Mucaan keessan xiqqaan xiqqoo akka dadhabe, ykn ijoollee kaan caalaa sochii xiqqaa akka ta’e isinitti dhaga’amee beekaa? Tarii mucaan keessan morma isaanii sirnaan qabachuuf rakkachuu danda'a, ykn qaamni isaanii akka waan laaftuutti itti dhaga'ama ta'a? Warri ykn warri tokko waan akkanaa yeroo argan sodaa qabaachuun isaanii waanuma jiruudha. Har'a waa'ee haala hin baay'anne kan mallattoolee kana fiduu danda'u, garuu hawaasa keessatti baay'ee hin dubbatamne tokkoo dubbanna. Sunis Spinal Muscular Atrophy, ykn gabaabumatti SMA jechuudha. Maqaa kana yommuu dhageessan hin sodaatinaa. Barreeffama kana keessatti waa'ee dhukkuba kanaa salphaatti, haala isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.
SMAn sirriitti maali?
Salphaatti yoo ilaalle, Spinal Muscular Atrophy (SMA) haala jeneetikii (dhaala) ta’eedha. Dhukkuba sirna narvii waliin walqabatudha. Sababa dhukkuba kanaan maashaaleen qaama keenyaa tokko tokko suuta suutaan laafaa fi atrophy. Akkuma meeshaan hin fayyadamne suuta suutaan dafqa.
Mee kana xiqqoo dabalataan haa ibsinu. Sammuu fi lafee dugda keenyaa maashaalee qaama keenyaaf ergaa dabarsuudhaan akka socho'an itti hima. Ergaawwan kun kan baatan seelii narvii gosa addaa kan akka sibiilli elektirikii hojjetudha. Niwuroonota mootoraa gadii kana jennee waamna . SMA keessatti wanti ta’u niwuroononni mootoraa kun suuta suutaan ni balleessu. Sana booda ergaan sammuu irraa gara maashaalee "sochoo" jedhu sirriitti hin fudhatamu. Yeroo ergaan sun hin dhaqqabne maashaaleen sochii dhabanii suuta suutaan ni dadhabu.
Mee yaadi osoo wayaan humnaa TV keessanii mana keessanitti geessu yoo cabe maaltu ta'a? TVn hammam gaarii ta'us hin hojjetu ture mitiiree? Kana waliin akkas ta'a. Maashaaleen kee fayyaa ta'anillee seelonni narvii ergaa isaaniif ergan yoo barbadaa'an maashaaleen sun hojjechuu hin danda'an.
Dhukkuba kana keessatti maashaaleen giddugala qaamaatti dhihoo ta’an (maashaalee dhiyoo) keessumaa ni laafu. Fakkeenyaaf, naannoowwan akka garba, jilbaa fi qoma. Maashaaleen giddugala qaamaa irraa fagaatan (maashaalee fagoo), kan akka fiixee qubaa, dhiibbaan isaanii xiqqaadha. Dadhabbiin kun yeroon darbaa deemuun dabalaa deema.
Gosoonni SMA gurguddoon maali?
SMA hunduu tokko miti. Doktooronni umrii mallattoon dhukkuba kanaa itti jalqabu, hamma dhibee kanaa fi umrii umrii isaa irratti hundaa’uun gosoota gurguddoo shanitti qoodu. Ramaddii kana hubachuun dhukkuba kana caalaatti hubachuuf si gargaaruu danda’a.
| Gosa SMA | Umurii mallattoon dhukkubaa itti mul’atu | Amaloota ijoo fi cimina |
|---|---|---|
| Gosa 0 (SMA dhalootaan dhufu) . | Dhalachuu dura (sadarkaa daa’ima gadameessa keessa jiru) . | Gosa baay’ee hin argamnee fi hamaa ta’e. Daa’imni gadameessa keessatti sochii xiqqaa qaba. Dadhabbiin maashaalee cimaa fi dadhabuun sirna hargansuu yeroo dhalatan ni mul’ata. Yeroo baay’ee daa’imni yeroo dhalatu ykn ji’a jalqabaa keessatti ni du’a. |
| Gosa 1ffaa (Dhukkuba Werdnig-Hoffman) jedhamu. | Ji'a 6 dura | Dhukkubsattoonni SMA gara %60 ta’an gosa kana keessa seenu. Rakkoon morma to’achuu, hypotonia , rakkina liqimsuu, fi hafuura baafachuu mallattoolee ijoodha. Deeggarsa sirna hargansuu malee daa’imman baay’een isaanii umurii 2 dura du’u. |
| Gosa 2ffaa (Dhukkuba Dubowitz) . | Ji'a 6 hanga 18 gidduutti | Ijoolleen kun ka’anii taa’uu danda’u, garuu deemuu hin danda’an. Dadhabbiin maashaalee suuta suutaan dabalaa deema, keessumaa miila irratti. Hafuura baafachuu dadhabuun sababa du'aa isa guddaadha. Gara %70 hanga waggaa 25tti lubbuun jiraatu. |
| Gosa 3ffaa (Dhukkuba Kugelbert-Welander) jedhamu. | Ji'a 18 booda | Mallattoon isaa salphaadha. Miillaan deemuun rakkachuu. Rakkoon hafuura baafachuu baay’ee xiqqaadha. Yeroo baayyee umurii idilee jiraachuu dandeessa. |
| Gosa 4ffaa (Jalqaba ga’eessotaa) . | Umurii waggaa 21 booda | Gosa hunda caalaa salphaa ta’e. Mallattoon dhukkubaa baay’ee suuta suutaan mul’ata. Namoonni baay’een hojii isaanii hojjechuu fi deemuu danda’u. Yeroo baayyee umriin jireenyaa hin tuqamu. |
Dhukkubni SMA kun maaliif uuma? Sababni isaa maali?
Akkuma kanaan dura jenne kun dhukkuba jeneetikii dha. Kana jechuun mudaa jiini keenya keessa jiruun kan dhufudha jechuudha.
Qaama keenya keessatti jiiniin SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) jedhamu jira. Hojiin jiiniin kanaa inni guddaan pirootiinii (protiinii SMN) lubbuun jiraachuu niwuroonota mootoraatiif barbaachisaa ta’e kan kanaan dura waa’ee isaa dubbanne uumuudha. Namni SMA qabu jiini SMN1 kana keessatti jijjiirama ykn mudaa qaba. Kanaaf qaamni pirootiinii SMN gahaa hin oomishu. Pirootiinii kana malee niwuroononni sochii qaamaa jiraachuu hin danda’an. Suuta suutaan xiqqaachaa du’u.
Kanaafuu jiiniin SMN2 maali?
Akka carraa ta'ee qaamni keenya jiini biraa jiini SMN1 wajjin walfakkaatu qaba. Sun jiiniin SMN2 ti. Kun akka 'backup' jiinii SMN1 ti. Haa ta’u malee, jiiniin SMN2 kun pirootiinii SMN baay’ee xiqqaa qofa oomisha.
Hammi dhukkuba kanaa kan murtaa'u baay'ina kooppii jiini SMN2 irraati. Namni tokko kooppii jiini SMN2 baay’ee yoo qabaate pirootiinii SMN qaamni isaa baay’ee oomisha. Kanaafuu, jiiniin SMN1 yoo hin sochoonellee hanqinni sun hanga tokko beenyaa kaffalamuu danda’a. Kanaafuu, mallattoon namoota SMN2 kooppii baay’ee qabaniiti salphaadha.
Dhukkubni kun akkamitti daa'ima dhaala?
Kunis kan dhaalamuu haala autosomal recessive pattern jedhamuuni. Kana jechuun daa’imni tokko dhukkuba kanaan akka qabamuuf haati fi abbaan lamaan isaanii jiini SMN1 mudaa qabu dhaaluu qabu.
Yeroo baayyee, warri lamaan "baattoota" dha - kooppii tokko jiinii mudaa qabu qabatanii jiru. Garuu jiini SMN1 gaarii tokko waan qabaniif mallattoo tokkollee hin qaban. Warri baattuu akkasii lama yeroo mucaa godhatan, .
- Carraan daa'imni dhibee kanaan qabamuu %25 jira.
- Mucaan kunis baatee akka ta'u carraan %50 jira.
- Daa'imni mudaa tokko malee fayyaa ta'uuf carraa %25 qaba.
SMAn akkamitti adda baafama?
Yoo daa’imni keessan SMA qaba jedhamee shakkame, hakiimni jalqaba waa’ee mallattoolee daa’ima keessanii fi seenaa yaalaa maatii isin gaafata. Sana booda qorannoo qaamaa fi niwurooloojikaalaa ni raawwatu.
Qorannoon guddaan SMA jiraachuu isaa mirkaneessuuf taasifamu qorannoo jeneetikii ti. Kun qorannoo dhiigaa salphaadha. Yeroo %95 SMA sirritti adda baasuu danda'a. Biyyoota guddatan keessatti amma daa’imman reefuu dhalatan hundi dhukkuba kanaaf qoratamu.
Yeroo tokko tokko mallattoon SMA dhukkuboota niwuroo maashaalee biroo kan akka maashaalee distrophy wajjin wal fakkaachuu danda’a. Kanaafuu hakiimni keessan battalumatti SMA yoo hin shakkin, sababa isaa baruuf qorannoowwan biroo ajajuu danda’u, kanneen akka:
- Qorannoo dhiigaa Creatine Kinase (CK): Inzaayimiin kun yeroo maashaaleen miidhaman dhiiga keessatti walitti qabama. Haa ta’u malee, sadarkaan CK yeroo baay’ee SMA keessatti olka’aa miti.
- Qorannoon Elektiroomaayoogiraamii (EMG) fi Dabarsa Narvii:Qormaatni kun sochii elektirikii maashaalee fi narvii safaru.
- Muscle Biopsy: Kun kana booda yeroo baayyee hin hojjetamu. Asitti maashaan xiqqaan tokko fudhatamee qoratama.
Kun yeroo ulfaa adda baafamuu danda'aa?
Eeyyee. Maatii keessan keessaa namni tokko SMA yoo qabaate, yeroo ulfaa daa’ima keessan isa garaa keessa jiru dhukkuba kanaaf qorachuu dandeessu. Qormaatni gurguddoon lama jiru: 1.1.
1. Amniocentesis: Adeemsa kana keessatti dhangala’aan amniotic kan daa’ima gadameessa keessa jiru marsee jiru keessaa hammi isaa xiqqaan siriinjiidhaan baafamee qorannoo jeneetikii taasifama.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Asitti, tishuu xiqqaan gadameessa keessaa fudhatamee qoratama.
Wal’aansi SMA maal fa’a?
Kan nama dhibu garuu hanga ammaatti qorichi SMA hin jiru. Garuu hin yaadda'inaa. Mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuuf, rakkoolee mudatan ittisuuf, jireenya daa'ima keessanii salphisuuf wantoota gochuu dandeessan hedduudha. Kana malees, qorichoonni baay’ee bu’a qabeessa ta’an tokko tokko dhiheenya kana argamanii fi adeemsa dhukkubichaa jijjiiruu danda’an jiru.
Wal’aansi bakka gurguddoo lamatti qoodamuu danda’a: 1.1.
1. Mallattoolee to’achuu fi kunuunsa deggersaa
Isaan kun miira dhukkuba kanaan dhufu hir’isuu fi daa’imni jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruuf kan qophaa’ani dha.
- Wal’aansa qaamaa: Dhaabbii sirrii ta’e eeguu, lafee akka hin jabaanne fi maashaaleen suuta akka dadhaban gargaara.
- Occupational therapy: Daa’imni hojii guyyaa guyyaa of danda’ee akka raawwatu gargaara.
- Meeshaalee gargaarsaa: Gargaarsa adda addaa kan akka qaphxii, ulee, deemsaafi wiilcheeriitti fayyadamuu si barbaachisuu dandaʼa.
- Yaala dubbii fi liqimsuu: Rakkoo dubbii fi liqimsuu gargaara.
- Tuubaa nyaataa: Yoo liqimsuun garmalee rakkisaa ykn balaa ta’e, tuubii karaa hidhii ykn garaacha kallattiin gara garaachaatti galfamuu danda’a.
- Qilleensa gargaarame: Yeroo rakkoon hafuura baafannaa uumamu maashinii addaa (ventilators) fayyadamuun dirqama.
2. Qorichoota adeemsa dhukkubichaa fooyyessanii
Bara 2016 irraa eegalee qorichi wal'aansa SMA irratti warraaqsa fidan hedduun dhiyaataniiru. Isaan kun adeemsa dhukkubichaa haalaan jijjiiruu danda’u.
- Yaala Dhukkuba Fooyyessu: Qorichootni kun jiinii 'backup' duraan waa'ee isaa dubbanne, jiini SMN2 kakaasuun pirootiinii SMN baay'ee akka oomishu gochuudhaan hojjetu. Nusinersen (Spinraza®) fi Risdiplam (Evrysdi®) gosa qoricha kanaati.
- Yaala Jiinii Bakka Bu’uu: Kun mala wal’aansaa baay’ee sadarkaa olaanaa qabuudha.Qorichi onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) jiini SMN1 bade ykn mudaa qabu jiini SMN1 hojiirra jiruun bakka buusa. Kun yaala yeroo tokkoof hidda dhiigaa keessaa (IV) kennamudha.
Hunda caalaa ammoo, yaaliiwwan haaraan kun mallattoon dhukkubaa osoo hin mul’atin dura, ykn sadarkaa jalqabaa irratti yeroo jalqabaman baay’ee bu’a qabeessa. Kanaafidha dafanii adda baasuun baay'ee barbaachisaa kan ta'e.
Adeemsa dhukkuba SMA fi rakkoolee mudachuu danda’an
Yeroo booda dadhabbiin maashaalee rakkoolee adda addaa fiduu danda’a.
- Scoliosis , jilba irraa buqqa’uu, caccabuu.
- Nyaata liqimsuuf rakkachuu irraa kan ka’e hanqina nyaataa fi bishaan qaama keessaa hir’achuu.
- Infeekshinii garaa kan akka aspiration pneumonia nyaata ujummoo qilleensaa seenuun dhufu.
- Somba dadhabuu fi hafuura baafachuuf rakkachuu.
Umriin umurii daa’ima SMA qabuu gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun baay’ee garaagarummaa qaba. Gosa 3 fi 4 keessatti, umriin jireenyaa yeroo baay’ee dhiibbaa guddaa hin qabu. Haalota ciccimoo akka gosa 1ffaa keessatti qormaanni jiru guddaadha. Haa ta’u malee, yaaliiwwan haaraa jalqabamaniin, umriin jireenyaa fi qulqullinni jireenyaa keessumaa daa’imman gosa 1ffaa amma baay’ee dabaleera. Kanaaf, namni odeeffannoo sirrii ta'e waa'ee haala daa'ima keessanii beekuu danda'u hakiima keessan.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- SMAn dhukkuba jeneetikii dhalootaan dhufu yoo ta'u, seelii narvii ergaa sammuu irraa gara maashaalee geessu miidhudha.
- Hammi dhukkubichaa gosa isaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba (Gosa 0 hanga 4).
- Mucaan keessan mallattoolee akka dadhabbii, sochii dhabuu, ykn morma isaa to’achuuf rakkachuu yoo qabaate, hatattamaan doktora bira deemuun baay’ee barbaachisaadha.
- Har’a qorichi baay’ee bu’a qabeessa, ammayyaa ta’ee fi adeemsa SMA jijjiiruu danda’u jira. Wal’aansi dafee yoo jalqabame bu’aan isaa gaarii ta’a.
- Dhukkuba kana to’achuuf deeggarsa garee eegumsa fayyaa, hakiimota, ogeeyyii fayyaa qaamaa fi ogeeyyii fayyaa hojii dabalatee barbaada.
- Waa'ee SMA yeroo barattu sodaa fi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Deeggarsa miiraa isinii fi maatiin keessan isin barbaachisu argachuuf duubatti hin jedhinaa.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa