ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਜੋ ਖੁਸ਼ੀ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਉਹ ਵਰਣਨਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ? ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਹੀ, ਉਹ ਬੱਚੇ ਬਾਰੇ ਹਰ ਛੋਟੀ ਤੋਂ ਛੋਟੀ ਗੱਲ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਧਿਆਨ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਅਜੀਬ ਹੈ, ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਵੱਡੀਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਕੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਅਤੇ ਸ਼ੱਕ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਹਰ ਅਸਾਧਾਰਨ ਦਿੱਖ ਕਿਸੇ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ।

ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਸਥਾਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਟਾਂਕੇ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਡਾਕਟਰੀ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਧਣ ਲਈ ਜਗ੍ਹਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਖੋਪੜੀ ਜਲਦੀ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਦਿਮਾਗ ਅੰਦਰ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਖੋਪੜੀ ਇਸਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਧੱਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਖੋਪੜੀ ਦਾ ਆਕਾਰ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ।

• ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਵਿਚਕਾਰਲਾ ਹਿੱਸਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ ਜਾਂ ਅੰਦਰ ਧਸਿਆ ਹੋਇਆ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਵੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ । ਕਈ ਵਾਰ ਅੱਖਾਂ ਬਹੁਤ ਦੂਰ ਤੱਕ ਰੱਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਖੋਪੜੀ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਅਸਾਧਾਰਨ ਹੈ।
• ਇੱਕ ਹੋਰ ਖਾਸ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਅੰਗੂਠੇ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਦੂਜੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਵੱਲ ਮੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ। ਪਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਕੀ ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹਨ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਹਨ।

ਕਿਸਮ 1

ਇਹ ਉਹ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਘੱਟ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ "ਕਲਾਸਿਕ ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਵਿਕਾਰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਵੱਡੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੁੱਧੀ ਦੇ ਆਮ ਪੱਧਰ ਨਾਲ ਸਿੱਖ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਥੋੜ੍ਹੀ ਰਾਹਤ ਹੈ।

ਕਿਸਮ 2

ਇਹ ਪਹਿਲੀ ਕਿਸਮ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਕੂਹਣੀ ਅਤੇ ਗੋਡਿਆਂ ਦੇ ਜੋੜਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਮੋੜਨ ਅਤੇ ਫੈਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ।

ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਖੋਪੜੀ "ਤਿੰਨ-ਲੋਬਡ" ਜਾਂ "ਕਲੋਵਰਲੀਫ" ਆਕਾਰ ਧਾਰਨ ਕਰ ਲੈਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਿਰ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਅਤੇ ਸਾਹਮਣੇ ਇੱਕ ਸੁੱਜੀ ਹੋਈ, ਫੈਲੀ ਹੋਈ ਦਿੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕਿਸਮ 3

ਇਹ ਦੂਜੀ ਕਿਸਮ ਵਾਂਗ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਨੂੰ ਖੋਪੜੀ ਦਾ "ਕਾਰਨੇਸ਼ਨ" ਆਕਾਰ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇਵੇਗਾ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ:

• ਖੋਪੜੀ ਦਾ ਅਧਾਰ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦੰਦ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਜਨਮ ਦੇ ਦੰਦ)।
• ਅੱਖਾਂ ਆਪਣੀਆਂ ਛਾਤੀਆਂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਦੀਆਂ ਜਾਪਦੀਆਂ ਹਨ (ਓਕੂਲਰ ਪ੍ਰੋਪਟੋਸਿਸ)।
• ਆਂਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਗਾੜ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਟਾਈਪ 3 ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਵੀ ਓਨਾ ਚੰਗਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਮੌਤ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਇਹਨਾਂ ਤਿੰਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।

ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇੱਕ ਲੱਖ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ।

ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਪੜਾਅ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਟਾਂਕਿਆਂ ਦਾ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੰਦ ਹੋਣਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਵਧਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਬਾਅ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਕਈ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਅਕਸਰ ਉੱਚਾ ਮੱਥੇ ਵਾਲਾ।
• ਅੱਖਾਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਣਾ ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਦੂਰੀ ਵਧਣਾ।
• ਨੱਕ ਤਿੱਖੀ ਅਤੇ ਚੁੰਝ ਵਰਗੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਜਬਾੜੇ ਦੇ ਛੋਟੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਕਾਰਨ , ਦੰਦ ਇਕੱਠੇ ਭਰੇ ਹੋਏ ਅਤੇ ਖਿੱਚੇ ਹੋਏ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹਨ:

• ਵੱਡੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਚੌੜੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਦੂਜੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਤੋਂ ਵੱਖਰੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਉਂਗਲਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠੇ ਚਿਪਕਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਜਾਲ ਨਾਲ ਬੰਨ੍ਹਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਹਰ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਸਨੂੰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ: ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਪਾਣੀ ਵਰਗਾ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਬਾਅ ਵਧਦਾ ਹੈ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੰਦ ਪੀਸਣਾ ਅਤੇ ਚਿਪਕਣਾ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਾ ਕਰਨ ਕਾਰਨ ਹਿੱਲਣ-ਜੁਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਨੀਂਦ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੋਣਾ।
• ਨੱਕ ਰਾਹੀਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਸਾਹ ਮਾਰਗ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ)।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਇਹਨਾਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।ਇਸ ਕਾਰਨ ਸਵਾਲ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਅਕਸਰ, ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ `FGFR2 (ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟ ਗ੍ਰੋਥ ਫੈਕਟਰ ਰੀਸੈਪਟਰ)` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ `FGFR1` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, `FGFR3` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਪਾਈ ਗਈ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ (ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟ ਵਿਕਾਸ ਕਾਰਕ) ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਰੀਸੈਪਟਰਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਟਾਂਕੇ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ, ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਦਿਮਾਗ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਬੰਦ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਧੱਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਆਪਣੀ ਸ਼ਕਲ ਬਦਲਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ)। ਜਾਂ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ (ਡੀ ਨੋਵੋ ਪਰਿਵਰਤਨ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਵਾਂ, ਬੇਤਰਤੀਬ ਬਦਲਾਅ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬੇਤਰਤੀਬ ਬਦਲਾਅ ਥੋੜੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਪਿਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ 40-45 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ?

ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਕਿਸੇ ਨਾਲ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਕੋਈ ਜਾਣਬੁੱਝ ਕੇ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਪੜਾਅ ਦੌਰਾਨ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਜਾਂ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (MRI) ਟੈਸਟਾਂ ਰਾਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਅਕਸਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਹੋ ​​ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਖੋਪੜੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ ਸਕੈਨ (ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ) ਜਾਂ ਐਮਆਰਆਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਜੋ ਕਿ FGFR1 ਅਤੇ FGFR2 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਵੀ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਸਰਜਰੀਆਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਖੋਪੜੀ 'ਤੇ ਦਬਾਅ (ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ) ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਹੈ । ਜਾਂ, ਜੇਕਰ ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ), ਤਾਂ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਕੱਢਣ ਲਈ ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਟਿਊਬ (ਸ਼ੰਟ) ਪਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਰਜਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ 4 ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਡਾਕਟਰ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਖੋਪੜੀ ਨੂੰ ਖੋਲ੍ਹਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਓਸ ਤੋਂ ਬਾਦ,ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਅਸਮਾਨਤਾ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ, ਸਾਹ ਨਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਖੋਲ੍ਹਣ ਅਤੇ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਪੁਨਰਗਠਨ ਅਤੇ ਕਾਸਮੈਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ, ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ?

ਸਰਜਰੀ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਵੀ ਹਨ।

• ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਭੀੜ ਅਤੇ ਉੱਚੇ-ਕਮਾਨ ਵਾਲੇ ਤਾਲੂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਆਰਥੋਡੌਂਟਿਕਸ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀਆਂ ਲਈ ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ।

ਇਹ ਸਭ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਸਰਜਰੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੇ ਉਦੇਸ਼ ਨਾਲ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਚੱਲਣ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਤਿਆਰ ਕਰੇਗਾ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਸਰਜਰੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਟਾਈਪ 1 ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਾਈਪ 2 ਜਾਂ ਟਾਈਪ 3 ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋਣ ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।

ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਲੈ ਜਾਓ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਿਹਤ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋ ਸਕਣ।

ਕੀ ਮੈਂ ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਵਿੱਚ FGFR1 ਜਾਂ FGFR2 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦਾ 50% ਜੋਖਮ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਬੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ 50-50 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਵੇਗੀ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਤਾਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜ਼ੀਰੋ ਨਹੀਂ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ (ਡੀ ਨੋਵੋ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ) ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਗੱਲਾਂ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖੋ:

• ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਸਰਜਰੀ ਵਾਲੀ ਥਾਂ ਠੀਕ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ, ਰੰਗ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਸੁੱਜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਸ ਵਿੱਚ ਪੂਸ ਹੈ (ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ)।
• ਜੇਕਰ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਪੂਰੇ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਉਹ ਸਧਾਰਨ, ਬੋਲੇ ​​ਗਏ ਹੁਕਮਾਂ ਦਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚੰਗੇ ਹਨ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਢੁਕਵਾਂ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹੈ?
• ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੋਖਮ ਕੀ ਹਨ?
• ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੀ ਉਸਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ?

ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਵਾਲਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਜੋ ਵੀ ਹੈ, ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ।

ਕੀ ਪ੍ਰਿੰਸ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸੀ?

ਹਾਂ, ਇਹ ਇੱਕ ਜਾਣੀ-ਪਛਾਣੀ ਘਟਨਾ ਹੈ। ਆਪਣੀ 2017 ਦੀ ਕਿਤਾਬ, ਦ ਮੋਸਟ ਬਿਊਟੀਫੁੱਲ: ਮਾਈ ਲਾਈਫ ਵਿਦ ਪ੍ਰਿੰਸ ਵਿੱਚ, ਮਸ਼ਹੂਰ ਸੰਗੀਤਕਾਰ ਪ੍ਰਿੰਸ ਦੀ ਪਤਨੀ, ਮੇਅਟ ਗਾਰਸੀਆ ਨੇ ਦੱਸਿਆ ਕਿ ਕਿਵੇਂ 1996 ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜਨਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟਾਈਪ 2 ਸੀ। ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਮੌਤ ਹੋ ਗਈ। ਗਾਰਸੀਆ ਦੱਸਦੀ ਹੈ ਕਿ ਨਾ ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਪ੍ਰਿੰਸ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਸੀ, ਅਤੇ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਕਿੰਨੀ ਅਣਹੋਣੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਸਰਜਰੀਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿੱਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਪਛਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵੇਲੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

` ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਖੋਪੜੀ, ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਐਫਜੀਐਫਆਰ ਜੀਨ, ਸਰਜਰੀ