ਆਓ ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟੀਨ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ (ATTR-CM) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ, ਜੋ ਚੁੱਪਚਾਪ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਜੀਬ ਜਾਂ ਵੱਖਰਾ ਹੈ? ਇਹ ਕੋਈ ਵੱਡੀ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ, ਪਰ ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪਤਾ ਨਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਦਿਲ ਦੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹੈ ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟਿਨ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ, ਜਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ "(ATTR-CM)" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟਿਨ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ (ATTR-CM) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, `(ATTR-CM)` ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਥੋੜਾ ਹੋਰ ਸਮਝਾਈਏ, ਕੀ ਅਸੀਂ?

ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟਿਨ (TTR) ਕੀ ਹੈ?

ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟੀਨ, ਜਾਂ "(TTR)", ਸਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ, ਜੋ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਜਿਗਰ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕੋਰੀਅਰ ਸੇਵਾ ਵਾਂਗ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ "(TTR)" ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ ਜੋ ਵਿਟਾਮਿਨ ਏ (ਜਿਸਨੂੰ ਰੈਟੀਨੌਲ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਅਤੇ ਥਾਇਰਾਇਡ ਗਲੈਂਡ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਾਰਮੋਨ ਥਾਈਰੋਕਸੀਨ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਕੀ ਹੈ?

ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਆਕਾਰ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਾਡੇ ਘਰ ਵਿੱਚ ਬੇਕਾਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਢੇਰ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਜਦੋਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਕਾਰਡੀਅਕ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਇਹ ਅਸਧਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਧਾਗੇ ਦੇ ਛੋਟੇ ਗੋਲਿਆਂ ਵਾਂਗ, 'ਫਾਈਬਰਿਲ' ਨਾਮਕ ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਬਣਤਰ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ । ਇਹ 'ਫਾਈਬਰਿਲ' ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਖੱਬੇ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕਲ ਵਿੱਚ, ਮੁੱਖ ਚੈਂਬਰ ਜੋ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਪੰਪ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਦਿਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸੰਘਣਾ ਅਤੇ ਸਖ਼ਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਨਰਮ ਰਬੜ ਦੀ ਗੇਂਦ ਹੋਣ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਇਹ ਇੱਕ ਸਖ਼ਤ, ਪੱਥਰੀਲੀ ਗੇਂਦ ਵਾਂਗ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਦਿਲ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੁੰਗੜਨਾ ਅਤੇ ਖੂਨ ਪੰਪ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ (CM) ਕੀ ਹੈ?

ਜਦੋਂ ਦਿਲ ਸਖ਼ਤ ਅਤੇ ਸਖ਼ਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਬਿਮਾਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਡਾਕਟਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ (CM) ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਦਿਲ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਖੂਨ ਪੰਪ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨਾਮਕ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, `(ATTR-CM)` ਨਾਮਕ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, `(ਲਾਈਟ ਚੇਨ)` ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਹੋਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਵੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ `(AL) ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਸ `(ATTR-CM)` ਤੋਂ ਵੱਖਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ (ATTR-CM) ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਜਾਂ ਹੋਰ ਕਿਤੇ ਤੋਂ ਕਾਰਡੀਅਕ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ, ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ATTR, ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟਿਨ ਕਾਰਡੀਅਕ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਕਹਿੰਦੇ ਸੁਣ ਸਕਦੇ ਹੋ।

`(ATTR-CM)` ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ "(ATTR-CM)" ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ।

1.ਪਰਿਵਾਰਕ/ਵੰਸ਼ਵਾਦੀ ATTR-CM:

ਇਹ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਕਿਸਮ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ, ਇੱਕ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਪਰਿਵਾਰਕ ਜਾਂ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ATTR-CM ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਅਸਧਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਦਿਲ ਵਿੱਚ, ਸਗੋਂ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ ਜੋ ਇਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

2. ਵਾਈਲਡ-ਟਾਈਪ ATTR-CM:

ਦੂਜੀ ਕਿਸਮ ਜੰਗਲੀ-ਕਿਸਮ ਦੀ ATTR-CM ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ । ਇਹ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸਮ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ `(ATTR-CM)` ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਡਾਕਟਰੀ ਮਾਹਿਰ ਵੀ ਇਹ ਨਹੀਂ ਕਹਿ ਸਕਦੇ ਕਿ ਇਹ "(ATTR-CM)" ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦਾ ਸੋਚ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ "(ਘੱਟ ਨਿਦਾਨ)" ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਕਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਕੋਈ ਜਿਸ ਕੋਲ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਉਸਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ।

`(ATTR-CM)` ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹਨ?

ਪਰਿਵਾਰਕ ATTR-CM ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ, ਜਾਂ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ TTR ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਬਿਨਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਾ ਹੋਈ ਹੋਵੇ। ਇਸਨੂੰ ਡੀ ਨੋਵੋ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਅਜੇ ਵੀ ਇਹ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਕਿ ਜੰਗਲੀ-ਕਿਸਮ ਦੇ ATTR-CM ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ 65 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੁਢਾਪਾ ਅਤੇ, ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ, ਲਿੰਗ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕਾਰਨ ਜੋ ਵੀ ਹੋਵੇ, ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਅਸਧਾਰਨ, ਅਨਿਯਮਿਤ "(TTR)" ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਅਸਧਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਉਲਝ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ "ਗਲਤ ਫੋਲਡ" ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਹ ਫੋਲਡ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਝੁੰਡ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ "ਐਮੀਲੋਇਡ ਫਾਈਬਰਿਲ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਖੂਨ ਰਾਹੀਂ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਯਾਤਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਅੰਗ ਖਰਾਬ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

`(ATTR-CM)` ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ `(ATTR-CM)` ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

• ਜੰਗਲੀ-ਕਿਸਮ ਦੇ ATTR-CM ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ।ਜੇਕਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 65 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਪਰਿਵਾਰਕ ATTR-CM ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 50 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲਾਂ, 20 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ, ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਵੀ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ, 80 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅਕਸਰ, ਇਹ `(ATTR-CM)` ਲੱਛਣ `(ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ)` ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਮਿਲਦੇ-ਜੁਲਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ:

• ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਨਾ: ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਨਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬਿਸਤਰੇ 'ਤੇ ਲੇਟਣ ਵੇਲੇ, ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਨਾਲ ਵੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੂਰੀ 'ਤੇ ਤੁਰਨਾ।
• ਪੇਟ ਭਰਿਆ ਹੋਇਆ ਅਤੇ ਫੁੱਲਿਆ ਹੋਇਆ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
• ਉਲਝਣ ਵਿੱਚ , ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੋਚਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ।
• ਖੰਘ, ਬਾਜ਼ ਵਰਗਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਲੇਟਿਆ ਹੋਵੇ)।
• ਲੱਤਾਂ, ਗਿੱਟਿਆਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀ ਸੋਜ (ਸੋਜ) (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਹ ਪਾਣੀ ਨਾਲ ਭਰੇ ਹੋਏ ਹੋਣ)।
• ਐਰੀਥਮੀਆ ਇੱਕ ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਤੇਜ਼ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸਨੂੰ ਐਟਰੀਅਲ ਫਾਈਬਰਿਲੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਤੇਜ਼ ਧੜਕਣ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਦਿਲ ਧੜਕ ਰਿਹਾ ਹੈ ।
• ਥਕਾਵਟ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਹਰ ਸਮੇਂ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ।
• ਚੱਕਰ ਆਉਣਾ, ਜਾਂ ਜਿਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਬੇਹੋਸ਼ ਹੋਣ ਜਾ ਰਹੇ ਹੋ ।

`(ATTR-CM)` ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟੀਨ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ (ATTR-CM) ਦਿਲ ਦੀ ਤਾਲ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਅਤੇ ਐਟਰੀਅਲ ਫਾਈਬਰਿਲੇਸ਼ਨ (Afib)।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੇਕਰ ਇਹ ਐਮੀਲੋਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਕਾਰਪਲ ਟਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਗੁੱਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਸ ਸੰਕੁਚਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਅਕਸਰ, ਦੋਵੇਂ ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਸੁੰਨ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਦਰਦਨਾਕ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਦਰਦ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰਾਤ ਨੂੰ ਜਗਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ ਕਾਲੇ ਧੱਬੇ ਤੈਰਦੇ ਦੇਖਣਾ (ਆਈ ਫਲੋਟਰ)।
• ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ: ਇਹ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ, ਝਰਨਾਹਟ, ਦਰਦ, ਅਤੇ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸੰਵੇਦਨਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਜਮ੍ਹਾਂ ਕਈ ਵਾਰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਪਾਈਨਲ ਸਟੈਨੋਸਿਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਟੈਂਡਨ ਫਟਣ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇੱਕ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਐਓਰਟਿਕ ਸਟੈਨੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਓਰਟਿਕ ਵਾਲਵ ਦਾ ਸੰਕੁਚਿਤ ਹੋਣਾ ਹੈ ਜੋ ਦਿਲ ਦੇ ਮੁੱਖ ਚੈਂਬਰ ਵਿੱਚੋਂ ਖੂਨ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਓਰਟਿਕ ਸਟੈਨੋਸਿਸ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਲਈ ਤੁਹਾਡੀ ਜਾਂਚ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਤੇ ਕਾਰਪਲ ਟਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ।

`(ATTR-CM)` ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਇਸ "ATTR-CM" ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਕਈ ਵਾਰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਕਿਸਮ ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਤਾਂ "ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ" ਵੀ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ, ਜੰਗਲੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਰੂਪ ਹਮੇਸ਼ਾ ਸਪੱਸ਼ਟ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦਾ। ਇਸ ਲਈ, ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਵਰਗੀ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਈਸੀਜੀ (ਇਲੈਕਟਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ) ਟੈਸਟ: ਇਹ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ: ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (ਇਹ ਦਿਲ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਵੇਖਦਾ ਹੈ), ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ, ਪੀਈਟੀ ਸਕੈਨ, ਆਦਿ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਸਕੈਨ / ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਸਿੰਟੀਗ੍ਰਾਫੀ: ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਐਮੀਲੋਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਐਮੀਲੋਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹਨ।
• ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ: ਇਹ `(TTR)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

`(ATTR-CM)` ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ ਹੈ। ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ATTR-CM ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਨਾਲ ਹੀ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਚੁੱਕੇ ਐਮੀਲੋਇਡ ਫਾਈਬਰਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦਾ ਕੋਈ ਪੱਕਾ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਪਰ, ਡਰੋ ਨਾ! ਹੁਣ ਅਜਿਹੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਨਵੇਂ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦੇ ਨਿਰਮਾਣ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਵੱਡੀ ਰਾਹਤ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ, ਐਰੀਥਮੀਆ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ, ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਵੱਖਰੇ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

• ਕੁਝ ਖਾਸ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਪਰਿਵਾਰਕ ATTR-CM ਲਈ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ TTR ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜ ਕੇ, ਇਸਨੂੰ ਸਥਿਰ ਕਰਕੇ, ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਗਲਤ ਫੋਲਡ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ਅਤੇ Diflunisal (Dolobid®) ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। Diflunisal ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ NSAID (ਗੈਰ-ਸਟੀਰੌਇਡਲ ਐਂਟੀ-ਇਨਫਲੇਮੇਟਰੀ ਡਰੱਗ) ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ 'ਆਫ-ਲੇਬਲ' ਵਰਤਦੇ ਹਨ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਇਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਨਜ਼ੂਰ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਮਨਜ਼ੂਰ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਕੁਝ ਲਾਭਕਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਹੋਰ ਦਵਾਈਆਂ ਵੀ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਨੋਟਰਸਨ (ਟੇਗਸੇਡੀ®) ਅਤੇ ਪੈਟੀਸੀਰਨ (ਓਨਪੈਟ੍ਰੋ®), ਜੋ ਜਿਗਰ ਦੇ ਇਹਨਾਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਐਮੀਲੋਇਡ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ।
• ਗੁਰਦਾ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ।
• ਖੱਬਾ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਅਸਿਸਟ ਡਿਵਾਈਸ (LVAD) (ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਮਸ਼ੀਨ ਜੋ ਦਿਲ ਨੂੰ ਖੂਨ ਪੰਪ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ) ਠੀਕ ਹੈ, ਜਾਂ ਆਖਰੀ ਉਪਾਅ ਵਜੋਂ, ਦਿਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ।

ਕੀ ਬਿਮਾਰੀ `(ATTR-CM)` ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ `(TTR)` ਹੈ ਜੋ ਪਰਿਵਾਰਕ `(ਪਰਿਵਾਰਕ) ATTR-CM` ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਹੀਂ, ਪਰ ਦੋ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ `(ATTR-CM)` ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਸਮੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਫਿਰ ਤੁਸੀਂ ਪ੍ਰੀ-ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਾਇਗਨੋਸਿਸ (PGD) ਵਰਗੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਵਿਧੀ ਵਿੱਚ, ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (IVF) ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਏ ਗਏ ਭਰੂਣਾਂ ਨੂੰ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਇਮਪਲਾਂਟ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਨੁਕਸ ਵਾਲੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਭਰੂਣਾਂ ਨੂੰ ਚੁਣਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਇਮਪਲਾਂਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ।

`(ATTR-CM)` ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਭਵਿੱਖ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟੀਨ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ (ATTR-CM) ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ! ਟੈਫਾਮਿਡਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਜੋ ਇਸ ਸਮੇਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹਨ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ 30 ਮਹੀਨਿਆਂ ਲਈ ਟੈਫਾਮਿਡਿਸ ਦਵਾਈ ਮਿਲੀ ਸੀ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬਚਾਅ ਵਿੱਚ 13% ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਸੀ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਦਿਲ ਲਈ ਸਹੀ ਦਵਾਈਆਂ ਮਿਲ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਹਨ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ:

• ਅਚਾਨਕ ਉਲਝਣ ਜਾਂ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ ਕਾਲੇ ਧੱਬਿਆਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਤੈਰਦੇ ਦੇਖਣ ਨੂੰ "ਆਈ ਫਲੋਟਰ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਜਾਂ ਤੇਜ਼ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਦੀ ਭਾਵਨਾ (ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਵਧਣਾ)।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇਸੋਜ ਅਤੇ ਭਾਰ ਵਧਣਾ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ (ATTR-CM) ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ:

• ਮੈਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟੀਨ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਹੈ? (ਵੰਸ਼ਵਾਦੀ ਜਾਂ ਜੰਗਲੀ ਕਿਸਮ ਦਾ?)
• ਮੇਰੇ ਲਈ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ `(TTR)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਜਾਂ ਨੁਕਸ ਹੈ?
• ਤੁਸੀਂ ਮੇਰੇ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਸੁਝਾਉਂਦੇ ਹੋ?
• ਇਨ੍ਹਾਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਅੰਗ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਵਰਗੀ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ?
• ਮੈਨੂੰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਇਸ ਕਹਾਣੀ ਤੋਂ ਸਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਹਨ

ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟੀਨ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ, ਜਾਂ "ATTR-CM", ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ "ਟ੍ਰਾਂਸਟਾਈਰੇਟੀਨ" ਗਲਤ ਫੋਲਡ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ "ਫਾਈਬਰਿਲ" ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਦਿਲ ਦੇ ਚੈਂਬਰ ਮੋਟੇ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ "ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ" ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਚੱਲਦੀ ਹੈ (ਪਰਿਵਾਰਕ ATTR-CM)। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੈ। ਦੂਜਿਆਂ ਲਈ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਜੰਗਲੀ-ਕਿਸਮ ਦਾ ATTR-CM)।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਅਜੇ ਵੀ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਨਵੇਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜਮ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਅੰਗ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਵਰਗੀ ਚੀਜ਼ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਦਿਲ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕੋਈ ਅਸਾਧਾਰਨ ਲੱਛਣ ਜਾਂ ਬੇਅਰਾਮੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ 'ਇਹ ਹੁਣੇ ਹੋਇਆ' ਸਮਝ ਕੇ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਾ ਕਰੋ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ। ਕਿਉਂਕਿ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਂਗ, ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ, ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਓਨੀ ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

` ਟ੍ਰਾਂਸਥਾਈਰੇਟੀਨ ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ, ਏਟੀਟੀਆਰ-ਸੀਐਮ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ, ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣਾ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ