ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਢਿੱਡ ਥੋੜ੍ਹਾ ਫੁੱਲਿਆ ਹੋਇਆ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਸਹੀ ਦਰ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ? ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ, ਇਹ ਕਿਸੇ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੈ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਜੋ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ। ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਡਰੋ ਨਾ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਕਹੀਏ ਤਾਂ, ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ, ਜਾਂ ਲਿਪਿਡਸ ਦੇ ਬੇਲੋੜੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ, "ਇਹ ਲਿਪਿਡ ਕੀ ਹਨ? ਇਹ ਕਿਉਂ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?" ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਾਈਏ।
ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਫੈਕਟਰੀ ਸਮਝੋ। ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਊਰਜਾ ਸਾਡੇ ਖਾਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਭੋਜਨਾਂ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ (ਲਿਪਿਡ) ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਲਿਪਿਡਾਂ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਅਤੇ ਤੇਲ) ਦੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਾਰਜਾਂ ਲਈ ਵੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀਆਂ ਕੰਧਾਂ ਬਣਾਉਣਾ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ।
ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਜਦੋਂ ਇਹ ਲਿਪਿਡ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਕੱਢਣ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਬਿਲਕੁਲ ਇੱਕ ਸਿਸਟਮ ਵਾਂਗ ਜੋ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚੋਂ ਕੰਮ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
ਪਰ ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਮੇਰੇ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਗਏ ਲਿਪਿਡਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਾਲੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਵਰਤੋਂ ਯੋਗ ਨਹੀਂ, ਬੇਲੋੜੇ ਲਿਪਿਡ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਕੂੜੇ ਦੇ ਢੇਰ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟੁੱਟੀ ਹੋਈ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਨਿਪਟਾਰੇ ਦੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਹੈ।
ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਲਿਪਿਡ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਥਾਂ 'ਤੇ ਇਕੱਠੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।
- ਦਿਮਾਗ
- ਜਿਗਰ
- ਤਿੱਲੀ
- ਫੇਫੜੇ
- ਬੋਨ ਮੈਰੋ
ਇਹ ਦਿਲ ਵਰਗੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਲਿਪਿਡ ਬਣਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦੇ ਹਨ। ਉਦੋਂ ਹੀ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਲੱਛਣ ਉਸ ਅੰਗ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲਿਪਿਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ।
ਤੰਤੂ ਸੰਬੰਧੀ ਲੱਛਣ
ਇਹ ਲੱਛਣ ਉਦੋਂ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਲਿਪਿਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
- ਅਟੈਕਸੀਆ: ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਜਾਣਬੁੱਝ ਕੇ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਰਨਾ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣਾ। ਸਰੀਰ ਅਸਥਿਰ ਅਤੇ ਅਸਥਿਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ:ਸਰੀਰ ਬੇਜਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ: ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਖ਼ਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਮਰੋੜ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਰਕਤ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
- ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਸ਼ਬਦ ਅਸਪਸ਼ਟ, ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ।
- ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਗਿਰਾਵਟ: ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਘਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ
- ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਦੀ ਸੋਜ: ਇਹ ਅਕਸਰ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਅੰਗ ਲਿਪਿਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਵੱਡੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦਾ ਪੇਟ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਨਿਕਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸੁੱਜਿਆ ਹੋਇਆ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
- ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
- ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਹਰਕਤ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ: ਉੱਪਰ ਅਤੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਕੌਰਨੀਆ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ: ਕੌਰਨੀਆ ਬੱਦਲਵਾਈ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਚੈਰੀ-ਲਾਲ ਧੱਬਾ: ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰ ਅੱਖ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਰੈਟੀਨਾ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਲਾਲ ਧੱਬਾ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਚੈਰੀ ਵਰਗਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਅਚਾਨਕ ਪ੍ਰਗਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ, ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਇੱਕ ਯੋਗ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ।
ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਸਾਰੀਆਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਇਸ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ (ਅਤੇ ਕੁਝ ਵਰਗੀਕਰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਵੀ)। ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਕਾਰਨ, ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਰਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਆਓ ਅੰਤਰਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਸਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਸਾਰਣੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰੀਏ।
| ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ | ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਕੁਦਰਤ | ਕਾਰਨ |
|---|---|---|
| ਕਿਸਮ ਏ |
| ਸਫਿੰਗੋਮਾਈਲੀਨੇਜ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਗਤੀਵਿਧੀ। ਇਹ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਲਿਪਿਡ ਸਫਿੰਗੋਮਾਈਲੀਨ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ। |
| ਕਿਸਮ ਬੀ | ਕਾਰਨ ਟਾਈਪ ਏ ਵਰਗਾ ਹੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ, ਸਫਿੰਗੋਮਾਈਲੀਨੇਜ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਟਾਈਪ ਏ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ, ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕੁਝ ਗਤੀਵਿਧੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। | |
| ਕਿਸਮ ਸੀ | ਕਾਰਨ ਕੋਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ NPC1 ਜਾਂ NPC2 ਨਾਮਕ ਦੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਅਤੇ ਹੋਰ ਲਿਪਿਡਾਂ ਨੂੰ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟ ਕਰਦੇ ਹਨ। |
ਟਾਈਪ ਡੀ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਗੱਲ
ਪਹਿਲਾਂ, ਕੈਨੇਡਾ ਦੇ ਨੋਵਾ ਸਕੋਸ਼ੀਆ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਟਾਈਪ ਸੀ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼, ਜੋ ਇੱਕ ਸਾਂਝੇ ਪੂਰਵਜ ਤੋਂ ਆਏ ਸਨ, ਨੂੰ ਟਾਈਪ ਡੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਸੀ। ਪਰ ਹੁਣ ਅਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਵੀ ਹੈ ਜੋ ਟਾਈਪ ਸੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ, ਅਤੇ NPC1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ?
ਇਸ ਸਵਾਲ ਦਾ ਜਵਾਬ ਜਾਣਨਾ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਸਾਰਿਆਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਸੱਚ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਇਸ ਸਮੇਂ ਤੱਕ, ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।
ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਕੀ ਕਰਦੇ ਹਨ?
ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜ ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜ ਹਨ। ਯਾਨੀ, ਭਾਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਉਹ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਰਾਮ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
- ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਤੋਂ ਸੁਰੱਖਿਆ: ਇਹ ਮਰੀਜ਼, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚੇ, ਅਕਸਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਮੂਨੀਆ ਵਰਗੇ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
- ਪੋਸ਼ਣ: ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਖੁਆਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ: ਕਸਰਤ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਇਲਾਜ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ) ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਨੂੰ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ: ਜੇਕਰ ਫੇਫੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਟਾਈਪ ਬੀ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਤਾਂ ਪੂਰਕ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ ਇਲਾਜ
- ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ: ਇਸਨੂੰ ਟਾਈਪ ਬੀ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਅਜ਼ਮਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਅਜੇ ਤੱਕ ਇੱਕ ਮਿਆਰੀ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।
- ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇਲਾਜ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਟਾਈਪ ਬੀ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਕੁਝ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋਣਗੇ, ਪਰ ਇਹ ਅਜੇ ਵੀ ਖੋਜ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਹਨ।
ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਸੋਚਦੇ ਹਨ ਕਿ ਆਪਣੀ ਖੁਰਾਕ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਦਾ ਸੇਵਨ ਘਟਾ ਕੇ, ਉਹ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲਿਪਿਡਾਂ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਸੱਚਾਈ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਆਪਣੀ ਖੁਰਾਕ ਬਦਲਣ ਨਾਲ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਲਿਪਿਡਾਂ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਕਿਉਂਕਿ ਸਮੱਸਿਆ ਬਾਹਰੋਂ ਖਪਤ ਕੀਤੀ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਚਰਬੀ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਹੈ।
ਤੁਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਕੀ ਕਹਿ ਸਕਦੇ ਹੋ? (ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ)
ਇਹ ਗੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਵਿਸ਼ਾ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ ਦਾ ਭਵਿੱਖ, ਜਾਂ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ, ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਕਿਸਮ A: ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, 2-3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਲਾਗ ਜਾਂ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਕਾਰਨ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
- ਕਿਸਮ ਬੀ: ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਲੰਬੀ ਉਮਰ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਆਕਸੀਜਨ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਕਿਸਮ ਸੀ:ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਜਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਰਸ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ (ਲਿਪਿਡਜ਼) ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।
- ਇਸ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ (ਏ, ਬੀ, ਅਤੇ ਸੀ)। ਕਿਸਮ ਏ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੈ। ਕਿਸਮ ਬੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕਿਸਮ ਸੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
- ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਸੋਜ (ਜਿਗਰ/ਤਿੱਲੀ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ), ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਰੁਕਿਆ ਹੋਇਆ ਵਿਕਾਸ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਸਿਰਫ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ ਅਤੇ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਕਿਸੇ ਯੋਗ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਜਾਂ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।
- ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਾਰੇ ਖੋਜ ਪੂਰੀ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ। ਆਓ ਸਾਰੇ ਉਮੀਦ ਕਰੀਏ ਕਿ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਬਿਹਤਰ ਇਲਾਜ ਸਾਹਮਣੇ ਆਉਣਗੇ।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.