ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਭਰਵੱਟੇ, ਥੋੜ੍ਹੇ ਜਿਹੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਹਨ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ? ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਕੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਇਸਨੂੰ 'ਕਾਬੂਕੀ' ਕਿਉਂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? ਇਸਦੀ ਖੋਜ ਕਿਵੇਂ ਹੋਈ?

ਇਹ ਕਹਾਣੀ 1960 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਜਪਾਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉੱਥੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀਆਂ ਦੋ ਟੀਮਾਂ ਨੇ ਅਜੀਬ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ, ਜੋ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਨਹੀਂ ਸਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰਿਆਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਨਜ਼ਰ ਸੀ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਭਰਵੱਟੀਆਂ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਬਹੁਤ ਮੋਟੀਆਂ ਸਨ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਲੰਬੀਆਂ ਸਨ ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਰਵਾਇਤੀ ਜਾਪਾਨੀ "ਕਾਬੂਕੀ" ਨਾਟਕਾਂ ਦੇ ਅਦਾਕਾਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮੇਕਅੱਪ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਕਾਬੂਕੀ ਅਦਾਕਾਰਾਂ ਦੇ ਮੇਕਅੱਪ ਵਿੱਚ ਸਮਾਨਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਨੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ "ਕਾਬੂਕੀ ਮੇਕਅੱਪ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਦਾ ਨਾਮ ਦਿੱਤਾ। ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ, ਇਸਨੂੰ ਛੋਟਾ ਕਰਕੇ "ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਕੇਐਸ)" ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ।

ਪਹਿਲਾਂ, ਇਹ ਸੋਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿਰਫ਼ ਜਪਾਨ ਤੱਕ ਸੀਮਿਤ ਹੈ। ਪਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਪੂਰੀ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਗਏ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 32,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਕਈ ਵਾਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ ਆਪਣੇ ਕਰੀਅਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਮਰੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਕਈ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹਨ ਜੋ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਓ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਾਰਣੀ ਵਿੱਚ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮਝੀਏ।

ਕੀ ਬੁੱਧੀ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਅੰਤਰ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੀ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੁਝ ਵਿਵਹਾਰਕ ਪੈਟਰਨ ਔਟਿਜ਼ਮ ਜਾਂ OCD (ਔਬਸੈਸਿਵ-ਕੰਪਲਸਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਰਗੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਲਗਾਤਾਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਮੂੰਹ ਵਿੱਚ ਪਾਉਣ ਅਤੇ ਚਬਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨਾ।
• ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਜਾਂ ਹੋਰ ਉਤੇਜਨਾ ਪ੍ਰਤੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ।
• ਕੁਝ ਖਾਸ ਸੁਆਦਾਂ ਜਾਂ ਬਣਤਰਾਂ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨਾ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਚਿੰਤਾ ਜਾਂ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਪਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹਨ। ਮਾਪੇ ਅਕਸਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸੰਗੀਤ ਪਸੰਦ ਹੈ।ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਕੁਝ ਗਾਣਿਆਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਅਦਭੁਤ ਯੋਗਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਤਰੀਕਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਯੋਗਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ? ਜੈਨੇਟਿਕਸ...

ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਹੁਣ ਤੱਕ ਦੋ ਮੁੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ।

1. KMT2D ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ: ਇਹ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 75% ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ।

2. KDM6A ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ: ਲਗਭਗ 9% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ KMT2D ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਬੱਚਾ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਦੂਰ ਹੋ ਜਾਵੇਗੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਢੁਕਵਾਂ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੀ ਗੱਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖੁਦ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਨੂੰ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਸੰਬੰਧਿਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਜਾਨਲੇਵਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਨਿਰੰਤਰ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਸਕੂਲੀ ਜੀਵਨ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ

ਇਹ ਬੱਚੇ ਸਕੂਲ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਅਧਿਆਪਕ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਖੇਡਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਕਿ ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ, ਕਿਉਂਕਿ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਜੋ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰਹਿਣ ਅਤੇ ਵਿਆਹ ਵੀ ਕਰਵਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।