Dhukkubni Tuberous Sclerosis maali? Hin sodaatin waa'ee isaa haa dubbannu.

Waa'ee tuqaa adii mucaa kee xiqqaa sanaa ni yaaddoftaa? Moo mucaan keessan yeroo baayʼee dhukkuba garaachaa akka qabaatu isin yaaddessaa? Sababni mallattoolee kanaa haala baay’ee hin mul’anne ta’uu danda’a. Har'a waa'ee haala akkasii isa baay'ee hin argamne garuu to'atamuu danda'u tokkoo dubbanna. Sunis dhukkuba tiruu (tuberous sclerosis) dha.

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni tuberous sclerosis maali?

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne yoo ta’u, kutaalee qaamaa adda addaa keessatti, keessumaa qaamolee akka sammuu, gogaa, tiruu, onnee fi somba keessatti firii kaansarii hin taane akka uumamu taasisa. Kun kaansarii akka hin taane yaadachuun barbaachisaadha .

Akkaataan dhukkubni kun nama tokkoon tokkoon namaa miidhu garaagarummaa guddaa qaba. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee muraasa waan qabaniif jireenya idilee jiraatu. Namoota tokko tokkoof garuu haalli kun caalaatti cimaa ta’uu danda’a. Kanaaf rakkoolee ciccimoon uumamuu danda’u.

Dhukkubni kun yeroon darbaa deemuun suuta suutaan guddata. Mallattoowwan tokko tokko umurii jalqabaatti mulʼachuu kan dandaʼan taʼus, kaan immoo mulʼachuuf waggoota fudhachuu dandaʼu. Kanaaf namni haala kana qabu umurii isaa guutuu to’annoo doktora jala turuun baay’ee barbaachisaadha.

Dhukkuba kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

Kun haala dhalootaan dhufudha. Yeroo baay’ee daa’imni tokko dhukkuba kanaan kan qabamu yeroo gara ji’a 7 ta’udha. Haa ta'u malee, namoota mallattoon isaa muraasa ta'an irratti dhukkubni kun adda baafamuuf waggoota fudhachuu danda'a. Namni kamiyyuu saala, sanyii, amantii osoo hin ilaalin dhukkuba kanaan qabamuu danda'a. Addunyaa guutuutti namoonni gara miliyoona tokkootti dhibee kanaan akka qabaman tilmaamameera.

Mallattoon dhukkuba tiruu (tuberous sclerosis) maal fa’a?

Mallattoon yeroo baay’ee qaama citaan sun keessa jiru irratti hundaa’a. Mallattoolee kana bakka gurguddoo sadiitti haa qoodnu.

1. Mallattoolee sammuu waliin walqabatan

2. Mallattoolee gogaa waliin walqabatan

3. Mallattoolee qaamolee qaamaa biroo wajjin walqabatan

1. Mallattoolee sammuu waliin walqabatan

Dhukkuba kana keessatti firiiwwan baay’inaan mul’atan sammuu keessa jiru. Isaan kun kaansarii ta’uu baatus hojii sammuu gidduu seenuun ni danda’ama.

• Dhukkuba garaa kaasaa: Kun mallattoo baay’ee beekamaa fi balaa ta’edha. Dhukkubni garaa kaasaa gosa adda addaa hedduutu jira.
• Tuumorii sammuu: Tuumorri (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) ventricles sammuu keessatti uumamuu danda’a. Yoo isaan kun guddaa ta’an dhangala’aan sammuu keessatti kuufamuu danda’a, kunis haala haayidirooseefaalaas jedhamu fiduu danda’a.
• Harkifannaa guddinaa fi hir’ina sammuu: Namoonni hundi kanneen hin qaban, garuu daa’imman tokko tokko rakkoo barumsaa fi harkifannaa dubbii ni mudatu.
• Rakkoo amala: 1.1.Haalli akka dhibee ispeektarmii otizimii ykn dhibee sochii qaamaa hir’ina xiyyeeffannoo (ADHD) dhukkuba kana waliin uumamuu danda’a.

2. Mallattoolee gogaa waliin walqabatan

Yeroo baayyee dhukkubni kun jalqaba mallattoo gogaatiin adda baafama. Namoota dhukkuba kanaan qabaman keessaa gara %90 mallattoolee armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol ni mudatu:

3. Amaloota qaamolee qaamaa biroo wajjin walqabatan

• Rakkoo tiruu: 1.1.Dhagaan tiruu ykn kiistiin tiruu keessatti uumamuu danda’a. Kunis tiruu dadhabuu, dhukkubbii dugdaa ykn qaama saalaa, fi dhiigni fincaan keessaa fiduu danda’a. Yeroo muraasaaf, dadhabuun tiruu ykn kaansariin tiruu (renal cell carcinoma) uumamuu danda’a.
• Raabdoomii onnee: Isaan kun baay’inaan daa’imman xixiqqoo irratti mul’atu. Yeroo baay’ee akkuma daa’imni guddachaa deemuun ni xiqqaatu. Haa ta'u malee, firiiwwan gurguddoon tokko tokko dhiigni gara onneetti akka hin seenne dhorkuu danda'u.
• Rakkoo ijaa: Retina ijaa keessatti tumoor uumamuu danda’us, rakkoon ijaa baay’ee xiqqaadha.
• Jijjiirama afaanii: Wantoota akka citaa xixiqqoo ilkaan irratti ykn boolla iimaalii ilkaan irratti mul’atu hubachuu dandeessu.

Dhukkuba tiruu (tuberous sclerosis) maaltu fida?

Salphaatti yoo ilaalle, kun jijjiirama (mutation) jiiniiwwan keessatti uumamuun kan dhufudha. Qaama keenya keessa pirootinoonni guddinaa fi qoqqoodinsa seelii to’atan jiru. Dhukkuba kana keessatti jiiniiwwan pirootiinota kana akka oomishaniif qajeelfama kennan (jiiniiwwan TSC1 ykn TSC2 jedhaman) irratti mudaan ni jira. Sana booda seelonni to’annaa malee guddachuun citaa uumu.

Mudaan jeneetikii kun karaa lamatu jira:

1. Yeroo tokko tokko: Yeroo baay’ee (gara harka sadii keessaa lama) mudaan jeneetikii kun waan haaraa ta’ee mul’ata. Kana jechuun haatis abbaanis dhibee kana hin qabu. Mudaan jeneetikii kun erga daa’imni ulfooftee booda akka tasaa uuma.

2. Dhaala: Gara harka sadii keessaa tokko keessatti daa’imni tokko warra dhukkuba kana qaban irraa dhukkuba kana dhaala.

Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya?

Doktarri dhukkuba kana mallattoo dhukkuba kanaa qorachuun adda baasa. Mallattoowwan kun bakka lamatti qoodamu: "amala gurguddoo" fi "amaloota xixiqqoo."

Yeroo tokko tokko, mallattoon yeroon waan mul'atuuf, dhukkubni kun jalqaba irratti "TSC ta'uu danda'u" jedhamee ramadamuu danda'a.

Qorannoowwan dhukkuba kana adda baasuuf gargaaran keessaa muraasni:

• Sammuudhaaf: MRI ykn CT scan sammuu, qorannoo EEG dhukkubbii garaa kaasaa ilaaluuf.
• Gogaadhaaf: Qorannoo gogaa, keessattuu qorannoo ibsaa Wood tuqaa adii ifatti adda baasuuf.
• Tiruudhaaf: Altiraasaawundii garaa ykn MRI scan.
• Onneedhaaf: Echocardiogram.
• Qorannoo jeneetikii: Saamuda dhiigaa jiiniiwwan TSC1 ykn TSC2 irratti mudaan jiraachuu isaa mirkaneessuu danda’a.

Doktarri kee mallattoolee kee irratti hundaa’uun qorannoowwan maal akka barbaachisan ni murteessa.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Tuberous sclerosis guutummaatti fayyuu hin danda’u. Haa ta'u malee, yaaliiwwan bu'a qabeessa ta'an mallattoolee dhukkubaa to'achuu fi to'achuuf gargaaran jiru. Wal'aansi maalummaa mallattoolee irratti hundaa'a.

• Qorichoota: 1.1.
• Dhukkuba garaachaa to’achuuf: Qorichootni garaa kaasaa gosa adda addaa qabu.
• Tuumorii xiqqeessuuf: Qorichootni gita mTOR inhibitors jedhaman guddina tumoor sammuu, tiruu fi bakka biroo to’achuun xiqqeessuu danda’u.
• Baqaqsanii hodhuu: Yeroo tokko tokko, firii gurguddaan qaamolee miidhaa geessisan baqaqsanii hodhuudhaan baasuun barbaachisaa taʼuu dandaʼa. Keessattuu firii dhangala’aa sammuu keessatti akka hin yaa’in dhorkaa jiru balleessuun barbaachisaadha.
• Wal’aansa gogaa: Namoonni tokko tokko bifa fuulaafi gogaa irratti cittoon isaanii qaana’uu danda’a. Wal’aansoowwan akka gogaa laayizerii deebisee mul’isuu fi gogaa qaama namaa balleessuu (dermabrasion) bifa isaanii hir’isuu danda’a.
• Wal’aansoowwan biroo: Yaaliiwwan akka wal’aansa dubbii fi wal’aansa hojiis daa’imman guddina isaanii harkifachuu qabaniif baay’ee gargaara.

Dhibee kanaan osoo jiraattan maal eeguu dandeessu?

Namoonni dhukkuba kana qaban hedduun guddina dhibee kana hordofuuf yoo xiqqaate waggaa 1-2 keessatti al tokko scan akka MRI gochuu qabu, keessumaa yeroo ijoollummaa.

Dhiibbaan dhibee kanaa namarraa gara namatti garaagarummaa guddaa qaba.

• Namoota mallattoo salphaa qaban: Mallattoon dhukkubaa baay’ee salphaadha. Qoricha tokko tokko fudhachuun isaan barbaachisuu danda’a. Garuu jireenya isaanii irratti jeequmsa gurguddaa malee jireenya idilee jiraachuu danda’u.
• Kanneen dhiibbaa giddu galeessaa qaban: Mallattoon dhukkubaa jeequmsa tokko tokko kan fidu ta’us, wal’aansaa fi to’annoo fayyaa yeroo hunda taasifamuun akka gaariitti to’achuun ni danda’ama.
• Akka malee miidhame: Namoonni kunniin dhukkubbii cimaa, hir’ina sammuu fi kkf qabaachuu danda’u.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo ati ykn mucaan kee TSC qabaatte, jireenya kee guutuu yeroo yeroon doktora ilaaluun barbaachisaa dha. Kunis rakkoo haaraa kamiyyuu dafanii adda baasuu fi yaaluuf gargaaruu danda’a.

Yoom gara Kutaa Wal’aansa Hatattamaa (ETU) deemuu qabda?

Dhukkubni daqiiqaa 5 ol turu (fit) ykn dhukkubni dachaa walitti aansuun (status epilepticus) balaa yaalaa hatattamaa dha. Haala akkanaa keessatti dhukkubsataan hatattamaan gara Kutaa Wal’aansa Hatattamaa (ETU) hospitaala tokkootti geeffamuu qaba.

Dabalataanis, mallattoolee hakiimni kee addatti of eeggannoo akka gootu sitti hime (fkn, mataa dhukkubbii cimaa, dhukkubbii tiruu) yoo si mudate, hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadi.