ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਸੁਸਤ ਹੈ, ਜਾਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਸਰਗਰਮ ਹੈ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਗਰਦਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਫੜਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਸਰੀਰ ਢਿੱਲਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਵੇ? ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਦੇਖ ਕੇ ਮਾਪਿਆਂ ਜਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ। ਇਹ ਹੈ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ SMA। ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਡਰੋ ਨਾ। ਇਸ ਲੇਖ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।
SMA ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਪਾਈਨਲ ਮਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ (ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ) ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਬਿਲਕੁਲ ਜਿਵੇਂ ਇੱਕ ਅਣਵਰਤੇ ਔਜ਼ਾਰ ਨੂੰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਜੰਗਾਲ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਥੋੜਾ ਹੋਰ ਸਮਝਾਈਏ। ਸਾਡਾ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਸੁਨੇਹੇ ਭੇਜਦੇ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਹਿੱਲਣ ਲਈ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੁਨੇਹੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਨਰਵ ਸੈੱਲ ਦੁਆਰਾ ਲਿਜਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜੋ ਇੱਕ ਬਿਜਲੀ ਦੇ ਤਾਰ ਵਾਂਗ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਹੇਠਲੇ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। SMA ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਨਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ "ਹਿੱਲਣ" ਲਈ ਸੁਨੇਹਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਜਦੋਂ ਸੁਨੇਹਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਘਰ ਦੇ ਟੀਵੀ ਦੀ ਬਿਜਲੀ ਦੀ ਤਾਰ ਟੁੱਟ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ? ਟੀਵੀ ਕਿੰਨਾ ਵੀ ਵਧੀਆ ਕਿਉਂ ਨਾ ਹੋਵੇ, ਇਹ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ, ਠੀਕ ਹੈ? ਇਸ ਨਾਲ ਵੀ ਅਜਿਹਾ ਹੀ ਹੈ। ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋਣ, ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸੁਨੇਹੇ ਭੇਜਣ ਵਾਲੇ ਤੰਤੂ ਸੈੱਲ ਨਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਣਗੀਆਂ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੇਂਦਰ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਨੇੜੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ (ਨੇੜਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ) ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਮੋਢੇ, ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਅਤੇ ਪੱਟਾਂ ਵਰਗੇ ਖੇਤਰ। ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੇਂਦਰ ਤੋਂ ਦੂਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ (ਦੂਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ), ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਂਗਲਾਂ, ਘੱਟ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
SMA ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਸਾਰੇ SMA ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਉਮਰ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਪੰਜ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਰਗੀਕਰਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਨਾਲ ਤੁਸੀਂ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਹੋ।
| SMA ਕਿਸਮ | ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮਰ | ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ |
|---|---|---|
| ਕਿਸਮ 0 (ਜਮਾਂਦਰੂ SMA) | ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ (ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ) | ਸਭ ਤੋਂ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ। ਬੱਚਾ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਹਿੱਲਦਾ ਹੈ। ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬੱਚਾ ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। |
| ਕਿਸਮ 1 (ਵਰਡਨਿਗ-ਹਾਫਮੈਨ ਬਿਮਾਰੀ) | 6 ਮਹੀਨੇ ਪਹਿਲਾਂ | ਲਗਭਗ 60% SMA ਮਰੀਜ਼ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਗਰਦਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ , ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਸਾਹ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। |
| ਕਿਸਮ 2 (ਡੁਬੋਵਿਟਜ਼ ਬਿਮਾਰੀ) | 6 ਤੋਂ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ | ਇਹ ਬੱਚੇ ਬੈਠ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਤੁਰ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ। ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ। ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਮੌਤ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਲਗਭਗ 70% 25 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। |
| ਕਿਸਮ 3 (ਕੁਗਲਬਰਟ-ਵੇਲੈਂਡਰ ਬਿਮਾਰੀ) | 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ | ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਹਨ। ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ। |
| ਕਿਸਮ 4 (ਬਾਲਗ ਸ਼ੁਰੂਆਤ) | 21 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ | ਸਭ ਤੋਂ ਹਲਕਾ ਕਿਸਮ। ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। |
ਇਹ SMA ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?
ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ SMN1 (ਸਰਵਾਈਵਰ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ 1) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਜੀਨ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕੰਮ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਹੈ ਜੋ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਦੇ ਬਚਾਅ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ। SMA ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇਸ SMN1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਾਂ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਸਰੀਰ ਕਾਫ਼ੀ SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਜਿਉਂਦੇ ਨਹੀਂ ਰਹਿ ਸਕਦੇ। ਉਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸੁੰਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਤਾਂ SMN2 ਜੀਨ ਕੀ ਹੈ?
ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ SMN1 ਜੀਨ ਵਰਗਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਜੀਨ ਹੈ। ਇਹ SMN2 ਜੀਨ ਹੈ। ਇਹ SMN1 ਜੀਨ ਦਾ 'ਬੈਕਅੱਪ' ਵਰਗਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ SMN2 ਜੀਨ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ SMN2 ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ SMN2 ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਜਿੰਨੀਆਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਾਪੀਆਂ ਹੋਣਗੀਆਂ, ਸਰੀਰ ਓਨਾ ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰੇਗਾ। ਇਸ ਲਈ, ਭਾਵੇਂ SMN1 ਜੀਨ ਨਾ-ਸਰਗਰਮ ਹੋਵੇ, ਇਸ ਕਮੀ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਪੂਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, SMN2 ਦੀਆਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਾਪੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦੀ ਹੈ?
ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ SMN1 ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
ਅਕਸਰ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ "ਕੈਰੀਅਰ" ਹੁੰਦੇ ਹਨ - ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਚੰਗਾ SMN1 ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਦੋ ਅਜਿਹੇ ਕੈਰੀਅਰ ਮਾਪਿਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ,
- ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।
- ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਵੀ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਹੋਵੇਗਾ।
- ਬੱਚੇ ਦੇ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਨੁਕਸ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋਣ ਦੀ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।
SMA ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ SMA ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਫਿਰ ਉਹ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ।
SMA ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ। ਇਹ 95% ਸਮੇਂ SMA ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਵਿਕਸਤ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਹੁਣ ਸਾਰੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਕਈ ਵਾਰ SMA ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ। ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਤੁਰੰਤ SMA ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਉਹ ਕਾਰਨ ਲੱਭਣ ਲਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ:
- ਕਰੀਏਟਾਈਨ ਕਿਨੇਜ਼ (CK) ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਉਦੋਂ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, SMA ਵਿੱਚ CK ਦੇ ਪੱਧਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।
- ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਮ (EMG) ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਲਨ ਦਾ ਅਧਿਐਨ:ਇਹ ਟੈਸਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੀ ਬਿਜਲੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦੇ ਹਨ।
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਇਹ ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਥੇ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਕੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਹਾਂ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ SMA ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਆਪਣੇ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਦੋ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਹਨ:
1. ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ, ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਰਿੰਜ ਨਾਲ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
2. ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਇੱਥੇ, ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਐਸਐਮਏ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, SMA ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ, ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਦਵਾਈਆਂ ਖੋਜੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰਾਹ ਨੂੰ ਬਦਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:
1. ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ
ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਬੇਅਰਾਮੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ।
- ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਸਹੀ ਆਸਣ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ, ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਸੁਤੰਤਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
- ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ: ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਰੇਸ, ਬੈਸਾਖੀਆਂ, ਵਾਕਰ ਅਤੇ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ।
- ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ: ਜੇਕਰ ਨਿਗਲਣਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਨੱਕ ਜਾਂ ਪੇਟ ਰਾਹੀਂ ਸਿੱਧੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਪਾਈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਸਹਾਇਕ ਹਵਾਦਾਰੀ: ਜਦੋਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮਸ਼ੀਨਾਂ (ਵੈਂਟੀਲੇਟਰ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।
2. ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੋਰਸ ਨੂੰ ਬਦਲਦੀਆਂ ਹਨ
2016 ਤੋਂ, ਕਈ ਦਵਾਈਆਂ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ SMA ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਾਂਤੀ ਲਿਆ ਦਿੱਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੋਰਸ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਹੱਦ ਤੱਕ ਬਦਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਬਿਮਾਰੀ-ਸੋਧਣ ਵਾਲੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ 'ਬੈਕਅੱਪ' ਜੀਨ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ, SMN2 ਜੀਨ ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਹੋਰ SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ। ਨੁਸਿਨਰਸਨ (ਸਪਿਨਰਾਜ਼ਾ®) ਅਤੇ ਰਿਸਡਿਪਲਾਮ (ਏਵਰਿਸਡੀ®) ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ।
- ਜੀਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਉੱਨਤ ਇਲਾਜ ਵਿਧੀ ਹੈ।ਓਨਾਸੇਮਨੋਜੀਨ ਅਬੇਪਾਰਵੋਵੇਕ-ਜ਼ੀਓਈ (ਜ਼ੋਲਗੇਂਸਮਾ®) ਦਵਾਈ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਨੁਕਸਦਾਰ SMN1 ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ SMN1 ਜੀਨ ਨਾਲ ਬਦਲ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਵਾਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਹੈ ਜੋ ਨਾੜੀ ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (IV)।
ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਸਭ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
ਐਸਐਮਏ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ
ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ , ਕਮਰ ਦਾ ਖਿਸਕਣਾ, ਫ੍ਰੈਕਚਰ।
- ਖਾਣਾ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਕਾਰਨ ਕੁਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਡੀਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ।
- ਛਾਤੀ ਦੀ ਲਾਗ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਸਪੀਰੇਸ਼ਨ ਨਮੂਨੀਆ ਜੋ ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਦੇ ਰਸਤੇ ਵਿੱਚ ਭੋਜਨ ਦੇ ਦਾਖਲ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
- ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
SMA ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਿਸਮ 3 ਅਤੇ 4 ਵਿੱਚ, ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਕਿਸਮ 1 ਵਰਗੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਨਵੇਂ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੇ ਗਏ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕਿਸਮ 1 ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ, ਹੁਣ ਕਾਫ਼ੀ ਵੱਧ ਗਈ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸਭ ਤੋਂ ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਜਾਣਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਵਿਅਕਤੀ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਹੈ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਐਸਐਮਏ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਤੱਕ ਸੁਨੇਹੇ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਾਲੇ ਤੰਤੂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ।
- ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਕਿਸਮ (ਕਿਸਮ 0 ਤੋਂ 4) ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਸੁਸਤੀ, ਹਿੱਲਜੁਲ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਜਾਂ ਆਪਣੀ ਗਰਦਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
- ਅੱਜ, ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ, ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ SMA ਦੇ ਕੋਰਸ ਨੂੰ ਬਦਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਓਨੇ ਹੀ ਵਧੀਆ ਨਤੀਜੇ ਹੋਣਗੇ।
- ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਇੱਕ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
- SMA ਬਾਰੇ ਸਿੱਖਦੇ ਸਮੇਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ