ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਆਓ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਕਿਸੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਅਜੀਬ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸਨੂੰ ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨਾਮ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਨਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਸਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਦੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ, ਸਟੀਕ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ 'ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ ' ਹੈ। ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਕੀ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ 'ਕੂੜਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੇਂਦਰ' ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ 'ਲਾਈਸੋਸੋਮ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹਨਾਂ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦਾ ਕੰਮ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨਾ, ਹਜ਼ਮ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਸਾਫ਼ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਬੀਟਾ-ਹੈਕਸੋਸਾਮਿਨੀਡੇਜ਼ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਚਰਬੀ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲਿਪਿਡ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋਣੀਆਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਕੂੜੇ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਹਟਾਇਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਚਰਬੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਅਕਸਰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਜੋਂ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਹੋਰ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਮਿਲੀਅਨ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਹੈਰਾਨੀ ਵਾਲੀ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਮੈਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਸੀ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕਿਸਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧੇਰੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀ ਲੋਕ
• ਉੱਤਰੀ ਅਰਜਨਟੀਨਾ ਦੇ ਕ੍ਰੀਓਲ ਲੋਕ
• ਪੂਰਬੀ ਯੂਰਪੀ ਲੋਕ
• ਲੇਬਨਾਨੀ ਲੋਕ
• ਸਸਕੈਚਵਨ, ਕੈਨੇਡਾ ਵਿੱਚ ਮੈਟਿਸ ਇੰਡੀਅਨਜ਼

ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵੰਸ਼ ਦਾ ਇਹਨਾਂ ਸਮੂਹਾਂ ਨਾਲ ਕੋਈ ਸਬੰਧ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਜੋਖਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?ਇਹ HEXB ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਜੀਨ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਕਿਤਾਬ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸਟੋਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਸ HEXB ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਬੀਟਾ-ਹੈਕਸੋਸਾਮਿਨੀਡੇਜ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਸਰੀਰ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਚਰਬੀਆਂ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਤੋੜ ਸਕਦਾ। ਫਿਰ ਉਹ ਚਰਬੀ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਤੰਤੂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ 3 ਤੋਂ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ । ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ : ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਵਧਦੀਆਂ।
• ਅਜੀਬ ਹਰਕਤਾਂ : ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਅੰਗ ਹਿਲਾਉਂਦੇ ਹੋ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਹੁਤ ਹੀ ਅਜੀਬ ਅਤੇ ਅਸੰਗਤ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ "ਚੈਰੀ-ਲਾਲ" ਧੱਬੇ : ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਲਾਲ ਧੱਬਾ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਚੈਰੀ ਦੇ ਰੰਗ ਵਰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ।
• ਸਿਰ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ) ਜਾਂ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ (ਆਰਗੇਨੋਮੈਗਲੀ) : ਅੰਗ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ, ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਹੈਰਾਨ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਹੁੰਗਾਰਾ : ਬੱਚਾ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਆਵਾਜ਼ 'ਤੇ ਵੀ ਝਿਜਕਦਾ ਅਤੇ ਝਿਜਕਦਾ ਹੈ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ : ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਦਾ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ : ਰੀਂਗਣ, ਬੈਠਣ ਅਤੇ ਮੁੜਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਐਟੈਕਸੀਆ) ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਝਟਕਾ (ਮਾਇਓਕਲੋਨਸ) : ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਭਾਵਨਾ, ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਰੋੜ।

ਜਦੋਂ ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ:

• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ
• ਅਧਰੰਗ
• ਮਿਰਗੀ ( ਦੌਰੇ )
• ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕਾਰਕਾਂ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਕੇ ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਹ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਏ : ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਬਦਲਾਅ ਕਦੋਂ ਦੇਖੇ ਅਤੇ ਉਹ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਚਰਚਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।
• ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ : ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਵੰਸ਼ ਉਪਰੋਕਤ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ: ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ : ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬੀਟਾ-ਹੈਕਸੋਸਾਮਿਨੀਡੇਜ਼ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ : ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ HEXB ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮੌਜੂਦ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟ ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਚੰਗਾ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ।
• ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਨੂੰ ਖੁੱਲ੍ਹਾ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ (ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ)।

ਭਾਵੇਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਖੋਜਕਰਤਾ ਲਗਾਤਾਰ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਉਮੀਦ ਹੈ।

ਕਈ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਇਸ ਵੇਲੇ ਜਾਂਚ ਚੱਲ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ
• ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ : ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਸਬਸਟਰੇਟ ਰਿਡਕਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ : ਇਸ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਬਦਲਣਾ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਥੈਰੇਪੀ

ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟਾਂ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਉਹ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਇਹਨਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ਸੱਚ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਬਹੁਤਾ ਵਧੀਆ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਘੱਟ ਹੈ । ਜਦੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਹਾਲਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ 3 ਜਾਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ, ਇਹ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਲਾਗਾਂ ਤੋਂ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮੈਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਦੁੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਉਪਯੋਗੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਅਸੀਂ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?
• ਸਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰਇਹ ਕਿੰਨਾ ਹੋਵੇਗਾ?
• ਸਾਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? ਸਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਕਿਵੇਂ ਰੱਖਾਂ ?
• ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ:

• ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ : ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰਹਿਣ ਅਤੇ ਇਸ ਦੁੱਖ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ।
• ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਖੋਜ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨਾ ।
• ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ : ਇਹ ਸਮੂਹ ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਵਰਗੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਅਤੇ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਕੀਮਤੀ ਹਨ।

ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਤੰਤੂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਹੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮੌਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਖੋਜ ਜਾਰੀ ਹੈ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਅੰਤਿਮ ਸੁਨੇਹਾ

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜੋ ਅਸੀਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ ਉਸ ਤੋਂ ਕੁਝ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਹਨ:

• ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।
• ਇਹ ਨਸ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ।
• ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਬੀਟਾ-ਹੈਕਸੋਸਾਮਿਨੀਡੇਜ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ।
• ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਆਰਾਮ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।
• ਖੋਜ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਉਮੀਦ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੋਖਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਤਾਕਤ ਹੋਵੇਗੀ।

ਜੇਕਰ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਸੀ, ਤਾਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

` ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ, ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਨਸ ਸੈੱਲ, ਬੀਟਾ-ਹੈਕਸੋਸਾਮਿਨੀਡੇਜ਼, ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ, ਭਰੂਣ ਦੇ ਲੱਛਣ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ