ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਪਰਵਾਹ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਹੈ ਨਾ? ਕਈ ਵਾਰ, ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਅਸੀਂ ਉਮੀਦ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਤਾਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਭੂਰਾ ਧੱਬਾ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਬਦਲਾਅ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਉਮੀਦ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਹੋਵੇ। ਇਹ ਹਮੇਸ਼ਾ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਜਾਣਨ ਯੋਗ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਉਹ ਹੈ ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ।

ਮੈਕਕੁਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਜਾਂ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ (ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ "ਫਾਈਬਰਸ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ) ਦੇ ਦਾਗ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਖਾਸ ਧੱਬੇ (ਪਿਗਮੈਂਟੇਸ਼ਨ) ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਜੋ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ, ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੂਜਿਆਂ ਲਈ, ਇਹ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਈ ਵਾਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਨਹੀਂ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਦੋਂ ਅਤੇ ਕਿਵੇਂ ਹੋਣਗੇ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਗਰਭ ਧਾਰਨ/ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਗਰਭਵਤੀ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਤੀ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀ ਦੇ ਕਾਰਨ।

ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖੋ: ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਮਾਪਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਜਾਂ ਨਾ ਕੀਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਕੰਮ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹਰ ਇੱਕ ਲੱਖ ਜਾਂ ਦਸ ਲੱਖ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਅਕਸਰ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਈ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਹਾਰਮੋਨਲ ਪ੍ਰਣਾਲੀ) ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੱਦ ਅਤੇ ਭਾਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਭੂਰੇ ਧੱਬੇ (ਜਿਸਨੂੰ "ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੇਟ ਧੱਬੇ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇੱਕ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚੇਬਹੁਤ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣੇ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਧਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਖਾਸ ਹੈ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।

ਮੈਕਕੁਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੱਡੀਆਂ, ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਹਾਰਮੋਨਲ ਪ੍ਰਣਾਲੀ) ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਜਾਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀ ਤੀਬਰਤਾ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ। ਇਹ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਮੁੱਖ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ "ਫਾਈਬਰਸ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਬਜਾਏ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਾਗ ਟਿਸ਼ੂ ਵਧਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਖੇਤਰ ਜਿੱਥੇ ਇਹ ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਟਿਸ਼ੂ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਧ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਵਿਗੜ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ । ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ, ਇਹ "ਫਾਈਬਰਸ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ" ਸਥਿਤੀ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੀ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇੱਕ ਹੋਰ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਭਾਵ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ 1% ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ "ਫਾਈਬਰਸ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ" ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਜਖਮ/ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਚੰਗਾ ਹੈ।

ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਅਸਮਿਤ ਵਿਕਾਸ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਅਤੇ ਬੇਅਰਾਮੀ।
• ਤੁਰਨ ਜਾਂ ਹਿੱਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ)।
• ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ 'ਰਿਕੇਟਸ' ਜਾਂ 'ਓਸਟੀਓਮਲੇਸ਼ੀਆ'।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ।
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ।
• ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਅਸਮਾਨ ਵਿਕਾਸ (ਇਸ ਨਾਲ ਲੰਗੜਾ ਕੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ)।

ਚਮੜੀ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਮੈਕਕੁਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦਾ ਰੰਗ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਧੱਬੇ ਹਲਕੇ ਭੂਰੇ ਤੋਂ ਗੂੜ੍ਹੇ ਭੂਰੇ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕਿਨਾਰੇ ਵੀ ਜਾਗਦਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੇਟ ਧੱਬੇ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਹੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਧੱਬੇ ਹੋਰ ਵੀ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਸਿਸਟਮ, ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਦੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਜੋ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਹੀ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਦੋ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਹੀ ਮਾਹਵਾਰੀ ਆਉਣੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟ ਜ਼ਿਆਦਾ ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਮਾਦਾ ਸੈਕਸ ਹਾਰਮੋਨ। ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਇਹਨਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 50% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਥਾਇਰਾਇਡ ਗਲੈਂਡ ਵਧੀ ਹੋਈ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਜਦੋਂ ਥਾਇਰਾਇਡ ਗਲੈਂਡ ਵੱਡਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਾਇਰਾਇਡ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਹਾਈਪਰਥਾਇਰਾਇਡਿਜ਼ਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਤੇਜ਼ ਧੜਕਣ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਸੀਨਾ ਆਉਣਾ, ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਅਤੇ ਭਾਰ ਘਟਣਾ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਸਿਸਟਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਪਿਟਿਊਟਰੀ ਗ੍ਰੰਥੀ ਦੁਆਰਾ ਵਾਧੇ ਦੇ ਹਾਰਮੋਨਾਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਉਤਪਾਦਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਅੰਗ ਵਧੇ ਹੋਏ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਗੋਲ ਗੁਣ, ਅਤੇ/ਜਾਂ ਗਠੀਏ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ (ਐਕਰੋਮੈਗਲੀ) ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤਣਾਅ ਹਾਰਮੋਨ ਕੋਰਟੀਸੋਲ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਕੁਸ਼ਿੰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਮੋਟਾਪਾ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ GNAS1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। GNAS1 ਜੀਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਹਾਰਮੋਨ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਐਡੀਨਾਈਲੇਟ ਸਾਈਕਲੇਜ਼ (ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵੀ) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹੀ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਂ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ)। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਕੋਈ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੀ ਕਿਸੇ ਗਲਤੀ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਕੁਝ ਕੀਤਾ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਉਸੇ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਹੋਣ ਦੇ ਕੋਈ ਸਾਬਤ ਮਾਮਲੇ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਇਸ "ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ" ਦਾ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਅਜੇ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ ਹੈ। ਖੋਜ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬੇਤਰਤੀਬ, ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਘਟਨਾਵਾਂ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਸਿਸਟਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਜਖਮਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ "ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੇਟ ਸਪਾਟਸ" ਅਤੇ "ਫਾਈਬਰਸ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ" ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੇਗਾ। ਨਿਦਾਨ ਅਕਸਰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜਵਾਨੀ ਜਾਂ ਅਸਧਾਰਨ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੇ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ: ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਸਿਸਟਮ (ਹਾਰਮੋਨ ਸਿਸਟਮ) ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ:ਉਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਜਾਂ ਹੋਰ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ (ਬਾਇਓਪਸੀ) ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ: ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਐਕਸ-ਰੇ ਵਰਗੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਅਤੇ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਵਜੋਂ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕੰਮ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰਾਂ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਿਸਫੋਸਫੋਨੇਟਸ, ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜਵਾਨੀ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਐਰੋਮਾਟੇਜ਼ ਇਨਿਹਿਬਟਰ।
• 'ਹਾਈਪਰਥਾਇਰਾਇਡਿਜ਼ਮ' ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ 'ਐਂਟੀਥਾਇਰਾਇਡਜ਼'।
• ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।

ਕੀ ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸਨੂੰ ਵਾਪਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਅਸੀਂ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ, ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬੇਅਰਾਮੀ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਲੱਭਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ।

ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਪਲੇਟਾਂ ਜਲਦੀ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਚੰਗੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ' ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾ ਸਕੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਈ ਜਾਵੇ।

ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮੈਕਕਿਊਨ-ਐਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਰਹੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੇਚੈਨੀ, ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਰਗਰਮੀ, ਅਚਾਨਕ ਗੁੱਸੇ ਦਾ ਭੜਕਣਾ, ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਨਾ ਆਉਣਾ (ਇਹ ਹਾਈਪਰਥਾਇਰਾਇਡਿਜ਼ਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ)।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ।
• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਮਾਹਵਾਰੀ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਤੇਜ਼ ਦਰਦ।

ਐਮਰਜੈਂਸੀ! ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹੱਡੀ ਟੁੱਟ ਗਈ ਹੈ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਰਦ, ਸੋਜ, ਹਿੱਲਣ ਜਾਂ ਭਾਰ ਚੁੱਕਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ, ਨੀਲ), ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਨਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਵੀ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ, ਜੋ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦਾ ਮਾਹਰ ਹੈ, ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕਦਮਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ, ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਚੁੱਕ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

• ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ, ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨਲ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ ``ਫਾਈਬਰਸ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ`` (ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਾਗ ਟਿਸ਼ੂ), ``ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੇਟ ਧੱਬੇ`` (ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਭੂਰੇ ਧੱਬੇ), ਅਤੇ ਜਲਦੀ ਜਵਾਨੀ।
• ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ; ਇਹ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।
• ਭਾਵੇਂ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਚੰਗੇ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।
• ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਨਿਯਮਤ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ, ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ; ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਲਓ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਦੇ ਵੀ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

` ਮੈਕਕਿਊਨ-ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਧੱਬੇ, ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੇਟ ਧੱਬੇ, ਹਾਰਮੋਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜਵਾਨੀ, ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ, ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੇਟ ਧੱਬੇ, ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਸਿਸਟਮ