ଆମେ ସମସ୍ତେ ଜାଣୁ ଯେ ପିଲାମାନେ ସେମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଦୃଶ୍ୟ ଏବଂ ପ୍ରତିଭା ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାନ୍ତି। ସେହିପରି, କେତେକ ସମୟରେ, ଆମେ ଏହା ଜାଣି ନ ପାରି, ଆମର ପିଲାମାନେ ମଧ୍ୟ କିଛି ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ ଜିନ୍ ପାଇପାରନ୍ତି। ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ବିଶ୍ୱର କିଛି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀ ମଧ୍ୟରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ। ଏହା ବିଶେଷକରି ଆଶକେନାଜି ଯିହୁଦୀ ବଂଶଧରଙ୍କ ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ଯେଉଁମାନେ ୟୁରୋପର କିଛି ଅଂଶରୁ ଆସିଥାନ୍ତି।
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ଆଶକେନାଜି ଯିହୁଦୀ ଜେନେଟିକ୍ ପ୍ୟାନେଲ୍ କ'ଣ?
ପ୍ରଥମେ, ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି ଆସ୍କେନାଜି ଯିହୂଦୀମାନେ କିଏ। ସେମାନେ ହେଉଛନ୍ତି ଯିହୂଦୀ ଲୋକ ଯେଉଁମାନେ କେନ୍ଦ୍ରୀୟ କିମ୍ବା ପୂର୍ବ ୟୁରୋପୀୟ ଦେଶରୁ ଆସିଛନ୍ତି। ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହି ଜନସଂଖ୍ୟାରେ କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର ପ୍ରକୋପ ହାରାହାରି ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ।
ଏଠାରେ "ବାହକ" ଶବ୍ଦଟି ବୁଝିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ରୋଗ ପାଇଁ ଏକ ଜିନ୍ ଅଛି, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କଠାରେ ସେହି ରୋଗର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ। ଆପଣ ସୁସ୍ଥ ଅଛନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଆପଣ ସେହି ଜିନ୍ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଦେଇପାରିବେ। ଆମେ ଏପରି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ଏହାକୁ "ବାହକ" ବୋଲି କହିଥାଉ।
ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ଭାବରେ, ଏହା ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଆଶକେନାଜି ବଂଶଧରଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ଚାରି ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ତେଣୁ, ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ପ୍ୟାନେଲ୍ ବାହକ ହେବାର ବିପଦ ପୂର୍ବାନୁମାନ କରିବା ପାଇଁ ଡିଜାଇନ୍ କରାଯାଇଛି।
ଏହି ପରୀକ୍ଷା କେଉଁ ମୁଖ୍ୟ ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ଖୋଜେ?
ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଅନେକ ଗମ୍ଭୀର ରୋଗ ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଏ ଯାହା ଏକ ପିଲାର ଜୀବନକୁ ଗୁରୁତର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଯଦିଓ ଏଥିମଧ୍ୟରୁ କିଛିର ଚିକିତ୍ସା ଅଛି, କିନ୍ତୁ ସେଗୁଡ଼ିକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଆରୋଗ୍ୟ ନୁହେଁ। କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହା ଘାତକ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।
ତଳେ ଦିଆଯାଇଥିବା ସାରଣୀରେ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ରୋଗ ଉପରେ ସରଳ ନଜର ପକାଇବା।
| ରୋଗର ନାମ | ଏହା ସହିତ କ'ଣ ହୁଏ? (ସରଳ ବ୍ୟାଖ୍ୟା) |
|---|---|
| ବ୍ଲୁମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ | କର୍କଟ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବହୁତ ଅଧିକ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଛୋଟ ଶରୀର, ଉଚ୍ଚ ସ୍ୱର ଏବଂ ସୂର୍ଯ୍ୟ କିରଣରେ ସହଜରେ ପୋଡ଼ିଯାଉଥିବା ଚର୍ମ। |
| କାନାଭାନ୍ ରୋଗ | ଏକ ରୋଗ ଯାହା କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। କ୍ରମାଘାତ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ଦୁର୍ବଳତା ହୋଇପାରେ। |
| ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍ | ଏହା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ଏବଂ ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ଗୁରୁତର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଛାତିରେ ଭିଡ଼ ଏବଂ ବାରମ୍ବାର କାଶ ହେବା ଭଳି ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। |
| ଫାଙ୍କୋନି ରକ୍ତହୀନତା | ଏହା ଏକ ରକ୍ତ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ରୋଗ। ଏଥିରେ ଲ୍ୟୁକେମିଆ ଭଳି କର୍କଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ। |
| ଗାଉଚର ରୋଗ | ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଳୀହା ସମସ୍ୟା, ରକ୍ତହୀନତା, ରକ୍ତସ୍ରାବ ଏବଂ ହାଡ଼ ଯନ୍ତ୍ରଣା ହୋଇପାରେ। |
| ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ (ଟାଇପ୍ ଏ) | ଏହା ଶରୀରର ଚର୍ବି ଏବଂ କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲକୁ ଭାଙ୍ଗିବା କ୍ଷମତାରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଛୋଟ ଶିଶୁଙ୍କ ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହା ବୃଦ୍ଧି ପାଇବା। ଏହା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ମଧ୍ୟ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। |
| ଟେ-ସାକ୍ସ ରୋଗ | ଏକ ରୋଗ ଯାହା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଏହା ଝାଡ଼ା, ଦୃଷ୍ଟି ଏବଂ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। |
ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ, ମ୍ୟୁକୋଲିପିଡୋସିସ୍ ଟାଇପ୍ IV, ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ 1a, ଏବଂ ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ମୂତ୍ର ରୋଗ ଭଳି ଅନେକ ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
ଏହି ପରୀକ୍ଷା କିଏ ଦେବା ଉଚିତ? ସବୁଠାରୁ ଭଲ ସମୟ କେବେ?
ଏବେ ତୁମେ ଭାବୁଥିବ, "ମୁଁ ମଧ୍ୟ ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଦେବା ଆବଶ୍ୟକ କି?" ଏହି ପରୀକ୍ଷା ବିଶେଷ ଭାବରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯଦି ତୁମେ, ତୁମର ସାଥୀ, କିମ୍ବା ତୁମେ ଉଭୟ ଆଶକେନାଜି ଯିହୁଦୀ ବଂଶଧର ।
ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରାଇବାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମୟ ହେଉଛି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ।
କାହିଁକି? କାରଣ ତା'ପରେ ତୁମ ପାଖରେ ଫଳାଫଳ ବିଷୟରେ ଜାଣିବା, ସେଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରିବା, ଏବଂ ଆଲୋଚନା କରିବା ଏବଂ କୌଣସି ଚାପ ବିନା କେଉଁ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାକୁ ହେବ ତାହା ସ୍ଥିର କରିବା ପାଇଁ ଯଥେଷ୍ଟ ସମୟ ରହିବ।
ପରୀକ୍ଷା କିପରି କରାଯାଏ ଏବଂ ଫଳାଫଳର ଅର୍ଥ କ'ଣ?
ଏହା ଏକ ଅତି ସରଳ ପରୀକ୍ଷା। କେତେବେଳେ ରକ୍ତ ନମୁନା ନିଆଯାଏ, କେତେବେଳେ ଲାଳ ନମୁନା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ପଠାଇ ପାରିବେ। ଆପଣ ନମୁନା ଦେବା ପରେ ଫଳାଫଳ ଆସିବା ପାଇଁ ସାଧାରଣତଃ କିଛି ସପ୍ତାହ ସମୟ ଲାଗେ।
ଏବେ ଦେଖାଯାଉ ଫଳାଫଳ କ’ଣ କହୁଛି।
- ଯଦି ଫଳାଫଳ ନକାରାତ୍ମକ ହୁଏ: ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଆପଣ ପରୀକ୍ଷିତ କୌଣସି ରୋଗର ବାହକ ନୁହଁନ୍ତି। ଏହା ବହୁତ ଭଲ ଖବର। ଆପଣ ଆଉ କିଛି କରିପାରିବେ ନାହିଁ।
- ଯଦି କେବଳ ଜଣେ ସାଥୀ ବାହକ ହୁଅନ୍ତି: ଯଦି ତୁମେ ଉଭୟଙ୍କ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇଛି ଏବଂ ତୁମମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଜଣେ ବାହକ, ତେବେ ତୁମର ପିଲା ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ନାହିଁ। ତଥାପି, ପିଲାଟି ମଧ୍ୟ ବାହକ ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପିଲାଟି ଭବିଷ୍ୟତରେ ନିଜ ପିଲାକୁ ଜିନ୍ ପଠାଇପାରେ।
- ଯଦି ଉଭୟ ସାଥୀ ବାହକ ହୁଅନ୍ତି: ଏହିଠାରେ ଆମକୁ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ଚିନ୍ତିତ ହେବାକୁ ପଡିବ। ଯଦି ତୁମେ ଦୁହେଁ ସମାନ ରୋଗର ବାହକ ହୁଅ, ତେବେ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଗର୍ଭଧାରଣ ସହିତ, ପିଲାଟିର ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା 25%, କିମ୍ବା ଚାରି ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ। ଏହା ସହିତ, ପିଲାଟିର ବାହକ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଏବଂ ପିଲାଟି ପ୍ରଭାବିତ ନ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25%।
ଯଦି ଆମେ ଉଭୟ ବାହକ, ତେବେ ଆମର ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
ଏପରି ଫଳାଫଳ ପାଇଲେ ଦୁଃଖିତ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ ବାଛିବା ପାଇଁ ଅନେକ ବିକଳ୍ପ ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା। ଏହି ସମସ୍ତ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
ଏଠାରେ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ଦିଆଯାଇଛି:
୧. ଦାତା ଡିମ୍ବ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ବ୍ୟବହାର: ରୋଗର ବାହକ ନଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରୁ ପ୍ରାପ୍ତ ଡିମ୍ବ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁକୁ ସନ୍ତାନ ଗର୍ଭଧାରଣ ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ।
୨. ପୋଷ୍ୟ ସନ୍ତାନ ଗ୍ରହଣ: ପିଲାକୁ ପୋଷ୍ୟ ସନ୍ତାନ ଗ୍ରହଣ କରିବାକୁ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବା ଆଉ ଏକ ଭଲ ବିକଳ୍ପ।
୩. ସନ୍ତାନ ନ ପାଇବା ପାଇଁ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବା: କିଛି ଦମ୍ପତି ଏହି ବିପଦ ନେବାକୁ ଚାହୁଁ ନଥିବାରୁ ସନ୍ତାନ ନ ପାଇବା ପାଇଁ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେଇପାରନ୍ତି।
୪. ପ୍ରି-ଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ଜେନେଟିକ୍ ଡାଇଗ୍ନୋସିସ୍ (PGD): ଏହା IVF ପ୍ରଯୁକ୍ତିବିଦ୍ୟା ସାହାଯ୍ୟରେ କରାଯାଏ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ମା'ଙ୍କ ଡିମ୍ବାଣୁ ଏବଂ ପିତାଙ୍କ ଶୁକ୍ରାଣୁକୁ ଏକ ପରୀକ୍ଷାଗାରରେ ମିଶ୍ରଣ କରି ଅନେକ ଭ୍ରୁଣ ସୃଷ୍ଟି କରାଯାଏ। ତା'ପରେ, ସେହି ପ୍ରତ୍ୟେକ ଭ୍ରୁଣର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ, ଏବଂ କେବଳ ରୋଗ ଜିନ୍ ବହନ ନ କରୁଥିବା ସୁସ୍ଥ ଭ୍ରୁଣଗୁଡ଼ିକୁ ଚୟନ କରାଯାଇ ମା'ଙ୍କ ଗର୍ଭାଶୟରେ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ।
୫. ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ସ୍କ୍ରିନିଂ: କିଛି ଦମ୍ପତି ସାଧାରଣ ଗର୍ଭଧାରଣ ପରେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ମାସଗୁଡ଼ିକରେ ସେମାନଙ୍କ ଶିଶୁର ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପସନ୍ଦ କରନ୍ତି। ଏହା ଶିଶୁଟି ରୋଗ ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ , ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଏବଂ ପରୀକ୍ଷାରେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ତାଲିମ ପାଇଥିବା ଜଣେ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣଙ୍କ ଫଳାଫଳ ଉପରେ ଆଧାର କରି ସେମାନେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବୁଝାଇପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ କେଉଁ ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଏବଂ ପରବର୍ତ୍ତୀ କ'ଣ କରିବେ।
ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍
- କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀ, ଯେପରିକି ଆସ୍କେନାଜି ଯିହୂଦୀମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ।
- "ବାହକ" ହେବାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଆପଣଙ୍କର ରୋଗ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ରୋଗ ପାଇଁ ଜିନ୍ ଅଛି। ଆପଣ ଏହାକୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଦେଇପାରିବେ।
- ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ସମାନ ଅବସ୍ଥାର ବାହକ ହୁଅନ୍ତି, ତେବେ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଗର୍ଭଧାରଣ ସହିତ ପିଲାଟିର ସେହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା 25% (ଚାରି ଜଣରେ ଜଣେ) ଥାଏ।
- ଏହିପରି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମୟ ହେଉଛି ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ।
- ଯଦି ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କୁ ବାହକ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ, ତେବେ ଭୟଭୀତ ନ ହେବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ ଆଲୋଚନା କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।











💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |