Mucaan keessan xiqqaan jijjiirama fuula akka kanaa qabaa? Mee waa'ee Treacher Collins Syndrome haa dubbannu!

Beektaa, yeroo tokko tokko ijoolleen keenya xixiqqoo yeroo dhalatan jijjiirama xixiqqoo fuula, gurraa fi ija isaanii irratti qabatanii gara addunyaa kanaa dhufu. Nuti akka warraatti yeroo kana arginu baay’ee sodaa fi yaaddoon nutti dhaga’amuun waanuma jirudha. Har'a waa'ee haala akkasii kan hin argamne, garuu baayyee barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabnu dubbanna. Innis Treacher Collins Syndrome jedhama . Maqaan kun yeroo dhageessan xiqqoo ajaa'iba fakkaachuu danda'a, garuu salphaatti haa hubannu.

Dhukkubni Treacher Collins Syndrome jedhamu maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Treacher Collins syndrome baayyee hin argamne, jeneetikiidhaan kan dhufudha. Jijjiirama guddina, bocaafi bakka gurra, ija, lafee dugdaa fi jilba daa'ima keessanii irratti fida. Jijjiiramni kun daa’imni keessan harma hoosisuu, salphaatti hafuura baafachuu ykn sirriitti dhaga’uu akka hin dandeenye gochuu danda’a. Akkasumas mandibulofacial dysostosis jedhama. Maqaan sun xiqqoo nama burjaajessu mitii? Kanaafuu mee Treacher Collins syndrome qofa haa fayyadamnu.

Mallattoon daa’ima keessanii haala kanaa baay’ee haxxummaa, kan salphaatti kan hin mul’anne, hanga baay’ee cimaa ta’uu danda’a . Daa’imman hedduun dhukkuba Treacher Collins syndrome qaban, baqaqsanii hodhuun waan fuula isaanii irratti mul’atu kan akka garaa ciccituu sirreessuuf ni taasifama. Ijoolleen tokko tokkos dhageettii dhabuudhaaf yaala barbaachisuu danda’a.

Garuu hin yaadda'inaa . Wal’aansa sirrii fi yeroo hunda yaala fayyaa yoo argatan, ijoolleen kun jireenya guutuu fi fayyaa qabu jiraachuu danda’u . Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e kana dafanii adda baasuun wal’aansa jalqabuudha (yeroo duraa gidduu seenuun) . Yoo kana hin taane, daa’imni kun rakkoolee kunuunsa fayyaa umurii guutuu barbaadan qabaachuu danda’a.

Haalli kun addunyaa guutuutti daa’imman 50,000 keessaa gara tokko kan miidhu yoo ta’u, kunis baay’ee xiqqaadha jechuudha.

Mallattoon dhukkuba Treacher Collins Syndrome maali?

Daa’imman dhukkuba Treacher Collins syndrome qaban fuula isaanii adda ta’e hedduu qabu. Isaan keessaa:

• Qolli ijaa gara gadiitti kan garagale fakkaata: Ija xiqqoo akka gaddisiisu taasisa.
• Lafeen qoochoo xiqqaa fi diriiraa dha: Qoonqoon sirriitti kan mul’atu hin fakkaatu.
• Jawwee gadii xiqqaa: Doktooronni kanas ``micrognathia'' jedhanii waamu.
• Gurri xiqqaachuu ykn boca jijjiiruu: Yeroo tokko tokko bakki gurri jirus jijjiiramuu danda’a.
• Tuuta xiqqaa cirracha fakkaatu kan qola ijaa irratti argamu: Kun coloboma qola ijaa jedhama.

Mucaan tokko amala kana keessaa tokko ykn isaa ol qabaachuu danda’a. Amaloonni kun hundi daa’ima hunda keessatti haala wal fakkaatuun hin argamu.

Dhukkubni Treacher Collins Syndrome maaliif uuma?

Akka qorattoonni jedhanitti sababni guddaan kanaaf...Jijjiirama jeneetikii. Haalli kun kan uumamu wantoota xixiqqoo jiinii jedhaman qaama keenya keessatti jijjiirama tokko tokko irraa kan ka’edha.

• Yeroo tokko tokko, jechuunis, gara walakkaa ijoollee keessatti , maatii keessaa namni tokko (haadha, abbaa, ykn fira dhiyoo) haala kana yoo qabaate, daa’imni sunis argachuu danda’a.
• Garuu yeroo tokko tokko yeroo tokko tokko, seenaa maatii tokko malee uumamuu danda’a . Kana jechuun, osoo hin eegin ta’uu danda’a.

Sababa haala kanaan rakkoon akkamii uumamuu danda’a?

Daa’imman dhukkuba Treacher Collins syndrome qaban rakkoolee akka:

• Dhageettii dhabuu: Kunis karaa gurraa dhiphachuu ykn dhabuu irraa kan ka’e ta’uu danda’a. Lafee xixiqqoo gurra giddu galeessaa irrattis rakkoon mudachuu danda’a.
• Rakkoo hafuura baafachuu: Lafeen fuula keessattuu qoochoo fi hidhii guddachuu dhabuun hafuura baafachuu irratti rakkina uumuu danda’a. Kun ijoollee xixiqqoo tokko tokko irratti cimaa ta’uu danda’a.
• Cleft palate: Kunis yeroo daa’imaatti harma hoosisuun rakkisaa ta’uu danda’a, sababiin isaas aannan yeroo xuuxan hidhii keessa seenuu danda’a. Daa’imni akkuma umuriin isaa dabalaa deemu, jechoota ifatti dubbachuu fi sagalee dhageessisuun rakkisaa ta’uu danda’a. Mee haati tokko daa’imni xiqqaan tokko aannan xuuxuu fi dhuguuf yommuu rakkatu hammam akka gadditu yaadi.

Doktooronni kana akkamitti adda baasu?

Doktooronni yeroo qorannoo idilee daa’imman reefuu hospitaala keessatti godhan kana shakkuu danda’u. Yoo bifa fuula daa'ima keessanii arganii fi dhukkuba Treacher Collins syndrome shakkan gara ogeessa jeneetikiitti isin ergu . Haala sirrii ta'e mirkaneessuuf qorannoo dabalataa gochuu danda'u.

Wal'aansi dhukkuba Treacher Collins Syndrome maali?

Wal'aansi kanaaf kennamu daa'ima irraa gara daa'imaatti garaagarummaa qaba . Sababni isaas haalli daa'ima hunda tokko waan hin taaneef, hunduu wal'aansi wal fakkaatu hin barbaachisu.

Galmi guddaan wal’aansaa umurii xiqqaa irraa eegalee fayyaa daa’imaa fooyyessuu fi sochiiwwan guyyaa guyyaa kan akka nyaachuu, dhugaatii, hafuura baafachuu fi dhaga’uu salphisuu dha .

• Hafuura baafachuu salphisuuf dafanii baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a. Haala cimaa tokko tokko keessatti, ijoolleen tracheostomy , tuubii morma isaanii keessa kaaʼamee akka hafuura baafatan gargaaru illee gochuun isaan barbaachisuu dandaʼa.
• Kana malees, daa’imman hedduun boca fuula isaanii fi hojii isaanii deebisuuf baqaqsanii hodhuu tokko ykn isaa ol isaan barbaachisa.
• Daa’imni xiqqoo erga guddatee booda, yeroo baay’ee naannoo waggaa kudha saddeet hanga digdamaa yoo ta’e, yoo barbaadan baqaqsanii hodhuu miidhaginaa ilaaluu danda’u.

Baqaqsanii Hodhuu Deebisee Ijaaruun maaltu hojjetama?

Baqaqsanii hodhuun kunniin caasaa fuula daa'imaa irratti mul'atu sirreessuuf, mallattoolee hir'isuu fi fayyaa daa'imaa fooyyessuuf kan qophaa'anidha. Haala daa’imaa irratti hundaa’uun baqaqsanii hodhuu armaan gadii barbaachisuu danda’a:

• Jawwaa: Yeroo ilkaan sirritti qindaa’ee fi ilkaan sirritti bakka dhaabbate rakkoon nyaataa fi hafuura baafachuu hir’achuu danda’a. Kunis karoora wal’aansaa waggootaaf turuu danda’u barbaadu ta’a.
• Afaan: Ijoolleen tokko tokko garaa isaanii ciccite ​​sirreessuuf baqaqsanii hodhuu akka isaan barbaachisu hin shakkisiisu . Kaan immoo ilkaan isaanii kan dhiphate yoo ta’e ilkaan isaanii baasuun isaan barbaachisa ta’a, ykn ilkaan isaanii qajeelchuuf 'braces' (orthodontics) qabaachuun isaan barbaachisa ta'a.
• Hidhii: Qaawwa hidhii keessaa tishuun garmalee yoo jiraate, kunis hafuura baafannaa gufachiisaa jira, baqaqsanii hodhuun karaa sana banuun hafuura baafachuu salphisuu danda’a.
• Gurra: Mallattoo daa’imaa irratti hundaa’uun tuuboo gurraa keessa galfamuu danda’a (kun qilleensi gurra gidduu seenuun dhageettii fooyyessa), meeshaa dhageettii fayyadamuu ni danda’a, ykn baqaqsanii hodhuun gurra alaa deebi’ee ijaaramuu danda’a. Meeshaaleen dhageettii keessumaa daa’imman umuriin isaanii barnootaaf ga’eef gargaarsa guddaa ta’uu danda’a.
• Ija: Daa’imman tokko tokko imimmaan qola ijaa gadii (eyelid coloboma) suphuudhaaf baqaqsanii hodhuu isaan barbaachisa . Kunis ijaaf eegumsa kan kennu yoo ta'u, bifa fooyyessa.
• Lafee dugdaa: Lafeen qoochoo xiqqaa yoo ta’ee fi nyaachuu ykn hafuura baafachuun rakkisaa ta’e, baqaqsanii hodhuun naannoo sana irra deebi’ee bocu gargaaruu danda’a. Kunis lafee itti naqanii fayyadamuu kan dabalatu ta’uu danda’a.

Haalli kun ittisuun ni danda'amaa?

Kunis jijjiirama jeneetikii irraa kan ka'e waan ta'eef, kan nama dhibu karaan itti ittisu hin jiru . Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Treacher Collins Syndrome yoo qabaate, ykn yoo dhukkuba kana qabaattan, daa’ima godhachuu dura gorsa jeneetikii argachuun gaariidha. Sana booda, yoo mucaa godhachuuf karoorfatte, balaa kanaan mucaa sanaaf dhufu madaaluu dandeessa. Gorsi kun sammuudhaanis akka qophooftu si gargaara.

Treacher Collins Syndrome guutummaatti fayyuu danda'aa?

Haalli kun guutummaatti fayyuu hin danda'u . Sababni isaas haala jeneetikii waan ta’eef. Haa ta'u malee, yaadda'uun hin barbaachisu , sababiin isaas rakkoon sababa kanaan uumamu, kan akka jijjiirama fuula, rakkoo hafuura baafachuu, fi dhageettii dhabuu , baay'inaan baqaqsanii hodhuu fi yaala birootiin sirreeffamuu danda'a .

Umuriin ijoollee kanaa meeqa?

Kun rakkoo guddaa warri hedduun qabanidha. Oduu gammachiisaa mucaan isaanii yeroo sirrii ta’etti yaala sirrii yoo argate akkuma nama kamiiyyuu jireenya idilee fi gaarii jiraachuu danda’a.. Wal’aansi fi hordoffiin yeroo yeroon taasifamuun mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuu danda’a. Haa ta’u malee, akkuma kanaan dura ibsame, yoo hin yaalamne daa’imman rakkoolee kunuunsa fayyaa umurii guutuu barbaadan qabaachuu danda’u.

Mucaa koo akkamittan kunuunsuu qaba?

Mucaan keessan dhukkuba Treacher Collins Syndrome akka qabu yeroo bartan humna ol ta'e, sodaa fi yaaddoon isinitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Gara fuulduraatti wal’aansi akkamii akka barbaachisuu fi mucaan keessan akkamitti akka dandamatu yaaddoo keessa galuu danda’a.

Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Doktarri kee, narsoonni fi hojjettoonni fayyaa biroo si gargaaruu fi si qajeelchuuf achi jiru. Yeroo hunda siifi daa’ima kee ni hordofu, akkasumas waa’ee karoora wal’aansaa fi maal akka itti aanu si beeksisu.

Wanti yaadatamuu qabu inni guddaan Treacher Collins Syndrome barachuu, sochii, guddina waliigalaa, guddina sammuu ykn sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa akka hin geessisnedha. Mucaan keessan akka taphatu, hojiiwwan bohaartii haaraa akka yaalu, naannoo isaa akka qoratu fi ijoollee biroo wajjin akka walqunnamu jajjabeessuun , akka gaariitti akka guddatuu fi caalaatti hawaasummaa akka ta’an isaan gargaara. Dandeettii isaanii hin xiqqeessinaa.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qaba?

Waa'ee fayyaa fi bifa daa'ima keessanii gaaffii hedduu qabaachuun waanuma jirudha. Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee akka kanaa gaafachuu dandeessu:

• "Sindiroomiin kun sirriitti mucaa koo irratti dhiibbaa akkamii geessisa?"
• "Kun haala fayyaa hamaa akkamii fiduu danda'a?"
• "Mucaa koo baqaqsanii hodhuu ni barbaachisa? Yoo ta'e baqaqsanii hodhuu akkamii fi yoom raawwatamuu qaba?"
• "Haalli kun guddina idilee daa'ima koo irratti dhiibbaa qabaa?"
• "Ogeeyyiin biroo nu gargaaruu danda'an eenyufa'i?" (fkn, ogeessa gurraa, hidhii fi qoonqoo, ogeessa baqaqsanii hodhuu ilkaan, ogeessa dubbii)

Haalli kun osoo hin dhalatin adda baafamuu danda'aa?

Eeyyee, yeroo tokko tokko ni danda’ama. Doktooronni yeroo ulfaa altiraasaawundii idileetiin guddina daa’ima gadameessa keessa jiru hordofu. Fuula daa'ima keessanii altiraasaawundii irratti mul'achuu danda'a jalqaba ji'a sadii lammaffaa , naannoo ji'a 4-6 ulfa keessanitti. Yeroo tokko tokko iskaanota kana irratti namoonni ciccimoon Treacher Collins Syndrome adda baafamuu danda’u. Garuu yeroo hunda iskaanii irratti adda baafamuu dhiisuu danda'a, keessumaa yeroo mallattoon xixiqqoo mul'atu.

Namoonni Treacher Collins Syndrome qaban ijoollee godhachuu danda'uu?

Eeyyee, akka danda'amu beekamaadha. Namni Treacher Collins Syndrome qabu akka idileetti fuudhee ijoollee godhachuun rakkoo hin qabu. Haa ta’u malee, yoo haala kana qabaatte, carraan daa’imni keessanis karaa jiiniiwwaniin akka dabarsu %50 (shantamii shantama) jira .Eeyyee. Kana jechuun daa'ima hunda ni mudata jechuu miti, garuu ta'uu danda'a jechuun carraan jira. Kanaaf akkuma kanaan dura ibsame gorsa jeneetikii argachuun barbaachisaa dha.

Kun sammuu mucaa koo irratti dhiibbaa ni qabaa?

Lakkii Treacher Collins Syndrome guddina sammuu daa’ima tokkoo ykn dandeettii sammuu irratti dhiibbaa akka qabu ragaan saayinsii hin jiru . Ijoolleen kun akkuma ijoollee biroo barachuu fi dandeettii agarsiisuu danda’u.

Haa ta’u malee, akkuma kanaan dura ibsame daa’imman tokko tokko dhageettii dhabuu danda’u. Hanqinni dhageettii kun harkifannaa guddinaa tokko tokko fiduu danda’a , kan akka harkifannaa dubbii, keessumaa yeroo isaan haasa’uu jalqaban. Haa ta’u malee, isaan kun illee wal’aansoowwan akka meeshaa dhageettii fi yaala dubbiitiin baay’ee fooyya’uu danda’u .

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban...

Ija keenya duratti ijoolleen keenya hundinuu gatii guddaa kan qaban, mudaa kan hin qabne dha. Hundi keenya addunyaan akkasitti akka isaan ilaaltu barbaanna. Treacher Collins Syndrome qormaata daa'imni tokko mudatu yoo ta'u, garuu gatii ykn dandeettii isaanii hin hir'isu.

Qorichi Treacher Collins Syndrome jedhamu jiraachuu baatus, hakiimonni waan hedduu gargaaruu danda'u. Baqaqsanii hodhuu (kan akka craniofacial reconstructions) fi yaaliiwwan biroo rakkoo hafuura baafachuu, dhageettii dhabuu fi jijjiirama fuula tokko tokko gargaaruuf gargaaran jiru.

Wanti guddaan, imala kana keessatti kophaa kee miti . Doktooronni gara laafessa, gara laafessa ta’an, narsoonni fi hojjettoonni eegumsa fayyaa biroo ijoollee akka kanaa yaaluun muuxannoo qaban jiru. Isaanis tarkaanfii hundumaa siifi mucaa kee ni gargaaru, ni qajeelchu. Ijoolleen kun illee yaala sirrii fi kunuunsa jaalalaa yoo argatan, jireenya sochii, gammachuu fi hiika qabu jiraachuu danda’u.

` Treacher Collins Syndrome, qaama namaa hir'isuu, dhukkuba jeneetikii, dhageettii dhabuu, hafuura baafachuu dadhabuu, baqaqsanii hodhuu deebisee ijaaruu