ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਬਾਰੇ ਥੋੜੀ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਆਓ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਤੁਸੀਂ "ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ" ਸ਼ਬਦ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੇ ਇਸਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਅਤੇ ਉਤਸੁਕਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗਾ? ਆਓ ਇਸ ਸਭ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕੀ ਹੈ? ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ...

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਲੱਖਾਂ ਛੋਟੇ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਬਣਿਆ ਹੈ। ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਉਸ ਸੈੱਲ ਦੇ ਕੰਟਰੋਲ ਕੇਂਦਰ ਵਰਗੀ ਇੱਕ ਜਗ੍ਹਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਉਸ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਦੇ ਅੰਦਰ 'ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ' ਨਾਮਕ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਕਿਤਾਬਾਂ ਵਾਂਗ ਹਨ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਬਾਰੇ ਹਰ ਚੀਜ਼, ਹਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਖਰਾ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਚਾਈ, ਰੰਗ, ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਰੰਗ, ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਰੰਗ) ਇਨ੍ਹਾਂ ਕਿਤਾਬਾਂ ਵਿੱਚ ਲਿਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਉਹ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ 'ਡੀਐਨਏ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ 23 ਜੋੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕੁੱਲ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਅੱਧੇ, 23, ਸਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਬਾਕੀ ਅੱਧੇ, 23, ਸਾਡੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਆਉਂਦੇ ਹਨ।

ਹੁਣ, ਇੱਥੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ: ਕਈ ਵਾਰ, ਉਹਨਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਕੁੱਲ ਗਿਣਤੀ 46 ਦੀ ਬਜਾਏ 47 ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। "ਟ੍ਰਾਈ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਤਿੰਨ, ਅਤੇ "ਸੋਮੀ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਇੱਕ ਸਰੀਰ ਵਰਗਾ ਕੁਝ। ਇਸ ਲਈ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਸਿਰਫ਼ ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਦੋ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਪੂਰੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਇਸ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੇ ਦੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਭੂਮਿਕਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿੱਥੇ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ:

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 : ਇਹ ਉਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਜੋਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ। 21ਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 : ਇਸਨੂੰ ਐਡਵਰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 : ਇਸਨੂੰ ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਸਾਡੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ 23ਵਾਂ ਜੋੜਾ ਸਾਡੇ ਲਿੰਗ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮਾਦਾ ਲਈ `XX` ਅਤੇ ਮਰਦ ਲਈ `XY` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਸੈੱਲ ਵੰਡਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹਨਾਂ ਲਿੰਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਐਕਸ (`ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਐਕਸ` ਜਾਂ `XXX`)
• ਕਲਾਈਨਫੇਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ('ਕਲਾਈਨਫੇਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਜਾਂ 'XXY')
• ਜੈਕਬ ਸਿੰਡਰੋਮ ('ਜੈਕਬ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਜਾਂ 'XYY')

ਇਸ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਕਿਸਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋਖਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੈਰਾਨੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ, ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ: ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਅਜਿਹੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੀ ਗਲਤੀ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ ਜੋ ਬੇਤਰਤੀਬ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21, ਜਾਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਕੱਲੇ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ, ਹਰ ਸਾਲ ਲਗਭਗ 6,000 ਬੱਚੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਹਰ 700 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਹੈ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੇਗਾ। ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਪਾਣੀ ਦੀ ਮਾਤਰਾ (ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ) ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਾਭੀਨਾਲ ਵਿੱਚ ਆਮ ਧਮਨੀਆਂ ਦੀ ਬਜਾਏ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਧਮਣੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ।
• ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ (ਤੁਰਨਾ) ਘੱਟ ਜਾਪਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਅਸਲ ਉਮਰ ਤੋਂ ਛੋਟਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
• ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕੁਝ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਤਾਲੂ ਦਾ ਫਟਣਾ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੀ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?

ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ (ਛੋਟਾ ਕੱਦ)।
• ਗੋਲ ਚਿਹਰਾ ਅਤੇ ਚਪਟਾ ਚਿਹਰਾ।
• ਅੱਖਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਝੁਕੀ ਹੋਈ ਨਜ਼ਰ।
• ਫਟਿਆ ਹੋਇਆ ਤਾਲੂ।
• ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ, ਫੇਫੜੇ, ਗੁਰਦੇ) ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣ ਸਕਦੇ ਜਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ।

ਇਹ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਵਿਗਿਆਨਕ ਵਿਆਖਿਆ...

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖਾਸ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਬਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਇਹ ਕ੍ਰਮ ਸਾਡੇ ਹੋਣ ਦੇ "ਬਲੂਪ੍ਰਿੰਟ" ਵਾਂਗ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਪ੍ਰਜਨਨ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਬਣਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ (ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ, ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਡੇ), ਤਾਂ ਉਹ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ਡ ਸੈੱਲ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੈੱਲ ਫਿਰ ਮੀਓਸਿਸ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਹ ਥਾਂ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਦੋ ਵਾਰ ਵੰਡਦਾ ਹੈ, ਚਾਰ ਸੈੱਲ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਰੇਕ ਨਵੇਂ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਮੂਲ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਅੱਧੀ ਮਾਤਰਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ (ਮੀਓਸਿਸ) ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ।, ਕਈ ਵਾਰ ਸੈੱਲ ਗਲਤ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੰਡ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਨਾਲ ਜੁੜ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਹਰੇਕ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਦੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਇੱਥੇ, ਇੱਕ ਤੀਜਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਜੋੜੇ ਨਾਲ ਜੁੜਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਕਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ ਹੈ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਮਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕਿਸੇ ਵੀ ਕੰਮ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, 35 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਵਾਲਿਆਂ ਲਈ ਜੋਖਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਬਾਰੇ ਸੁਰਾਗ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟੈਸਟ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣ ਅਤੇ ਸਕੈਨ ਕਰਨ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਸਕੈਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਵਾਧੂ ਤਰਲ, ਨੂਚਲ ਲਿਊਸੈਂਸੀ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰੇਗਾ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਢਲੇ ਟੈਸਟਾਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਖਾਸ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10 ਤੋਂ 13 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲਿੰਗ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 15 ਤੋਂ 20 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਸੰਭਾਵੀ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਪਰਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਨਾਭੀਨਾਲ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ (PUBS): ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਾਭੀਨਾਲ ਤੋਂ ਖੂਨ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ (NIPT): ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਹ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ।
• ਵਿਦਿਅਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਭਾਸ਼ਣ, ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ।
• ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ।

ਕੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵਰਗੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਕਿਉਂਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਨੁਕਸ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੌਰਾਨ ਬੇਤਰਤੀਬ ਢੰਗ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤੁਸੀਂ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕੰਮ ਕਰਕੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਉਮਰ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੈ ਤਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ।
• ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ।
• ਤੰਬਾਕੂ ਉਤਪਾਦਾਂ ਅਤੇ ਸ਼ਰਾਬ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨਾ।
• ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ ਖਾ ਕੇ ਅਤੇ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਸਰਤ ਕਰਕੇ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖੋ।

ਇਹ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗੀ?

ਕਿਉਂਕਿ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ "ਬਲੂਪ੍ਰਿੰਟ" ਨੂੰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ( ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ) ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 12 ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਕਸਰ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ) ਵਿਕਸਤ ਹੋਣਗੀਆਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ (ਨਵਜੰਮੇ ਸਮੇਂ) ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਬਚਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਅੰਗ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ) ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਬਚਣ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਇੱਕ ਮਾੜਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਗਰਭਪਾਤ ਦੇ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ (ਹੇਠਾਂ ਸੂਚੀਬੱਧ), ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਪੇਟ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਕੜਵੱਲ।
• ਪਿੱਠ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।
• ਪੇਟ ਦਰਦ।
• ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਜਾਂ ਭਾਰੀ ਖੂਨ ਵਗਣਾ।
• ਜ਼ੁਕਾਮ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਬੁਖਾਰ ਹੋਣਾ।

ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਨਾ ਝਿਜਕੋ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਮੈਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਇਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਜਣੇਪੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਕੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਮੈਂ ਸਫਲ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਅਤੇ ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ।

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਹੈ।
• ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਹੈ (ਭਾਵ, ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ)।

ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੌਰਾਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਨੂੰ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੌਰਾਨ ਹੋਣ ਤੋਂ ਨਹੀਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ।

ਅਸੀਂ ਜੋ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ ਉਸ ਵਿੱਚੋਂ ਕੀ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਹੈ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਕਿਉਂਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵਰਗੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ, ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਰੋਤ ਉਪਲਬਧ ਹਨ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਲੋੜੀਂਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

` ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਜੀਨ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਡਵਰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ