Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Stickler Syndrome haa barannu

Yeroo baay’ee mucaan keessan xiqqaan rakkoo ijaa, dhaga’uu dhabuu ykn dhukkubbii lafee ni qabaa? Tarii wantootni kun jijjiirama fuula tokko tokko waliin ta’uu danda’a, haala har’a dubbannu kana beekuun baay’ee barbaachisaa ta’uu danda’a. Kun maqaa xiqqoo sitti hin beekne ta'us, akka haadha ykn abbaatti haala kana beekuun kee baay'ee gatii qaba. Sababni isaas, daftee yoo hubattu carraan mucaa kee gargaaruu baayʼee waan taʼeef.

Salphaatti yoo ilaalle, Stickler Syndrome jechuun maali?

Tole kana salphaatti haa hubannu. Qaamni keenya gamoo bareedaadhaan ijaarame akka taʼe yaadi. Gamoo kana keessatti wanti akka cilee, dallaa fi foddaa simintoo waan hunda walitti qabee humnaa fi boca isaaniif kennu qaba mitiiree? Haaluma walfakkaatuun qaamni qaama keenya keessa jiru hundi kan akka lafee, gogaa, ijaa fi gurraa toora tishuu addaa kan waan hunda walitti qabee humnaa fi daddabbii isaaniif kennu qaba. Tishuuwwan walqabsiisoo kana jennee waamna .

Stickler syndrome jechuun haala mudaa jiiniiwwan oomisha tishuu walqabsiisaa qajeelfama kennan keessatti uumamuudha. Akkuma gamoo tokko irratti yeroo qulqullinni simintoo hir’atu, yeroo tishuun walqabsiisu kun laafu, kutaaleen qaama keenyaa adda addaa, keessumaa guddina ijaa, gurra, lafee fi fuula irratti dhiibbaa geessisuu danda’u . Kun haala dhalootaan dhufudha.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Kun dhugumatti dhukkuba baay’ee beekamaa miti. Akka istaatiksiitti, haalli kun daa’imman reefuu dhalatan 7,500 hanga 10,000 keessaa gara tokkoo hanga sadii irratti mul’ata. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko mallattoon kun baay’ee dhokataadha. Kanaaf, mallattoon daa’imman tokko tokkoo osoo hin adda baafamin hafe ni jira. Kanaafuu, dhukkubsattoonni hawaasa keessatti qabatamaan kan gabaafaman caalaa baay’achuu danda’u.

Mallattoolee ijoo dhukkuba kanaa maali?

Kun kutaa hunda caalaa barbaachisaa dha. Mallattoon dhukkuba Stickler syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Namoonni tokko tokko mallattoolee kana keessaa muraasa qofa kan qaban yoo ta’u, kaan immoo baay’ee qabaachuu danda’u. Hammi mallattoolee kanaas garaagarummaa qaba. Akka salphaatti hubachuuf mallattoolee kana bakka adda addaatti qoodnee haa ilaallu.

Gosoonni dhukkuba Stickler syndrome adda addaa jiruu?

Eeyyee, dhukkubni kun jijjiirama jeneetikii isa fiduu fi maalummaa mallattoolee irratti hundaa’uun gosoota gurguddoo hedduutti qoodama. Yeroo ammaa kana gosootni 6 adda baafamaniiru. Haa ta’u malee, gosootni sadan jalqabaa baay’inaan kan mul’atanidha.

• Gosa I: Kun gosa baay’ee beekamaadha. Innis kan amala qabu myopia fi dhageettii dhabuu salphaadha.
• Gosa II: Kunis ijaan arguu dhabuu waliin dhageettii dhabuu cimaa wajjin kan dhufudha.
• Gosa III: Dhageettii dhabuu fi rakkoon lafee gosa kana keessatti baay’inaan mul’ata. Wanti addaa iji gosa kanaan hin tuqamne.
• Gosa IV, V, fi VI: Gosoonni kun baay’ee kan hin argamne yoo ta’u, ija, gurraa fi sirna lafee irratti dhiibbaa hamaa geessisuu danda’u.

Kun maaliif ta'aa jira? Sababni kanaa maali?

Akkuman kanaan dura jedhe sababni guddaan kanaa mudaa jeneetikii ti. Koolaajiin pirootiinii ijoo tishuuwwan walitti hidhamiinsa qaama keenyaa keessa jiranidha. Koolaajiin kun akka "gum" qaamaati. Jiiniiwwan oomisha kolaajiinii kanaa qajeelfama kennan gosoota hedduutu jiru. Fakkeenyaaf, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Namni Stickler syndrome qabu jiiniiwwan kana keessaa tokko irratti jijjiirama ykn mudaa qaba. Kanarraa kan ka’e qaamni kolaajiinii qulqullina barbaachisu oomishuuf hin danda’u. Rakkoolee armaan dura ibsaman hunda kan fidu kana.

Mucaan akkamitti kana argata?

Kun irra caalaa waan dhalootaati.

• Yeroo baayyee: Warri lamaan keessaa tokko jijjiirama jiinii yoo qabaate, daa’imni carraa dhaaluu isaa %50 qaba. Kanas akkaataa ``autosomal dominant'' jennee waamna.
• Yeroo muraasa: Warri lamaan fayyaa yoo qabaatanillee, lamaan isaanii iyyuu mallattoo osoo hin agarsiisin jiinii jijjiirame kana qabachuun ni danda’ama, daa’imni lamaan isaanii dhaalee haala kana (autosomal recessive) qabaachuu danda’a.
• Baayyee xiqqaa: Yeroo tokko tokko haalli kun akka jijjiirama jeneetikii tasaa, maatii keessaa namni tokkollee osoo hin qabaatin uumamuu danda’a.

Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya?

Yoo daa'imni keessan mallattoolee kana qaba jettanii shakkan, yeroo doktora argitan qorannoo hedduu fiiguun dhukkuba kana mirkaneessuuf yaala.

• Qorannoo qaamaa guutuu: Doktarri bifa fuula daa’imaa, garaa gubbaa, ija, gurraa fi lafee dugdaa of eeggannoodhaan qorata.
• Seenaa yaalaa maatii: Maatii keessaa namni mallattoolee kana qabaachuu isaa gaafachuun adda baasuuf baay’ee barbaachisaadha.
• Sakatta’iinsa mul’ataa fi dhageettii: Qorannoon addaa ogeessa ijaa fi ogeessa gurraa, hidhii fi qoonqootiin raawwatama.
• Qormaata suuraa: 1.1.Qormaatni akka raajii eksiree lafee dugdaatti hir’ina ykn wantoota hin baramne kan lafee dugdaa keessatti mul’atu jiraachuu isaa sakatta’uuf gargaaru.
• Qorannoo Jeneetikii: Dhukkuba kana murteessaan mirkaneessuuf karaan jiru kana qofa. Jijjiirama jeneetikii addaa isa fidu adda baasuuf saamuda dhiigaa fudhachuun ni danda’ama.

Akkamitti yaala?

Duraan dursee Stickler syndrome dhukkuba guutummaatti fayyuu danda'u miti. Sababni isaas haala jeneetikii waan ta’eef. Garuu hin yaadda'inaa. Mallattoo fi rakkoolee dhukkuba kanaan dhufu to’achuuf yaaliiwwan baay’ee bu’a qabeessa ta’an ni jiru. Wal’aansi akkaataa mallattoo dhukkubsataa tokkoon tokkoon isaaniitiin karoorfama.

• Baqaqsanii hodhuu: Baqaqsanii hodhuun garaa ciccitaa suphuu, retiinaa addaan ba’e irra deebi’anii maxxansiisuuf (kun baay’ee dafee raawwatamuu qaba), rakkoo hafuura baafachuu gargaaruu fi lafeewwan miidhaman suphuu ykn bakka buusuuf barbaachisuu danda’a.
• Glasses fi Corrective Lenses: Namoonni ijaan arguu dadhaban glasses ykn contact lenses fayyadamuu barbaadu.
• Gargaarsa Dhageettii: Isaan kun namoota dhageettii dhabuu qabaniif baay’ee gargaaru.
• Wal’aansa Qaamaa: Sochii qaamaa gochuun maashaalee naannoo lafee cimsuu, sochii lafee fooyyessuu fi dhukkubbii hir’isuuf ni gorfama.
• Qorichoota dhukkubbii namatti hir’isan: Doktarri dhukkubbii lafee to’achuuf qoricha barbaachisaa ta’e ni ajaja.
• Wal’aansa ilkaan fi ilkaan sirreessuu: Ejjennoo ilkaan irratti rakkoon yoo jiraate wal’aansi barbaachisaa ta’uu danda’a.

Haala kanaan jireenya idilee jiraachuun ni danda’amaa?

Eeyyee, guutummaatti. Kanaaf qorichi jiraachuu baatus dhibeen kun umurii nama tokkoo irratti dhiibbaa hin geessisu. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mallattoolee dhukkuba kanaa dafanii adda baasuu, sirnaan yaaluu fi yeroo hunda hakiima kee waliin wal qunnamtii qabaachuudha. Yoo akkas ta’e, namoonni baay’een jireenya idilee, sochii fi gammachuu qabu jiraachuu danda’u.

Haala akkamii keessatti doktora ilaaluu qabda?

Yoo ati ykn mucaan kee dhukkuba kana qabaatte mallattoolee armaan gadii kana hordofi. Kanneen keessaa tokko yoo mul’ate hatattamaan hakiima kee ilaali.

• Yoo dhukkubbiin lafee cimaan si mudate .
• Mul’anni akka tasaa jajjaboo yoo sitti mul’ate, ifaan balaqqeessa’e, kan yaa’u ykn gaaddidduun mul’ata kee keessatti yoo si mudate, kun mallattoolee retiinaa addaan ba’uu ta’uu danda’u. Kun haala yaala hatattamaa barbaadudha.
• Yoo daa’imni nyaachuu ykn dhuguuf rakkate.
• Yoo dhiigni jiraate, dhangala’aan dhangala’aan akka dhangala’aa fakkaatu bakka baqaqsanii hodhuu irraa dhufu, dhiita’uu, ykn diimaa ta’uu (kun mallattoo infekshiniiti).
• Hafuura baafachuun yoo sitti ulfaate , osoo hin tursiisin hatattamaan gara kutaa balaa tasaa (ETU) hospitaala dhiyoo jirutti deemi.

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, akkasumas mucaa godhachuuf karoorfattan yoo ta’e, gorsa jeneetikii fudhachuu ilaalchisee hakiima keessan waliin haasa’uun baay’ee barbaachisaadha.