ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕਈ ਵਾਰ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਾਰੇ ਸੁਣਦੇ ਹਾਂ ਜੋ ਸਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਹਨ, ਹੈ ਨਾ? ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਉਹ ਹੈ ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜੀ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਬਹੁਤ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ। ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਮੇਰੇ 'ਤੇ ਲਾਗੂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਇਹ ਗਿਆਨ ਕਿਸੇ ਦਿਨ ਕਿਸੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋਵੇਗਾ।

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਕਹੀਏ ਤਾਂ, ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਹ ਦਿਮਾਗ, ਹੱਡੀਆਂ, ਦਿਲ, ਅੰਤੜੀਆਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਵਰਗੇ ਕਈ ਅੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੁਣ ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲ ਹਨ। ਇਹ ਸੈੱਲ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਵਧਦੇ ਅਤੇ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਸੈੱਲ ਕੁਝ ਨਿਯੰਤਰਣ ਅਨੁਸਾਰ ਵਧਦੇ ਅਤੇ ਵੰਡਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਇਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ "ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ, ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਵਧਣ ਅਤੇ ਵੰਡਣ" ਦਾ ਹੁਕਮ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਹੈ ਜੋ ਸੈੱਲ ਦੇ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਸੈੱਲ ਬੇਲੋੜੇ ਅਤੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਗੁਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਦੋਵੇਂ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ 100 ਤੋਂ 1500 ਲੋਕ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਜੋ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਦਿਲ ਦੀ ਅਨਿਯਮਿਤ ਤਾਲ ('ਐਰੀਥਮੀਆ') ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਮੋਟਾ ਹੋਣਾ ('ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ') ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਸ਼ਾਇਦ ਸਭ ਤੋਂ ਖਤਰਨਾਕ ਲੱਛਣ ਹਨ।
• ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਅਤੇ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ: ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਲਈ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣਾ ਅਤੇ ਖਾਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ: ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ) ਜਾਂ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਵਕਰ (ਕਾਈਫੋਸਿਸ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਹਲਕੀ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿਆਰੀ ਖਰਾਬੀ, ਵੀ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਨਜ਼ਰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ, ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਜਾਂ ਵਾਧੇ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਢਾਂਚਾਗਤ ਬਦਲਾਅ: ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ): ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਢਿੱਲੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਉਂਗਲੀ ਅਤੇ ਗੁੱਟ ਦੇ ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮੋੜ।
• ਅੱਡੀ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਇੱਕ ਤੰਗ ਐਚੀਲਿਸ ਟੈਂਡਨ ਹੋਣਾ।
• ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਸਿਰ, ਵੱਡਾ ਮੂੰਹ, ਭਰੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ, ਚੌੜੀਆਂ ਨਾਸਾਂ, ਅਤੇ ਚਿਹਰਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਖੁਰਦਰਾ ਦਿੱਖ ਵਾਲਾ ।
• ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ 'ਤੇ ਢਿੱਲੀ ਚਮੜੀ ਹੋਣਾ ('ਕਿਊਟਿਸ ਲੈਕਸਾ')।
• ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਹੌਲੀ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੱਦ ਦਾ ਘਟਣਾ।
• ਚਮੜੀ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਨਾਲੋਂ ਗੂੜ੍ਹੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ (ਹਾਈਪਰਪੀਗਮੈਂਟੇਸ਼ਨ)।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਕਿਉਂ ਬਣਦੇ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਸੈੱਲ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦੇ ਅਤੇ ਵੰਡਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੈੱਲ ਵੰਡ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਟਿਊਮਰ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਜਾਂ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ (ਸੌਮਣੀ) ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਗਿਰੀਆਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਪੈਪੀਲੋਮਾ (ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲਾ): ਇਹ ਛੋਟੇ, ਮਸਰ ਵਰਗੇ ਵਾਧੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਨੱਕ, ਮੂੰਹ, ਜਾਂ ਗੁਦਾ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਰੈਬਡੋਮਿਓਸਾਰਕੋਮਾ (ਕੈਂਸਰ): ਇਹ ਇੱਕ ਕੈਂਸਰ ਹੈ ਜੋ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਨਿਊਰੋਬਲਾਸਟੋਮਾ (ਕੈਂਸਰ): ਇਹ ਨਸ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ਵੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਟ੍ਰਾਂਜਿਸ਼ਨਲ ਸੈੱਲ ਕਾਰਸੀਨੋਮਾ (ਕੈਂਸਰ): ਇਹ ਬਲੈਡਰ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜੋ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ HRAS ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ HRAS ਜੀਨ H-Ras ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਸੈੱਲ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਵੰਡ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਸ H-Ras ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਲਾਈਟ ਸਵਿੱਚ ਸਮਝੋ। ਜਦੋਂ HRAS ਜੀਨ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ "ਬੰਦ" ਸਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਲਗਾਤਾਰ "ਚਾਲੂ" ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ "ਹੋਰ ਵਧਣ, ਹੋਰ ਵੰਡਣ" ਲਈ ਬੇਲੋੜੇ ਸੰਕੇਤ ਮਿਲ ਰਹੇ ਹਨ। ਇਹ ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੂਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਿਛੋਕੜ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੋਂ ਚਲੀ ਆ ਰਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ?

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲੇ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ('ਡੀ ਨੋਵੋ' ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਾ ਹੋਈ ਹੋਵੇ।

ਪਰ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀਬੱਚੇ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਭਿੰਨਤਾ ਹੈ, ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਲਗਭਗ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇਗੀ।

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸੇ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਅਕਸਰ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? (ਨਿਦਾਨ)

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਫਿਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ। ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਵੀ ਪੁੱਛੇਗਾ ਕਿ ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਾਰਡੀਓਫੇਸੀਓਕੁਟੇਨੀਅਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਅਤੇ ਨੂਨਨ ਸਿੰਡਰੋਮ । ਇਸ ਲਈ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹੀ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਵੱਖਰਾ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਪੱਕਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਕਈ ਵਿਕਲਪ ਹਨ:

• ਸਰਜਰੀ: ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਅਤੇ ਸਪਾਈਨਲ ਸਟੇਨੋਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦਵਾਈਆਂ: ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਬੀਟਾ-ਬਲੌਕਰ, ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਚੈਨਲ ਬਲੌਕਰ, ਅਤੇ ਐਂਟੀਐਰੀਥਮਿਕ ਦਵਾਈਆਂ ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਨਜ਼ਰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ: ਐਨਕਾਂ ਲਗਾਓ ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਕਰਵਾਓ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ: ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਹਾਰਾ ('ਬਰੇਸ') ਪਹਿਨਣਾ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ: ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿੱਖਿਆ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਦਾ ਹਵਾਲਾ।
• ਟਿਊਮਰਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ: ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰਾਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਕੀਮੋਥੈਰੇਪੀ । ਸੁੱਕੀ ਬਰਫ਼ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਪੈਪੀਲੋਮਾ ਵਰਗੇ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਗਏ ਇਹਨਾਂ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ?

ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵੰਡ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰਾਂ ਦਾ ਵੀ ਇਲਾਜ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਉਮੀਦ ਹੈ।

ਕੀ ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਬੇਤਰਤੀਬੇ, ਅਚਾਨਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ('ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ') ਕਰਵਾ ਕੇ ਅਤੇ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, 'ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ' ਕਰਵਾ ਕੇ ਆਪਣੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਉਸਦੀ ਆਮ ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਉਸਨੂੰ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਕਈ ਵਾਰ ਅਜਿਹਾ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਲ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੇਜ਼ ਜਾਂ ਹੌਲੀ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਛਾਤੀ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।
• ਚੱਕਰ ਆਉਣਾ ਜਾਂ ਹਲਕਾ ਜਿਹਾ ਸਿਰ ਹੋਣਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਦੇਰੀ ਨਾ ਕਰੋ।

ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਉੱਠਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ:

• ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮੈਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਜਾਂਚ ਲਈ ਆਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਮਾਹਰ ਦੀਆਂ ਸੇਵਾਵਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ? (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ, ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ)

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਅਤੇ ਚਿੰਤਤ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸੇ ਲਈ ਵੀ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਕਰਮਚਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇਣ ਲਈ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜਿਸਦੀ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਰਹੋ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਛੋਟੇ ਟਿਊਮਰ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ ਜੋ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨਤੀਜਾ ਓਨਾ ਹੀ ਵਧੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

` ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, HRAS ਜੀਨ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜੋਖਮ, ਲੱਛਣ