Mucaan keessan xiqqaan mallattoolee kana qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Prader-Willi Syndrome haa dubbannu

Guddinaa fi guddina daa’ima keessanii, ykn akkaataa inni nyaatuu fi dhuguuf yaaddoo tokko tokko qabaachuu dandeessu. Daa’imman tokko tokko kunuunsa addaa xiqqoo barbaadu. Har'a waa'ee haala baay'ee hin argamne garuu barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabdan dubbanna.

Dhukkubni Prader-Willi Syndrome jedhamu maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Prader-Willi Syndrome (PWS) haala jeneetikii baay'ee hin argamnee fi meetaabolii daa'imaa irratti dhiibbaa geessisudha. Guddinaa fi amala daa'imaa irratti jijjiirama fiduu danda'a.

Daa’imni xiqqaan haala kana qabu tokko maashaa baay’ee xiqqaa qaba (hypotonia). Kana jechuun qaamni baay’ee akka dadhabe itti dhaga’amuu danda’a. Jalqaba irratti nyaata xuuxuu fi nyaachuun rakkisaa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, umurii waggaa lamaa hanga ja’aa gidduutti fedhiin nyaataa hin baramne ykn beelli yeroo hunda (hyperphagia) uumamuu jalqaba. Nyaanni sirnaan yoo hin to’atamne, garmalee nyaachuun kun daa’imni baay’ee akka guddatu, ykn furdina garmalee akka ta’u gochuu danda’a.

Kana malees, PWS daa’imni tokko guddina idilee akka hin arganne gochuu fi dargaggummaa akka harkifatu gochuu danda’a. Yeroo muraasaaf, rakkoowwan lubbuu namaa balaa irra buusan kanneen akka rakkoo sirna hargansuu, rakkoo onnee fi ujummoolee dhiigaa furdina garmalee irraa kan ka’e, hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu fi dhukkuba sukkaaraa uumamuu danda’u.

Haala kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

Sirumayyuu haalli Prader-Willi syndrome jedhamu kun nama kamiyyuu mudachuu danda'a. Jeneetiik waan ta'eef yeroo baayyee akka tasaa ta'a, jechuunis yeroo seelonni jarmii uumaman sababa malee ta'a. Baayyee yeroo muraasaaf, maatii keessaa namni tokko kanaan dura haala kana yoo qabaate dhaalamuu danda’a.

Dhukkubni Prader-Willi Syndrome hangam baay’inaan mul’ata?

Kun haala baayyee hin mul'annedha. Addunyaa kana yoo ilaaltan gara daa'imman 10,000 keessaa tokkoo hanga 30,000 keessaa tokkoo ta'a. Kanaafuu, kun hammam akka hin argamne tilmaamuun ni danda’ama.

Mallattoon dhukkuba Prader-Willi Syndrome maali?

Akkaataan PWS nama tokkoon tokkoon namaa irratti dhiibbaa geessisu garaagarummaa qabaachuu danda’a, garuu mallattoowwan beekamoo ta’an tokko tokko jiru.

Mallattoolee yeroo daa’imummaatti mul’atan: 1.1.

Mallattoowwan kana keessaa muraasni akkuma daa’imni dhalateen mul’achuu danda’u:

• Iyya dadhabaa .
• Yeroo hunda dadhabbii fi dadhabbii.
• Xuuxuu fi nyaachuu irratti rakkachuu (Dandeettii nyaataa gaarii dhabuu).
• Qaama laamsha'uu , ykn hanqina maashaa (`hypotonia`). Qaamni kee akka dooliitti akka gadi bu'u sitti dhaga'amuu danda'a.

Amaloota qaamaa yeroo daa’imni guddachaa deemuun mul’atan: 1.1.

Amaloonni kun yeroo tokko tokko yeroo dhalatan ni argamu, garuu akkuma daa’imni guddachaa deemuun caalaatti mul’atu:

• Ija boca almoondii qabu .
• Mataa dheeraa fi dhiphoo.
• Afaan golee sadii qabu.
• Ijoollee biroo caalaa xiqqoo gabaabaa ta'uu (olka'iinsa gabaabaa).
• Harkaa fi miila xixiqqoo.
• Qaamni saalaa hin guddanne.

Amaloota guddinaa fi amala daa’imaa irratti dhiibbaa geessisan:

Amaloonni yeroo tokko tokko warri baay’ee itti dhaga’amu, xiqqoo qormaata ta’uu danda’u:

• Temper tantrums , miiraan dho’uu ykn mata jabina.
• Hir’ina sammuu: Kana jechuun waan haaraa barachuu fi hubachuuf yeroo fudhata.
• Amaloota obsessive ykn dirqisiisoo kan akka gogaa fudhachuu .
• Rakkoo hirribaa. Yeroo tokko tokko guyyaa hirriba baay'ee sitti dhaga'ama, halkan immoo, akka waan hirriba hin dandeenyetti sitti dhagahama.
• Rakkoo nyaataa. Kun mallattoo baay’ee mul’atudha. Hammam nyaattullee quufuu sitti hin dhagahamu. Kunis garmalee nyaachuu (hyperphagia)tti nama geessa.

Mee yaadi, mucaan keessan hamma fedhe nyaatus, "kana caalaa barbaada, beela'eera" jechuu isaa yoo itti fufe hammam akka ulfaatu. Garmalee nyaachuu kun furdina qaamaa sadarkaa III kan fidu yoo ta’u, kunis carraa rakkoolee biroo kan akka dhukkuba sukkaaraa fi dhukkuba onnee qabaachuu dabaluu danda’a.

Sababni kanaa maali? Kun maaliif ta'aa jira?

Dhukkuba Prader-Willi syndrome jijjiirama jiiniiwwan keenyaa irraa kan ka'edha. Addatti ammoo jiiniiwwan qaama keenya keessatti kiroomozoomii 15 irratti argaman tokko tokko sirnaan hin hojjetan.

Hundi keenya yeroo ulfaa haadha keenya irraa kooppii kiroomozoomii 15 tokko, abbaa keenya irraa immoo kooppii tokko arganna. Akka idileetti, jiiniin kooppii kiroomozoomii 15 abbaa keenya irraa argame irratti argamu, jechuunis "on" ni socho'a. Jiiniin kooppii kiroomozoomii 15 haadha keenya irraa argame irratti argamu "off" dha, jechuunis callisee jira. Kana `genomic imprinting' jennee waamna. Haa taʼu malee, jiiniin qaama keenya keessa jiru sirnaan akka hojjetuuf kooppiiwwan lamaan barbaachisu.

Amma, haalli `PWS` jijjiirama hedduu kiroomozoomii 15 kana keessatti uumamuu danda'a:

• Kiroomozoomii haquu : Dhukkubsattoota PWS gara %70 keessatti, kiroomozoomii 15 abbaa irraa dhaalame keessaa gar tokkoon seelii tokkoon tokkoon isaanii keessatti dhabama. Egaa, mallattoon kun kan uumamu jiiniin abbaa irraa dhufu sirnaan waan hin hojjennee fi jiiniin haadha irraa dhufu callisee waan jiruuf.
• Maternal uniparental disomy: Yeroo gara %25 daa’imni tokko kooppii kiroomozoomii 15 lama haadha isaa irraa yoo dhaalu, tokkollee abbaa isaa irraa hin dhaalu. Haala kana keessatti, kooppiiwwan kiroomozoomii 15 lamaan callisanii waan jiraniif, jiiniin sun sirnaan hin hojjetan.
• Jijjiirraa: %1 gadi keessatti, kutaan kiroomozoomii 15 addaan citee kiroomozoomii biraatti maxxana. Sana booda, jiiniin bakka ta'uu qabu waan hin jirreef hojii hojjechuu qaban hin hojjetan.

Salphaatti yoo ilaalle, kiroomozoomiin 15 kun wantoota `small nucleolar RNAs (snoRNAs)` jedhaman kanneen seelonni keenya waan adda addaa akka hojjetan gargaaran hojjechuuf qajeelfama kan kennudha. `snoRNAs` kunniin molakiyuulota `RNA` biroo to'atu. Molekuloonni `RNA` pirootiinii kan uumu yoo ta'u, pirootinoonni sun hojii baay'ee seelii keessatti hojjetu. Kanaafuu, yeroo rakkoon kiroomozoomii 15 uumamu adeemsi kun hundinuu dogoggora.

Doktooronni kana akkamitti adda baasu? (Qorannoo) .

Doktarri tokko daa'ima kana of eeggannoodhaan qorachuu fi qorannoo jeneetikii gochuudhaan dhukkuba Prader-Willi syndrome jedhamuun adda baasa. Doktarichi amala qaama daa'imaa ilaalee waa'ee mallattoolee daa'ima keessanii, amala nyaataa fi amala isaa gaaffii isin gaafata.

Shakkiin PWS yoo jiraate qorannoon jeneetikii ni ajajama. Kun yeroo baay’ee qorannoo dhiigaati. Kunis DNA daa’imaa keessatti wanti hin baramne, jechuunis jijjiiramni jiiniiwwanii jiraachuu isaa sirritti murteessuu dandaʼa.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Yeroo dhukkuba Prader-Willi syndrome wal’aannu, xiyyeeffannaan guddaan mallattoolee to’achuu fi rakkoolee ittisuu irratti xiyyeeffata. Kanaaf yaaliin tokko hin jiru, garuu wal’aansa walitti makame fayyadama.

Malleen wal’aansaa: 1.1.

• Daa’imman xixiqqoodhaaf meeshaalee addaa kan akka harma qaruuraa addaa fayyadamuun aannan akka dhugan gargaaruu dandeessu . Xuuxuun waan isaan rakkisuuf soorata isaan barbaachisu argachuu qabu.
• Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e daa'imni keessan sirnaan akka nyaatu gargaaruudha . Kana jechuun nyaata kaloorii xiqqaa qabu nyaachisuu fi hamma isaan nyaatan to’achuu jechuudha. Yeroo baayʼee mucaan keessan beelli waan itti dhagaʼamuuf, kun xinnoo rakkisaa taʼuu dandaʼa.
• Qorichootni hormoonota murtaa'an akka dabaluuf kennama . Fakkeenyaaf, hormoonii guddinaa. Ijoollee dhiiraatiif testosterone ykn human chorionic gonadotropin (HCG) kennamuu danda’a, shamarraniif ammoo estrogen kennamuu danda’a.
• Wal’aansi deeggarsa baay’ee barbaachisaa dha. Wal'aansi qaamaa maashaalee cimsuuf gargaara, wal'aansi dubbii-afaan dubbii fooyyessuuf gargaara, barnoonni addaa ammoo dandeettii barumsaa daa'imaa fooyyessuuf gargaara.

Miidhaan dhukkuba Prader-Willi Syndrome maal fa'a?

Yeroo baay’ee daa’imman haala kana qaban garmalee nyaachuu irraa kan ka’e furdina garmalee qabaatu. Furdinni qaamaa kun rakkoolee biroo fiduu danda’a:

• Rakkoo onnee.
• Dhukkuba Sukkaaraa (Dhukkuba Sukkaaraa Gosa 2ffaa).
• Dhiibbaa dhiigaa (Hypertension).
• Rakkoo sirna hargansuu.
• Hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu.

Furdinni qaamaa haala walxaxaa ta’us, to’achuun ni danda’ama. Doktarri daa'ima keessanii kana irratti qajeelfama gaarii isiniif kennuu danda'a.

Kana ittisuu dandeenyaa?

Kan nama dhibu, dhukkubni Prader-Willi syndrome ittifamuu hin danda'u . Innis jeneetikii dha. Yeroo baayyee jijjiirama jeneetikii tasaa ta'een kan dhufudha. Kan tilmaamamuu hin dandeenyedha. Waan warri ulfaa duras ta’e yeroo ulfaa hojjetaniin kan dhufu miti.

Yoo mucaa biraa godhachuuf karoorfatte, ykn waa’ee kanaa caalaatti baruu yoo barbaadde, gorsa jeneetikii argachuun gaariidha. Sana booda, waa’ee balaa daa’ima haala jeneetikii kanaan qabu qabaachuu dubbachuu dandeessu.

Yoo daa’imni koo dhukkuba Prader-Willi Syndrome qabaate maal eeguu qaba?

Kun immoo baayʼee akka gaddisiisaa fi akka si rifachiisu gochuu dandaʼa. Sun waanuma jirudha. Haa ta’u malee, jalqabarraa kaasee wal’aansa sirrii fi kunuunsa gaarii itti fufiinsa qabuun , daa’imman Prader-Willi syndrome qaban baay’een isaanii jireenya idilee jiraachuu danda’u.

Hojii mana barumsaa irratti gargaarsa dabalataa barbaachisuun waanuma jirudha. Daa’imman PWS qaban hundi hamma danda’ametti of danda’anii jiraachuuf jireenya isaanii guutuu deeggarsa ni barbaadu. Doktarri kee gara ogeessa soorataa si erguu danda’a. Nyaata daa’ima keessanii akka to’attanii fi karoora nyaataa akka uumtan isin gargaaruu danda’u. Akkasumas warri fi maatiin gorsaa fayyaa sammuu ilaaluun ykn garee deeggarsa maatii daa’imman haala kana qabaniif ta’utti makamuun ni gargaara. Kunis karaalee haaraa mucaa keessan dandamachuu fi deggeruu dandeessan akka barattan isin gargaaruu danda’a.

Kanaaf qorichi guutuun jiraa?

Lakki, yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Prader-Willi syndrome hin jiru . Haa ta'u malee, haala kana caalaatti hubachuuf qorannoon itti fufee jira.

Sa'aatii meeqatti doktora ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan mallattoo dhukkuba Prader-Willi syndrome qaba jettanii yaaddan, battalumatti hakiima daa’ima keessanii ilaalaa . Yeroo daa'imummaatti harkifannaa guddinaa (missed developmental milestones) kamiyyuu hin tuffatinaa. Yoo haalli kun dafee beekame, hakiimni keessan haala daa’ima keessanii to’achuuf gargaaruu, guddina isaanii irratti galmaa’e akka ga’an gargaaruu fi nyaata isaanii to’achuudhaan rakkoolee isaan mudatan hir’isuu danda’a.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qaba?

Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee akkanaa gaafachuun gaariidha:

• Mucaa koo furdina garmalee irraa eeguuf akkamittan gargaaruu danda’a?
• Wal’aansi mucaa koo maal of keessatti qabata?
• Mucaan koo rakkoo amala akkamii qabaachuu dandaʼa?
• Gareen deeggarsa waa’ee PWS baruuf fi dandamachuuf nu gargaaruu danda’an jiruu?
• Maatii koo warra hafan qorannoo jeneetikii gochuun yaada gaariidhaa?

Mucaan keessan haala jeneetikii baay'ee hin argamnee fi fayyuu hin dandeenye akka qabu yeroo bartan waanuma jiruudha. Haa ta’u malee, gareen yaalaa daa’ima keessanii deeggarsaafi qajeelfama isin barbaachisu isiniif ni kenna. Mucaan keessan daa’imman umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e kaan caalaa yeroo guddina isaa irra ga’uuf yeroo dheeraa fudhachuu danda’a. Akkasumas rakkoolee akka hin uumamneef kunuunsa deeggarsa umurii guutuu isaan barbaachisa. Waa’ee qorannoo daa’ima keessanii ykn akkaataa daa’ima keessan akka gaariitti kunuunsuu dandeessan gaaffii yoo qabaattan, hakiima daa’ima keessanii wajjin haasa’uu irraa duubatti hin jedhinaa.

Wantoota baay'ee barbaachisoo yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf wantoota barbaachisoo har'a waa'ee Prader-Willi Syndrome dubbanne tokko tokko irra deebi'uun haa ilaallu:

• Kun haala jeneetikii baayyee hin mul'annedha, jechuunis badii warraatiin kan ka'e miti.
• Mallattoowwan tokko tokko daa’imummaa keessattillee mul’achuu danda’u , kan akka dadhabbii fi harma hoosisuu irratti rakkachuu.
• Yeroo hunda beela’uu fi garmalee nyaachuu mallattoolee ijoo haala kanaa yoo ta’an, kunis furdina garmalee fiduu danda’a.
• Kunis guddina, amala fi barumsa daa’imaa irratti dhiibbaa uumuu danda’a.
• Qorichi jiraachuu baatus, yaaliiwwan mallattoolee to’achuu fi jireenya fooyya’aa jiraachuuf gargaaran jiru. Dhukkuba kana dafanii adda baasuun wal'aansa eegaluun baay'ee barbaachisaadha.
• Deeggarsi warraa fi maatii baayyee barbaachisaa dha. Doktoroota, ogeeyyii soorataa, ogeeyyii fayyaa fi gareewwan deggersaa irraa gargaarsa argachuu dandeessa.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Waa’ee mucaa keessanii yaaddoo yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Prader-Willi syndrome, PWS, dhukkuboota jeneetikii, fayyaa daa’immanii, furdina garmalee, nyaata, harkifannaa guddinaa