ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋਵੋਗੇ। ਕਈ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀਆਂ ਬਾਰੇ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਸੁਣਿਆ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਤਾਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਖੈਰ, ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਨਾਮ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਹੈ।

ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ (HCY) ਕੀ ਹੈ?

ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਅਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਜੋ ਭੋਜਨ ਖਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮਾਸ, ਮੱਛੀ, ਦੁੱਧ ਅਤੇ ਅੰਡੇ, ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵੱਡਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਛੋਟੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਤੋਂ ਬਣਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕਾਂ ਵਾਂਗ। ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਇਹ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ (HCY) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਨਾਮਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੋੜ ਅਤੇ ਹਜ਼ਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਇਸਨੂੰ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਅਤੇ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਹੋਰ ਰਸਾਇਣ, ਜੋ ਇਸ ਤੋਂ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਨਾਮਕ ਇਸ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਕੈਂਚੀ ਦੀ ਇੱਕ ਜੋੜੀ ਸਮਝੋ। ਇਹ ਕੈਂਚੀ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਨਾਮਕ ਵੱਡੀ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਛੋਟੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੱਟ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (ਕੈਂਚੀ) ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਜਾਂ ਜੇ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।

ਅਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?

ਹੈਰਾਨੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਕੋਈ ਫ਼ਰਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਉਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਆਮ ਬੱਚੇ ਹਨ। ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਈ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵੀ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ।

ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੀ ਸਾਰਣੀ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿਓ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਲੱਭਦੇ ਹਨ?

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਨਤੀਜੇ ਅਸਧਾਰਨ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ। ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਟੈਸਟ ਅਕਸਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਅਤੇ ਸ਼ੱਕ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਡਰਨ ਵਾਲੀ ਗੱਲ ਹੈ?

ਨਹੀਂ, ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦੇ ਹੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇ ।ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ। ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਹਨ:

1. ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਦਾ ਇਲਾਜ

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਦਾ ਇੱਕ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਸਪਲੀਮੈਂਟਸ ਦੀਆਂ ਉੱਚ ਖੁਰਾਕਾਂ ਦੇ ਕੇ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਇਲਾਜ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਸਹੀ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਟਾਮਿਨ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਥੱਕੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

2. ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ (ਘੱਟ-ਮਿਥੀਓਨਾਈਨ ਖੁਰਾਕ)

ਜੇਕਰ ਬੱਚਾ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦਾ, ਤਾਂ ਅਗਲਾ ਕਦਮ ਹੈ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਦੀ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ। ਇਹ ਖੁਰਾਕ ਅਕਸਰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲਈ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਵਿਕਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਡਾਇਟੀਸ਼ੀਅਨ ਦੀ ਮਦਦ ਲੈਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੁੱਧ ਦੀ ਬਜਾਏ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਫਾਰਮੂਲਾ ਦੇਣ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਫਾਰਮੂਲੇ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਸਾਰੇ ਹੋਰ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਵੀ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਹੋਰ ਪੂਰਕ ਲਿਖ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• ਬੇਟੇਨ ਅਤੇ ਫੋਲਿਕ ਐਸਿਡ: ਇਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੇ ਹਨ।
• ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ12 ਅਤੇ ਐਲ-ਸਿਸਟੀਨ: ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬੀ12 ਟੀਕੇ ਵਜੋਂ ਅਤੇ ਐਲ-ਸਿਸਟੀਨ ਪੂਰਕ ਵਜੋਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਇਲਾਜ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਬਦਲਾਅ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤਾਂ ਫਿਰ, ਸਾਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਕੀ ਸੋਚਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਾਰੀ ਰੱਖਿਆ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਸਟ੍ਰੋਕ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਥੱਕੇ ਬਣਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਇਲਾਜ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਹੋਰ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਨਿਯਮਤ ਸੰਪਰਕ ਬਣਾਈ ਰੱਖੋ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ।