Guddina mucaa keessanii ni yaadda'aa? Mee waa'ee Lamb-Shaffer Syndrome haa barannu!

Yeroo tokko tokko mucaan kee xiqqaan guddina isaa irratti xiqqoo akka duubatti hafe sitti dhagahamaa? Moo haasa'uu jalqabuu isaaniitti harkifatan jettanii yaaddu? Yeroo tokko tokko, akka warraatti waan akkanaa yeroo arginu xiqqoo yaadda'uun keenya waanuma jirudha. Har'a waa'ee haala jeneetikii baayyee hin mul'anne kan mallattoolee kana keessaa muraasa agarsiisu dubbanna. Lamb-Shaffer Syndrome jedhama.

Lamb-Shaffer Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) haala jeneetikii baayyee hin argamnedha. Jecha 'jeneetikii' jedhu yeroo dhageessan, "Oo, kun waan maatii keessatti fiigudha?" Mee dursinee waa'ee sanaa haa dubbannu. Haalli kun guddina daa’ima tokko irratti harkifannaa fiduu danda’a. Kana jechuun daa'imni tokko ka'ee taa'ee deemuuf yeroo fudhata. Akkasumas, rakkoo dubbii fi hir’ina sammuu fiduu danda’a. Ijoolleen tokko tokkos garaagarummaa amala qabaachuu danda'u . Fakkeenyaaf, xiqqoo garmalee sochii qaamaa gochuu ykn xiyyeeffannaa kennuuf rakkachuu dandaʼu. Kana qofa osoo hin taane yeroo tokko tokko boca fuula irratti jijjiirama xiqqoo ykn sirna lafee irratti jijjiirama tokko tokko illee arguu dandeessu. Haa ta’u malee, amaloonni kun hundi daa’ima hunda irratti kan hin mul’anne yoo ta’u, daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qabaachuu danda’u.

Kunis maqaa qorattoota lamaan jalqaba haala kana bara 2012 argataniin 'Lamb-Shafer' jedhamee moggaafame.Ergasii qorannoo fi odeeffannoon dabalataa dhimma kana irratti gaggeeffameera.

Garuu, kun hangam akka barame yoo gaafattan, dhugumatti hakiimonni sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Sababni isaas baayyee xiqqaadha . Hanga ammaatti addunyaa guutuutti namoonni gosa kanaa galmee yaalaa keessatti galmaa’an 100 gadi ta’aniiru. Kanaaf kanaan dura kana hin dhageenye taanaan nama hin ajaa'ibu.

Haala kana maaltu fida? (Waa'ee jiinii SOX5 haa barannu)

Tole, kanaaf mee maaliif Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) kun akka uumamu haa ilaallu. Akkuman kanaan dura jedhe kun jeequmsa jeneetikii ti . Seelii qaama keenya keessa jiru hunda keessatti jiiniin ni jira. Jiiniiwwan kun dheerina, halluu fi bifa rifeensa keenyaa kan murteessan qofa osoo hin taane, hojiiwwan adda addaa qaama keenya keessatti hojjetaman to’achuuf gargaaru. Akka sagantaa kompiitara keessa jiruuti.

Lamb-Schafer syndrome kan dhufu jijjiirama (mutation) jiinii addaa qaama keenya keessa jiru irraan kan ka’edha. Jiiniin kun jiinii `SOX5` jedhama . Akka idileetti namni fayyaa qabu tokko kooppii lama jiinii `SOX5` kana qaama isaa keessaa qaba, lamaan isaanii iyyuu sirnaan hojjetu. Haa ta'u malee, namni Lamb-Schafer syndrome qabu tokko kooppii tokko jiinii `SOX5` kana keessatti garaagarummaa dhukkuba fidu qaba., kana jechuun jijjiiramni miidhaa geessisu jira jechuudha. Koppiin inni kaan idilee ta’us, jijjiirama jiinii tokko kanaa irraa kan ka’e mallattoon dhukkubichaa kan mul’atudha.

Jiiniin `SOX5` jiinii barbaachisaa ta'ee fi pirootiinii qaama keenya keessatti uumuuf (protein synthesis) fi guddina gosoota seelii murtaa'oo to'achuu keessatti gargaarudha, keessumaa sammuu fi qaama keessatti . Kanaafuu yeroo mudaan jiini kana keessa jiru adeemsi isa waliin walqabatu dhiibbaa irra gahuu danda'a. Naaf galeera?

De Novo Mutations fi Akkaataa Itti Dhaalamuu

Amma, "Kun waan warra kee irraa argattudhaa?" Yeroo baayyee, jechuunis daa’imman Lamb-Schafer syndrome qaban baay’een isaanii sababa jijjiirama haaraa (de novo mutation) irraa kan ka’e haala kana qabu. 'De novo' jechuun 'haaraa' jechuudha. Salphaatti yoo ilaalle, warri lamaan seelii qaama isaanii keessatti kooppii fayyaa jiinii `SOX5` qabaachuu danda'u. Haa ta'u malee, yeroo ulfaa jijjiiramni jiinii `SOX5` keessatti akka tasaa isparmii ykn hanqaaquu keessatti uumamuu danda'a. Kun badii eenyuuyyuu miti. Kun akka tasaa ta'eedha.

Haa ta’u malee, daa’imman baay’ee xiqqaan (gara %15) , gara 100 keessaa 15, seelonni jarmii (ispermii ykn hanqaaquu) warra tokkoo keessaa muraasni qofti jijjiirama jiinii SOX5 waan qabaniif haala kana qabu. Kana jechuun seelonni qaama haadha ykn abbaa keessa jiran kanneen biroo jijjiirama kana waan hin qabneef warri sun mallattoo dhukkuba Lamb-Schafer syndrome hin agarsiisan. Haa taʼu malee, seelonni jarmii isaanii tokko tokko qofti jijjiirama kana qabaachuu dandaʼu. Kunis moosaajii sarara jarmii jedhama. Xiqqoo walxaxaa dha, garuu hakiimonni caalaatti siif ibsuu danda'u.

Yeroo baay’ee immoo, daa’imni tokko warra dhukkuba Lamb-Schafer syndrome qaban irraa haala kana dhaaluu danda’a. Yoo akkas ta'e daa'imni sun carraa dhukkuba kanaan qabamuu %50 qaba. Kana jechuun ijoollee lama keessaa tokko qabaachuu danda’a, ykn tokkollee qabaachuu hin danda’u.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali? Akkamitti adda baafta?

Tole, amma mallattoolee akkamii daa'ima Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) qabu irratti arguu akka dandeessan haa ilaallu. Mallattoowwan kun hundi daa’ima hunda irratti akka hin mul’anne yaadadhu, tokko tokko mallattoolee tokko tokko qofa qabaachuu danda’u, ykn ciminni mallattoolee garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Yeroo baayyee mallattoon jalqabaa mul’atu harkifannaa dandeettii dubbii fi sochii qaamaa ti. Dandeettiin sochii qaamaa wantoota akka ol taa’uu, sardamuu fi deemuu of keessatti qabata. Isaan kun daa’imni keessan hojjechuuf yeroo xiqqoo fudhachuu danda’u. Daa’imman xixiqqoonis maashaa isaanii gadi aanaa (hypotonia) qabaachuu danda’a , kunis qaamni isaanii laamsha’uu danda’a jechuudha.

Mallattoolee yeroo baay’ee mul’atan

Mucaan akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun mallattoolee dhukkubaa dabalataa hubachuu dandeessu. Isaan keessaa muraasni:

• Guddina dubbii harkifachuu: Ijoolleen tokko tokko jechoota walitti hidhuu fi hima uumuuf rakkachuu danda’u. Tokko tokko illee baayʼee booda haasaʼuu jalqabuu dandaʼu.
• Xiyyeeffannoo gabaabfame: 1.1.Yeroo dheeraaf waan tokko irratti xiyyeeffachuun rakkisaa ta’uu danda’a. Salphaatti yaadni kee hihhiramuu dandeessa.
• Sochii garmalee: Bakka tokko turuuf rakkachuu, amala fiiguu fi yeroo hunda taphachuu qabaachuu danda’a.
• Hir’ina sammuu: Wantoota haaraa barachuu, wantoota yaadachuu fi rakkoo furuu irratti rakkoon tokko tokko jiraachuu danda’a. Sadarkaan kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba.
• Stereotypies: Yeroo tokko tokko daa’imni keessan sochii gosa wal fakkaatu (kan akka harka isaa rukutuu ykn mataa raasuu) irra deddeebi’ee yeroo godhu arguu dandeessu. Kunniin wantoota to’annaa malee hojjetanidha.
• Hawaasummaa irraa adda bahuu: Fedhiin namoota biroo wajjin walitti dhufeenya, taphachuu ykn haasa’uu dhabuun jiraachuu danda’a.
• Aarii: Ijoolleen tokko tokko miirasaanii toʼachuuf waan rakkataniif, yeroo baayʼee aarii fi aarii guddaa qabaachuu dandaʼa .
• Rakkoo ijaa: Ijoolleen tokko tokko strabismus , gosa ija qaxxaamuraa, ykn dogoggora caccabsuu , kan akka dhiyootti arguu ykn astigmatism qabaachuu danda’u, kunis koobilii barbaaduu danda’a.

Daa’imni mallattoolee kana keessaa tokko ykn lama qaban hundi Lamb-Schafer syndrome kan qaban miti, kanaafidha gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaa kan ta’e.

Wanti biraa immoo daa’imman Lamb-Schafer syndrome qaban 10 keessaa gara tokko dhukkubbii garaa kaasaa qabaachuu danda’a . Garuu nama hundaaf akkas miti.

Jijjiirama fuulaafi qaamaa

Ijoolleen tokko tokko boca fuula isaanii fi lafee qaama isaanii irratti jijjiirama addaa qabaachuu danda’u. Haa ta’u malee, jijjiiramni kun baay’ee mul’achuu dhiisuu danda’a, akkasumas hakiima qofaan adda baafamuu danda’a.

• Hidhii bal’aa
• Morma beekamaa (`frontal bossing`) .
• Qaama ykn jilba xiqqaa
• Istiraabismas (ija qaxxaamuree) .
• Funyaan gubbaa haphii ykn funyaan sirnaan guutuu hin taane
• Lafee tokkoo fi isaa ol morma keessatti sirnaan walitti makuun
• Lafee dugdaa keessatti gara fuulduraatti naanneffamuu (kyphosis) .
• Lafee dugdaa isaanii keessatti qaxxaamurri sirrii hin taane (scoliosis) .

Mallattoon akkanaa yommuu mul’atu, hakiimonni qorannoo dabalataa gaggeessuun sababni isaa adda baasu.

Kana sirriitti akkamitti adda baafta? (Qorannoo) .

Doktooronni daa’imni tokko dhukkuba Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) qabaachuu isaa adda baasuuf qorannoo jeneetikii fayyadamu. Fakkeenyaaf, daa’imni tokko dubbachuu ykn deemsa irratti harkifannaa yoo qabaate, ykn boca fuula ykn sirna lafee irratti jijjiiramni xiqqaan yoo mul’ate, hakiimonni qorannoo jeneetikii gosa kanaa gorsuu danda’u.

Qorannoon jeneetikii kun jiini `SOX5` armaan dura ibsame keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa sirritti adda baasuuf karaa tokkicha. Kun yeroo baayyee qorannoo saamuda dhiigaa irratti godhamuudha.

Yeroo ulfaa adda baasuu dandeessaa?

Yeroo baayyee namni hundi yeroo ulfaa dhukkuba Lamb-Schafer syndrome hin qoratamu. Kunis haala baay’ee hin mul’anne waan ta’eef. Haa ta'u malee, haati ykn miseensi maatii dhiyoo jiini `SOX5` keessatti jijjiirama qabaachuun yoo beekame, ykn maatii keessaa namni tokko Lamb-Schafer syndrome yoo qabaate , hakiimonni yeroo ulfaa haala kana qorachuuf yaada kennuu danda'u. Haala akkanaa keessatti qorannoon akka `(amniocentesis)` gorsa ogeessa fayyaatiin raawwatamuu danda'a.

Wal’aansi isaa maali?

Yeroo ammaa kana yaaliin addaa Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) hin jiru, jechuunis dhukkuba kana guutummaatti fayyisuu danda'a jechuudha. Haa taʼu malee, kana jechuun wanta tokko gochuu hin dandeenyu jechuu miti. Galmi wal’aansaa inni guddaan qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuu fi hojii guyyaa guyyaa akka raawwatu gargaaruudha.

Kunis wal’aansaa fi tajaajila adda addaa of keessatti qabachuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Yaala bulchiinsa amala: Kun amala daa’imaa hin malle hir’isuu fi amala gaarii jajjabeessuuf gargaara.
• Sagantaa Barnoota Dhuunfaa (IEP) ykn Tajaajila Barnoota Addaa: Sagantaawwan kun daa’imman umuriin isaanii barnootaaf ga’eef barnoota fedhii barumsaa isaaniif mijate kennuudhaaf gargaaru.
• Wal’aansa dubbii: Daa’imman rakkoo dubbii qabaniif dandeettii walqunnamtii isaanii fooyyessuuf kun baay’ee barbaachisaadha.
• Wal’aansa qaamaa: Daa’imman rakkoo dugdaa qaban (kan akka scoliosis fi kyphosis) sochii qaamaa haala dhaabbii isaanii fooyyessuuf, maashaalee isaanii cimsuuf, tarii immoo gargaarsa deemsa isaaniif gargaaran ni argatu.
• Gorsa jeneetikii: Kunis warri haala daa’imaa akka hubatan, odeeffannoo haaraa akka isaan beeksisan, akkasumas miseensota maatii biroo wajjin waa’ee balaa dhukkuba kanaa akka dubbatan gargaara.
• Madaallii ijaa: Rakkoo ijaa yaaluuf ogeessa ijaa ilaaluun barbaachisaa dha.
• Madaallii niwurooloogii: Ogeessi niwurooloogii rakkoolee sirna narvii wajjin walqabatan kan akka dhukkubbii garaachaa fi deemsa sirrii hin taane irratti gargaaruu danda’a.
• Madaallii lafee: Rakkoowwan sirna lafee wajjin walqabatan kan akka dhukkuba iskooliyoosii gargaarsa ogeessa lafee barbaaduu danda’u.

Kun hundi kan raawwatamu daa’imni hamma danda’ametti jireenya gaarii fi mijataa akka jiraatu gargaaruuf.Fedhiin wal’aansaa tokkoon tokkoon namaa adda adda ta’uu waan danda’uuf, gareen hakiimotaa waliin ta’uun maaltu daa’imaaf gaarii akka ta’e murteessu.

Ijoolleen gara fuulduraattis balaadhaaf saaxilamuu?

Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko jijjiirama jiinii `SOX5` akka qabu beekte, fi daa'ima biraa eegaa jirta ta'e, gorsaa jeneetikii ilaaluun gaariidha . Inni carraa haalli kun ijoollee gara fuula duraatti dabarsuu danda’u, akkasumas yoo akkas goote akkamitti siifi daa’ima kee irratti dhiibbaa akka geessisu siif ibsuu danda’a. Kunis murtoo sirrii taʼe akka gootu si gargaara.

Jireenyi haala kanaan maal fakkaata? (Dhiibbaa yeroo dheeraa)

Akka odeeffannoo amma jiruutti, dhukkubni Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) umurii nama tokkoo irratti dhiibbaa kan geessisu hin fakkaatu. Sun xiqqoo boqonnaa namaaf kenna mitiiree? Haa ta’u malee, haala kanaan jiraachuun nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, qulqullina jireenyaa sadarkaa adda addaa qaba.

Namoonni tokko tokko hojii isaanii of danda’anii hojjechuu dadhabuu danda’u. Dandeettii sammuu isaanii irratti hundaa’uun jireenya isaanii guutuu deeggarsa nama kunuunsu isaan barbaachisuu danda’a. Haataʼu malee, walʼaansaafi deggersi sirrii taʼe yoo argatan, isaanis jireenya gammachuufi hiika qabu jiraachuu dandaʼu.

Wantoota hakiima kee gaafachuu qabdu

Waa’ee daa’ima keessanii ykn haala kanaa gaaffii yoo qabaattan, gonkumaa hakiima ykn narsii keessan gaafachuu hin sodaatinaa. Wantoota akka:

• Mallattoon dhukkuba Lamb-Schafer syndrome maali?
• Mucaan koo haala kana qabaachuu isaa sirriitti baruuf qorannoo akkamii gochuu qaba?
• Filannoon wal’aansaa maaltu jira?
• Yoon mucaa biraa qabaadhe carraan innillee haala kana qabaachuu maali?

Gaaffilee akkanaa gaafachuu fi dhimmoota sammuu kee keessa jiran furuun baay'ee barbaachisaadha.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) haala jeneetikii baayyee hin mul’annedha. Harkifannaa guddinaa, hir’ina sammuu fi jijjiirama fuula daa’immanii fiduu danda’a. Ijoolleen tokko tokkos rakkoo dugdaa qabaachuu danda’u.

Kanaaf qorichi jiraachuu baatus, dandeettii fi qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuuf yaaliiwwan adda addaa (kan akka wal’aansa dubbii, wal’aansa amala, fi barnoota addaa) ni jiru.

Haalli kun yeroo ammaa umrii jireenyaa irratti dhiibbaa akka hin qabne amanama. Haa taʼu malee, ijoolleen tokko tokko kunuunsa umurii guutuu barbaaduu dandaʼu. Kana irratti shakkii ykn yaaddoo yoo qabaattan hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa. Wanti hundarra gaarii taʼe kanuma.

` Lamb-Shaffer Syndrome, LAMSHF, Jiinii SOX5, dhukkuba jeneetikii, harkifannaa guddinaa, rakkoo dubbii, hir’ina sammuu