ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ବିରଳ ଚର୍ମ ରୋଗ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା

ନବଜାତ ଶିଶୁର ଚର୍ମ ସାଧାରଣତଃ ବହୁତ ମସୃଣ ଏବଂ ନରମ ହୋଇଥାଏ, ଠିକ୍ ନା? କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ, କେତେକ ଶିଶୁ ବହୁତ ବିରଳ, ସାମାନ୍ୟ ଗମ୍ଭୀର ଚର୍ମ ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ଏପରି ଏକ ବିରଳ, ଏବଂ ପ୍ରଥମ ନଜରରେ, ଏକ ଚର୍ମ ରୋଗକୁ ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଶୁଣି ଆପଣ ଟିକେ ଚିନ୍ତିତ ହୋଇପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାରିତ ଏବଂ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ହାର୍ଲେକୁଇନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଚର୍ମ ରୋଗ ଯାହା ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଏକ ଶିଶୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଏ, ସେମାନଙ୍କର ସମଗ୍ର ଶରୀର ଘନ, କଠିନ, ଆବରଣୀୟ ଚର୍ମ ପ୍ଲେଟ୍‌ରେ ଆଚ୍ଛାଦିତ ହୋଇଯାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ହୀରା ଆକୃତିର ଖଣ୍ଡ ପରି ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ପ୍ଲେଟ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ଏତେ କଠିନ ଯେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଫାଟି ଯାଇପାରେ ଏବଂ ଛାଲି ପଡ଼ିପାରେ।

ଚର୍ମର ଏହି ଟାଣତା ଶିଶୁର ମୁହଁର ଆକୃତିକୁ ମଧ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିପାରେ। କାନ, ଆଖିପତା, ନାକ ଏବଂ ପାଟି ପରି ସ୍ଥାନଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରସାରିତ ଏବଂ ବିକୃତ ହୋଇପାରେ। କେବଳ ସେତିକି ନୁହେଁ, ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ଗତି ସୀମିତ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ଖାଇବା ଏବଂ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା ମଧ୍ୟ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ।

ଆମ ଚର୍ମ ଆମ ଶରୀର ଏବଂ ପରିବେଶ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ସୁରକ୍ଷା ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ପରି। କିନ୍ତୁ ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଶିଶୁର ଚର୍ମରେ ଏହି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯୋଗୁଁ ଏହି ସୁରକ୍ଷା ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ତା'ପରେ, ଏଠାରେ ଉପୁଜୁଥିବା ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଶରୀରରୁ ପାଣି ନିର୍ଗତ ହେବା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପଡ଼େ।
• ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା ଠିକ୍ ଭାବରେ ବଜାୟ ରହିପାରେ ନାହିଁ।
• ସଂକ୍ରମଣ ସହିତ ଲଢ଼ିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଏ।

ଏହା ଶିଶୁକୁ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ସପ୍ତାହରେ ଜଳୀୟ ଅଂଶ ହ୍ରାସ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀର, ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ସଂକ୍ରମଣର ଶିକାର ହେବାକୁ ଅଧିକ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ କରିଥାଏ। ନବଜାତକଙ୍କ ଜନ୍ମ ପରେ, ସେହି ଘନ ସ୍ତରଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖସିଯାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ଶିଶୁର ଚର୍ମରେ ଲାଲ, କ୍ଷତଚିହ୍ନ ଦେଖାଯାଏ।

ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ହେଉଛି ଚର୍ମ ରୋଗ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍‌ର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ। 20 ରୁ ଅଧିକ ପ୍ରକାରର ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ଅଛି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ ଲାମେଲାର୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ଏବଂ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ଭଲଗାରିସ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଅତୀତରେ, ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ବଞ୍ଚିବାର ହାର ବହୁତ କମ୍ ଥିଲା। ତଥାପି, ଉନ୍ନତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସଘନ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଶୈଶବ ଏବଂ କିଶୋରାବସ୍ଥାରେ ବଞ୍ଚିବାର ସମ୍ଭାବନା ବହୁତ ଅଧିକ ଥାଏ।

ଏହି ରୋଗ ଅନ୍ୟ ନାମରେ ଜଣାଶୁଣା:

• ``ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଜନ୍ମଗତ ଇଚଥିଓସିସ୍ - ହାର୍ଲେକୁଇନ୍ ପ୍ରକାର ଇଚଥିଓସିସ୍''
• `ହାରଲେକୁଇନ୍ ବେବି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍`
• `ହାରଲେକ୍ୱିନ୍ ଭ୍ରୁଣ`
• `ଇଚଥିଓସିସ୍ ଜନ୍ମଗତ`
• `ଇଚଥିଓସିସ୍ ଫିଟାଲିସ୍`

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଆମେରିକା ଭଳି ଦେଶରେ ମଧ୍ୟ, ଏହି ରୋଗ ପ୍ରତି 300,000 ରୁ 500,000 ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।ଏହା ଏପରି ଏକ ପରିସ୍ଥିତି ଯାହା ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ବହୁତ କମ୍ ଦେଖାଯାଏ।

ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍‌ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ଯେତେବେଳେ ସେମାନେ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କ ଶରୀର ଘନ, ପ୍ଲେଟ୍ ପରି ଆବରଣରେ ଆଚ୍ଛାଦିତ ହୋଇଥାଏ। ଚର୍ମ ଏତେ ଘନ ହୋଇଥାଏ ଯେ ଆବରଣ ମଧ୍ୟରେ ଗଭୀର ଫାଟ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ। ଏହା ସହିତ, ଚର୍ମ ଟାଣ ହେବା ଯୋଗୁଁ ଶିଶୁର ଆଖିପତା ଏବଂ ଓଠ ଭିତରକୁ ବାହାରକୁ ଘୁଞ୍ଚିଯାଏ। ଛାତି ଏବଂ ପେଟ ଟାଣ ହୋଇଯାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା ଏବଂ ଖାଇବା କଷ୍ଟକର ହୋଇଯାଏ।

ଏଠାରେ ଅନ୍ୟ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି:

• ଏକ ଚପଟା ନାକ ଥିବା।
• କାନଗୁଡ଼ିକୁ ମୁଣ୍ଡ ସହିତ ସଂଲଗ୍ନ ଥିବା ପରି ରଖାଯାଇଛି।
• ହାତ ଏବଂ ପାଦ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ଫୁଲିଯାଏ।
• ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି।
• ବାରମ୍ବାର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣ।
• ସନ୍ଧିର ଗତିଶୀଳତା ହ୍ରାସ।
• ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା କମ୍।

ଏହାର କାରଣ କଣ?

ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ABCA12 ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ । ଏହି ABCA12 ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ ଯାହା ସୁସ୍ଥ ଚର୍ମ କୋଷର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ଜରୁରୀ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ର ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାର୍ଯ୍ୟ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ଚର୍ମର ବାହ୍ୟତମ ସ୍ତର, ଏପିଡରମିସ୍ କୁ ଲିପିଡ୍ ପରିବହନ କରିବା ଏବଂ ଏକ ସୁରକ୍ଷା ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ସୃଷ୍ଟି କରିବା।

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କ ଶରୀର ବହୁତ କମ କିମ୍ବା କୌଣସି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ। ଏହା ଏପିଡରମିସ୍‌ର ସ୍ୱାଭାବିକ ବିକାଶକୁ ବାଧା ଦିଏ, ଯାହା ଫଳରେ ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଉପାୟରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏକ ପିଲାକୁ ପ୍ରଭାବିତ ଜିନର ଦୁଇଟି କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ - ଗୋଟିଏ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏବଂ ଗୋଟିଏ ବାପାଙ୍କଠାରୁ। ଉଭୟ ପିତାମାତା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ଜିନ୍ ଅଛି, କିନ୍ତୁ ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ ନାହିଁ।

ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ ର ଜଟିଳତା ତୀବ୍ରତାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• କେଶ ବୃଦ୍ଧି ହ୍ରାସ।
• ନଖର ବିକୃତି।
• ଚର୍ମ ପ୍ରାୟତଃ କୁଣ୍ଡାଇ ହୁଏ।
• ଗରମ ଏବଂ ଥଣ୍ଡା ସହ୍ୟ କରିବାରେ କଷ୍ଟ।
• ବାରମ୍ବାର ଚର୍ମ ସଂକ୍ରମଣ।
• ଶରୀରରେ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋଲାଇଟ୍ ଅସନ୍ତୁଳନ।
• ମାଂସପେଶୀ, ଟେଣ୍ଡନ, ଚର୍ମ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ତନ୍ତୁଗୁଡ଼ିକର କଠିନ ଏବଂ କଠିନ ହେବା।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ ଏବଂ ବିଫଳତା।
• ସେପ୍ସିସ୍ ହେଉଛି ହଠାତ୍ ଏବଂ ଗୁରୁତର ଜୀବାଣୁ ଜନିତ ସଂକ୍ରମଣ।

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କିପରି କରାଯାଏ?

ପ୍ରାୟତଃ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଶିଶୁର ଶାରୀରିକ ଦୃଶ୍ୟ ଦେଖି ଜନ୍ମ ସମୟରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ। ଯଦି ପରିବାରର କାହାକୁ ପୂର୍ବରୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇଛି, ତେବେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ।ଡାକ୍ତରମାନେ ABCA12 ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, କେତେକ ସମୟରେ ଗର୍ଭଧାରଣର ଦ୍ୱିତୀୟ ଏବଂ ତୃତୀୟ ତ୍ରୟମାସରେ କରାଯାଇଥିବା ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।

ହାର୍ଲେକୁଇନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ମାତ୍ରେ, ତାକୁ ନବଜାତକ ସଘନ ଯତ୍ନ ୟୁନିଟ୍ (NICU) ରେ ଭର୍ତ୍ତି କରାଯାଏ। ସେଠାରେ, ଶିଶୁର ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଶିଶୁକୁ ଉଚ୍ଚ ଆର୍ଦ୍ରତା ଥିବା ଇନକ୍ୟୁବେଟରରେ ରଖାଯାଏ। ନର୍ସମାନେ ଶିଶୁର ଯତ୍ନ କିପରି ନିଅନ୍ତି ତାହା ଏଠାରେ ଦିଆଯାଇଛି:

• ବାରମ୍ବାର ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରାଇବା।
• ଚର୍ମକୁ ନରମ କରିବା ଏବଂ ଆବରଣ ଦୂର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରକୁ ଧୋଇ ଦିଅନ୍ତୁ।
• ଆବରଣ ବାହାର କରିବା ପାଇଁ, କେତେକ ସମୟରେ ପ୍ୟୁମିସ୍ ପଥର କିମ୍ବା ଖର୍ଭ ସ୍ପଞ୍ଜ ପରି କିଛି ସାହାଯ୍ୟରେ ଧୀରେ ଘଷନ୍ତୁ।
• ଚର୍ମର ଶୁଷ୍କତା ହ୍ରାସ କରିବା ଏବଂ ଚର୍ମର ନମନୀୟତା ପ୍ରଦାନ କରିବା ପାଇଁ ମଇଶ୍ଚରାଇଜର ଲଗାନ୍ତୁ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ଗମ୍ଭୀର ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଏହାକୁ ଏଟ୍ରେଟିନେଟ୍ ନାମକ ଏକ ମୁଖ ରେଟିନୋଇଡ୍ ସହିତ ଚିକିତ୍ସା କରିପାରିବେ। ଏହି ଔଷଧ ଘନ, ଆବରଣଯୁକ୍ତ ଚର୍ମ ଦୂର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହା ଆଙ୍ଗୁଠିରେ ନୁମ୍ନତା, ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ, ଛାତିରେ ଟାଣତା ଏବଂ ଖାଇବାରେ କଷ୍ଟ ଭଳି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ଦୂର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ତଥାପି, ଏହି ମୁଖ ରେଟିନୋଇଡ୍ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ବ୍ୟବହାର କଲେ ଗମ୍ଭୀର ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ତେଣୁ ଡାକ୍ତରମାନେ କେବଳ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି।

NICU (ଇଣ୍ଟେନ୍ସିଭ କେୟାର ୟୁନିଟ୍) ଯତ୍ନ

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ନବଜାତ ସଘନ ଯତ୍ନ ୟୁନିଟ୍ (NICU) ରେ ଥାଏ, ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ନର୍ସିଂ କର୍ମଚାରୀମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ବହୁତ ନିକଟରୁ ନଜର ରଖନ୍ତି। ସେମାନେ ନିରନ୍ତର ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା, ତରଳ ପଦାର୍ଥ ସ୍ତର ଏବଂ ସଂକ୍ରମଣର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନଜର ରଖନ୍ତି। ସେମାନେ ଚର୍ମକୁ ଆର୍ଦ୍ର ରଖିବା ପାଇଁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଡ୍ରେସିଂ ଏବଂ ମଲମ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି। କେତେକ ସମୟରେ, ଶିଶୁକୁ ଏକ ଟ୍ୟୁବ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଇବାକୁ ଦେବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଔଷଧ

ଉପରେ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ମୁଖ ରେଟିନୋଇଡ୍ସ ବ୍ୟତୀତ, ଆପଣଙ୍କୁ ସଂକ୍ରମଣ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍, ଯନ୍ତ୍ରଣା ନିବାରକ ଏବଂ ଶୁଷ୍କତା ଏବଂ କୁଣ୍ଡାଇ କମାଇବା ପାଇଁ କ୍ରିମ୍ ଆବଶ୍ୟକ ହେବ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଅନୁସାରେ ବ୍ୟବହାର କରିବା ଉଚିତ।

ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ଗୋଷ୍ଠୀ

ଯଦିଓ ଘନ ଚର୍ମର ତନ୍ତୁ ଖସିଯିବା ପରେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଘରକୁ ନେଇପାରିବେ, ତଥାପି ଆପଣଙ୍କୁ ନିରନ୍ତର ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଧ୍ୟାନ ଆବଶ୍ୟକ ହେବ। ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ ପାଇଁ ବହୁବିଧ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦଳ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ। ଏହି ଦଳରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ନିଓନାଟୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ଚର୍ମରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ସର୍ଜନ୍
• ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ
• ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ଓଟୋଲାରିଙ୍ଗୋଲୋଜିଷ୍ଟ (କାନ, ନାକ ଏବଂ ଗଳା ବିଶେଷଜ୍ଞ)
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ
• ଅର୍ଥୋପେଡିଷ୍ଟ
• ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ

ଏହି ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ପିଲାଟିକୁ ତାଙ୍କ ଜୀବନସାରା ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ କାର୍ଯ୍ୟ କରନ୍ତି।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିପାରିବି?

ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ଏକ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଅବସ୍ଥା, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହାକୁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଯତ୍ନ ଆବଶ୍ୟକ। ତେଣୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଜଣେ ଚର୍ମରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଖୋଜିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସାରା ଜୀବନ ଆବଶ୍ୟକ ଚିକିତ୍ସା ପାଇବ। ଏକ ଦୈନନ୍ଦିନ ଚର୍ମ ଯତ୍ନ ନିତି ସ୍ଥାପନ କରିବା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯାହା ଯେକୌଣସି ଚର୍ମ ସମସ୍ୟା (କ୍ଷୁର୍ଣ୍ଣ, ଫାଟିଯିବା, କୁଣ୍ଡେଇ ହେବା ଚର୍ମ) ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ। ଏହି ନିତି ତାଙ୍କ ଜୀବନ ସାରା ଅନୁସରଣ କରିବାକୁ ପଡିବ।

ଚର୍ମ ସମସ୍ୟା ବ୍ୟତୀତ, ପିଲାର ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠି ଘନ ଏବଂ କଠିନ ହୋଇପାରେ । ଏହା ତାକୁ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଧରିବାରେ କଷ୍ଟକର କରିପାରେ। ଏହା ସହିତ, ଗୋଡ଼ ଏବଂ ଆଣ୍ଠୁ କଠିନ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ତାକୁ ଚାଲିବାରେ କଷ୍ଟକର କରିପାରେ। ପିଲାର ଶାରୀରିକ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶରେ ମଧ୍ୟ କିଛି ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ମାନସିକ ବିକାଶ ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ହେବା ଉଚିତ।

ଏହିପରି ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ଏକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ, କିନ୍ତୁ ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ, ପ୍ରେମ ଏବଂ ଧର୍ଯ୍ୟ ସହିତ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହି ରୋଗର ସମ୍ଭାବନା କ’ଣ?

ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସାରେ ଉନ୍ନତି ସତ୍ତ୍ୱେ, ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, କିଛି ଶିଶୁ ଏହି ରୋଗରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। ଏକ ଅଧ୍ୟୟନରେ, ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମିତ 44% ଶିଶୁଙ୍କ ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇଥିଲା। ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ତିନି ମାସରେ ମୃତ୍ୟୁର ପ୍ରମୁଖ କାରଣ ଥିଲା ସେପ୍ସିସ୍, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା, କିମ୍ବା ଉଭୟର ମିଶ୍ରଣ।

ତଥାପି, ମୁଖ ରେଟିନୋଇଡ୍ସ ଭଳି ଔଷଧ ସହିତ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିକିତ୍ସା ବଞ୍ଚିବା ହାର ବୃଦ୍ଧି କରିଥାଏ ବୋଲି ଦେଖାଯାଇଛି। ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ସମାନ ଅଧ୍ୟୟନରେ, ମୁଖ ରେଟିନୋଇଡ୍ସ ସହିତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇଥିବା 83% ଶିଶୁ ବଞ୍ଚିଥିଲେ।

ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ଏହା ହୋଇସାରିଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ଅନ୍ୟ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ବିଷୟରେ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବା ସମୟରେ ସେହି ସୂଚନା ସହାୟକ ହୋଇପାରେ।

ମୁଁ ମୋ ପିଲାର ଯତ୍ନ କିପରି ନେବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ତାଙ୍କ ଯତ୍ନରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ଜିନିଷ ଦିଆଯାଇଛି:

• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ଜାଣନ୍ତୁ। ନିର୍ଭରଯୋଗ୍ୟ ସୂତ୍ରଗୁଡ଼ିକ ପଢ଼ନ୍ତୁ ଏବଂ ଏଥିରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ହେବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତୁ।
• ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସୁସ୍ଥ ରଖନ୍ତୁ।ପୁଷ୍ଟିକର ଖାଦ୍ୟ ଦିଅନ୍ତୁ, ସେମାନଙ୍କୁ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ବ୍ୟାୟାମ କରନ୍ତୁ ଏବଂ ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ସେମାନଙ୍କୁ ଡାକ୍ତରୀ ଯାଞ୍ଚ ପାଇଁ ନିଅନ୍ତୁ।
• ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ କ’ଣ କାମ କରେ ତାହା ଖୋଜନ୍ତୁ। ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ଭିନ୍ନ। ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ କ’ଣ କାମ କରେ ତାହା ଅନ୍ୟ ଜଣଙ୍କ ପାଇଁ କାମ ନ କରିପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁଯାୟୀ ଏକ ଦୈନିକ ଚର୍ମ ଯତ୍ନ ଦିନଚର୍ଯ୍ୟା ବିକଶିତ କରନ୍ତୁ।
• ପିଲାର ପରିବେଶ ବିଷୟରେ ବିଚାର କରନ୍ତୁ। ଅତ୍ୟଧିକ ଶୁଷ୍କ, ଥଣ୍ଡା କିମ୍ବା ଗରମ ପରିବେଶ ପରିସ୍ଥିତି, ଏବଂ "ଜବରଦସ୍ତ ବାୟୁ ଗରମ" ପିଲାର ଚର୍ମକୁ ଆହୁରି ଶୁଷ୍କ ଏବଂ ଅଧିକ ଭଙ୍ଗୁର କରିପାରେ। ଏହା ପିଲାର ସାମଗ୍ରିକ ସୁସ୍ଥତାକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।
• ଏକ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ତ୍ୱଚା ଯତ୍ନ କିଟ୍ ରଖନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ସହିତ ସର୍ବଦା ଏକ ବ୍ୟାଗ ରଖନ୍ତୁ, ଯେପରିକି ସନସ୍କ୍ରିନ୍, ମଲମ ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣା ନିବାରକ।
• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କିଛି ଦାୟିତ୍ୱ ଦିଅନ୍ତୁ। ଧୀରେ ଧୀରେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ନିଜ ଚର୍ମର ଯତ୍ନ ନେବା ଶିଖିବ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ତାଙ୍କ ନିଜ ଚର୍ମର ଯତ୍ନ ନେବାର ଆବଶ୍ୟକତା ପାଇଁ କିଛି ଦାୟିତ୍ୱ ଦିଅନ୍ତୁ।
• ଶୈଶବ ଅବସ୍ଥାରେ: ଚର୍ମ-ରୁ-ଚର୍ମ ଯତ୍ନ ଏବଂ ସ୍ତନ୍ୟପାନକୁ ଉତ୍ସାହିତ କରନ୍ତୁ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଥାଇପାରେ। ଏଠାରେ କିଛି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି ଯାହା ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିପାରିବେ:

• ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍ ଯନ୍ତ୍ରଣାଦାୟକ କି?
• ଏହା ଅନ୍ୟ ପ୍ରକାରର ଇଚଥିଓସିସ୍ ଅପେକ୍ଷା କାହିଁକି ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର?
• ମୋ ପିଲା ପାଇଁ ଆପଣ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରିବେ?
• ମୁଁ ମୋ ପିଲାକୁ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ କିପରି ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବି?
• ପିଲାର ଅବସ୍ଥାକୁ ଆହୁରି ଖରାପ କରିପାରୁଥିବା ଟ୍ରିଗରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ ଏବଂ ଏଡାଇ ଦିଆଯିବା ଉଚିତ?
• ମୋ ପିଲା ଖରାରେ ବାହାରକୁ ଯିବା ଭଲ ନୁହେଁ କି?
• ମୁଁ ଅନ୍ୟ କେଉଁ ଜଟିଳତା କିମ୍ବା ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ପ୍ରତି ସତର୍କ ରହିବା ଉଚିତ?
• ମୁଁ ଏକ ଭଲ ସମର୍ଥନ ନେଟୱାର୍କ କେଉଁଠାରୁ ପାଇପାରିବି?

ଶେଷରେ, ଏହା ମନେରଖ ! (ଘରକୁ ନେଇଯାଅ ବାର୍ତ୍ତା)

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚ୍ଥିଓସିସ୍ ଭଳି ଏକ ବିରଳ ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ସେତେବେଳେ ଭୟଭୀତ ଏବଂ ଆଘାତ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣ ଏକାକୀ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି ଏବଂ କଣ କରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଅନିଶ୍ଚିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ଜ୍ଞାନୀ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଖୋଜିବା। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସାହାଯ୍ୟ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ପାଇବା ପାଇଁ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିପାରିବେ।

ସମାନ ପରିସ୍ଥିତି ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା ଶକ୍ତିର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ। ଅଭିଜ୍ଞତା ଏବଂ ପରାମର୍ଶ ବାଣ୍ଟି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଭଲ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାର ଉପାୟ ଖୋଜିପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏକ ବିରଳ ଚର୍ମ ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚୁଥିବା ଦେଖିବା ସହଜ ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଅନେକ ପିଲା ଅଛନ୍ତି ଯେଉଁମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଖୁସିରେ ବଞ୍ଚୁଛନ୍ତି। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ସଠିକ୍ ଜ୍ଞାନ, ସମର୍ଥନ ଏବଂ ପ୍ରେମ ସହିତ, ଆପଣ ଏହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୋଇପାରିବେ।

`ହାର୍ଲେକ୍ୱିନ୍ ଇଚଥିଓସିସ୍, ଜେନେଟିକ୍ ଚର୍ମ ରୋଗ, ନବଜାତ ଚର୍ମ ଅବସ୍ଥା, ABCA12 ଜିନ୍, ଇଚଥିଓସିସ୍, ଚର୍ମ ପ୍ରତିବନ୍ଧକ, ନବଜାତ ଯତ୍ନ, ରେଟିନୋଇଡ୍ସ