Qaamni kee akka waan to'annaa ala ta'etti sitti dhaga'amaa? Dhukkuba Machado-Joseph ta'uu danda'aa?

Yeroo dubbattu akka waan toʼannaa ala deemtu, qaamni kee akka sitti dhagaʼame ykn jechi kee akka sitti dhagaʼamee beektaa? Wantoonni kun waan idilee fakkaachuu danda’ullee, yeroo tokko tokko mallattoo haala fayyaa ta’uu danda’u. Har'a waa'ee haala xiqqoo walxaxaa ta'e, garuu beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e tokko dubbanna. Sunis Dhukkuba Machado-Joseph (MJD) dha .

Dhukkubni Machado-Joseph (MJD) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Machado-Joseph (MJD) dhukkuba dhaaleen sirna narvii keenya miidhudha . Innis gosa ataxia jedhamu keessa seena . "Ataxia" jecha haaraa siif ta'uu danda'a. Dandeettiin qaamni keenya maashaalee to'achuu suuta suutaan hir'ata jechuudha. Akka qaamni keenya qindoomina dhabeetti yaadi. Kunis madaallii akka dhabnuu fi qaama keenya toʼachuu akka hin dandeenye nu gochuu dandaʼa.

Keessattuu MJD keessatti qindoominni harkaa fi miila keenya suuta suutaan dhaba. Kunis dhukkubsattoonni haala adda ta’ee fi wal-jijjiiree akka deeman taasisa. Namoonni tokko tokko liqimsuu fi dubbachuunis rakkachuu danda’u.

Dhukkubni MJD kun maqaa biraa qaba, innis Spinocerebellar Ataxia type 3. Dhugaa dubbachuuf, MJD kun gosa dhukkuboota garee kanaa kanneen spinocerebellar ataxia jedhaman keessaa isa baay’inaan mul’atudha.

Dhukkubni Machado-Joseph (MJD) gosa adda addaa ni jiraa?

Eeyyee, dhukkubni Machado-Joseph gosa gurguddoo sadiitti qoodamuu danda’a. Ramaddiin kun umurii jalqabamuu fi cimina mallattoolee irratti hundaa’a.

• Gosa I (MJD-I): Gosti kun yeroo baay’ee umurii 10 hanga 30 gidduutti jalqaba.Mallattoon baay’ee cimaa fi saffisaan guddachuu danda’a .
• Gosa II (MJD-II): Kun yeroo baayyee umurii 20 hanga 50 gidduutti jalqaba.Mallattoon dhukkubaa yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaata .
• Gosa III (MJD-III): Gosti kun umurii 40 hanga 70 gidduutti jalqaba.Mallattoon isaa yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaata .

Amma gosoota sadan kanaaf tokkoon tokkoon isaaniitiif jalqabni mallattoolee fi uumamni isaanii adda akka ta’e hubachuun keessan hin oolu.

Mallattoon dhukkuba Machado-Joseph (MJD) maali?

Mallattoon si mudatu gosa MJD kam akka qabdu irratti hundaa’a.

Mallattoolee gosa I (MJD-I).

Mallattoon gosa kanaa cimaa fi saffisaan kan guddatu dha. Isaanis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Maashaaleen harkaa fi miila to’annaa ala ta’an (dystonia) .
• Maashaan jabaachuu (jabina) .
• Maashaa garmalee qabaachuu (hypertonia) .
• Sochii qaamaa kan hin baramne, kan hin to’atamne (ataxia) .
• Adeemsa nama rifachiisu, kan lulluuqqatu.
• Haasaa slurred, dubbii slurred.
• Nyaata liqimsuuf rakkachuu (dysphagia) .
• Ija ba’e (proptosis) .

Mallattoolee gosa II (MJD-II).

Mallattoon gosa kanaa yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaata. Isaanis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• To’annaa malee, walitti fufiinsa kan qabu maashaaleen ciccituu (spasticity) .
• Sababa maashaan ciccituu (spastic gait) irraa kan ka’e deemuun rakkachuu.
• Reflexes dadhabuu.
• Sochii harkaa fi miila qindeessuun rakkachuu (ataxia) .

Mallattoolee gosa III (MJD-III).

Mallattoon gosa kanaas yeroon darbaa deemuun hammaataa deemuu danda’a. Isaanis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Maashaan qaamaa raafamuu.
• Harka, miila, miilaa fi miila keessaa dadhabuu, rifannaa, dhukkubbiin, fi laamsha’uu (neuropathy) .
• Qisaasessuu maashaa (dhabuu tishuu maashaa - atrophy ).
• Adeemsa tasgabbaa’aa hin taane.

Mallattoolee beekamoo biroo

Gosoota kanaan alatti dhukkubsattoonni MJD mallattoolee biroo hedduu mudachuu danda’u:

• Mul’ata dachaa (diplopia) .
• Sochii ijaa to’achuu dadhabuu (nystagmus) .
• Harki raafamuu.
• Rakkoo madaallii fi qindoomina.
• Arraba ykn fuula namaa raafamuu.
• Rakkoo hirribaa.
• Dhukkubbii dugdaa gadii yeroo dheeraa.

Barbaachisaa: Mallattoowwan kun yeroo waliin mulʼatan, mallattoo dhukkuba niwurooloojikaalaa kan biraa kan akka dhukkuba maltipilee iskilaaroosii ykn dhukkuba Paarkiinsoon taʼuu isaa yaaduu dandeessa . Kanaaf mallattoon haaraan yoo sitti mul’ate ykn mallattoon jiru tokko yoo hammaate, keessumaa sochii fi itti fayyadama qaama kee irratti dhiibbaa kan geessisu yoo ta’e hatattamaan ogeessa fayyaa ilaali.

Dhukkuba Machado-Joseph (MJD) maaltu fida?

Sababni dhukkuba kanaa inni guddaan jijjiirama jiiniiwwan keenya keessatti mul'atudha . Akka dogoggora xiqqaa koodii kompiitaraa keessatti raawwatamee fi saganticha guutuu jeequu danda'uudha.

Addatti ammoo jijjiiramni kun jiini ATXN3 jedhamu kan kiroomozoomii keenya 14 irratti mul'ata.Kutaa DNA jiinii kana keessa jiru keessatti irra deddeebiin tiraanuukiliyootaayidii "CAG" jedhamu ni jira.Waan haala hin baratamneen yeroo hedduu irra deddeebi’ama jedhame. CAG jechuun kompaawundoota keemikaalaa sadan Cytosine-Adenine-Guanine jechuudha.

DNA nama MJD hin qabne keessatti irra deddeebiin CAG kun yeroo 12 hanga 43 gidduutti irra deddeebi’ama. Haa ta’u malee, DNA nama MJD qabu keessatti irra deddeebiin CAG kun yeroo 56 hanga 86 gidduutti irra deddeebi’ama. Umriin mallattoolee itti mul’achuu jalqabduu fi hammi dhukkubichaa baay’ina irra deddeebi’uu CAG wajjin kallattiin wal qabata.

Haalli kun haala autosomal dominant ta'een kan dhaalamuudha . Kana jechuun daa’imni tokko jiinii dhukkubni kun akka guddatu qabaachuuf warra tokko qofa barbaachisa. Yoo MJD qabaatte daa'imni kee carraa dhukkuba kana dhaaluu %50 qaba.

Eenyuutu dhukkuba Machado-Joseph (MJD) qabamuudhaaf carraa guddaa qaba?

MJDn namoota hidda dhaloota Azorean ykn Portuguese ta'an irratti baay'inaan mul'ata . Azoores keessatti odola Flores jedhamtutti namoota 140 keessaa tokko dhukkuba kanaan qabamuu gabaafameera. Haa ta'u malee, saboonni biroo hin miidhaman jechuu miti. Namoota saba kamiiyyuu miidhuu danda'a.

Dhukkubni Machado-Joseph (MJD) akkamitti adda baafama?

Yeroo doktora argitu mallattoolee kee si gaafatee qorannoo qaamaa ni godha. Haalli kun maatii keessatti waan fiiguuf, waa’ee seenaa maatii baayoloojii keessanii dubbachuun barbaachisaa dha. Maatii keessan keessaa namni biraa mallattoolee kana yoo qabaate, mallattoon isaanii yoom akka jalqabee fi saffisaan akka guddate gaafachuunis barbaachisaadha.

Qorannoo kana mirkaneessuuf, hakiimni keessan qorannoo jeneetikii dhukkuba Machado-Joseph . Qorannoon jeneetikii kun baay’ina irra deddeebi’uu sadii CAG shakkisiisaa kiroomozoomii 14 keessan irratti barbaaduu danda’a.

Dhukkubni Machado-Joseph (MJD) akkamitti yaala?

Kan nama dhibu dhukkuba Machado-Joseph kanaaf qorichi hin jiru. Wal’aansi MJD mallattoolee ati qabdu to’achuuf kan kaayyeffatedha. Qorichootni kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Qorichootni akka Baclofen (Lioresal®) ykn Botulinum toxin (Botox®) dystonia fi maashaalee dhiita’uu armaan olitti ibsame hir’isuuf gargaaru.
• Yaaliin levodopa sochii qaamaa suuta jechuu fi jabina hir'isuuf gargaara.

Kana malees, wal’aansi qaamaa fi meeshaaleen gargaarsaa dhukkubsattoonni sochii guyyaa guyyaa akka raawwataniifi akka socho’an gargaaruu danda’u. Rakkoo mul’ataaf, prizimii gilaasiin mul’ata dachaa ykn mul’ata jajjaboo hir’isuuf gargaaruu danda’a.

Waa’ee yaalii kilinikaa dhukkuba kanaaf gaggeeffamaa jiru hakiima kee gaafadhu.

Umriin nama dhukkuba Machado-Joseph (MJD) qabu maali?

Umriin umriin nama MJD qabuu gosa dhukkuba isa kam akka qabu irratti hundaa'a. Namoonni gosa I qaban umriin isaanii gabaabaa ta’uu danda’a, tarii walakkeessa waggaa 30 keessa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, namoonni gosa II ykn gosa III qaban yeroo baay’ee umurii idilee jiraatu.

Dhukkubni Machado-Joseph (MJD) ittisuun ni danda'amaa?

MJD dhukkuba jeneetikii waan ta'eef ittifamuu hin danda'u. Yoo ijoolleen keessan dhukkuba kana dhaaluu danda’u jettanii yaaddoo qabaattan, ulfa karoorfachuu keessan dura gorsaa jeneetikii waliin haasa’uun barbaachisaadha. Karaaleen MJD ijoollee keessanitti akka hin dabarre karaa qorannoo jeneetikii In Vitro Fertilization (IVF) jedhamu jiraachuu danda’u.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Mallattoolee dhukkuba Machado-Joseph yoo qabaattan doktora ilaalaa. Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, carraa dhukkuba kanaan qabamuu keessan ilaalchisee hakiima keessan waliin haasa'uun gaariidha.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yoo MJDn qabamte, gaaffilee akka:

• Dhukkuba gosa akkamii qaba?
• Mallattoon koo yeroon darbaa deemuun ni hammaataa?
• Wal'aansa akkamii gorsitu?
• Ijoolleen koo MJD narraa dhaalu?

Yeroo qorannoon akka dhukkuba Machado-Joseph (MJD) sitti dhufu gaaffii fi miira baay'ee qabaachuun waanuma jiruudha. Namoota sitti dhihoo jiran irraa deeggarsa gaafadhu. Akkasumas, wal'aansa kee irratti hirmaataa cimaa ta'i - beellama kee eegi, qajeelfama hakiima kee hordofi, fi gaaffii gaafadhu. Akkasumas gorsaa fayyaa sammuu waliin haasa’uudhaan haala kana akkamitti akka dandamatan baruuf ni dandeessu. Miira kee hin ukkaamsin. Hiriyyoota, gorsaa ykn garee deggersaa wajjin haasa’i. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Dhukkubni Machado-Joseph disease (MJD) dhukkuba dhalootaan dhufu yoo ta’u, sirna narvii keenya miidhudha. Wantoota akka madaallii fi to'annoo maashaalee irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Mallattoon dhukkuba kanaa gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

Kanaaf hanga ammaatti qorichi jiraachuu baatus, yaaliiwwan mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuuf gargaaran jiru. Wantoonni akka wal’aansa qaamaa fi meeshaalee gargaarsaa jireenya salphisuu danda’u. Mallattoolee kana yoo qabaattan, ykn maatii keessan keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate, dafanii gorsa ogeessa fayyaa argachuun gaariidha. Odeeffannoo fi deeggarsa sirrii ta’een haala kana dandamachuu akka dandeessu yaadadhu.

` Dhukkuba Machado-Joseph, MJD, spinocerebellar ataxia, ataxia, dhukkuboota niwurooloojikaalaa, dhukkuboota jeneetikii, dhukkuboota dhalootaan dhufan