Waa'ee dhukkuba Rothmund-Thomson Syndrome (RTS) maal beekuu qabdan!

Gogaan daa'ima kee xiqqaa ykn rifeensi isaa akka badu si yaaddessaa? Yeroo tokko tokko, mallattoowwan kun haala hin baay’anneen dhufuu danda’u. Haala akkasii keessaa tokko Rothmund-Thomson Syndrome , ykn gabaabumatti (RTS) dha. Maqaan kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'a, garuu salphaa fi salphaatti hubachuuf haa ta'u.

Dhukkubni Roothmund-Thompson Syndrome (RTS) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Rothmund-Thompson syndrome daa’imman tokko tokko waliin dhalataniidha. Haala jeneetikii ti. Kunis, jijjiirama jiiniiwwan xixiqqoo qaama keenya keessa jiran keessaa tokko irraa kan dhufudha. Haalli kun kutaalee qaama daa'imaa hedduu miidhuu danda'a. Irra caalaa gogaa, rifeensa, ilkaan, lafee, ijaa fi dhala namaa irratti dhiibbaa qaba. Yeroo tokko tokko, ijoolleen kun guddinaa fi boca wantoota akka harka, miila, fi harka isaanii irratti jijjiirama ni qabaatu.

Haala kana eenyutu qaba? Hammam baramaa dha?

Rothmund-Thompson syndrome jechuun dhibee jeneetikii dhalootaan dhufudha . Kana jechuun warri lamaan jiini murtaa’e tokko keessatti jijjiirama yoo qabaatan, mucaan isaanii siindiroomii kana qabaachuun isaa hin oolu.

Garuu hin yaadda'inaa, kun haala baayyee hin argamnedha . Addunyaarratti namoota vaayirasichaan qabaman gara 300 qofatu gabaafame. Kanaaf waan nama hunda mudatu miti.

Kanaaf maqaa biraa jiraa? Eeyyee, yeroo tokko tokko `(poikiloderma congenitale)` jedhama.

Dhibeen Rothmund-Thompson syndrome daa'ima koo irratti dhiibbaa akkamii geessisa?

Haalli kun (RTS) akkaataa guddinaa fi guddina daa’imni tokko irratti jijjiirama tokko tokko fiduu danda’a. Mee waan baay'inaan ta'u haa ilaallu:

• Gogaa irratti dhangala’uu: Keessattuu qoonqa irratti fincaan diimaan mul’achuu danda’a.
• Rifeensi baduu ykn qallachuu: Rifeensi mataa irratti baduu, akkasumas rifeensi ijaa fi ijaa baduu danda’a.
• Jijjiirama ijaa: Rakkoon ijaa tokko tokko uumamuu danda’a.
• Ilkaan harkifachuu: Ilkaan bahuun daa’imman biroo caalaa booda ta’uu danda’a.
• Fuula: Amaloota akka hidhii xiqqaa fi jilba gadii ba’ee mul’atu arguu dandeessa.

Akkaataa Dhukkubni Rothmund-Thompson Syndrome Sirna Qaamaa Irratti Dhiibbaa Qabu

Haalli jeneetikii kun namoota karaa adda addaa hedduudhaan miidhuu danda’a. Kana jechuun namni hundi mallattoo wal fakkaatu hin mudatu. Mee sirna qaama adda addaa irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu haa ilaallu.

Gogaa

Daa’imman haala kana qaban yeroo baay’ee umurii ji’a 3 hanga 6 gidduutti fuula isaanii irratti fincaan ni uuma. Dhiibbaan kun booda gara harka, miilaafi buttotaatti babal’achuu danda’a. Cirrachi kun ``poikiloderma'' jedhama.Mallattoolee akka halluu gogaa jijjiiruu, ujummoo dhiigaa mul'achuu fi gogaan qallachuu walitti makuudha.

Hunda caalaa ammoo daa’imman kun carraan kaansarii gogaa (`Basal cell carcinoma` fi `Squamous cell carcinoma`) qabamuu isaanii guddaadha. Kanaaf eegumsa aduu fi yeroo hunda gogaa sakatta’uun baay’ee barbaachisaadha.

Rifeensa

Ijoolleen kun rifeensa mataa baay’ee dhiphaa ta’e qabaachuu danda’u. Akkasumas, rifeensa ijaa ykn ijaa baay’ee muraasa ykn hin qabne ta’uu danda’a.

Ilkaan

Daa’imman dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome qaban ilkaan isaanii dhabuu, ilkaan isaanii haala gaarii hin taane qabaachuu ykn ilkaan isaanii baay’ee booda dhufu qabaachuu danda’u. Akkasumas carraan qaawwa ilkaan qabaachuu isaanii olaanaadha. Kanaaf ilkaan keessan yeroo hunda ogeessa ilkaaniin sakatta'amuun gaariidha.

Ija

Daa’imman haala jeneetikii kana qaban carraan dhukkuba ijaa (cataract) qabamuu isaanii guddaadha, yeroo baay’ee umuriin isaanii waggaa 3 hanga 7 gidduutti . Kunis mul’ata dhabuutti nama geessuu danda’a.

Lafee

Lafee irrattis jijjiiramni tokko tokko jiraachuu danda’a. Lafeen kun kan idilee caalaa xiqqaa ta’uu danda’a, walitti makamuu danda’a ykn lafeen tokko tokko dhabamuu danda’a. Akkasumas, lafeen isaa haphii waan ta’eef salphaatti caccabuu danda’a (caccabuu).

Sirna bullaa'insa nyaataa (Gastrointestinal) .

Daa’imman RTS qaban nyaata nyaachuu irratti rakkoon isaan mudachuu danda’a. Garaa kaasaa fi garaachanis baay’inaan mul’ata.

Sirna dhiigaa (Hematologic) .

Ijoolleen kun yeroo baayyee haalawwan akka hir’ina dhiigaa fi lakkoofsi seelii dhiiga adii gadi bu’uu ni qabaatu. Seelonni dhiiga adii gosa seelii qaama keenya keessa jiruu fi dhukkuba loluudha.

Guddina

Daa’imman kun ulfaatina dhalootaa gadi aanaa fi dheerinni isaanii gabaabaa ta’ee dhalachuu danda’a. Namoonni dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome qaban hedduun umurii isaanii guutuu giddu galeessaa caalaa gabaabaa ta’ee turuun isaanii hin oolu.

Dhala dhalachuu

Dubartoota irratti laguu hin baramne uumamuu danda'a.

Rakkoon dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome maal fa’a?

Kun waan baay’ee nu yaaddessuu qabnudha. Daa’imman (RTS) qaban gosoota kaansarii murtaa’an qabamuuf carraan isaanii guddaadha. Kanneen ijoo ta’an:

• Kaansarii lafee (`Osteosarcoma`) jedhamu.
• Lymphatic leukemia, gosa kaansarii dhiigaa
• Limfooma (kaansarii sirna limfii) .
• Kaansarii gogaa (`Basal cell carcinoma` fi `Squamous cell carcinoma`) .

Kanaaf daa’imman kunneen yeroo hunda qorannoo fayyaa akka godhaniifi waa’ee kaansarii irratti dammaqinaan akka hojjetan gochuun baay’ee barbaachisaadha.

Dhibee Rothmund-Thompson syndrome maaltu fida?

Siindiroomiin Rothmund-Thompson kan dhufu jijjiirama jiiniiwwan `ANAPC1` ykn `RECQL4` keessatti uumameen kan dhufudha.Namoonni RTS qaban tokko tokko jijjiirama kana haadha isaanii fi abbaa isaanii irraa dhaalu. Fakkeenyaaf, atii fi hiriyaan kee lamaan keessan jijjiirama jiinii kana kan qabattan yoo ta’e, daa’imni keessan carraa RTS qabaachuu 4 keessaa 1 qaba.

Haa ta'u malee, namni RTS qabu hundi jijjiirama jiinii addaa kana hin qabu. Qorattoonni ammallee namoonni tokko tokko jiiniiwwan `ANAPC1` ykn `RECQL4` keessatti jijjiirama osoo hin qabaatin maaliif RTS akka qabaatan qorachaa jiru.

Mallattoon dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome maali?

Mallattoon dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome yeroo baayyee waggaa jalqabaa jireenyaa keessatti mul’ata. Haa ta’u malee, mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Mallattoowwan baay’inaan mul’atan tokko tokko:

• Dhukkuba ijaa
• Jijjiirama bifa fuula (fkn, hidhii xiqqaa, jilba gadii ba’ee ba’e) .
• Rakkoo nyaataa, keessattuu garaa kaasaa ykn garaa kaasaa erga aannan ykn foormulaa dhuganii booda
• Lafee harkaa, harkaa ykn miilaa irratti hir’ina qaamaa
• Ilkaan xixiqqoo, boca hin qabne ykn dhabame
• Rifeensi rifeensa dhabuu ykn guddina rifeensi hir’achuu (rifeensa ijaa fi ijaa dabalatee) .
• Gogaa irratti bakka jabaa fi qalla’aa (madaa keratotic - akka boqqolloo) .
• Gogaa irratti dhangala’uu (poikiloderma) fi tarii bishaan dhangala’uu
• Jijjiirama halluu gogaa (tuqaawwan halluu gogaa jijjiiruu) .

Doktooronni dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome akkamitti adda baasu?

Mallattoowwan kana daa’ima keessan irratti ofuma keessanii hubachuu dandeessu. Yookiin, hakiimni keessan mallattoolee kana yeroo daa’ima gaarii daa’ima gaarii ta’e daawwannaa idilee ta’e hubachuu danda’a. Yoo hakiimni keessan RTS shakke, qorannoo hedduu ajajuun adda baafamuu isaa ni mirkaneessa.

Qormaata akkamii adda baasuuf (RTS) fayyadamu?

Doktarri qorannoowwan akka:

• Baayoopsii gogaa: Yoo daa’imni keessan gogaa poikiloderma jedhamu qabaate, hakiimni saamuda gogaa xiqqoo fudhatee qorannoof erguu danda’a. Doktooronni ispeeshaalistii (pathologists) saamuda kana maaykirooskooppii jalatti qoratanii seelii gogaa irratti jijjiiramni jiraachuu isaa ni ilaalu.
• Qorannoo jeneetikii: Kun qorannoo dhiigaati. Jiiniiwwan `ANAPC1` ykn `RECQL4` keessatti jijjiiramni jiraachuu isaa adda baasuu danda'a. Kun mirkaneessuu danda'a (RTS). Garuu yaadadhaa, daa'imni (RTS) qabu hundi jijjiirama jeneetikii kana hin qabu.

Dhibeen Rothmund-Thompson syndrome akkamitti yaala?

Kan nama dhibu, hakiimonni dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome guutummaatti fayyisuu hin danda'an. Garuu mallattoolee dhukkuba kanaa yaaluu danda'u. Wal’aansi (RTS) mallattoo daa’ima keessanii irratti hundaa’a. Doktarri kee waa’ee wal’aansoowwan daa’imni kee fayyaa akka qabaatu gargaaruu danda’an sitti haasa’a.

Mallattoolee addaa fi umurii daa’ima keessanii irratti hundaa’uun, hakiimonni yaala akka kanaa gorsuu danda’u:

• Mul'ata fooyyessuuf baqaqsanii hodhuu ijaa .
• Yoo lafeen hin baramne jiraate, baqaqsanii hodhuu lafee addaa (`Orthopedic surgeries`) tiin yaalamuu danda'a.
• Ifa aduu cimaa irraa eegumsa(aduu ittisu fayyadamuu, kophee uffachuu) fi gogaa keessan yeroo hunda sakatta’uu .
• Yeroo baayyee qorannoo ilkaan fi yoo barbaachisaa ta’e wal’aansa ilkaan deebisanii dhaabuu.
• Hordoffii kaansarii: Kana jechuun mallattoo kaansarii yeroo hunda sakatta’uu jechuudha .

Kanaaf yaaliin jeneetikii jiraa?

Yeroo ammaa kana wal'aansi jiinii Rothmund-Thompson syndrome kan mirkanaa'e hin jiru, garuu qorattoonni jijjiirama jeneetikii RTS waliin walqabatee jiru qorachuu itti fufaniiru.

Daa’imni koo akka hin guddanne (RTS) ittisuu nan danda’aa?

Kan nama dhibu, karaan ittisa dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome hin jiru. Haala jeneetikii ti. Namoonni tokko tokko sababa seenaa maatii isaaniitiin qabamuu dandaʼu. Yeroo tokko tokkos sababa hin ibsamneen uumamuu danda’a.

Daa’imni koo balaa dhukkuba (RTS) qabaachuu isaa akkamittan beeka?

Maatii keessan keessaa (ykn maatii hiriyaa gaa’elaa keessanii) namni tokko dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome yoo qabaate, gorsa jeneetikii argachuun baay’ee barbaachisaadha. Kunis waa’ee balaa daa’ima RTS qabu qabaachuu caalaatti baruuf si gargaara. Atii fi hiriyaan kee lamaan isaanii iyyuu qorannoo dhiigaa gochuun jijjiirama jiinii kana kan qaban ta’uu keessan ilaaluu dandeessu.

Mee lamaan keessan jijjiirama jiinii kana akka qabdan yaadi. Kana jechuun daa’imni keessan RTS qabaachuun isaa hin oolu jechuu miti. Daa’imni keessan RTS kan qabu ta’uu danda’a (jechuunis mallattoo osoo hin qabaatin jiinii kana ijoollee isaaf dabarsuu danda’a), garuu mallattoolee akka hin qabaannes ni danda’ama.

Yoo daa’imni koo (RTS) qabaate maal eeguu qaba?

Doktooronni daa'ima keessan of eeggannoo guddaan ni hordofu (`hordoffii`). Daa’imman (RTS) qaban kaansarii tokko tokkoon qabamuuf carraan isaanii guddaa waan ta’eef, hakiimni mallattoo kaansarii kanaa yeroo hunda ni sakatta’a.

Mucaan keessan mallattoolee RTS isaanii tokko tokko to’achuuf gargaarsa ogeeyyii irraa barbaadu ta’a. Ogeessa daa’immanii idilee isaanii malees , ogeessa ijaa, ogeessa gogaa, ogeessa ilkaan, ogeessa lafee, ogeessa jeneetikii fi ogeessa dhiigaa/kan kaansarii ilaaluu danda’u .

Umriin daa'ima koo kan dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome qabu maali?

Ijoolleen dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome qaban irra caalaan isaanii egeree gaarii qabu. Sammuu isaaniis waanuma jirudha. Namoonni (RTS) qaban kanneen kaansarii hin qabne umurii idilee jiraatu.

Mucaa koo dhukkuba Rothmund-Thompson syndrome qabu akkamittan kunuunsa?

Yeroo hunda waa'ee mallattoolee daa'ima keessanii doktora keessan waliin haasa'aa. Doktarichi ogeeyyii fayyaa irraa gargaarsa akka barbaadan gorsuu danda’a.

Gogaa daa’ima keessanii irratti tuqaa ykn citaa haaraa yoo argitan, keessumaa halluu ykn bifa yoo jijjiiran battalumatti hakiima keessanitti himaa. Akkasumas, harka ykn miila daa’ima keessanii irratti dhiita’uu ykn citaa yoo argitan, ykn daa’imni keessan dhukkubbii yoo komate hakiima keessanitti himaa.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Rothmund-Thompson syndrome jechuun haala jeneetikii daa'imman tokko tokko waliin dhalataniidha. Gogaan akka bahu, rifeensi, lafee fi ilkaan akka jijjiiramu taasisa. Carraa kaansariis ni dabala. (RTS) fayyuu hin danda'u, garuu mallattoon isaa yaalamuu danda'a. Karaalee daa’imni keessan jireenya fayya qabeessa akka jiraatu gargaartan doktora keessan waliin haasa’aa. Hin yaadda'inaa, haalli kun gorsaa fi kunuunsa fayyaa sirrii ta'een to'achuun ni danda'ama.

` Rothmund-Thomson Syndrome, RTS, poikiloderma, jeequmsa jeneetikii, gogaa irratti dhangala'uu, rifeensi baduu, balaa kaansarii