ପିତାମାତା, ଆପଣ କେତେବେଳେ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ସମାନ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକେ ଛୋଟ? କିମ୍ବା, ଆପଣ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଡ଼ ହେଲେ ମଧ୍ୟ ସେ ଆଶା ଅନୁଯାୟୀ ଉଚ୍ଚ ନୁହେଁ? ଯେତେବେଳେ ଏପରି କଥା ମନେ ପଡ଼େ ସେତେବେଳେ ଟିକେ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ବିଷୟ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ବହୁତ ଆଲୋଚନା କରାଯାଏ ନାହିଁ।
ଠିକ୍ ଅଛି, ଏହି ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ କ'ଣ?
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆମ କଙ୍କାଳର ବିକାଶକୁ, ଅର୍ଥାତ୍ କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ କଙ୍କାଳ ଡିସପ୍ଲାସିଆ ବୋଲି କୁହନ୍ତି। ବିଶେଷକରି, ଏହା କାର୍ଟିଲେଜ ନାମକ କିଛିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ମନେରଖନ୍ତୁ, କାର୍ଟିଲେଜ ହେଉଛି ଏକ ନରମ ସଂଯୋଜକ ଟିସୁ ଯାହା ଆମେ ଗତି କରିବା ସମୟରେ ଆମ ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକୁ ପରସ୍ପର ସହିତ ଘଷିବାରୁ ରକ୍ଷା କରେ। ଯେପରି ଆମ କାନ ଏବଂ ନାକରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ କ'ଣ ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡର ଲମ୍ବା ହାଡ଼ରେ କାର୍ଟିଲେଜ ଠିକ୍ ଭାବରେ ହାଡ଼ରେ ପରିଣତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଆମେ ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟାକୁ ଓସିଫିକେସନ୍ ବୋଲି କହୁଛୁ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହା ଠିକ୍ ଭାବରେ ହୁଏ ନାହିଁ, ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ, ତେଣୁ ଏହାକୁ 'ସର୍ଟ-ଲିମ୍ବଡ୍ ଡ୍ୱାର୍ଫିଜ୍ମ' କାରଣ ହେଉଥିବା ଅବସ୍ଥା କୁହାଯାଏ।
ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?
କେତେ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ହୁଏ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବା କଷ୍ଟକର। ତଥାପି, ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହା ଆକୋଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ପରି ହୋଇପାରେ, ଯାହା ଟିକେ ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର ଅବସ୍ଥା। ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସାରା ବିଶ୍ୱରେ 15,000 ରୁ 40,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଜଣେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ଏହା ବହୁତ ସାଧାରଣ ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଅଣ-ଅସ୍ତିତ୍ୱ ମଧ୍ୟ ନୁହେଁ।
ଏହାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରୁଥିବା ଅନେକ ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ତଥାପି, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ସମାନ ନୁହେଁ ଏବଂ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏଠାରେ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଦିଆଯାଇଛି:
- ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା: ସମାନ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଛୋଟ।
- ଏକ ଅପେକ୍ଷାକୃତ ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ: ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶ ତୁଳନାରେ ମୁଣ୍ଡ ଟିକେ ବଡ଼ ଦେଖାଯାଇପାରେ।
- ଛୋଟ ହାତ ଏବଂ ଗୋଡ: ଉପର ହାତ, ବିଶେଷକରି ଜଙ୍ଘ, ଛୋଟ ଦେଖାଯାଏ।
- ଚଉଡ଼ା ହାତ ଏବଂ ପାଦ: ପାପୁଲି ଏବଂ ତଳି ଟିକେ ଚଉଡ଼ା ହୋଇପାରେ।
- କହୁଣୀ ପାଖରେ ହାତକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବିସ୍ତାର କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା: କହୁଣୀ ଗତି କିଛିଟା ସୀମିତ ହୋଇପାରେ।
- ନଇଁଥିବା ଗୋଡ଼: ଗୋଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଆଣ୍ଠୁ ପାଖରେ ବାହାରକୁ ବଙ୍କା ହୋଇଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଇପାରେ।
- ପିଠିର ତଳ ଭାଗ ବକ୍ରତା (ଲର୍ଡୋସିସ୍): ପିଠିର ତଳ ଭାଗ ଭିତର ଆଡ଼କୁ ଅତ୍ୟଧିକ ବଙ୍କା ହୋଇପାରେ।
ସାଧାରଣତଃ, ଏହି ଉଚ୍ଚତା ହ୍ରାସ ପିଲାଟି ଛୋଟ ଥିବାବେଳେ, ଦୁଇରୁ ତିନି ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଏବଂ ଯେତେବେଳେ ସେମାନେ ସ୍କୁଲ୍ ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି ସେତେବେଳେ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ। ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଥିବା ଜଣେ ବୟସ୍କ ପୁରୁଷର ହାରାହାରି ଉଚ୍ଚତା ପ୍ରାୟ ୧୩୮ ରୁ ୧୬୫ ସେଣ୍ଟିମିଟର (୫୪-୬୫ ଇଞ୍ଚ)। ଜଣେ ମହିଳାଙ୍କ ପାଇଁ, ଏହା ପ୍ରାୟ ୧୨୮ ରୁ ୧୫୧ ସେଣ୍ଟିମିଟର (୫୦-୫୯ ଇଞ୍ଚ)।
ହାତ ଏବଂ ଗୋଡର ସନ୍ଧିରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା ସାରା ଜୀବନ ହୋଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ବ୍ୟାୟାମ ପରେ।
ଯଦିଓ ଏହା ବହୁତ ବିରଳ, ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଥିବା 10% ରୁ କମ୍ ଲୋକ ପିଲାଦିନରୁ ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସାମାନ୍ୟ ଶିକ୍ଷଣ ଅସୁବିଧା ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୋଇପାରନ୍ତି। ତଥାପି, ଏହା ମନେ ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯେ ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଏ ନାହିଁ ।
ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେବେ ଦେଖାଯାଏ?
ପ୍ରାୟତଃ, ପିଲାଟି ଛୋଟ ଥିବାବେଳେ ଏହି ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ । ଯେତେବେଳେ ପିଲାଟି ଟିକେ ବଡ଼ ହୁଏ ଏବଂ ବୃଦ୍ଧି ବିକାଶର ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ଅତିକ୍ରମ କରେ, ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପରି ଉଚ୍ଚତା ବୃଦ୍ଧି ପାଉନାହାଁନ୍ତି, କିମ୍ବା ଯେତେବେଳେ କମ୍ ବୟସରେ ସେମାନଙ୍କର ଉଚ୍ଚତାର ହଠାତ୍ 'ବୃଦ୍ଧି' ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ନଜରକୁ ଆସେ।
ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ । ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହା FGFR3 ଜିନ୍ ନାମକ ଏକ ଜିନ୍ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି FGFR3 ଜିନ୍ ଆମ ହାଡ଼ର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ରକ୍ଷଣାବେକ୍ଷଣ ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହା ବିଶେଷକରି ଓସିଫିକେସନ୍ ପ୍ରକ୍ରିୟା ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ଯାହା ସେତେବେଳେ କାର୍ଟିଲେଜ୍ ହାଡ଼ରେ ପରିଣତ ହୁଏ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି FGFR3 ଜିନ୍ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ସେହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଅତ୍ୟଧିକ ସକ୍ରିୟ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ହାଡ଼କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ନାହିଁ।
ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିପାରେ। ଏହାକୁ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ୟାଟର୍ନ କୁହାଯାଏ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଯଦି ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କର ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ତେବେ ତାଙ୍କ ପିଲା ଏହା ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ତଥାପି, ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, FGFR3 ଜିନରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ (de novo) । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପରିବାରରେ ପୂର୍ବରୁ କାହାରି ଏହି ଅବସ୍ଥା ନ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ, ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ହୋଇପାରେ।
ବହୁତ କମ୍ ସଂଖ୍ୟାଲଘୁ କ୍ଷେତ୍ରରେ, FGFR3 ଜିନରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ବିନା ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ହୋଇପାରେ। ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହା ଅନ୍ୟ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ହୋଇପାରେ ଯାହା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇନାହିଁ ବୋଲି ମନେ କରାଯାଏ।
ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କାହାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ?
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଯେକୌଣସି ପିଲାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ । ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିପାରେ, କିମ୍ବା ଏହା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟିପାରେ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ମା' କରିଥିବା କୌଣସି କାର୍ଯ୍ୟ ଦ୍ୱାରା ହୁଏ ନାହିଁ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ ଭାବରେ ଘଟେ।
ତୁମେ ଏହାକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବ?
ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ଡାକ୍ତର ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। କାରଣ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କରାଯାଇଥିବା ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ୍ ପ୍ରକାଶ କରିପାରେଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସବୁବେଳେ ସ୍ପଷ୍ଟ ନୁହେଁ। ତଥାପି, ଯଦି ମାଆଙ୍କର ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଥାଏ ଏବଂ ଏହା ଘଟାଉଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଜଣା ଥାଏ, ତେବେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ CVS (କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ) ପରୀକ୍ଷା କିମ୍ବା ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ।
ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଡାକ୍ତର ଶିଶୁର ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ସଠିକ୍ ଜିନ୍ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ସେମାନେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି।
ଏହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ?
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:
- ଏକ୍ସ-ରେ: ହାଡ଼ର ବିକାଶ କିପରି ଚାଲିଛି ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ।
- ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଲକ୍ଷଣ ପାଇଁ ଦାୟୀ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିବା।
- MRI (ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ) କିମ୍ବା CT ସ୍କାନ (କମ୍ପ୍ୟୁଟେଡ୍ ଟୋମୋଗ୍ରାଫି ସ୍କାନ) ପରୀକ୍ଷା: ମେରୁଦଣ୍ଡ ବକ୍ରତା ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ସଙ୍କୋଚନ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆର ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଅସାଧାରଣ ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ଭଳି ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା। ଚିକିତ୍ସା ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ସମାନ ନୁହେଁ ଏବଂ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ ଆପଣ କ’ଣ କରିପାରିବେ ତାହା ଏଠାରେ ଦିଆଯାଇଛି:
- ମେରୁଦଣ୍ଡ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦି ତଳ ପିଠିରେ ଏକ ଚିପି ହୋଇଥିବା ସ୍ନାୟୁ ଥାଏ, ଯେପରିକି ଲମ୍ବର ଷ୍ଟେନୋସିସ୍ , ତେବେ ଲାମିନେକ୍ଟୋମି ଏବଂ ଡିକମ୍ପ୍ରେସନ ଭଳି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଇପାରିବ।
- ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଗତିଶୀଳତା ଏବଂ ଗତି ପରିସରକୁ ଉନ୍ନତ କରନ୍ତୁ।
- ବୃଦ୍ଧି ହରମୋନ୍ ଚିକିତ୍ସା: ଏହା କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ଉଚ୍ଚତା ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଦିଆଯାଇପାରେ।
- ସନ୍ଧି ଯନ୍ତ୍ରଣା ପାଇଁ ଔଷଧ: ସନ୍ଧି ଯନ୍ତ୍ରଣା କମାଇବା ପାଇଁ ଔଷଧ।
କିଛି ପରିବାର ଏବଂ ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଥିବା ପିଲାମାନେ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦେବା ବହୁତ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସେମାନଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସମାନ ଅଭିଜ୍ଞତା ପାଇଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବାର ଏକ ଉତ୍ତମ ଉପାୟ। ଏହି ଗୋଷ୍ଠୀଗୁଡ଼ିକ ନିଯୁକ୍ତି, ଅକ୍ଷମତା ଅଧିକାର ଏବଂ ଅଭିଭାବକତ୍ୱ ବିଷୟରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ସୂଚନା ଏବଂ ଶିକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବେ।
ଯଦି ମୋ ପିଲାର ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ'ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା ଯାହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ନିରୋଗ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ । ତଥାପି, ଏହା ପିଲାର ଜୀବନକାଳକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ , ଏବଂ ସେମାନେ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।
ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ଛୋଟ ଥିବାବେଳେ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ (ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନଙ୍କର ଉଚ୍ଚତାର ହଠାତ୍ 'ବୃଦ୍ଧି' ହୁଏ ନାହିଁ)। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କ ବୟସ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଛୋଟ।
ବ୍ୟାୟାମ କରିବା ପରେ ଆଣ୍ଠୁ, କହୁଣୀ ଏବଂ ଗୋଇଠି ଭଳି ସ୍ଥାନରେ ସାମାନ୍ୟ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ମଧ୍ୟ, ସମୟ ସହିତ ଗଣ୍ଠିରେ ଅସ୍ୱସ୍ତି ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣା ହୋଇପାରେ।
ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶ ଉପରେ ନଜର ରଖିବେ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଦେଲେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ପରାମର୍ଶ ଦେବେ।
ମୁଁ ମୋ ପିଲାର ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ହେବାର ଆଶଙ୍କା କିପରି ହ୍ରାସ କରିପାରିବି?
ଯେହେତୁ ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଏକ ଅନିୟମିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନର ଫଳାଫଳ, ତେଣୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକିବାର ପ୍ରକୃତରେ କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ ଯଦି କୌଣସି ଦମ୍ପତି ପ୍ରିଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପରି କିଛି ନକରନ୍ତି।
ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଧୂମପାନ କରନ୍ତି କିମ୍ବା ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥର ସଂସ୍ପର୍ଶରେ ଆସେ, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ିପାରେ। ଏହା ଏକ ସାଧାରଣ ଭୁଲ ଧାରଣା।
ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଭଲ।
ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?
ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଗୁରୁତର ଯେ ପିଲାଟି ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କରିପାରିବ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଯଦି ପ୍ରବଳ ଯନ୍ତ୍ରଣା ହେଉଛି, ବିଶେଷକରି ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ।
ଏହା ସହିତ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ତାଙ୍କ ବୟସ ପାଇଁ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟଗୁଡ଼ିକ ହଜିଯାଇଛି - ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, 'ବୃଦ୍ଧି ବୃଦ୍ଧି' ନାହିଁ - ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଜଣାନ୍ତୁ।
ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?
ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରିବେ:
- ମୁଁ କ’ଣ ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଆଉ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାର ବିପଦରେ ଅଛି?
- ମୋ ପିଲାକୁ ଚିକିତ୍ସାର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି କି?
- ମୋ ପିଲାକୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି କି?
- ଚିକିତ୍ସାର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଅଛି କି?
- ଆପଣ ଏକ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ସୁପାରିଶ କରିପାରିବେ କି?
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଏବଂ ଆକୋଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ମଧ୍ୟରେ କ'ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଏବଂ ଆକୋଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଉଭୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା FGFR3 ଜିନ୍ ଦ୍ଵାରା ହୋଇଥାଏ। ଉଭୟ ବ୍ୟକ୍ତିର ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ଉଚ୍ଚତାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ। ତଥାପି, ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ହେଉଛି ଆକୋଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆର ଏକ ମୃଦୁ ରୂପ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଗୁରୁତର ନୁହେଁ।
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଥିବା ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ ସେମାନଙ୍କ ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ ଦୈନନ୍ଦିନ ପିଲାଦିନର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ହାତଛଡ଼ା କରନ୍ତି ନାହିଁ। ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ସେମାନଙ୍କ ସାଥୀମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ କେବଳ ଛୋଟ ହୋଇଥାନ୍ତି ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର କୌଣସି ବଡ଼ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯେତେବେଳେ ସେମାନେ ସ୍କୁଲକୁ ଯାଆନ୍ତି, ସେମାନେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ନିର୍ଯାତିତ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଇପାରନ୍ତି। ତେଣୁ, ସେମାନଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଜଣେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଥିବା ପିଲା ଥିବା ପରିବାରଗୁଡ଼ିକ ପାଇଁ ଏପରି ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଖୋଜିବା ସାଧାରଣ କଥା ଯେଉଁଠାରେ ସେମାନେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ସଂଯୋଗ କରିପାରିବେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ଅଭିଜ୍ଞତାରୁ ଶିଖିପାରିବେ।
ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ହେବାର ବିପଦ ବୁଝିବାକୁ ଚାହୁଁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ କଥା ହେବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।
ତେବେ, ଏହି କାହାଣୀରୁ ଆମକୁ କେଉଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଗ୍ରହଣ କରିବା ଉଚିତ?
ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଲାର ଉଚ୍ଚତାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା ନୁହେଁ। ପିଲାଟି ସାଧାରଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବ।
- ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ଅନିୟମିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ, ତେଣୁ ଭାବନ୍ତୁ ନାହିଁ ଯେ ଏହା ଆପଣ ପିତାମାତା ଭାବରେ କରିଥିବା କିଛି କାରଣରୁ ହୋଇଛି।
- ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମୃଦୁ, ମୁଖ୍ୟ କଥା ହେଉଛି ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା। ସାଧାରଣତଃ ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ନାହିଁ।
- ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଦ୍ୱାରା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ।
- ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଭଲ ପାଇବା ଏବଂ ସମର୍ଥନ କରିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରୁ ସମର୍ଥନ ପାଇବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ସେମାନଙ୍କୁ ଭଲ ଆତ୍ମବିଶ୍ୱାସ ଗଢ଼ିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ ଆଉ କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପାରିବାରିକ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ଦ୍ୱିଧା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସଠିକ୍ ଦିଗରେ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିବେ।
👩🏽⚕️ ଅତିରିକ୍ତ ପ୍ରଶ୍ନ (FAQs)
💬 ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ କଣ୍ଟା/ଆଙ୍ଗୁଠିର ଏକ ରୋଗ କି?
ହଁ, ଏହା ଏକ ଜନ୍ମଗତ (ଜେନେଟିକ୍) ରୋଗ। ଯେତେବେଳେ ଆମ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗରେ ଲମ୍ବା ହାଡ଼ (କାର୍ଟିଲେଜ୍) ବିକଶିତ ହୁଏ, FGFR3 ନାମକ ଜିନ୍ରେ ଥିବା ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହାଡ଼ର ବୃଦ୍ଧି ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ। ତେଣୁ, ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗୀମାନଙ୍କର ଶୁଣ୍ଡିର ଲମ୍ବ ସାଧାରଣ, ହାତ ଏବଂ ଗୋଡ଼ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଛୋଟ (Short-limbed dwarfism) ହୋଇଥାଏ।
💬 ଏହା ଅନ୍ୟ 'ଆକୋଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ' ରୋଗୀଙ୍କଠାରୁ କିପରି ଭିନ୍ନ?
ଏହାକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ ହେଉଛି ରାସ୍ତାରେ ଏବଂ ଟିଭିରେ ଆକୋଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଦେଖିବା (ସେମାନେ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଛୋଟ)। କିନ୍ତୁ ଏହି ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଏହାର ଏକ 'ସାମାନ୍ୟ' ରୂପ। ଯଦିଓ ଏହି ପିଲାମାନେ ଟିକେ ଛୋଟ, ସେମାନଙ୍କ ମୁହଁରେ କୌଣସି ପାର୍ଥକ୍ୟ ନାହିଁ। ଏହି ଲୋକମାନେ ସାଧାରଣ ଉଚ୍ଚତା (୪ ଫୁଟରୁ ୫ ଫୁଟ ମଧ୍ୟରେ) ପହଞ୍ଚିପାରନ୍ତି।
💬 ଏହି ଔଷଧ ଖାଇ ମୁଁ କ’ଣ ଲମ୍ବା ହୋଇପାରିବି?
ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ହୋଇଥିବାରୁ ଏହାର କୌଣସି ୧୦୦% ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଏହାକୁ ପିଲାଦିନେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ ଏବଂ 'ବୃଦ୍ଧି ହରମୋନ୍ ଥେରାପି' ଦିଆଯାଏ, ତେବେ କିଛି ପରିମାଣରେ ଉଚ୍ଚତା ବୃଦ୍ଧି କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଏହି ଲୋକମାନଙ୍କ ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ବଡ଼ ସମସ୍ୟା ହେଉଛି 'ହାଡ଼/ଆଣ୍ଠୁ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା'। ଫିଜିଓଥେରାପି ଏଥିପାଇଁ ଭଲ ଆରାମ ଦେଇପାରେ।
` ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ, ପିଲାଙ୍କ ଉଚ୍ଚତା, ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ହାଡ଼ ବିକାଶ, FGFR3 ଜିନ୍, କାର୍ଟିଲେଜ
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |