazyme) jedhama. Kunis mallattoon akka hin hammaanne ittisuu fi rakkoolee tokko tokko duubatti deebisuuf gargaaruu danda’a. Wal'aansi kun akkuma dhukkubni kun adda baafameen jalqabama. Kun yaala umurii guutuu kan akka qoricha lilmootti kennamudha . Doktarri hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun yeroo meeqa qoricha lilmoo akka kennamu ni murteessa.

2. Hematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT): Kun salphaatti lafee jijjiiruudha. Wal’aansi kun yeroo baay’ee daa’imman umuriin isaanii waggaa lamaa gadi ta’eef (yeroo tokko tokko umuriin isaanii ol ta’eef, to’annoo ogeessa fayyaa jalatti) kennama. Haala cimaa ta’een umurii dheeressuuf, dhukkubni kun akka hin babal’anne ittisuu, dandeettii sammuu eeguu fi mallattoolee qaamaa hir’isuuf gargaaruu danda’a. Kunis seelota bu’uuraa inzaayimii oomishanii lafee arjooma fayyaa ta’e irraa gara daa’imaatti jijjiiruu kan dabalatudha.

Wal’aansoowwan gurguddoo kanaan alattis, yaaliiwwan biroo mallattoolee dhukkubaa to’achuuf gargaaran jiru:

• Baqaqsanii hodhuu: Baqaqsanii hodhuun valve onnee suphuu ykn bakka buusuuf, ijaa buqqisuu fi leensii namtolchee (bakka bu’iinsa korniyaa) galchuu, guddina lafee hin baramne sirreessuu fi hernia suphuudhaaf raawwatamuu danda’a.
• Wal’aansa wal’aansaa adda addaa: Wal’aansa qaamaa, wal’aansa hojii, wal’aansa dubbii fi kkf.
• Yoo hafuura baafachuun sitti ulfaate meeshaa akka maashinii CPAP fayyadami.
• Yoo dhageettii gaarii hin qabne, meeshaa dhageettii fayyadami.
• Dhukkubbii mallattoolee dhukkuba kanaan dhufu hir'isuuf qoricha dhukkubbii namatti fidu.

Wal’aansa kanaan walqabatee rakkoon uumamu jiraa?

Yeroo tokko tokko sababa qoricha sammuu namaa hadoochu yeroo baqaqsanii hodhuu kennamu irraa kan ka’e rakkoon uumamuu danda’a, sababiin isaas daa’imman kun hafuura baafachuu irratti rakkachuu fi kontiraakshiniin lafee sarara IV galchuuf rakkisaa waan ta’eef.

Akkasumas, wal’aansa ERT fi HSCT irraa bu’aa guddaa argachuuf yeroon jalqabuun barbaachisaa dha. Keessattuu mallattoon guddina sammuu waliin walqabatu yoo duraan mul’ate wal’aansa harkifachuun bu’aa isaa hir’isuu danda’a. Kanaaf, wal’aansa daa’ima keessaniif jalqabuu keessan dura, waa’ee miidhaa ykn rakkoolee dhufuu danda’an hakiima keessan waliin haasa’aa.

Haalli kun daa’ima irratti akka hin mudanne karaan ittis ni jiraa?

Kan nama dhibu dhukkubni Hurler syndrome haala jeneetikii waan ta'eef ittisuun hin danda'amu. Haa ta’u malee, gara fuulduraatti ijoollee godhachuuf yoo karoorfattan, balaa daa’imni keessan haala jeneetikii kanaan qabamuu danda’u hubachuuf gorsa jeneetikii fi yoo barbaachisaa ta’e qorannoo jeneetikiif hakiima mariisisuun gaariidha.

Yoo daa'ima Hurler Syndrome qabu qabaatte maaltu ta'a?

Kun dhuguma dhaga'uun nama gaddisiisa. Ragaan daa’imman dhukkuba Hurler syndrome qabaniif baay’ee gaarii miti. Mallattoolee ciccimoo dhukkuba kanaa, keessattuu dhiibbaa onnee fi somba irratti geessisu irraa kan ka’e, umriin daa’ima tokkoo giddu galeessaan gara waggaa 10 ta’a. Haa ta'u malee dhibeen kun dafee adda baafamee wal'aansi akka `HSCT` (bone marrow transplant) fi `ERT` (enzyme therapy) yoo jalqabame umriin isaa xiqqoo dheerachuu danda'a.

Daa’imman bifa MPS gidduu galeessaa ykn salphaa qaban wal’aansa waliin hanga waggaa 20 fi 30tti jiraachuu nan danda’a. Yeroo baayyee du'a dafee sababa sirna hargansuu dadhabuutiin kan dhufudha.

Garuu yaadadhu, yoo dhukkubni kun hammaate yoo xiqqaate fi yaaliin dafee yoo jalqabame, jireenya idilee jiraachuu illee ni dandeessa.

Kanaaf qorichi guutuun jiraa?

Hanga har'aatti qorichi dhukkuba Hurler syndrome hin jiru. Haa ta’u malee, wal’aansi amma taasifamu umurii dheeressuu fi mallattoolee lubbuu namaa balaa irra buusan salphisuuf baay’ee gargaaruu danda’a.

Daa’ima keessan yoom gara doktoraatti geessuu qabdu?

Daa’imni keessan mallattoolee dhukkuba Hurler syndrome qaba jettanii yoo shakkan, keessumaa akka umurii isaatiif eegamutti sadarkaa guddinaa irra kan hin geenye yoo ta’e, ykn arguu ykn dhaga’uu irratti rakkina kan qabu yoo fakkaate, hatattamaan hakiima daa’ima keessanii ilaalaa.

Atattama! Yoo daa’imni keessan hafuura baafachuu rakkate, dha’annaan onnee isaa sirnaan akka hin taane itti dhaga’ame, ykn yeroo baay’ee of wallaale (kun mallattoo dhukkuba onnee ta’uu danda’a), hatattamaan gara hospitaala dhiyoo jirutti geessuu, ykn 1990 bilbili.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qabda?

Mucaan keessan haala kana akka qabu yeroo bartan gaaffii baay'ee qabaachuun waanuma jirudha. Waa’ee wantoota akka:

• Mallattoolee dhukkuba kanaa ittisuuf yaaliin haala daa'ima kootii gaarii ta'e maali?
• Wal’aansoowwan isin gorsitan irraa miidhaa cinaa ni jiraa?
• Mucaan koo yeroo meeqa qoricha inzaayimii bakka bu’u lilmoo fudhachuu qaba?

Garaagarummaan dhukkuba Hurler Syndrome fi Hunter Syndrome gidduu jiru maali?

Isaan kun lamaan ``haala kuusaa lysosomal.`` Jechuun dhukkuboota balfi seelii keessatti kuufamu. Haa ta'u malee, garaagarummaa xiqqoo tokko tokkotu lamaan gidduu jiru:

• Hurler Syndrome: Kun gosa Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) isa hamaa ta’eedha. Kana keessatti inzaayimiin qaamaa alpha-L-iduronidase jedhamu ni hir’ata.
• Hunter Syndrome: Kun dhukkuba Hurler Syndrome caalaa cimaa hin taanedha. Garee Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) keessaa tokko. Kana keessatti inzaayimii qaama keessa jiru kan iduronate-2-sulfatase (I2S) jedhamu hir’ata.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Qorannoo dhukkuba Hurler Syndrome maatiin tokko keessumaa gaaffiiwwan hedduu waa’ee jireenya daa’imaa ka’an irratti rakkoon wal’aansoo qabu ta’uu danda’a. Yeroo rakkisaa kana keessatti hakiimota daa'ima keessanii waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuu fi waa'ee dhukkuba kanaa fi filannoowwan yaalaa odeeffannoo gaarii qabaachuun barbaachisaa dha. Akkasumas, kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Maatii, hiriyoota, fi ogeeyyii eegumsa fayyaa jajjabina kennuu danda’an irraa deeggarsa barbaadaa. Dafanii adda baasuu fi yaaliin sirrii ta’e daa’imni keessan jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruu danda’a.

` Hurler Syndrome, jeequmsa jeneetikii, fayyaa daa’immanii, hanqina inzaayimii, MPS 1, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba daa’immanii, hanqina inzaayimii, dhukkuba lysosomal, Hurler Syndrome, jeequmsa jeneetikii, fayyaa daa’immanii, hanqina inzaayimii