Daa'imni keessan hafuura hin baafachaa jiruu? Dhukkuba Pompe ta'uu danda'aa?

Mucaan keessan xiqqaan laamsha'uu fi dadhabbiin itti dhaga'amaa? Akka daa'imman umuriin isaanii waggaa isaa ta'an kaanii hin socho'u, achi qofa taa'aa? Moo daaʼimni xinnoo guddaa taʼe tokko deemuun, fiiguun ykn utaaluun ni ulfaata? Haati ykn abbaan tokko waan akkanaa yeroo argan baay'ee sodaachuun waanuma jirudha. Garuu wantootni kun yeroo hunda waanuma jiru miti. Har'a waa'ee haala baay'ee hin mul'anne kan maashaalee dadhabuu fidu, garuu biyya keenya keessatti baay'ee hin beekamne dubbanna. Sunis Dhukkuba Pompee jedhamudha.

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Pompe maali?

Dhukkubni Pompe dhukkuba jeneetikii sukkaara walxaxaa glycogen jedhamu seelii qaama keenyaa keessa akka kuufamu taasisudha. Garee dhukkuboota dhukkuba kuusaa gilaayikoojinii jedhaman keessaa tokko.

Tole amma kana xiqqoo salphaatti haa hubannu. Qaamni keenya inzaayimii acid alpha-glucosidase , ykn gabaabumatti GAA jedhamu qaba. Hojiin inzaayimii kanaa inni guddaan sukkaara walxaxaa gilaayikoojinii jedhamu kan ani kanaan dura kaase caccabsee gara sukkaara salphaa gilukoosii qaamni keenya anniisaa barbaachisu akka oomishuuf gargaarutti jijjiiruudha.

Nama dhukkuba Pompe qabu keessatti qaamni inzaayimii GAA kana hin oomishu, ykn baay’ee xiqqaa oomisha. Kanaafuu maaltu ta'a sana booda? Karaan gilgaala itti caccabsan waan hin jirreef, suuta suutaan seelii keenya keessatti kuufamuu jalqaba.

Seelii keenya keessa orgaaneloonni xixiqqoo liisosoomii jedhaman jiru . Isaan kun kanneen akka wiirtuu balfa deebi’anii fayyadamuutti hojjetanidha. Inzaayimiin GAA liisosoomota kana keessa hojjeta jedhamee yaadame. Yeroo inzaayimichi dhabamu, gilaayikoojiiniin liisosoomota kana keessa kuufamee, isaan miidhee dhumarratti seelii guutuu miidha. Miidhaan kun yeroo baayyee maashaalee onnee fi maashaalee lafee keenyaa irratti dhiibbaa qaba. Mallattoon akka dadhabina maashaa kan mul’atu kanaafi.

Dhukkubni kun maqaa biraatiin beekama:

• Hanqina asiidii maltase
• Dhukkuba kuusaa gilgaalamii gosa II (GSD2) .

Gosoonni dhukkuba kanaa gurguddoon maali?

Dhukkubni Pompe gosa gurguddoo lamatti qoodamuu danda’a, kunis umurii jalqabamuu fi cimina mallattoolee irratti hundaa’uun. Garaagarummaa gosoota lamaan gidduu jiru hubachuuf si gargaaruuf, gabatee kana haa ilaallu .

Mallattoowwan dhukkuba Pompe ta'uu danda'an maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

Mallattoolee daa’imummaa irraa jalqaban

Gosa kana keessatti daa’imni yeroo dhalatu mallattoo tokkollee agarsiisuu dhiisuu danda’a, garuu mallattoon kun ji’oota muraasa keessatti mul’achuu jalqaba.

• Hypotonia: Kun mallattoo ijoodha. Qaamni daa'imaa laamsha'ee akka doolii citaa itti dhaga'ama. Mataa ol qabachuun ykn garagalchuun rakkisaadha.
• Cardiomegaly: Sababa kuufama glycogen maashaa onnee keessatti onneen ni guddata.
• Kalee guddachuu (Hepatomegaly) .
• Arraba guddachuu (Macroglossia) .
• Ulfaatina qaamaa dabaluu fi rakkoo guddinaa: Daa’imni ulfaatina qaamaa dabalaa waan hin jirreef qaama hir’achaa jira.
• Hafuura baafachuun rakkachuu: Maashaaleen garaa dadhabuun hafuura baafachuun akka rakkisu taasisa.
• Nyaachuu fi dhuguuf rakkachuu: Xuuxuu fi liqimsuu irratti rakkina, kunis wantoota akka aannan dhuguu irratti rakkoo fiduu danda’a.
• Yeroo baayyee dhukkuba sirna hargansuu (qufaa, qorra).
• Dhageettii dhabuu.

Mallattoolee yeroo booda mul’atan

Mallattoowwan gosa kanaa salphaa fi suuta suutaan kan mul’atan yoo ta’u, yeroon darbaa deemuun garuu hammaataa ta’uu danda’u.

• Maashaaleen miilaafi jirma suuta suutaan laafuu.
• Miillaan deemuun rakkachuu fi yeroo baayyee kufaatii.
• Dhukkubbiin maashaa naannoo bal’aa irratti.
• Sochii qaamaa gochuu dadhabuu.
• Infeekshinii sirna hargansuu yeroo baayyee.
• Yeroo dadhabbiin hafuura baafachuu dadhabuu (Dyspnea).
• Mataa dhukkubbii ganama: Kun mallattoo halkan sirnaan hafuura baafachuu dhabuu ta’uu danda’a.
• Guyyaa garmalee dadhabuu fi hirriba dhabuu.
• Ulfaatina qaamaa hir'isuu.
• Liqimsuu irratti rakkina (Dysphagia).
• Dha’annaan onnee sirrii hin taane (Arrhythmia).
• Dhageettii dhabuu.

Dhukkubni kun maaliif uumama? Sababni isaa maali?

Kun dhukkuba guutummaatti sababa jeneetikiitiin dhufudha . Qaama keenya keessa jiiniin GAA jedhamu jira. Jiiniin kun kan oomisha inzaayimii GAA armaan olitti ibsame qajeelfama kennudha. Dhukkubni Pompe kan dhufu jijjiirama jiinii GAA kana keessatti mul’atuun. Jijjiiramni kun oomisha inzaayimii GAA hir’isa ykn guutummaatti dhaabsisa.

Dhukkubni kun haala 'Autosomal Recessive' jedhamuun kan dhaalamuudha. Maal jechuudha?

Warri lamaan isaaniiyyuu baatee yoo ta’an carraan daa’imni tokko dhukkuba kanaan qabamuu %25, carraan daa’imni sunis baatee ta’uu %50, akkasumas carraan daa’imni kun jiiniiwwan mudaa qaban tokkollee akka hin dhaalne fi fayyaa ta’uu isaa %25 ni jira.

Doktarri dhukkuba kana akkamitti adda baasa?

Yeroo daa'ima keessan ykn ofii keessan gara doktoraatti geessu, wanti isaan jalqaba godhan qorannoo qaamaa godhanii waa'ee seenaa fayyaa maatii keessanii gaafachuudha. Sana booda, qorannoo muraasa fiiguun adda baafamuu isaa mirkaneessu.

• Qorannoo dhiigaa: 1.1.
• Qormaata Sadarkaa Creatine Kinase: Inzaayimiin kun yeroo maashaaleen miidhaman gara dhiigaatti gadi lakkifama. Sadarkaan isaa yoo olka’e maashaaleen akka miidhaman agarsiisuu danda’a.
• Qormaata sochii inzaayimii GAA: Kun qorannoo adda ta’edha . Saamuda dhiigaa fudhatamee sochiin inzaayimii GAA ni safarama. Yoo dhukkuba Pompe qabaatte sochiin kun baayyee gadi aanaadha.
• Qormaata Jeneetikii: Qorannoon kun kan godhamu jiini GAA keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuuf.
• Qormaata biroo: 1.1.
• Qormaata hojii sombaa: Dadhabbii maashaalee sirna hargansuu safaruu.
• Elektiroomaayoogiraafii (EMG): Sochii elektirikii maashaalee safaruu.
• Qorannoo onnee: Qorannoowwan akka ECG fi Echocardiogram haala onnee sakatta’u.
• Qorannoo hirribaa: Rakkoo hafuura baafannaa yeroo hirribaa adda baasuu.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Dhukkubni Pompe guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta’us, yaaliiwwan mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuu danda’an jiru.

Wal’aansi inni guddaan Enzyme Replacement Therapy (ERT) , kan inzaayimii GAA bade jeneetikiidhaan jijjiiruun karaa soogidda hidda dhiigaa keessaa kennuu kan of keessaa qabudha.

• Algilukoosaayideesii alfaa
• Avaalgilukoosidaasii alfaa

Qorichoota kanaan, .

• Guddina onnee guddate ni hir'isa.
• Hojii onnee ni deebisa.
• Cimina fi hojii maashaalee ni fooyyessa.
• Seelii keessatti kuufama gilaayikoojinii ni hir’isa.

Wal’aansa ERT kanaan alatti dhukkubsataan kunuunsa deggersaa barbaada.Dhiyeessuunis murteessaadha. Kanaafis gareen hakiimota ispeeshaalistii fi teraappiistota adda addaa waliin hojjechaa jira.

• Ogeeyyii fayyaa qaamaa: Shaakala maashaalee cimsuu fi sochii fooyyessuuf ni kenna.
• Occupational therapists: Namoonni hojii guyyaa guyyaa of danda’anii akka hojjetan gargaaruu.
• Ogeeyyii fayyaa sirna hargansuu: Rakkoo hafuura baafachuu ni yaalu.
• Ogeessota onnee
• Ogeeyyiin niwurooloogii

Hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun dhukkubsataan wantoota akka qilleensa makaanikaal ykn tuubii nyaataa barbaachisuu danda’a .

Kana malees, saayintistoonni yaala ammayyaa kan akka gene therapy , kan qaamni inzaayimii GAA ofii isaatii akka oomishuuf jiinii miidhame kan fayya qabeessa ta'een bakka buusuuf kaayyeffates qorachaa jiru.

Yoo ati ykn mucaan kee dhukkuba kana qabaate maal gochuu dandeessa?

Yoo ati ykn mucaan kee mallattoolee kana qabaachuu xiqqoollee shakkii qabaatte, maaloo yeroo hin qisaassin hatattamaan doktora ilaalaa. Dhukkubni kun dafee adda baafamee wal'aansi yoo jalqabame qulqullinni jireenya dhukkubsataa fooyya'aa ta'uu danda'a.

Haala akkanaa wajjin wal’aansoo qabuun salphaa miti. Kanaafidha ogeessa xiin-sammuu irraa gargaarsa barbaaduun barbaachisaa kan ta'e. Akkasumas, namoota biroo dhukkuba walfakkaataa qabaniifi maatii isaanii waliin garee deeggarsaatti makamuun humna guddaa ta’uu danda’a. Wanti guddaan kophaa kee akka hin taane sitti dhagaʼamuu qofa.

Akkasumas daa’ima kee kunuunsuuf boqonnaa fi fayyaa sammuu si barbaachisa. Sana hin dagatinaa.

Gaaffiiwwan akka kanaa hakiima kee gaafadhu:

• Mucaan koo dhukkuba Pompe gosa akkamii qaba?
• Ogeessota biroo maal ilaaluu qabna?
• Mucaan koo akka mijatu gochuuf maal gochuu dandaʼa?
• Miseensota maatii biroofis qorannoon jeneetikii akka godhamu gochuun gaariidhaa?
• Dhukkuba kanaan sammuudhaan cimee akkan turuuf gargaarsa akkamittan argachuu danda’a?