Mucaan keessan xiqqaan jijjiirama kana fuula isaa irratti qabaa? Mee waa'ee Vaan der Woude Syndrome haa dubbannu!

Mucaan keessan funyaan isaa isa gadii irratti boolla xixiqqoo qabaa? Moo funyaan ykn garaa ciccitaa qaba? Yeroo tokko tokko ilkaan bade illee arguu dandeessaa? Akka haadha ykn abbaatti wantoota kana yeroo argitu baay’ee sodaa fi yaaddoon sitti dhaga’amuun baay’ee waanuma jiruudha. Garuu hin yaadda'inaa. Har’a waa’ee wantoota kanaaf sababa ta’uu fi maaltu godhamuu akka danda’u bal’inaan ni dubbanna. Kana erga beektee booda miira boqonnaa guddaan sitti dhagahama.

Dhukkubni Vaan der Woude Maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Vaan der Woude Siindiroomiin dhukkuba baay'ee hin argamne, kan dhaalaan dhufu yoo ta'u, akkaataa afaan daa'imaa osoo gadameessa keessa jiranii itti guddatu irratti dhiibbaa qaba. Ijoolleen haala kana qaban funyaan isaanii isa gadii irratti boolla xixiqqoo (boolla funyaanii) qabu. Yeroo tokko tokko boolli kun xiqqoo ol ka’uu danda’a. Akkasumas funyaan ciccitaa, garaa ciccitaa ykn lamaan isaanii qabaachuu danda’u. Ijoolleen tokko tokkos ilkaan tokko tokko kan ammallee hin guddanne qabaachuu danda’u.

Doktooronni yeroo tokko tokko haala kana "lip pit syndrome" jedhanii waamu. Jalqaba kan ibsame ogeessa fayyaa Faransaay J. Demarquay naannoo bara 1845. Haa ta'u malee, maqaa "Vander Woude" jedhu kan kennameef kabaja Dr. Anne Van der Woude, kan jalqaba bara 1950moota keessa bal'inaan qorateef.

Cleft Lip fi Cleft Palate jechuun maali?

Mee kana sirreessinee haa ilaallu. Funyaan ciccituu fi garaan ciccituun mudaa dhalootaa yeroo guddina daa’imni gadameessa keessatti mul’atudha. Daa’imni tokko haalawwan kana keessaa tokko ykn lamaan isaanii qabaachuu danda’a.

• Funyaan Ciccitaa: Kunis yeroo gama lamaan funyaan gubbaa daa'ima keessanii sirnaan walitti hin dhufnedha. Kunis funyaan gubbaa irratti qaawwa xiqqaa ykn caccabuu fiduu danda’a. Kunis ilkaan irratti dhiibbaa uumuu danda’a.
• Cleft Palate: Kunis yeroo daa’imni tokko foddaa afaan isaa keessatti qaawwa ykn gargar ba’u, yookaan kutaa garaa fuulduraa, kutaa lafee ta’e, yookaan kutaa garaa duubaa, kutaa tishuu lallaafaa yookaan kutaa lamaan keessatti.

Dhukkubni Vaan der Woude Syndrome hangam beekamaadha?

Kun dhugumatti haala baayyee hin argamneedha. Addunyaa kana yoo ilaaltan haalli kun namoota 35,000 hanga 100,000 keessaa gara tokko qofa kan miidhudha. Kanaaf kun hammam akka hin argamne hubachuu dandeessu.

Sababni kanaa maali?

Amma maaltu Vander Wood Syndrome akka fidu haa ilaallu. Kanaaf sababni guddaan jijjiirama jeneetikii ti.

Wanti qaama keenya keessa jiru hundi qajeelfama xixiqqoo walitti aansuun to’atama. Kun waan nuti `jiinii` jennudha. Akka qophii nyaataa ti. Egaa, jiiniin addaa `IRF6` (Interferon Regulatory Factor 6) jedhamu Vander Wood syndrome keessatti hirmaata.Jiiniin `IRF6` kun akka `injinarii` kan wantoota akka mataa daa'imaa, fuula, gogaa, fi qaama saalaa ijaarutti hojjeta. Wantoota `pirootiinii` kanneen akka sirnaan guddataniif barbaachisan kan tolchudha.

Amma mee yaadi, jijjiiramni xiqqaan yoo jiraate, ykn 'mutation' jechuu dandeenya, qajeelfama 'injinariin' kun ittiin hojjetu keessatti, jiini `IRF6` keessatti yoo jiraate maaltu ta'a? Wanti `pirootiinii' sun hamma barbaadamuun hin oomishamu. Sunis yeroo kutaaleen fuula daa'imaa tokko tokko keessattuu funyaan fi qoonqoo sirnaan hin guddannedha. Hubattee?

Ijoolleen haala kana qaban jiinii `IRF6` jijjiirame warra tokko qofa irraa, haadha ykn abbaa irraa dhaalu. Saayintistoonni kana qorachuu yeroo itti fufan, gara fuulduraatti jiiniiwwan dhimmicha keessa jiran hedduun argamuu dandaʼu.

Eenyuutu balaa kanaan qabamuuf saaxilama?

Vander Wood syndrome jechuun dhibee autosomal dominant disorder jedhamudha . Salphaatti yoo ilaalle, warri lamaan keessaa tokko jijjiirama jiinii dhukkuba kana fidu yoo qabaate, mucaan sun dhaaluu dandaʼa jechuudha.

Kana jechuun warri tokkoon tokkoon isaanii jijjiirama jiinii yoo qabaatan, daa’imni isaan qaban tokkoon tokkoon isaanii carraa haala kana dhaaluu %50 qaba. Yeroo baayyee, warri jiiniin dhaalullee haala kana qaba. Haa ta'u malee, yeroo baayyee yeroo muraasaaf, daa'imni tokko jijjiirama jiinii dhaaluun mallattoo Vaander Wuud siindiroomii agarsiisuu dhiisuu danda'a.

Mallattoon haala kanaa maali?

Mallattoowwan gurguddoo Vander Wood Syndrome hedduu kan jiran yoo ta’u, isaanis beekuu qabna.

• Funyaan ciccituu, garaa ciccituu ykn lamaan isaanii: Kun amala hunda caalaa mul’ataa fi ifa ta’edha.
• Boolla funyaan ykn tuullaa: Funyaan gadii gama tokkoon ykn lamaan irratti gadi bu’iinsi ykn tuullaan xixiqqoo mul’achuu danda’a. Yeroo tokko tokko kanneen keessaa tokko ykn isaa ol jiraachuu danda’u.
• Funyaan gadii jiidha qabu: `Boolli funyaanii` kun ujummoolee haxxiffannaa ykn ujummoolee dafqaan waan walqabateef, funyaan gadii yeroo hunda jiidha qabuu fi jiidha ta'ee mul'achuu danda'a.
• Ilkaan dhabuu (hypodontia) ykn rakkoo iimaalii ilkaan (dental hypoplasia): Daa’imman tokko tokko ilkaan dhaabbataa tokko ykn isaa ol dhabuu danda’u. Akkasumas guddina iimaalii, haguuggii alaa ilkaan ittisu irratti rakkoo tokko tokko qabaachuu danda’u.

Sababa haala kanaan rakkoon akkamii uumamuu danda’a?

Ijoolleen Vaander Wuud syndrome qaban tokko tokkos rakkoolee biroo qabaachuu danda'u, garuu namni hundi rakkoo kana hin qabu.

• Harkifannaa guddinaa: Ijoolleen tokko tokko guddina waliigalaa isaanii irratti harkifannaa tokko tokko mudachuu danda’a.
• Hanqina hubannoo salphaa: Dandeettii barumsaa irratti hanqinni salphaan tokko tokko jiraachuu danda’a.
• Harkifannaa dubbii fi afaanii: Rakkoon funyaanii fi afaanii irratti mul’atu, guddina dubbii fi afaanii irratti harkifannaa fiduu danda’a.

Kana osoo daa’imni gadameessa keessa jiruu adda baasuu dandeessaa?

Eeyyee, yeroo tokko tokko ni danda’ama.

Yeroo daa’imni gadameessa keessa jiruutti altiraasaawundii iskaaniin godhamu yeroo tokko tokko funyaan ciccitaa fi yeroo muraasaaf garaa ciccitaa adda baasuu danda’a. Jijjiirama jiinii IRF6 sakatta'uuf qorannoon addaas ni jira. Isaan kun qorannoo dahumsa duraa jedhamu.

• Chorionic villus sampling (CVS): Kunis saamuda xiqqaa tishuu gadameessa keessaa fudhachuun qorachuu kan dabalatudha.
• Jeneetikii amniocentesis: Kunis dhangala’aa amniotic daa’ima marsee jiru saamuda fudhachuun jiiniiwwan isaa qorachuu kan dabalatudha.

Qorannoowwan kun jijjiiramni jeneetikii jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuu danda'u.

Kun erga daa’imni dhalatee booda sirriitti akkamitti murtaa’a ?

Daa’imni keessan erga dhalatee booda funyaan isaa kan ciccite, garaan isaa kan ciccite ​​ykn boolla funyaanii yoo qabaate, hakiimni kee qorannoo jiinii akka gootu gorsuu hin oolu . Kunis yeroo baay’ee saamuda dhiigaa fudhachuun raawwatama. Qorannoon kun jijjiirama jiinii IRF6 kan Vander Wood syndrome fidu qabaachuu fi dhiisuu kee mirkanaa'ee murteessa. Yeroo tokko tokko atii fi hiriyaan kee seenaa jeneetikii maatii keessanii hubachuuf qorannoo jeneetikii kana akka gootan gaafatamuu dandeessu.

Kana akkamitti yaaluun?

Wal'aansi inni guddaan haala kanaaf baqaqsanii hodhuudha . Hin yaadda'inaa, baqaqsanii hodhuun kun amma baayyee guddateera.

• Baqaqsanii hodhuun qaawwa funyaan ciccitaa fi garaa ciccitaa gidduu jiru cufuuf, jechuunis suphuudhaaf barbaachisaadha.
• Baqaqsanii hodhuun funyaan ciccitaa yeroo baay’ee daa’imni ji’a 2 hanga 6 gidduutti kan raawwatamudha.
• Baqaqsanii hodhuun garaa ciccitaa suphuu yeroo baay’ee booda, jechuunis yeroo daa’imni ji’a 9 hanga 18 gidduu jirutti raawwatama .
• Yoo `boolla funyaanii` kan nuti dubbanne sana qabaattan, baqaqsanii hodhuun isaan baasuu fi haxxiffannaa fi dafqi akka funyaan keessa hin yaa'ineef godhama. Baqaqsanii hodhuun kun yeroo tokko tokko baqaqsanii hodhuu `funyaan ciccitaa` ykn `garaa ciccitaa` suphuudhaaf godhamu waliin wal fakkaata.

Wal’aansi biroo maaltu jira?

Baqaqsanii hodhuu malees yaaliiwwan biroo daa’ima gargaaruu danda’an ni jiru.

• Rakkoo nyaata kennuu: Daa’imman funyaan ykn garaan isaanii ciccite ​​hanga baqaqsanii hodhuutti xuuxuu fi nyaachuu irratti rakkachuu danda’a. Yoo kun ta’e, ogeessa nyaataa ykn ogeessa afaan dubbii ilaaluun gorsa qaruuraa nyaataa addaa fi tooftaalee nyaata kennuu irratti si barbaachisuu danda’a.
• Wal’aansa dubbii: Ijoolleen tokko tokko baqaqsanii hodhuu booda ammallee dubbachuuf rakkachuu danda’u. Haala akkasii keessatti wal’aansi dubbii gargaarsa guddaa ta’uu danda’a.
• Wal’aansa ilkaan: 1.1.Ilkaan yoo isin jalaa bade ykn rakkoon iimaalii ilkaan keessanii yoo qabaattan, yeroo hunda ogeessa ilkaan ogeessa ta’een qorannoo ilkaan gochuu fi ilkaan fi ilkaan keessan akka gaariitti kunuunsuun barbaachisaadha. Akkasumas ilkaan bade bakka buusuuf ilkaan sobaa ykn wal’aansa ilkaan sirreessuu si barbaachisuu danda’a.

Dhukkubni Van der Woude Syndrome ittifamuu danda'aa?

Kun haala jeneetikii waan ta’eef guutummaatti ittisuun rakkisaadha. Haa ta'u malee, ati ykn hiriyaan kee jijjiirama jiinii kana fidu akka qabdu yoo beekte, osoo mucaa hin godhatin dura gorsaa jeneetikii ilaaluun gaariidha.

Gorsaan jeneetikii balaa jijjiirama jeneetikii kana dhaloota dhufuuf dabarsuu, akkasumas malawwan balaa sana hir’isuuf maal fayyadamuu akka danda’an siif ibsuu danda’a (fakkeenyaaf, wantoota akka `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, kan teknooloojiiwwan akka `IVF` fayyadamuun hojjetamu).

Fuuldurri nama haala kana qabu maali?

Kun sodaachisaa fakkaachuu danda’a, garuu yeroo baay’ee, haalli kun milkaa’inaan yaalamuu danda’a. Baqaqsanii hodhuun funyaan ciccitaa fi funyaan ciccite ​​sirreessuuf godhamu baayyee milkaa'aadha. Mucaan keessan baqaqsanii hodhuu booda dafee akka fayyuuf wantoota mana keessatti gochuu dandeessan hedduudha.

Ijoolleen baay’een isaanii baqaqsanii hodhuu booda akka gaariitti kan hojjetan yoo ta’u, akkuma daa’imman biroo jireenya idilee fi guutuu ta’e jiraatu. Yoo dubbachuuf rakkatan, wal’aansi dubbii gargaaruu danda’a. Kanaaf abdii qabaachuun barbaachisaa dha.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Mucaan keessan rakkoolee armaan gadii keessaa tokko yoo qabaate hatattamaan doktora ilaalaa:

• Hafuura baafachuun rakkachuu
• Nyaata nyaachuu irratti rakkachuu
• Dubbachuuf rakkachuu
• Liqimsuu irratti rakkina

Wantoota kana yoo qabaatte hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa argachuun baay’ee barbaachisaadha.

Doktora kee maal gaafachuu qabda?

Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee kana gaafachuu dandeessu:

• Mucaan koo dhukkuba Vander Wood syndrome akka qabaatu kan godhu maali?
• Mucaan koo baqaqsanii hodhuu barbaachisa? Yoo akkas ta'e yoom raawwatama?
• Wal’aansoowwan biroo mucaa koo gargaaruu danda’an maali?
• Rakkoo nyaataa fi dubbachuu gargaaruuf mana keessatti maal gochuu danda’a?
• Aniifi abbaan manaakoo qorannoo jeneetikii gochuu qabnaa?
• Mallattoolee rakkoolee mul’atan beekuu qabaa?

Gaaffiiwwan kana gaafadhuu waan sammuu kee keessa jiru hunda qulqulleessi.

Garaagarummaan dhukkuba Van der Woude Syndrome fi Popliteal Pterygium Syndrome gidduu jiru maali?

Kunis xiqqoo walxaxaa ta'us gabaabinaan beekuun gaariidha.

Dhukkubni Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) jedhamullee haala autosomal dominant ta’eedha. Akkuma Vander Wood Syndrome, jijjiirama jiinii walfakkaataa IRF6 keessatti uumameen kan dhufudha. Haa ta’u malee, PPS Vander Wood Syndrome caalaa baay’inaan mul’ata.Rare (baay'ina ummata addunyaa keessaa namoota 300,000 keessaa tokko qofa kan miidhu).

Mallattoolee Vander Wood syndrome, kan akka funyaan ciccituu, garaa ciccituu, fi boolla funyaaniitiin alatti , daa'imni `PPS` qabu mallattoolee biroo hedduu qabaachuu danda'a:

• Tishuun garmalee qola ijaa gubbaa fi gadii gidduutti, ykn jilba gidduutti maxxane jiraachuu danda’a.
• Quba miila gurguddaa irratti gogaan dachaafamuu danda’a.
• Labia majora, kutaan alaa qaama saalaa shamarranii, sirnaan hin guddatan.
• Qaamni saalaa dhiiraa gadi hin buune.
• Jilba duuba ykn quba ykn quba miila gidduutti (syndactyly jedhamuunis ni waamama) toora gogaa jiraachuu danda’a.

Dhumarratti waan yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Mucaan keessan bifa fuula isaa isa hin baratamne kan akka `boolla funyaanii`, `funyaan ciccitaa`, ykn `garaa ciccitaa` akka qabu yeroo bartan gaddi, yaaddoon, fi illee aariin sitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Akka warraatti miira akkasii qabaachuun badii hin qabu.

Garuu wanti guddaan haalawwan kana keessaa baay’een isaanii milkaa’inaan yaalamuu danda’uu isaaniiti. Baqaqsanii hodhuun jijjiirama qaamaa kana hedduu sirreessuu danda’a, mucaan keessan akka gaariitti akka guddatu, namoota biroo wajjin akka taphatan, akka barataniifi jireenya idilee akka jiraatan gargaara.

Yoo daa’imni keessan nyaachuu ykn dubbachuuf rakkate gargaarsa ogeessaa barbaaduu dandeessu. Rakkoon ilkaan yoo jiraate gorsa ilkaan yeroo hunda argachuun barbaachisaa dha.

Yoo daa'imni keessan Vander Wood syndrome qabaate, jijjiiramni jeneetikii kana fide akkamitti dhaloota dhufu irratti dhiibbaa uumuu akka danda'uu fi filannoowwan keessan maal akka ta'an dubbachuuf gorsaa jeneetikii ilaaluun barbaachisaadha. Kophaa kee miti, hakiimonni, teraappiistonni fi gorsitoonni imala kana irratti si gargaaruu danda’an baay’eedha.

` Vaan der Woude Syndrome, boolla funyaanii, funyaan ciccituu, garaa ciccitaa, jiini IRF6, jijjiirama jeneetikii, mudaa dhalootaa, baqaqsanii hodhuu, fayyaa daa’immanii, gorsa jeneetikii