Daa'imni keessan dhukkuba Wolf-Hirschhorn Syndrome qabaa? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Mucaan keessan dhukkuba baay’ee hin mul’anne Wolf-Hirschhorn syndrome jedhamu akka qabu yeroo bartan hammam akka gadditan, rifachuu fi gargaarsa dhabuun akka isinitti dhaga’amu nan hubadha. Akka tasaa gaaffiiwwan hedduun sammuu kee keessa kaaʼuu dandaʼu, isaanis ‘Maaliif mucaa koo mudate?’, ‘Kun akkamitti taʼe?’, ‘Amma maal godha?’. Yeroo kanatti kophaa kee akka jirtu hin yaadin. Mee waa'ee waan hunda ifaafi salphaatti haa dubbannu.

Dhukkubni Wolf-Hirschhorn Syndrome jedhamu sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Wolf-Hirschhorn syndrome jechuun haala jeneetikii baayyee hin mul’anne kan daa’imni tokko waliin dhalatedha. `(4p- syndrome)` jedhama. Seelonni qaama keenyaa waan kiroomozoomii jedhamu qabu . Isaan kun akka kitaabota qaamni keenya akkamitti ijaaramuu akka qabu pilaanii guutuu of keessaa qabanitti yaadi. Kiroomozoomiiwwan kana keessaa 46 yoo ta’an, lamaan 23 ta’u.

Wolf-Hirschhorn syndrome keessatti, kutaan kiroomozoomii 4 baayyee xiqqaan tokko ni dhabama. Akka fuula xiqqaa karoora keessa jiru tokko golee irraa ciccirameeti. Kiroomozoomii xiqqaan illee guddina idilee daa'imaa jeequu danda'a. Maalummaa fi ciminni mallattoolee daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qaba, kunis guddina qaama bade irratti hundaa’a.

Sababni haala kanaa maali? Kun badii warraati?

Kun gaaffii warri hedduun gaafatanidha. Wanti asitti sirriitti hubachuu qabdan yeroo baay’ee, kun waan warra irraa dhufu miti, akkasumas waan warri balleessaa qaban miti.

Cabbiin kiroomozoomii kun yeroo baayyee akka taatee tasaa yeroo qoqqoodinsa seelii erga daa’imni gadameessa keessatti ulfooftee booda uuma. Jijjiiramni jeneetikii tasa kun maaliif akka uumamu ammallee hakiimonni sirriitti hin beekan.

Haa ta’u malee, haala baay’ee xiqqaa ta’een haalli kun warra keessaa tokko irraa dhaalamuu danda’a. Kunis `jijjiirraa madaalawaa` jedhama. Kana jechuun kiroomozoomoonni lamaa fi isaa ol haadha ykn abbaa keessa jiran yeroo guddina isaanii addaan citee bakka jijjiirrataniiru. Garuu madaalawaa waan ta'eef haati ykn abbaan mallattoo tokkollee hin agarsiiftu. Haa ta’u malee, namni akkasii mucaa yeroo qabaatu carraan kiroomozoomii madaalawaa hin taane sun daa’ima sanatti darbuu guddaadha. Yoo barbaadde, ati ykn hiriyaan kee haala `balanced translocation` qabaachuu isaanii ilaaluuf qorannoo jeneetikii gochuu dandeessa. Waa’ee kanaa odeeffannoo dabalataa argachuuf hakiima kee waliin haasa’i.

Mallattoowwan daa’ima tokko irratti mul’achuu danda’an maali?

Wolf-Hirschhorn syndrome kutaalee qaamaa adda addaa hedduu miidhuu danda'a. Kanaafidha mallattoon dhukkuba kanaa hedduun kan mul’atu. Daa’imni hundi mallattoolee kana hunda hin qabaatu. Mallattoowwan gurguddoon bifa fuula adda ta’e, harkifannaa guddinaa, hir’ina sammuu fi dhukkubbii garaa kaasaa dha.

Mee mallattoolee kana gabatee tokko keessatti ifatti haa ilaallu.

Haala kana akkamitti adda baasuu dandeenya?

Yeroo tokko tokko, hakiimni keessan haala kana shakkuu danda’a, amala qaama daa’ima keessanii tokko tokko yeroo ulfaa yeroo sakatta’iinsa altiraasaawundii idilee gootan irratti hundaa’uun. Akkasumas, qorannoon dhiigaa addaa tokko tokko (seelii irraa bilisa ta’e DNA screening) amma argaman waa’ee rakkoo kiroomozoomii ragaa kennuu danda’u.

Qorannoo sirrii ta’e mirkaneessuuf qorannoon jeneetikii adda ta’e barbaachisaadha. Isaan keessaa inni guddaan qorannoo `fluorescence in situ hybridization (FISH)` dha. Kunis %95 ol sirritti kutaa kiroomozoomii afraffaan dhabuu isaa adda baasuu danda’a. Qorannoon kun daa’imni osoo hin dhalatin duras ta’e erga dhalatee booda raawwatamuu danda’a.

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Wolf-Hirschhorn syndrome qabaachuun isaa mirkanaa’e, hakiimni keessan qorannoo dabalataa kan akka iskaanii, kutaalee qaamaa biroo maaltu akka miidhaman sirriitti murteessuu hin oolu.

Akkamitti yaala?

Kana dhaga'uun sitti dhaga'amuu danda'a, dhugaan jiru garuu hanga ammaatti yaaliin haala Wolf-Hirschhorn guutummaatti fayyisuu danda'u hin argamne.

Garuu wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru jechuu miti. Galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee daa’imaa to’achuu fi jireenya gaarii akka jiraatan gargaaruudha.

Daa’imni hundi adda waan ta’eef karoorri wal’aansaa daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qabaata. Akkaataa idileetti, karoorri wal’aansaa kun kanneen armaan gadii of keessatti qabata:

Mucaa kana kunuunsuun carraaqqii garee guddaadha. Ogeessota fayyaa daa’immanii, ogeeyyii fayyaa qaamaa fi ogeeyyii dubbii dabalatee gargaarsa namoota hedduu barbaada.