Mucaan keessan xiqqaan rifeensa ajaa'ibaa qaxxaamuraa qabaa? Mee waa'ee Dhukkuba Menkes haa barannu!

Rifeensi daa'ima keessan xiqqaan baay'ee ajaa'iba, akka sibiilaa qaxxaamuraa, halluu salphaa fi salphaatti akka caccabu hubattanii beektuu? Moo qaamni daa'ima keessanii baay'ee laaftuu fi qorri itti dhagahama? Kunniin wantoota yeroo tokko tokko xiyyeeffannoo guddaa itti hin kennine ta'us, mallattoo jalqabaa dhukkuboota hin baay'anne tokko tokkoo ta'uu danda'u. Fakkeenyaaf, dhukkubni daa’imman irratti mul’achuu danda’u, garuu baay’ee hin dubbatamne, Dhukkuba Menkes jedhama. Mee har'a waa'ee kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu.

Dhukkubni Menkes maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Dhukkubni Menke haala jeneetikii ti . Daa'imni ittiin dhalata jechuudha. Wanti kana keessatti ta'u qaamni soorata barbaachisaa ta'e sibiila diimaa sirnaan fayyadamuu hin danda'u . Amma "Kopparri maaliif?" Sirumayyuu, sibiila diimaan waan sirnoonni barbaachisoo qaama keenya keessa jiran hedduun sirnaan akka hojjetan gargaarudha. Mee itti yaadi:

• Sirni narvii keenyaa (jechuunis sammuu fi narviin qaama guutuu keessa fiigu) sirnaan hojjechuu qaba.
• Lafee keenya jabaadhaa.
• Rifeensi fi gogaan keenya fayyaa nuuf haa ta'u.
• Ujummoon dhiigaa keenyaa (bakka dhiigni itti yaa’u) sirnaan hojjechuu qaba.

Kanneen hundaaf sibiila diimaa barbaachisaa dha. Kanaafuu, qaamni daa'ima Dhukkuba Menkes qabu sibiila diimaa kana sirnaan waan hin fayyadamneef, keessumaa sirna narvii irratti miidhaa guddaa geessisuu danda'a. Kunis guddinni daa'imaa akka dhaabbatu fi qaamni akka dadhabu taasisa. Wanti nama gaddisiisu dhukkubni kun lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu dandaʼa .

Dhukkuba kana keessatti rifeensi daa'imaa haala ajaa'ibaa ta'een qaxxaamuree sibiila fakkaata, kanaaf namoonni tokko tokko "dhukkuba rifeensa kinky" jedhu.

Wanti guddaan hanga ammaatti kanaaf qorichi guutuu ta'e hin jiru. Haa ta'u malee, wal'aansi sibiila diimaa erga daa'imni dhalatee torban afran jalqabaa keessatti yoo jalqabame mallattoolee salphisuu fi umurii daa'imaa xiqqoo dheeressuun ni danda'ama. Kanaaf, dafanii adda baasuun baay’ee barbaachisaadha.

Dhukkubni Menkes hangam baay'ata?

Addunyaa guutuutti, kanaan dura daa’imman reefuu dhalatan 100,000 keessaa gara tokko dhukkuba kanaan qabamuu akka danda’u yaadamaa ture. Sunis gara miliyoona lamaa fi walakkaa keessaa tokkoo ta'a.

Haa ta'u malee, qorannoon haaraan bara 2020 daataa Kuusaa Deetaa Walitti Makamuu Jiinoomii fayyadamuun gaggeeffame lakkoofsi kun baayyee ol ta'uu akka danda'u ibseera. Haaluma kanaan Ameerikaa qofa keessatti daa’imman dhiiraa 8,664 keessaa tokko ykn waggaatti daa’imman gara 225 ta’an dhukkuba kana qabaachuu akka danda’an himama.

Fuulduratti malawwan qorannoo daa’imman reefuu dhalatan yoo qophaa’an istaatiksii kun daran kan mirkanaa’u yoo ta’u, dhibee kana dafanii adda baasuun wal’aansa jalqabuun ni danda’ama.

Eenyuutu dhukkuba kanaan qabamuu danda’a?

Dhukkubni Menkes ijoollee dhiiraa irratti baay'inaan mul'ata.Innis isa baay’ee dhiibbaa geessisudha. Garuu sanyii kamiyyuu, saba kamiyyuu irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

Mallattoon Dhukkuba Menkes maal fa'a?

Daa'imman Dhukkuba Menkes qaban yeroo tokko tokko yeroo malee dhalachuu danda'u . Yeroo dhalatan akka waliigalaatti fayyaa ta’anii mul’achuu danda’u.

Haa ta'u malee mallattoon jalqabaa naannoo ji'a 2 hanga 3tti mul'achuu jalqaba . Isaanis:

• Rifeensi kinkii gosa rifeensa qaxxaamuraa, wayaa fi dalgaa ta’eedha. Rifeensi kun halluu baay’ee salphaa, yeroo tokko tokko adii ykn halluu diimaa qaba. Akkasumas salphaatti ni caccaba.
• Maashaan qaamaa hir’achuu (Hypotonia): Kana jechuun qaamni daa’imaa baay’ee laamsha’a jechuudha. Lubbuu kan hin qabne fakkaata.
• Ho'i qaamaa gadi bu'aa (Hypothermia): Qaamni daa'imaa yeroo hunda qorri itti dhagahama.
• Fuulli bifa gadi bu'aa qaba .
• Mallattoolee dhukkuba garaachaa (seizures/epilepsy) , jechuunis haalawwan akka dhukkuba garaachaa.
• Suuta jedhee guddachuu fi guddachuu dadhabuu: Daa’imni sirnaan guddachuu dhabuu fi ulfaatina qaamaa dabalaa hin jiru .
• Gogaa fi ija keelloo ta’uu (jaundice).

Mallattoowwan kun daa’ima hunda irratti yeroo tokkotti hin mul’atan. Yeroo tokko tokko, baay’ee xiqqaa ta’us, mallattoon kun yeroo booda ijoollummaa ykn dargaggummaa keessatti illee mul’achuu danda’a.

Rakkoon dhukkuba Menkes Syndrome dhufuu danda’u maali?

Menkes Syndrome jechuun dhibee neurodegenerative disorder kan sirna narvii suuta suutaan balleessuudha . Kana jechuun yeroon darbaa deemuun rakkoon hubannoo sammuu fi dandeettii yaaduu keessatti guddata. Daa’immanii fi ga’eessonni dhukkuba kanaan qabaman rakkoolee akka:

• Rakkoolee akka dhiigni sammuu (subdural hematomas) .
• Diverticulosis jechuun guddina kiisha xixiqqoo dallaa garaachaa ykn ujummoo fincaanii keessaa ba’aniidha.
• Uumamuu lafeewwan xixiqqoo dabalataa (Lafee Wormian) mataa keessatti.
• Dandeettii sochii qaamaa dhabuu .
• Osteoporosis haala lafeen akka laafaa fi cabbii taasisuu fi salphaatti akka caccabu taasisudha.
• Dhibee arteriin tortuosity syndrome jedhamu .

Asirratti wanti barbaachisaan jedhamu jira. Yeroo tokko tokko daa’imni tokko sammuu keessaa dhiigni yommuu dhangala’u ykn lafeen isaa yeroo cabe, hakiimonni daa’imni sun miidhaa irra ga’aa akka jiru shakkuu danda’u. Yoo daa'imni keessan naannoo nageenya qabu keessa akka jiru beektan, garuu mallattoolee kana agarsiisaa jiru ta'e, hakiima keessan waliin haasa'uu fi qorannoo Dhukkuba Menkes gochuuf mari'achuu keessan hin oolu.

Dhukkubni Gaanfa Oksipiitaalaa (OHS) maali?

Occipital Horn Syndrome (OHS) gosa Dhukkuba Menkes isa salphaadha .Kana jechuun mallattoon dhukkubichaa hangas cimaa miti. Yeroo baay’ee kan adda baafamu daa’imni tokko umuriin isaa waggaa 5 hanga 10 gidduutti yoo ta’edha.

Mallattoolee salphaa Dhukkuba Menkes dabalatee, daa’imman OHS qabanis:

• Gaanfa oksipitaalaa: Isaan kun caasaa gaanfa fakkaatu kan kuufama kaalsiyeemii bu’uura mataa irratti argamuun uumamuudha.
• Dysautonomia: Rakkoo sirna narvii kan wantoota akka dhiibbaa dhiigaa fi madaallii qaamaa irratti dhiibbaa geessisu.
• Lafee fi gogaan laaffisuu.
• Rakkoolee xixiqqoo dandeettii yaaduu irratti mul’atan.

Dhukkuba Menkes maaltu fida?

Akkuma armaan dura jenne Dhukkubni Menkes dhukkuba jeneetikii ti . Kana jechuun yeroo dhalatu ni argama. Gara harka sadii keessaa lama keessatti, jiinii dogoggoraa haadha irraa dhaalameen kan dhufudha . Gara harka sadii keessaa tokko keessatti dhukkubni kun jijjiirama haaraa jiinii ATP7A jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha.

Jiiniin dhukkuba kana fidu `ATP7A` jedhama, kunis oomisha pirootiinii hamma sibiila diimaa qaama keenya keessa jiru to'atu irratti dhiibbaa qaba. Kanaafuu jiiniin `ATP7A` kun yeroo sirnaan hin hojjenne qaamni keenya sibiila diimaa sirnaan `geejjibaa` hin danda'u.

Ijoolleen dhiiraa jiinii kana dhaaluuf carraan isaanii guddaadha sababiin isaas Menkes Syndrome is an X-linked genetic disorder . Ijoolleen dhiiraa kiroomozoomii X tokko qabu. Kanaafuu jiiniin mudaa qabu yoo irra jiraate dhukkubni kun ni guddata. Shamarran kiroomozoomii X lama waan qabaniif dhukkuba kanaan qabamuuf jiiniiwwan mudaa qaban lamaan dhaalamuu qabu.

Doktooronni Dhukkuba Menkes akkamitti adda baasu?

Dhukkuba Menkes Disease adda baasuuf, hakiimni jalqaba daa'ima kana ni qorata. Keessattuu, rifeensa caccabaa fi qaxxaamuraa taʼeef xiyyeeffannaa ni kennu . Akkasumas waa’ee mallattoolee fi seenaa yaalaa maatii ni gaafatu. Daa’imni kun kanneen armaan gadiis qoratamuu danda’a:

• Qorannoo dhiigaa: Saamuda dhiigaa kan fudhatamu sibiila diimaa, seeruuloopilaasmiin (pirootiinii sibiila diimaa baatu) fi katekolaamiinii, hormoonota sochii maashaalee fi miira to’achuuf gargaaran gadi aanaa ta’uu isaa sakatta’uuf.
• CT scan ykn X-ray: Kun lafee xixiqqoo, qaxxaamuraa (lafee raammoo) mataa daa’imaa keessatti ni barbaada. Isaan kun kan dhufan rakkoo tishuu walqabsiisaa hanqina sibiila diimaa irraa kan ka’edha.
• Baayoopsii gogaa: Saamuda gogaa daa’imaa baay’ee xiqqaa ta’e fudhatamee maaykirooskooppiidhaan qoratamee qaamni daa’imaa sibiila diimaa hangam akka fayyadamu ilaalama.
• Ultrasound: Kunis ujummoo fincaanii qorachuuf kan gargaarudha. Diverticula, kanneen kiisha ujummoo fincaanii keessaa ba’an yoo ta’an, rakkoo Menkes Syndrome jedhamu kan barame dha.
• Qormaata fincaanii: Qorannoon kun asiidonni murtaa’an (HVA/VMA) fincaan keessatti dabaluu isaanii ni sakatta’a. Hammi asiidota kanaa sochii inzaayimii sibiila diimaa irratti hirkate irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

Mucaan koo qorannoo jeneetikii Dhukkuba Menkes gochuu danda'aa?

Qorattoonni ammallee mala haaraa dhukkuba Menkes dafanii adda baasuuf yaalaa jiru. Qorannoon jeneetikii jijjiirama jiinii ATP7A barbaadu karaa kana itti godhan keessaa isa tokkodha.

Doktooronni Dhukkuba Menkes akkamitti yaalu?

Wal’aansi baay’ee bu’a qabeessa akka ta’uuf erga dhalatee guyyoota 25 hanga 28 keessatti jalqabuu qaba . Milkaa'inni wal'aansaa jijjiiramni jiini `ATP7A` keessatti hammam cimaa akka ta'e irratti hundaa'a.

Doktooronni daa'imman dhukkuba Menkes qaban bakka bu'aa sibiila diimaa copper histidine jedhamu akka qoricha gogaa jalaatti kennu . Kaayyoon wal’aansa kanaa hamma sibiila diimaa dhiiga keessatti argamu dabaluudha. Akkasumas miidhaa sirna narvii irra gahu hir'isuuf, haalawwan akka dhukkubbii garaachaa hir'isuu fi umurii daa'imaa dheeressuuf gargaaruu danda'a.

Mallattoolee mucaa koo akkamittan to'achuu danda'a?

Ammallee qorichi Dhukkuba Menkes waan hin jirreef, hakiimonni mallattoolee to'achuu irratti xiyyeeffatu. Gareen yaalaa daa’ima keessan yaalu wantoota akka:

• Qorichoota garaa kaasaa to’achuuf ajajuu.
• Nyaanni garaachaa nyaata karaa tuubii nyaachisuun daa’imni soorata akka gaariitti akka xuuxuuf gargaaruudha.
• Wal'aansa qaamaa ykn wal'aansa hojii gorsuu .
• Qoricha dhukkubbii namatti fidu ajajuu .

Fuuldurri namoota Dhukkuba Menkes qaban maali?

Yoo wal’aansi dafee hin jalqabne, daa’imman Dhukkuba Menkes qaban yeroo baay’ee waggaa sadii gadi jiraatu .

Wal'aansa waliinillee mallattoon Dhukkuba Menkes yeroon darbaa deemuun hammachuu danda'a. Ijoolleen dhiiraa haala kanaan qabaman yaala argatan illee waggaa 10 fi isaa gadi jiraachuu danda’u.

Dhukkubni Menkes ittisuun ni danda'amaa?

Kan nama dhibu Dhukkubni Menkes ittisuun hin danda'amu . Yoo miseensa maatii ykn daa’ima dhukkuba kana qabu qabaatte, doktora waliin haasa’uu fi gorsa jeneetikii argachuun barbaachisaa dha .

Ulfa ta'uu kee dura qorannoo jeneetikii (Genetic testing / DNA test) gochuun jiinii Dhukkuba Menkes fidu qabaachuu fi dhiisuu kee baruu dandeessa. Odeeffannoon kun yeroo maatii tokkoof karoorfattan isin gargaaruu danda’a.

Waa'ee Dhukkuba Menkes yoom doktora ilaaluu qabdu?

Yoo daa'imni keessan mallattoo Dhukkuba Menkes qaba jettanii yaaddan, hatattamaan doktora ilaalaa . Dafanii adda baasuun qulqullina jireenya daa’imman haala kana qabaniif fooyyessuu danda’a.

Dhukkubni Menkes karaa X-chromosome waan dhaaluuf, dubartoonni qorannoo DNA gochuun jiinii dhukkuba kana fidu qabaachuu isaanii adda baasuu danda'u. Ijoollee godhachuu dura waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee waliin haasa’uun gaariidha.

Yoo daa’imni keessan Dhukkuba Menkes qabaate, malawwan mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi qulqullina jireenya keessanii fooyyessuu dandeessan irratti hakiima keessan waliin haasa’aa. Dhukkuba Menkes jedhamu kanaaf qorichi jiraachuu baatus, hakiimonni mala haaraa dhukkuba kana adda baasuu fi yaaluuf carraaqqii guddaa gochaa jiru. Akkasumas, garee deeggarsa warra daa’imman Dhukkuba Menkes qabaniif ta’utti makamuun muuxannoo qooddachuu fi jajjabina argachuuf karaa gaarii dha.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf waan dubbanne irraa wantoota yaadachuu qabdan tokko tokko gabaabsinee haa ilaallu:

• Dhukkubni Menkes dhibee jeneetikii qaamni sibiila diimaa sirnaan akka hin fayyadamne taasisudha.
• Kun ijoollee dhiiraa irratti baay'inaan mul'ata .
• Rifeensi daa'ima keessanii haala hin baratamneen yoo qaxxaamuree, halluun isaa salphaa ta'e, uwwisni isaa laaftuu yoo ta'e ykn guddina isaa suuta kan jedhu yoo ta'e, hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa.
• Dhukkuba kana adda baasuun dafanii wal'aansa jalqabuun baay'ee barbaachisaadha . Erga dhalattee torban 4 jalqabaa keessatti wal’aansi yoo jalqabame gaariidha.
• Qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, yaaliin mallattoolee to’achuu fi umurii dheeressuu danda’u jira .
• Seenaa maatii dhukkuboota kanaa yoo qabaatte, gorsa jeneetikii barbaaduun ogummaadha .

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Yoo shakkii qabaatte doktora waliin haasa'uuf gonkumaa yeroon hin darbu.

` Dhukkuba Menkes, Copper, Dhukkuboota jeneetikii, Dhukkuba daa'immanii, Sirna narvii, Rifeensa qaxxaamuraa, ATP7A