Daa'imni keessan yeroo tokkotti dhukkuboota dachaa qabaa? Mee waa'ee DiGeorge Syndrome haa dubbannu

Mucaan keessan xiqqaan rakkoo fayyaa tokkoo ol qabaa? Tarii rakkoo onnee, dhukkuba yeroo baayyee si mudatu ykn guddinaan harkifachuu hubattee ta'a. Rakkoowwan wal hin qabanne fakkaatanii mul’atan kun baay’een isaanii sababa tokko qabaachuu danda’u. Sun haala jeneetikii tokko kan har'a waa'ee isaa dubbannudha. DiGeorge Syndrome jedhama.

Salphaatti yoo ilaalle, DiGeorge Syndrome maali?

Kun dhukkuba jeneetikii ti . Qaamni keenya seelii irraa ijaarame. Tokkoon tokkoon seelii waan kiroomozoomii jedhamu qaba. Isaan kana akka kitaabota gurguddaa wanti qaama keenya keessa jiru hundi akkamitti akka uumame barreessanitti yaadi. Egaa, haalli kun kan uumamu kitaaba kana keessaa kutaan xiqqaan akka fuula tokkoo kan kiroomozoomii 22 jedhamu yoo badedha. Sirriitti yoo dubbanne, kun 22q11.2 deletion syndrome jedhama. Kana jechuun harka dheeraa 'q' jedhamu kan kiroomozoomii 22 irratti kutaan 11.2 jedhamu dhabameera.

Jiiniin xiqqaan kun yeroo dhabamu guddinaa fi hojii kutaalee qaama daa'imaa hedduu irratti dhiibbaa qaba. Daa’imman tokko tokko baay’ee xiqqoo kan miidhaman yoo ta’u, kaan immoo xiqqoo caalaa miidhamuu danda’u. Daa'ima irraa gara daa'imaatti garaagarummaa qaba. Kanaaf qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi daa’imni jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruu dandeenya.

Mallattoowwan haala kana keessatti mul’atan maali?

Ijoolleen haala kanaan qabaman hundi tokko miti. Ijoolleen tokko tokko tasuma mallattoo tokkollee agarsiisuu dhiisuu danda’u. Kaan immoo mallattoolee kutaalee qaamaa hedduu miidhan agarsiisuu danda’u. Mee rakkoolee ijoo mul'atan haa ilaallu.

Kun maaliif daa'ima tokko mudata? Sababni isaa maali?

Akkuma armaan dura ilaalle, kun kan dhufu kiroomozoomii 22 xiqqaa dhabuu irraati.Kun akka ta’uuf sababoonni gurguddoon lama jiru.

1. Taatee tasaa: Kun isa baay’ee beekamaadha (10 keessaa 9) . Yeroo daa'imni ulfaa'u, jechuunis yeroo jalqabaaf hanqaaquun haadha fi isparmiin abbaa walitti makamu, kutaan kiroomozoomii kun akka tasaa baduu danda'a. Kun waan akka tasaa ta'eedha.

2. Warra irraa kan dhaalte: Baay’ee xiqqaadha (10 keessaa gara 1) .Daa’imni haala kana haadha ykn abbaa dhukkuba kana qabu irraa dhaaluu danda’a. Haala ``autosomal dominant`` tiin kan dhaalamuudha. Kana jechuun warra keessaa tokko haala kana yoo qabaatellee daa'imni dhukkuba kanaan qabamuu hin oolu.

Doktooronni kana akkamitti argatu?

Yeroo tokko tokko, qorannoon dahumsa duraa waa’ee haala kanaa ragaa kennuu danda’a. Fakkeenyaaf, altiraasaawundii dahumsa duraa ykn qorannoo addaa kan akka amniocentesis irratti adda baafamuu danda’a.

Haa ta'u malee, yeroo baay'ee, kun kan adda baafamu erga daa'imni dhalatee booda qofa. Doktarichi daa'ima kana yommuu qoratu, fuula daa'imaa fi gurra isaa irratti wantoota adda ta'an arguudhaan kana shakkuu danda'a. Sana booda, shakkii kana mirkaneessuuf qorannoowwan hedduun ni raawwatama.

Kanaaf qormaata

• Echocardiogram: Iskaanii hojii fi caasaa onnee ilaaluuf.
• Qorannoo dhiigaa: Isaan keessaa hamma kaalsiyeemii dhiiga keessa jiru sakatta’uu, lakkoofsa dhiigaa guutuu (CBC) raawwachuu fi lakkoofsa seelii dhiiga adii sakatta’uu ni dabalata.
• Raajii garaa: Guddina ujummoo taayimusii ilaali.
• Altiraasaawundii tiruu
• Qormaata addaa dandeettii dhukkuba ofirraa ittisuu wajjin walqabatu: Fakkeenyaaf, `Immunophenotyping` fi `Flow cytometry`.
• Qormaata jeneetikii: Kunis addatti kan mirkaneessu kutaan kiroomozoomii 22 tokko dhabamuu fi dhiisuu isaati.

Kun akkamitti yaala?

Mudaa jeneetikii haala kana fidu dhabamsiisuu hin danda’u. Haa ta'u malee mallattoolee fi rakkoon isa irraa maddu baay'ee milkaa'inaan yaalamuu danda'a . Kun waan doktora tokko qofaan hojjetamuu danda'u miti. Gareen ogeeyyii damee adda addaa waliin ta'uun daa'ima kana yaala.

Malli wal'aansaa mallattoo daa'imaa irratti hundaa'uun garaagarummaa qaba.

• Antibaayootikii yeroo baayyee dhukkuba kanaan qabamaniif kennama.
• Yoo hammi kaalsiyeemii dhiigaa gadi aanaa ta’e , dabalata kaalsiyeemii ni kennama.
• Rakkoon dhageettii tuuboo gurraa ykn meeshaa dhageettiitiin yaalama.
• Wal’aansi dubbii, qaamaa fi hojii harkifannaa dubbachuu, deemsa fi sochiiwwan biroo ni yaala.
• Yaaliin hormoonii bakka bu'u rakkoo hormoonii yaaluuf kan gargaarudha .
• Rakkoo onnee ykn garaan ciccituuf baqaqsanii hodhuu barbaachisuu danda’a.
• Ijoolleen rakkoo barumsaa qaban gara sagantaa barnoota addaa mana barumsaatti ni ergamu.

Mucaa keessan yoom gara doktoraatti geessuu qabdu?

Yeroo baayyee hakiimni haala kana yeroo dhalatan ykn yeroo daa’imummaatti qorannoo idilee taasifamu ni hubata. Haa ta'u malee, daa'imni keessan mallattoolee nuti irratti mari'anne keessaa tokko qabaachuu isaa yoo shakkan, battalumatti hakiima keessan waliin haasa'aa .

Akka warraatti, daa’imni keessan dhukkuba jeneetikii akka DiGeorge Syndrome akka qabu yeroo bartan baay’ee gadduu fi humna ol ta’e isinitti dhaga’amuu danda’a. Sun waanuma jirudha. Garuu yaadadhaa, yaala fi deeggarsa sirrii ta’een ijoolleen kun jireenya sochii qabuu fi gammachuu qabu jiraachuu danda’u. Haala lubbuu namaa balaa irra buusu kan akka haala onnee hamaa yoo ta’e malee, daa’imman baay’een isaanii umurii idilee jiraachuu danda’u.