ପମ୍ପେ ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ କ’ଣ ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ

ଯେତେବେଳେ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ କୁହନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କେହି, ବିଶେଷକରି ଏକ ଛୋଟ ପିଲାର ପମ୍ପେ ରୋଗ ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଭୟଭୀତ ଏବଂ ଆଘାତ ପାଇବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଏହା ଏକ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ତେଣୁ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ମୁଁ ଆପଣଙ୍କୁ କହିବାକୁ ଚାହୁଁଛି, ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗର ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ତଥାପି ଅନେକ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ରୋଗୀଙ୍କୁ ଅଧିକ ଦିନ ବଞ୍ଚିବାରେ ଏବଂ କମ୍ ଜଟିଳତା ସହିତ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ପମ୍ପେ ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ERT (ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି)।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ପମ୍ପେ ରୋଗ ଆମ ଶରୀରରେ ମାଂସପେଶୀ କୋଷ ପାଇଁ ଜରୁରୀ ଏକ ଏନଜାଇମର ଅଭାବରୁ ହୁଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଏନଜାଇମ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ନାମକ ଏକ ପ୍ରକାରର ଚିନି କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହୁଏ, ଯାହା ମାଂସପେଶୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଭାବନ୍ତୁ ଯେପରି ଆମ ଶରୀରରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ଶ୍ରମିକ କାମ କରୁଛନ୍ତି, ଏବଂ ଆମେ ସେମାନଙ୍କୁ ଏନଜାଇମ କହୁ। ପମ୍ପେ ରୋଗରେ, ଏହି କର୍ମୀ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ।

ତେଣୁ, ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT) ହେଉଛି ଯେଉଁଠାରେ ଆମେ ଶରୀର ବାହାରୁ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଏନଜାଇମ କିମ୍ବା କର୍ମୀକୁ ଦେଉ। ଏଥିପାଇଁ, 'ଆଲଗ୍ଲୁକୋସିଡେଜ୍ ଆଲଫା' ନାମକ ଏକ କୃତ୍ରିମ ଏନଜାଇମ ଧାରଣ କରିଥିବା ଏକ ଔଷଧ ଶରୀରକୁ ଶିରା (IV ଇନଫ୍ୟୁଜନ) ମାଧ୍ୟମରେ ଦିଆଯାଏ। ଏହି ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ପମ୍ପେ ରୋଗ ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ ଅନୁମୋଦିତ ଏକମାତ୍ର ଚିକିତ୍ସା।

ଏହି ERT ଚିକିତ୍ସା ପମ୍ପେ ରୋଗୀଙ୍କ, ବିଶେଷକରି ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ନାଟକୀୟ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି କରିଛି। ପୂର୍ବରୁ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁ ଗୋଟିଏ ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବଞ୍ଚିବା ବିରଳ ଥିଲା।

ERT ଚିକିତ୍ସା ବିନା, ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନେ ଧୀରେ ଧୀରେ ସେମାନଙ୍କର ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀ ଘନ ହୋଇଯାଆନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଆନ୍ତି ଏବଂ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। ସେମାନେ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ମାଂସପେଶୀ ମଧ୍ୟ ହରାଇ ଦିଅନ୍ତି। ERT ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ ହେବା ପରେ, ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବଦଳିଗଲା। ପ୍ରଥମେ ERT ଚିକିତ୍ସା ପାଇଥିବା ଶିଶୁମାନେ ଏବେ 20 ବର୍ଷ ବୟସର।

ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା କାହିଁକି ଏତେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ?

ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା। ERT ଚିକିତ୍ସା ରୋଗକୁ ଆହୁରି ଖରାପ ହେବାରୁ ରୋକିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ମାଂସପେଶୀକୁ ପୂର୍ବରୁ ହୋଇଥିବା କ୍ଷତିକୁ ଫେରାଇ ଆଣିପାରିବ ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ବିଳମ୍ବ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା କିମ୍ବା ଚାଲିବା କ୍ଷମତା ହରାଇପାରନ୍ତି।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପରେ, ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ERT ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତି। ସାମାନ୍ୟ ବିଳମ୍ବ ମଧ୍ୟ ଶିଶୁକୁ ସ୍ଥାୟୀ ଭାବରେ ଚାଲିବାକୁ ବାଧା ଦେଇପାରେ।

ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ପମ୍ପେ ରୋଗ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ, ଡାକ୍ତର ERT ଆରମ୍ଭ କରିବାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମୟ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଯାଞ୍ଚ ଏବଂ ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବେ।

ଏହା ଏକ ଏକୁଟିଆ ଯାତ୍ରା ନୁହେଁ - ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳର ସମର୍ଥନ

ଯଦିଓ ERT ଚିକିତ୍ସା ଜୀବନ ରକ୍ଷାକାରୀ ହୋଇପାରେ, ଏହା ଯଥେଷ୍ଟ ନୁହେଁ। ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଗୁଣବତ୍ତା ଜୀବନ ପ୍ରଦାନ କରିବା ପାଇଁ, ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ବହୁବିଧ ଦଳ ଆବଶ୍ୟକ। ଜଣେ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ ସାଧାରଣତଃ ଚିକିତ୍ସା ପରିଚାଳନାର ଦାୟିତ୍ୱରେ ଥିବା ପ୍ରାଥମିକ ବ୍ୟକ୍ତି ଅଟନ୍ତି।

ଏଥିପାଇଁ କେଉଁ ପ୍ରକାରର ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ସେମାନେ କି ପ୍ରକାରର ସହାୟତା ପ୍ରଦାନ କରିବେ ତାହା ପାଇଁ ତଳେ ଥିବା ସାରଣୀ ଦେଖନ୍ତୁ।

ERT ବ୍ୟତୀତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା

ରୋଗ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଔଷଧ

କିଛି ଶିଶୁଙ୍କ ଶରୀର ଏହି ବାହ୍ୟ ଭାବରେ ପ୍ରଶାସିତ ଏନଜାଇମ ଚିକିତ୍ସା (ERT)କୁ 'ବିଦେଶୀ' ଭାବରେ ଚିହ୍ନିଥାଏ ଏବଂ ଏହା ବିରୁଦ୍ଧରେ ଆଣ୍ଟିବଡି ତିଆରି କରିବା ଆରମ୍ଭ କରିଥାଏ। ଏହାକୁ 'CRIM-ନେଗେଟିଭ୍' ଅବସ୍ଥା କୁହାଯାଏ। ଯଦି ଏହା ଘଟେ, ତେବେ ERT ଚିକିତ୍ସା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରିବ ନାହିଁ।

ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଏକ ଇମ୍ୟୁନ ଟଲେରେନ୍ସ ଇଣ୍ଡକ୍ସନ୍ (ITI) ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ଏଥିରେ, ERT ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଅନେକ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ ଯାହା ଇମ୍ୟୁନ ସିଷ୍ଟମକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ।

• ରିତୁକ୍ସିମାବ୍
• ମେଥୋଟ୍ରେକ୍ସେଟ୍
• ଶିରାଭ୍ୟନ୍ତର ଇମ୍ୟୁନୋଗ୍ଲୋବୁଲିନ୍ (IVIG)

ଏହି ଔଷଧଗୁଡ଼ିକ ଯାହା କରନ୍ତି ତାହା ହେଉଛି ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀକୁ "ଚାଲାଣ" କରିବା, ଯାହା ERT ଶରୀରର ଏକ ଅଂଶ ବୋଲି ଭାବିବା। ତା'ପରେ ଶରୀର ERT ବିରୁଦ୍ଧରେ ଲଢ଼ି ନଥାଏ।

ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା

ପମ୍ପେ ରୋଗର ଏକ ପ୍ରମୁଖ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ହୋଇଥିବାରୁ, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ଏହା ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବାରେ ଏବଂ ଶରୀରର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଦକ୍ଷତା ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ଭାଷଣ ଏବଂ ପୁଷ୍ଟିସାର ଚିକିତ୍ସା

ଖାଦ୍ୟ ଚୋବାଇବା ଏବଂ ଗିଳିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ଜଣେ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟ ଗିଳିବା ବ୍ୟାୟାମରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଏହା ସହିତ, ଶିଶୁକୁ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟି ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ କେତେବେଳେ ଏକ ଫିଡିଂ ଟ୍ୟୁବ୍ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଏଥିପାଇଁ ଜଣେ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆବଶ୍ୟକ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବେ।

ତୁମର ଭୂମିକା ମଧ୍ୟ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ପମ୍ପେ ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ସମୟରେ, ଜଣେ ରୋଗୀ କିମ୍ବା ପିତାମାତା ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କର ଅବଦାନ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

"ମୁଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାମ ଯାହା କରିଥିଲି ତାହା ହେଉଛି ପମ୍ପେ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଶିଖିବା। ଏହା ମୋତେ ପ୍ରତିଦିନ ଏହା ସହିତ ବଞ୍ଚିବାରେ ବହୁତ ଆତ୍ମବିଶ୍ୱାସ ଏବଂ ସାନ୍ତ୍ୱନା ଦେଇଥିଲା," ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ରିଆନ କଲବର୍ଣ୍ଣ କୁହନ୍ତି।

ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ଆବଶ୍ୟକତାକୁ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଏବଂ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ପାଇବାରେ ନେତୃତ୍ୱ ନେବା ପାଇଁ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କାମ କରିବା ଉଚିତ। ଏହି ରୋଗ କିମ୍ବା ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି ତାହା ପଚାରିବାକୁ କେବେବି ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।