ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ ਜੋ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਹਾਡਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਸੁਪਨਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ ਦੇਖਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਨੇ ਉਮੀਦ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਿਰਫ਼ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਤੁਸੀਂ ਡਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਆਓ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਬਾਰੇ ਸਰਲ ਅਤੇ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਕੋਈ ਛੂਤ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਨਾ ਹੀ ਇਹ ਕੋਈ ਗਲਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਲੱਖਾਂ ਛੋਟੇ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਬਣਿਆ ਹੈ। ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਦੇ ਅੰਦਰ "ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ" ਨਾਮਕ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਪੂਰੀ ਯੋਜਨਾ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਰੰਗ, ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਰੰਗ ਅਤੇ ਉਚਾਈ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਔਰਤ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਦੋ 'X' ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XX) ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਮਰਦ ਵਿੱਚ ਇੱਕ 'X' ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ 'Y' ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XY) ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਮਾਦਾ ਬੱਚੀ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਦੋ 'X' ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦਾ ਸਾਰਾ ਜਾਂ ਕੁਝ ਹਿੱਸਾ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਂ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀਆਂ ਕਈ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਐਕਸ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇੱਥੇ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ 'ਐਕਸ' ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਮੋਜ਼ੇਕ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇੱਥੇ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਦੋਵੇਂ 'X' ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ 'X' ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ 'X' ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪੂਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਾ ਸਿਰਫ ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਸੂਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਹ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਇਸਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨਗੇ।

• ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ: ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਮਾਂ ਤੋਂ ਲਏ ਗਏ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ (NIPT - ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ) ਜਾਂ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ (ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ) ਦੁਆਰਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ: ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਟੈਸਟ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਟੈਸਟ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ "ਫੋਟੋ" ਲੈਣੀ ਅਤੇ ਗੁੰਮ ਹੋਏ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਦਿਲ, ਗੁਰਦਿਆਂ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਅਤੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਵਰਗੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ "ਠੀਕ" ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਬਹੁਤ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ, ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਹਨ:

1. ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਫ਼ਤੇ ਵਿੱਚ ਕਈ ਵਾਰ ਦਿੱਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਟੀਕੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸਦੀ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਭਵ ਉਚਾਈ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।

2. ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਵਾਨੀ ਦੀ ਉਮਰ (ਲਗਭਗ 11-12 ਸਾਲ) ਦੇ ਆਸਪਾਸ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਇੱਕ ਹਾਰਮੋਨ ਹੈ ਜੋ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਕੁੜੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਜਿਨਸੀ ਪਰਿਪੱਕਤਾ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛਾਤੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਮਾਹਵਾਰੀ।

ਮਾਹਿਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਤੋਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ: ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਦਾ ਹੈ।
• ਪੀਡੀਆਟ੍ਰਿਕ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ: ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ।
• ਦਿਲ ਦਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ: ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ।
• ਨੈਫਰੋਲੋਜਿਸਟ: ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਹੋਰ ਮਾਹਿਰ: ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ, ਕੰਨ, ਨੱਕ, ਗਲਾ, ਆਰਥੋਪੈਡਿਕਸ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਸੰਬੰਧੀ ਅਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਵੀ ਲਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਟੀਮ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਮਾਪੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੁਝ ਸਿੱਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਉਦਾਸ ਅਤੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

• ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰੋ: ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਜਾਵੇਗੀ, ਓਨੀ ਹੀ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਓਨੇ ਹੀ ਵਧੀਆ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸੂਚਿਤ ਰਹੋ: ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਹੀ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।
• ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ: ਹੋਰ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਨੁਭਵ ਉਤਸ਼ਾਹ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਲਈ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਜਾਣਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਰਗੇ ਹੋਰ ਵੀ ਹਨ।
• ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ:ਇਹ ਸਫ਼ਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਵੀ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲਓ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਵੈ-ਮਾਣ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੋ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦੀ ਕਦਰ ਕਰੋ।