ଆପଣ କ’ଣ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ଆଚରଣ, କଥାବାର୍ତ୍ତା କିମ୍ବା ଦେଖାଣିଆରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖୁଛନ୍ତି ଯାହା ବୁଝିବା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ କଷ୍ଟକର? କେତେକ ସମୟରେ ଆମେ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା କିଛି ରୋଗ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣି ନ ଥାଉ, ତେଣୁ ଆମେ ଗୋଟିଏ ପରେ ଗୋଟିଏ କଥା ଭାବିବା ଆରମ୍ଭ କରିଥାଉ। ଆଜି, ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଟିକେ ଜଟିଳ, କିନ୍ତୁ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ। ଏହାକୁ ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାର ଏବଂ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବୁ।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ । ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯାହା ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ। ଏହା ପିଲାର ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ, ଆଚରଣଗତ ଏବଂ ଶାରୀରିକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହେବାକୁ ଲାଗେ, ଏବଂ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରେ।

ଏହାର ଅନ୍ୟ ଏକ ନାମ ହେଉଛି ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍ ପ୍ରକାର III (MPS III) ।

ଚିନ୍ତା କର, ଆମ କୋଷ ଭିତରେ ଛୋଟ ଛୋଟ "ଆବର୍ଜନା ନିଷ୍କାସନ କେନ୍ଦ୍ର" ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଲାଇସୋସୋମ କୁହାଯାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହୋଇଥିବା ଅନାବଶ୍ୟକ ପଦାର୍ଥ କିମ୍ବା "ଆବର୍ଜନା" ଭାଙ୍ଗି ବାହାର କରନ୍ତି। ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାଟି ହେପାରାନ ସଲଫେଟ ନାମକ ଏକ ଜଟିଳ କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଚାରୋଟି ଏନଜାଇମ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏର ଅଭାବ ଥାଏ (ଯାହାକୁ ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ)। କାରଣ ଏହି ଏନଜାଇମ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନାହିଁ, ହେପାରାନ ସଲଫେଟ ନାମକ ପଦାର୍ଥ ପିଲାଟିର କୋଷ, ଟିସୁ ଏବଂ ଅଙ୍ଗ ଭିତରେ ଜମା ହୁଏ। ଏହି ଜମା ସେମାନଙ୍କୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଏହାକୁ ଆମେ ଲାଇସୋସୋମଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ବୋଲି କହିଥାଉ।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କିଛି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ଏହାର ଚାରୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି। ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାର ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଏନଜାଇମର ଅଭାବରୁ ହୋଇଥାଏ।

ପ୍ରକାର A: ସଲଫାମିଡେଜ୍ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ।
ପ୍ରକାର B: ଆଲଫା-ଏନ୍-ଏସିଟେଲଗ୍ଲୁକୋସାମିନିଡେଜ୍ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ।
ପ୍ରକାର C: ଏନଜାଇମ ହେପାରନ୍ ଏସିଟେଲ୍ CoA ର ଅଭାବ: ଆଲଫା-ଗ୍ଲୁକୋସାମିନାଇଡ୍ N-ଏସିଟେଲ୍ଟ୍ରାନ୍ସଫେରେଜ୍।
ପ୍ରକାର D: ଏନ-ଏସିଟାଇଲଗ୍ଲୁକୋସାମାଇନ 6-ସଲଫାଟେଜ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ।

ଏମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ, ଟାଇପ୍ A ହେଉଛି ସାରା ବିଶ୍ୱରେ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଉପପ୍ରକାର , ଯେତେବେଳେ ଟାଇପ୍ D ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ କମ ସାଧାରଣ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା।। ଗବେଷକଙ୍କ ଅନୁସାରେ, ଏହା ପ୍ରାୟ 50,000 ରୁ 250,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତେଣୁ ଆପଣ ଦେଖିପାରିବେ ଯେ ଏହା କେତେ ବିରଳ।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ମଧ୍ୟ ନିର୍ଭର କରିପାରେ। ନବଜାତ ଏବଂ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା କିଛି ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

ମୁଖମଣ୍ଡଳର ଖର୍ବ ବର୍ଣ୍ଣ ।
ସଫା, ଚଉଡା ଆଖିପତା।
ଶରୀରରେ ସ୍ୱାଭାବିକ ଠାରୁ ଅଧିକ କେଶ (ହିର୍ସୁଟିଜିମ୍) ସମୟ ସହିତ ହ୍ରାସ ପାଏ ନାହିଁ।
ମୁଣ୍ଡ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼ (ମ୍ୟାକ୍ରୋସେଫାଲି)।
ନିଦ୍ରା ବିକାର, ଶୋଇବାରେ ଅସୁବିଧା।
ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କାନ ଏବଂ/ଅଥବା ନାକ ବନ୍ଦ ହୋଇଯିବା, ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ହେବା।
ପ୍ରବଳ ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ କାନ୍ଦିବା (କୋଲିକ୍ ପରି ଘଟଣା)।
ବାରମ୍ବାର ଝାଡ଼ା ହେବା।

ଆପଣ ହୁଏତ ଏହି ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ତୁରନ୍ତ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଡ଼ ହେବା ସହିତ, ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ଜଡିତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହେବ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ 1 ରୁ 4 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ ।

ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ଆଚରଣ ସହିତ ଜଡିତ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ:

କଥା କହିବା ଏବଂ ଭାଷା ଦକ୍ଷତାରେ ବିଳମ୍ବ (ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣ)।
କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କାରଣ ବିନା (ଅଣ-ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ) ପିଲାର ବିକାଶ ବିଳମ୍ବିତ ହୁଏ।
ସମୟ ସହିତ ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଏ।
ଆକ୍ରମଣାତ୍ମକ କିମ୍ବା ବିନାଶକାରୀ ଆଚରଣ ।
ଅତି ସକ୍ରିୟତା।
ଦାୟିତ୍ୱହୀନ ଆଚରଣ, ହଠାତ୍ କ୍ରୋଧର ବିସ୍ଫୋରଣ (କ୍ରୋଧର ଉତ୍ପାତ)।
ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନିଷକୁ ଭୟ ନ କରିବା।
ବାରମ୍ବାର କାମୁଡ଼ିବା, ଚିରିଦେବା, ଚୋଷିବା କିମ୍ବା ଗିଳିବା (ଅତିକ ପ୍ରଭାବ)।
ଅସ୍ଥିରତା।
ନିଦ ସମସ୍ୟା - ଶୋଇବାକୁ ଭୟ, ପାରାସୋମନିଆ ଏବଂ ନିଦ ବନ୍ଦ ହେବା।
ଚାଲିବା ଶୈଳୀରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପାଦ ଆଙ୍ଗୁଠି ଚାଲିବା ।
ଶରୀର କଠିନତା, ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି।
ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ।

କାନ, ନାକ ଏବଂ ଗଳାର ଲକ୍ଷଣ:

ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।
ବାରମ୍ବାର କାନ ସଂକ୍ରମଣ (ଓଟାଇଟିସ୍)।
ନିରନ୍ତର ନାକ ବନ୍ଦ ରହିବା।
ସାଧାରଣ ପିଲାମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ଶୀଘ୍ର ଆଡେନୋଏଡ୍ସ ଏବଂ ଟନସିଲ କଢ଼ାଯିବା (ଆଡେନୋଟନସିଲେକ୍ଟମି) ଆବଶ୍ୟକ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଝାଡ଼ା କିମ୍ବା କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ।
କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ।
ପେଟରେ ଅସ୍ୱସ୍ତି।
ହୃଦ୍‌ ତାଳ ଅନିୟମିତତା (ଆରିଦମିଆ)।
ହୃଦ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ (କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି)।
ସନ୍ଧି କଠିନତା।
ସ୍କୋଲିଓସିସ୍।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD)।ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ଏହି ଗୋଷ୍ଠୀର ଅଟେ। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକମାନେ ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଜମା କରନ୍ତି। ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରରେ କିଛି ଏନଜାଇମ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରନ୍ତି ନାହିଁ କିମ୍ବା ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଆନ୍ତି । ଯେତେବେଳେ ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଆନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଆମର ଶରୀର କିଛି ପଦାର୍ଥକୁ ଭାଙ୍ଗି ବାହାର କରିପାରେ ନାହିଁ। ଯେତେବେଳେ ସେଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରରେ ଜମା ହୁଏ ସେତେବେଳେ ସେଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତିକାରକ ହୋଇଯାଏ।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ, ହେପାରାନ ସଲଫେଟ ନାମକ ଏକ ପଦାର୍ଥକୁ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଚାରୋଟି ଏନଜାଇମ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ହେପାରାନ ସଲଫେଟ ତା'ପରେ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଜମା ହୁଏ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଏହି ଜମା ମୁଖ୍ୟତଃ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।

ଏହି ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ , ବିଶେଷକରି SGSH ଜିନ୍ ଭଳି ଜିନ୍‌ରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଟି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାଏ। ଏହାକୁ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଢାଞ୍ଚା କୁହାଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଉଭୟ ପିତାମାତା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ତଥାପି, ଏହି ଜିନ୍‌ର ବାହକ ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗକୁ ଆପଣ କିପରି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଏବଂ ଏହାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟ ସାଧାରଣ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସମାନ ହୋଇଥିବାରୁ , ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପ୍ରାୟତଃ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ଧ୍ୟାନ-ନିଷ୍କ୍ରିୟତା/ଅତିକ୍ରମଣ ବ୍ୟାଧି (ADHD) କିମ୍ବା ଅଟିଜିମ୍ ଭାବରେ ଭୁଲ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରନ୍ତି।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ସ୍ନାୟୁଗତ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ପଚାରିବେ। ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥାକୁ ବାଦ୍ ଦେବା ପାଇଁ ସେମାନେ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

GAG ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା: ପିଲାଟିର ପରିସ୍ରା ନମୁନାରେ ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ସ (GAG) ନାମକ ଏକ ପଦାର୍ଥର ଉପସ୍ଥିତି ଯାଞ୍ଚ କରାଯାଏ।
ଏନଜାଇମ ବିଶ୍ଳେଷଣ: ରକ୍ତ ନମୁନାରେ ପ୍ରାସଙ୍ଗିକ ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ମାପ କରାଯାଏ।
ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏହି ପରୀକ୍ଷଣ ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଜଡିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ) ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ।

ଏହା ସହିତ, ପିଲାର ଅଙ୍ଗ କିମ୍ବା ଟିସୁରେ କୌଣସି କ୍ଷତି ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର ଅନ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

ମସ୍ତିଷ୍କ MRI ସ୍କାନ।
ଆଖି ପରୀକ୍ଷା।
ଏକ ଶ୍ରବଣ ପରୀକ୍ଷା।
ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ପରୀକ୍ଷା - ଯେପରିକି ଏକ ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ ଏବଂ ଏକ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (EKG) ।
ଏକ ନିଦ୍ରା ଅଧ୍ୟୟନ।
ଏକ୍ସ-ରେ ପରୀକ୍ଷା।

ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହୋଇଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁର ଏହି ଅବସ୍ଥା ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଏହା ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ କିମ୍ବା କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ ଭଳି ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ କରାଯାଇପାରିବ।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଉପଚାର କିମ୍ବା ରୋଗ-ସଂଶୋଧନକାରୀ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା ଏବଂ ଉପଶମକାରୀ ଯତ୍ନ ଉପରେ କେନ୍ଦ୍ରିତ। କାରଣ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ଅନେକ ଦିଗକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ତେଣୁ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ବହୁବିଧ ଦଳ ଆବଶ୍ୟକ। ଏହି ଦଳରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
ଶିଶୁ ସ୍ନାୟୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ।
ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ।
ବାକ୍-ଭାଷା ରୋଗବିଜ୍ଞାନୀ।
ଓଟୋଲାରିଙ୍ଗୋଲୋଜିଷ୍ଟ (କାନ, ନାକ ଏବଂ ଗଳା ବିଶେଷଜ୍ଞ)।
ଶିଶୁ ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିତ୍।
ସାମାଜିକ କର୍ମୀ।
ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷକମାନେ।

ଏହି ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ଔଷଧ, ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସହାୟକ ଉପକରଣ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ପିଲାର ଶାରୀରିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ବଜାୟ ରଖିବା, ତାଙ୍କର କ୍ଷମତାକୁ ସର୍ବାଧିକ କରିବା ଏବଂ ଜୀବନର ସର୍ବୋଚ୍ଚ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଗୁଣବତ୍ତା ବଜାୟ ରଖିବା।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ମଧ୍ୟ ଏକ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଅଂଶଗ୍ରହଣ କରିବାର ସୁଯୋଗ ପାଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳକୁ ଏହା ବିଷୟରେ ପଚାରନ୍ତୁ। ଗବେଷକମାନେ ବର୍ତ୍ତମାନ ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ଅଧ୍ୟୟନ କରୁଛନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି।
ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ।
ଜିନ୍ ଥେରାପି।

ରୋଗର ପରବର୍ତ୍ତୀ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ଚିକିତ୍ସାର ପ୍ରାଥମିକତା ହେଉଛି ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ବଜାୟ ରଖିବା ଏବଂ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ୍?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ବାରମ୍ବାର ଡାକ୍ତରୀ ନିଯୁକ୍ତି ଏବଂ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡିବ। ଏହି ଜଟିଳ ଅବସ୍ଥାକୁ ଏକାଥରେ ବୁଝିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପଦକ୍ଷେପରେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଅଛନ୍ତି। କାରଣ ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାକୁ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ ହେବ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରିବେ।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପରବର୍ତ୍ତୀ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପ୍ରାୟତଃ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଅନୁଭବ କରିପାରେ:

ସେମାନଙ୍କ ପରିବେଶ ସହିତ ସମ୍ପର୍କ ହ୍ରାସ ପାଇଲା।
ଡିମେନ୍ସିଆ ।
ଚାଲିବା, କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏବଂ ଖାଇବା ଭଳି ମୋଟର କାର୍ଯ୍ୟ ହ୍ରାସ ପାଇବା।

ଏହି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ ଏବଂ ଶେଷରେ ମୃତ୍ୟୁର କାରଣ ହୋଇପାରେ। ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣ, ବିଶେଷକରି ନିମୋନିଆ , ମୃତ୍ୟୁର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ କାରଣ।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ୧୧୩ ଜଣ ରୋଗୀଙ୍କ ଉପରେ କରାଯାଇଥିବା ଏକ ଅଧ୍ୟୟନରେ, ହାରାହାରି ଜୀବନକାଳ ଥିଲା:

ପ୍ରକାର A: ୧୧ ରୁ ୧୯ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ।
ପ୍ରକାର B: 12 ରୁ 16 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ।
ପ୍ରକାର C: ୧୪ ରୁ ୩୨ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ।

ଟାଇପ୍ D ବହୁତ ବିରଳ, ତେଣୁ ଏହା ବିଷୟରେ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ସୂଚନା ନାହିଁ।

କିନ୍ତୁ, ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ଭିନ୍ନ । ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏକ ଭଲ ଧାରଣା ଦେବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସର୍ବୋତ୍ତମ ବ୍ୟକ୍ତି ହେବେ।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ହୋଇଥିବାରୁ, ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆପଣ କିଛି କରିପାରିବେ ନାହିଁ ।

ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ଦେବା ପୂର୍ବରୁ, ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଆସିବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ ତା'ର କିପରି ଯତ୍ନ ନେବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ସେମାନଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ସେବା ଯୋଗାଇବା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ସମର୍ଥନ କରି, ଆପଣ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବେ ଯେ ସେମାନଙ୍କର ଜୀବନର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଗୁଣବତ୍ତା ରହିଛି।

ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଏକ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ମଧ୍ୟ ଯୋଗ ଦେଇପାରିବେ ଯେଉଁଠାରେ ଆପଣ ସମାନ ଅଭିଜ୍ଞତା ପାଇଥିବା ଅନ୍ୟ ଲୋକଙ୍କୁ ଭେଟିପାରିବେ। ଏହା ଶକ୍ତିର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ।

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ କରୁଥିବା ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉପରେ ଗମ୍ଭୀର ନକାରାତ୍ମକ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ। ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପିତାମାତା ଏବଂ ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିମାନେ ପୋଷ୍ଟ-ଟ୍ରାମାଟିକ୍ ଷ୍ଟ୍ରେସ୍ ଡିସଅର୍ଡର (PTSD) ଭଳି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ। ତେଣୁ, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ମଧ୍ୟ ଯତ୍ନ ନେବା ଉଚିତ। ଯଦି ଆପଣ ଡିପ୍ରେସନ୍, ଚିନ୍ତା କିମ୍ବା ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଚାପ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜଣେ ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିଦ କିମ୍ବା ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଭେଟିବା ଉଚିତ।

ମୋ ପିଲା କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାଇବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା, ମୋଟର ଦକ୍ଷତା ଏବଂ ଆଚରଣରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ପ୍ରତି 6 ରୁ 12 ମାସରେ (କିମ୍ବା ଅଧିକ ଥର) ନିୟମିତ ଭାବରେ ସେମାନଙ୍କୁ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଉଚିତ। ଯଦି ଆପଣ କୌଣସି ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହେଉଥିବା ପରି ମନେହୁଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା କଥା

ସାନଫିଲିପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଶୁଣିଲେ ଅଭିଭୂତ ଏବଂ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏକ ବ୍ୟାପକ ପରିଚାଳନା ଯୋଜନା ପ୍ରଦାନ କରିବେ। ଆପଣ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ମିଳୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପ୍ରତି ସତର୍କ ରହିବା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପଦକ୍ଷେପରେ ସମର୍ଥନ କରିବାକୁ ପ୍ରସ୍ତୁତ। ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, ସାହସର ସହିତ ଏହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୁଅନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସୂଚନା ଜାଣିବା, ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସାହାଯ୍ୟ ପାଇବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।