ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ? ਆਓ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਤੁਰਦੇ ਜਾਂ ਦੌੜਦੇ ਸਮੇਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਹਿੱਲਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖਣ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ? ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਫ੍ਰਾਈਡਰਾਈਚ'ਜ਼ ਅਟੈਕਸੀਆ, ਜਾਂ "(FA)" ਜਾਂ "(FRDA)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸ਼ੀਆ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸ਼ੀਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਸਾਡਾ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਗਤੀ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਅਸੀਂ "ਅਟੈਕਸ਼ੀਆ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ। ਪਰ ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਵਰਗੀਆਂ ਥਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਸੋਚਣ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ (ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਾਰਜਾਂ) ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।

ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸਿਆ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਅਟੈਕਸਿਆ ਦੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਹਰ 50,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਹਰ 40,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਖੋਜ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1863 ਵਿੱਚ ਨਿਕੋਲਸ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਨਾਮ ਦੇ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਇਸਦਾ ਨਾਮ ਉਸਦੇ ਨਾਮ 'ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਣ ਲੱਗਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਉਹ ਆਪਣਾ ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆ ​​ਬੈਠਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ, "ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਚੱਲੇਗਾ? ਇਹ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗਾ?" ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਕੀ ਫ੍ਰਾਈਡਰੀਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ (FA) ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, "ਆਮ" ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸਿਆ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 25 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੋ ਹੋਰ ਅਟੈਪੀਕਲ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਇਹ ਸਾਰੇ FA ਮਾਮਲਿਆਂ ਦੇ ਲਗਭਗ 15% ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ:

• ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਫ੍ਰਾਈਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸਿਆ (LOFA): ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ 25 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਬਹੁਤ ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਫ੍ਰਾਈਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸਿਆ (VLOFA): ਇੱਥੇ, ਲੱਛਣ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ, `(LOFA)` ਅਤੇ `(VLOFA)`, ਆਮ `(FA)` ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੰਭੀਰ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਤੋਂ 15 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਕੁਝ ਨੂੰ 50 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਪਹਿਲੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਪਹਿਲੇ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਲੱਛਣ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ, ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ (ਜਿਸਨੂੰ ਗੇਟ ਅਟੈਕਸਿਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

`(FA)` ਦੇ ਮੁੱਖ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਐਟੈਕਸੀਆ)।
• ਛੂਹਣ ਦੀ ਸੰਵੇਦਨਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਇਸਨੂੰ `(ਪੈਰੀਫੇਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ)` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)।
• ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬਾਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਪੋਰਫਲੈਕਸੀਆ)।

ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਇੱਥੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਦੌੜਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਕੋਰੀਆ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਅਣਇੱਛਤ ਕੰਬਣਾ ਅਤੇ ਕੰਬਣਾ ਹੈ।
• ਸੰਵੇਦਨਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜੋ ਲੱਤਾਂ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਪੇਟ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਫੈਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਲਗਾਤਾਰ ਥਕਾਵਟ।
• ਬੋਲਣ ਵੇਲੇ, ਸ਼ਬਦ ਧੁੰਦਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਹੌਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਡਾਈਸਾਰਥਰੀਆ)।
• ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)।
• ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਹੈ।
• ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਅਹਿਸਾਸ ਗੁਆਉਣਾ (`(ਪ੍ਰੋਪਰੀਓਸੈਪਸ਼ਨ)` ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ)।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਪੈਰਾਂ ਦਾ ਅੰਦਰ ਵੱਲ ਮੁੜਨਾ, ਉੱਚੀਆਂ ਕਮਾਨਾਂ, ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਪੈਰ (ਪੇਸ ਕੈਵਸ)।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇੱਕ 8 ਸਾਲ ਦਾ ਬੱਚਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਨਾਮ ਸਾਦੁਨ ਹੈ। ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਦੌੜਾਕ ਅਤੇ ਖੇਡਣ ਦਾ ਸਾਥੀ ਹੁੰਦਾ ਸੀ। ਪਰ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਤੋਂ, ਉਹ ਤੁਰਦੇ ਸਮੇਂ ਠੋਕਰ ਖਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣਾ ਸੰਤੁਲਨ ਨਹੀਂ ਰੱਖ ਸਕਦਾ। ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਖੇਡਦੇ ਸਮੇਂ ਵੀ, ਜਦੋਂ ਉਹ ਆਪਣੇ ਦੋਸਤਾਂ ਨਾਲ ਦੌੜਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਡਿੱਗ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਪਹਿਲਾਂ ਤਾਂ, ਉਸਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੇ ਸੋਚਿਆ ਕਿ ਇਹ ਕੋਈ ਮਾਮੂਲੀ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਜਦੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਉਸਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਦਿਖਾਇਆ ਤਾਂ ਹੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਸ "(FA)" ਬਾਰੇ ਪਤਾ ਲੱਗਾ।

ਹੋਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਜੋ ਫ੍ਰਾਈਡਰੀਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ (FA) ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

FA ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 75% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹਨ:

ਦਿਲ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ

• ਕਾਰਡੀਅਕ ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ।
• ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਵਿੱਚ ਬੇਨਿਯਮੀਆਂ (ਐਰੀਥਮੀਆ)।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, `(FA)` ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਮਾਇਓਕਾਰਡਾਈਟਿਸ।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਦਾਗ (ਮਾਇਓਕਾਰਡੀਅਲ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ)।
• ਦਿਲ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ (ਕਾਰਡੀਓਮੈਗਲੀ)।
• ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ।
• ਤੇਜ਼ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ (ਟੈਚੀਕਾਰਡੀਆ)।
• ਐਟਰੀਅਲ ਫਾਈਬਰਿਲੇਸ਼ਨ।
• ਦਿਲ ਬਲਾਕ।

ਸ਼ੂਗਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ

FA ਤੁਹਾਡੇ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਹਾਰਮੋਨ ਇਨਸੁਲਿਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਨਸੁਲਿਨ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਕਾਫ਼ੀ ਇਨਸੁਲਿਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦਾ ਪੱਧਰ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਹਾਈਪਰਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਸ਼ੂਗਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। FA ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 30% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ੂਗਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸੀਆ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ "FXN" ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ, "ਫ੍ਰੈਟੈਕਸਿਨ" ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੋਡ ਰੱਖਦਾ ਹੈ।

ਫ੍ਰੈਟੈਕਸਿਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ ਜੋ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਫ੍ਰਾਟੈਕਸਿਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ ਜੋ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹਿੱਸੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਵੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਸਮਝਦੇ ਕਿ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਫ੍ਰਾਟੈਕਸਿਨ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਦੇ ਆਮ ਕੰਮਕਾਜ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੋ ਫ੍ਰਾਟੈਕਸਿਨ (FA) ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਫ੍ਰਾਟੈਕਸਿਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰੋਕਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਕਾਫ਼ੀ ਫ੍ਰੈਟੈਕਸੀਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਨਾਲ ਹੀ, ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਉਪ-ਉਤਪਾਦ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਆਕਸੀਡੇਟਿਵ ਤਣਾਅ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਸਥਾਨਾਂ 'ਤੇ ਸੈੱਲ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ `(FA)` ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:

• ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਰਵਜ਼।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ।
• ਦਿਮਾਗ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸੇਰੀਬੈਲਮ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ।

ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਇਨਹੈਰੀਟੈਂਸ ਪੈਟਰਨ ਹੈ।

ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸੀਆ ਸਿਰਫ਼ ਤਾਂ ਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ (FXN) ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ ਪੈਟਰਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਭਾਵ, ਉਹ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ )। ਪਰ ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ:

• 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ `(FA)` ਹੋਵੇਗਾ (ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਹਨ)।
• 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਹੋਵੇਗਾ (ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ)।
• 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋਵੇਗਾ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ? (ਨਿਦਾਨ)

ਪਹਿਲਾਂ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਫਿਰ ਉਹ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ।

ਅੱਗੇ, ਡਾਕਟਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ।ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਉਹਨਾਂ ਖੇਤਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ (FA) ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਐਮਆਰਆਈ ਜਾਂ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀਆਂ ਤਸਵੀਰਾਂ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਹੋਰ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਸੰਬੰਧੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਮ (EMG) ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਲਨ ਅਧਿਐਨ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (ECG/EKG): ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਦੇ ਪੈਟਰਨ ਦੀ ਕਲਪਨਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਦੀਆਂ ਤਸਵੀਰਾਂ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਅਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਈ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੁਝ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਫ੍ਰਾਈਡਰੀਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ (FA) ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਸੱਚਮੁੱਚ ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਹੈ! 2023 ਵਿੱਚ, ਯੂਐਸ ਫੂਡ ਐਂਡ ਡਰੱਗ ਐਡਮਿਨਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ (ਐਫਡੀਏ) ਨੇ ਫ੍ਰਾਈਡਰੀਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ ਲਈ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਹਿਲੀ ਦਵਾਈ ਨੂੰ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦਿੱਤੀ। ਇਸਨੂੰ ਓਮਾਵੇਲੋਕਸੋਲੋਨ (SKYCLARYS™) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ 16 ਸਾਲ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਦਵਾਈ ਨਸਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਅਤੇ "ਅਟੈਕਸੀਆ" ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਸੁਧਾਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਦਵਾਈ ਦੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ 'ਤੇ ਹੋਰ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਓਮੇਵੇਲੌਕਸੋਲੋਨ FA ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਦਵਾਈ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ FA ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਬਣਾਈ ਰੱਖੋ, ਤਾਲਮੇਲ, ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਕਤ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰੋ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਜੀਭ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਸਿਖਲਾਈ ਦੇ ਕੇ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰੋ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪੈਰਾਂ ਦੀ ਵਿਕਾਰ ਅਤੇ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਲਈ ਬਰੇਸ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਦਵਾਈ ਲਓ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੂਗਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦੀ ਦਵਾਈ ਲਓ।
• ਦਰਦ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਇਲਾਜ।
• ਲਾਗਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ।
• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ ਖਾਸ ਜੁੱਤੇ, ਸੋਟੀਆਂ, ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ।
• ਦਿਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਹਲਕੇ FA ਲਈ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਹੈ, ਪਰ ਜੇਕਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਹੈ।

FA ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਕਸਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਟੀਮ ਦੀ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ। ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰ।
• ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ।
• ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ ਉਹ ਡਾਕਟਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ।
• ਭਾਸ਼ਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ।
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਸਰਜਨ।
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ।

ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸੀਆ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦਰਾਂ 'ਤੇ ਅੱਗੇ ਵਧਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰੇਗੀ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਤਿਆਰ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਇਸਨੂੰ ਐਡਜਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸੀਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ (FA) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ ਵਾਲੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪੈਂਦਾ। ਕੋਈ ਵੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ। ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਜੋ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਉਹ ਹੈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਜੋ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ ਦੀ ਖੋਜ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਬਾਰੇ

ਕਿਉਂਕਿ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸੀਆ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ "(FA)" ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। "(FA)" ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ "ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਪਰ FA ਸਾਰਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। FA ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ 60 ਸਾਲ ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਵੀ ਵੱਧ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਕਦੋਂ ਲੈਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸੀਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਲਾਜ ਲਈ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਲਈ ਆਪਣੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ'ਜ਼ ਅਟੈਕਸੀਆ (FA) ਹੈ ਤਾਂ ਘਬਰਾਹਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਤਿਆਰ ਕਰੇਗੀ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦਿਓ, ਅਤੇ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਰਹੋ। ਆਪਣਾ ਵੀ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਨਾ ਭੁੱਲੋ। ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਘਬਰਾਹਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ ਤਾਂ ਕਿਸੇ ਸਲਾਹਕਾਰ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲਓ।

ਸੰਖੇਪ ਵਜੋਂ ਯਾਦ ਰੱਖੋ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ'ਜ਼ ਅਟੈਕਸ਼ੀਆ (FA) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅੰਦੋਲਨ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਅਟੈਕਸ਼ੀਆ - ਸੰਤੁਲਨ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ) ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਕਾਰਨ: ``(FXN)`` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ``Frataxin`` ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਸ਼ੂਗਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਨਿਦਾਨ: ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ।
• ਇਲਾਜ: ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਨਵੀਂ ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਦਵਾਈ ਓਮਾਵੇਲੋਕਸੋਲੋਨ।
• ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ, ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਮਰਥਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਡਰਨਾ ਨਹੀਂ, ਸਗੋਂ ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ 'ਤੇ ਕਾਰਵਾਈ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

` ਫ੍ਰਾਈਡਰੀਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸੀਆ, ਐਫਏ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਗਤੀ ਵਿਕਾਰ, ਅਟੈਕਸੀਆ