ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਫੋਂਟੈਨੇਲਜ਼ ਦੇਰ ਨਾਲ ਭਰ ਰਹੇ ਹਨ? ਜਾਂ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕਾਲਰਬੋਨਸ ਜਗ੍ਹਾ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਰਹੇ ਹਨ? ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦੰਦ ਦੇਰ ਨਾਲ ਆ ਰਹੇ ਹਨ? ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਕੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਖੋਪੜੀ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹੁੰਦਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਹਿੱਸੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਵਧਦੇ ਅਤੇ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵਿਲੱਖਣ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਾਲਰਬੋਨਸ (ਕਲੈਵਿਕਲ) ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਾ ਹੋਏ ਹੋਣ ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਮੌਜੂਦ ਨਾ ਹੋਣ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਮੋਢੇ ਆਪਣੀ ਛਾਤੀ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ ਇਕੱਠੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ।
• ਕੁਝ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਚੌੜਾ ਮੱਥੇ, ਛੋਟਾ ਜਬਾੜਾ)।
• ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਛੋਟੇ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਨਿਕਲਣਾ, ਸਥਾਈ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਨਿਕਲਣਾ, ਵਾਧੂ ਦੰਦ, ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ)।

ਪਰ ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਜਾਂ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਕੋਈ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪੈਂਦਾ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਤਾਂ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ 'ਡੀ ਨੋਵੋ', ਭਾਵੇਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਾ ਹੋਈ ਹੋਵੇ।

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਮਿਲੀਅਨ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਜੋ ਅਕਸਰ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਉਹ ਹਨ:

• ਨਰਮ ਧੱਬਿਆਂ (ਫੋਂਟੈਨੇਲ) ਅਤੇ ਟਾਂਕਿਆਂ ਦਾ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਬੰਦ ਹੋਣਾ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਦੇ ਉੱਪਰਲੇ ਨਰਮ ਧੱਬੇ ਇੱਕ ਖੋਖਲੇ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਭਰਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।
• ਕਾਲਰਬੋਨਸ (ਕਲੇਵਿਕਲ) ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਜਾਂ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਮੋਢੇ ਅੱਗੇ ਲਿਆ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ:
• ਸਥਾਈ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਨਿਕਲਣਾ।
• ਇਹ ਤੱਥ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੰਦ ਨਹੀਂ ਡਿੱਗਦੇ।
• ਵਾਧੂ ਦੰਦ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਭੀੜ।
• ਦੰਦ ਜੋ ਭਰੇ ਹੋਏ ਹਨ ਅਤੇ ਇਕੱਠੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਫਿੱਟ ਹੁੰਦੇ (ਮੈਲੋਕਲਕਸ਼ਨ)।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਦਮ ਘੁੱਟਣਾ (ਰੁਕਾਵਟ ਵਾਲੀ ਨੀਂਦ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ)।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ।
• ਹੱਥਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਾਧਾ ।
• ਉਚਾਈ ਘਟਣਾ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਰੀਂਗਣ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਚੜ੍ਹਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਈਨਸ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਅਤੇ ਕੰਨ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ। ਜੇਕਰ ਕੰਨ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਘਣਤਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ (ਓਸਟੀਓਪੇਨੀਆ ਜਾਂ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ)।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੱਖ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਸਮਝੀਏ।

ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੀਨ `RUNX2` ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਬੇਤਰਤੀਬੇ (de novo) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੁਣ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਜੀਨ ਕੀ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਕਿਤਾਬ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਤਾਬ ਵਿੱਚ ਕਈ ਅਧਿਆਏ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਅਧਿਆਵਾਂ ਨੂੰ 'ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਨ, ਯਾਨੀ 23 ਜੋੜੇ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦਾ ਪੂਰਾ ਸੈੱਟ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਬਣਾਉਂਦੇ ਅਤੇ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਯਾਨੀ ਕਿ 'ਡੀਐਨਏ'। 'ਜੀਨ' ਉਸ 'ਡੀਐਨਏ' ਦੇ ਛੋਟੇ ਹਿੱਸੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇੱਕ ਕਿਤਾਬ ਵਿੱਚ ਵਾਕ ਹਨ। ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਜੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਸਾਨੂੰ ਹਰੇਕ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ - ਇੱਕ ਸਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਾਡੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ। ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚ ਇਹ 'RUNX2' ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੇਗਾ, ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ।

ਇਸਦੇ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਇਹ ਹਨ:

• ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਐਕਸ-ਰੇ।
• ਹੱਡੀਆਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਖੋਪੜੀ, ਕਾਲਰਬੋਨਸ (ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ), ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਦਾ ਐਕਸ-ਰੇ ਟੈਸਟ।ਇਹ ਐਕਸ-ਰੇ ਟੈਸਟ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਦੇਖਣ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਢੁਕਵੀਂ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ। ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਇਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਬੇਅਰਾਮੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਵਿਲੱਖਣ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ: ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ, ਆਰਥੋਡੋਂਟਿਕ ਦੇਖਭਾਲ, ਅਤੇ ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।
• ਖੋਪੜੀ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ("ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਸਰਜਰੀ")।
• ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਢੱਕ ਜਾਣ ਤੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਹੈਲਮੇਟ ਜਾਂ ਸਹਾਰਾ ਪਹਿਨਣਾ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਟਿਊਬਾਂ ਪਾਈਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ ਪਹਿਨੋ।
• ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਡੀ ਸਪਲੀਮੈਂਟ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ (ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ), ਤਾਂ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ, ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਅਤੇ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ? ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੋਈ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਵੱਡੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ), ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਕਰਨਗੇ, ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਜੇ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਸਰਜਰੀ ਵੀ ਕਰਨਗੇ।

ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।ਯਾਨੀ, ਦੰਦਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਤਿਆਰ ਕਰੋ ਕਿ ਜਦੋਂ ਉਹ ਵਧਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਦਰਦ ਜਾਂ ਬੇਅਰਾਮੀ ਨਾ ਹੋਵੇ। ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਏਗੀ, ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਜਾਂ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾ ਰਹੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮੂੰਹ ਜਾਂ ਦੰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਜਾਂ ਬੇਅਰਾਮੀ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਈਨਸ ਜਾਂ ਕੰਨ ਦੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਠੀਕ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੁਣ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਹੁਕਮ ਦਾ ਵੀ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ।
• ਜੇਕਰ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੈ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੋਲਣਾ, ਤੁਰਨਾ)।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰਾਤ ਨੂੰ ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਰੁਕਣ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਦਿਨ ਵੇਲੇ ਬਹੁਤ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ, ਜਾਂ 1990 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ, ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੰਦ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਨਿਕਲਦੇ ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ?
• ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦਾ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ?

ਕੀ ਕੋਈ ਮਸ਼ਹੂਰ ਵਿਅਕਤੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਗੈਟੇਨ ਮੈਟਾਰਾਜ਼ੋ ਨੂੰ ਜਾਣਦੇ ਹੋਵੋਗੇ, ਜੋ ਕਿ ਹਿੱਟ ਨੈੱਟਫਲਿਕਸ ਸੀਰੀਜ਼ ਸਟ੍ਰੈਂਜਰ ਥਿੰਗਜ਼ ਵਿੱਚ ਡਸਟਿਨ ਹੈਂਡਰਸਨ ਦਾ ਕਿਰਦਾਰ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਉਸਨੇ ਜਨਤਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੁਲਾਸਾ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸਨੂੰ ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਹੈ। ਗੈਟੇਨ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਉਹ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਸਨੂੰ ਇਹ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹ ਇਹ ਵੀ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤ ਹੈ ਕਿ ਉਸਦੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਉਹ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰਨ, ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਬਾਰੇ ਗਲਤ ਧਾਰਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੀ ਮਸ਼ਹੂਰ ਹਸਤੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ

ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰੋ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਪਵੇਗਾ, ਤਾਂ ਜੋ ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਦੰਦ ਵਧਦੇ ਜਾਣ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਬੇਅਰਾਮੀ ਜਾਂ ਦਰਦ ਦੇ ਰੱਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਬੇਝਿਜਕ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰੋ।

` ਕਲੀਡੋਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, RUNX2 ਜੀਨ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ