අපේ ඇඟේ නහර දිගේ දුවන ලේ කියන්නේ හරියට ජීවය දෙන ගංගාවක් වගේ නේද? මේ ලේ වල තියෙන රතු රුධිරාණු තමයි අපේ ඇඟේ හැම සෛලයකටම අවශ්‍ය ඔක්සිජන් අරගෙන යන්නේ. ඉතින් හිතන්නකෝ, මේ හරිම වැදගත් රතු රුධිරාණු කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුව එකපාරටම කැඩිලා, විනාශ වෙලා යන්න ගත්තොත් මොන වගේ දෙයක් වෙයිද කියලා? ඇත්තටම ඒක ටිකක් බය හිතෙන දෙයක්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ හරිම දුර්ලභ, ඒත් අපි හැමෝම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වටින, විශේෂ ලේ රෝගයක් ගැනයි. මේකට අපි කියනවා Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, නැත්නම් කෙටියෙන් PNH කියලා.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ PNH කියන්නේ?
PNH කියන්නේ හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන රුධිර රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ රුධිරයේ තියෙන රතු රුධිරාණු නිකරුණේ කැඩිලා යන එකයි. හරියටම කිව්වොත්, අපේ ඇඟේම ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය (immune system) විසින්ම මේ රතු රුධිරාණු විනාශ කරනවා. මේකට හේතුව තමයි, මේ රෝගය තියෙන අයගේ රතු රුධිරාණුවල, එයාව ආරක්ෂා කරන විශේෂ ප්‍රෝටීන වර්ගයක් නැති වෙන එක. ඒ නිසා අපේ ඇඟේ ආරක්ෂක පද්ධතියට මේවා ‘අපේම සෛල’ කියලා අඳුනගන්න බැරි වෙනවා.
මේ විදියට රතු රුධිරාණු වේගයෙන් කැඩීගෙන යනකොට, අපේ ඇට මිදුළු වලට (bone marrow) ඒ වේගෙන් අලුතෙන් රතු රුධිරාණු හදන්න බැරි වෙනවා. එතකොට ඇඟේ ලේ අඩු වෙනවා. අපි මේ තත්ත්වයට කියනවා රක්තහීනතාවය (anemia) කියලා. ඒ වගේම, මේ රෝගයේ තවත් භයානක පැත්තක් තමයි, රුධිර නාල ඇතුළේ ලේ කැටි ගැසීමේ (blood clots) අවදානම වැඩි වෙන එක.
PNH රෝගය හැමෝටම එක වගේ බලපාන්නේ නෑ. සමහර අයට රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදුයි. එයාලට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ඒත් සමහර අයට රෝගය ටිකක් දරුණු වෙන්න පුළුවන්. එයාලට දිගටම බෙහෙත් ගන්න, ලේ දාන්න (blood transfusions) වගේ දේවල් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
PNH රෝගය හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මෙතනදි තියෙන වැදගත්ම දේ තමයි, PNH කියන්නේ උපතින් එන රෝගයක් නෙවෙයි. ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් දරුවෙකුට මේක බෝ වෙන්නේ නෑ. ඒ වගේම මේක බෝවෙන ලෙඩකුත් නෙවෙයි.
මේක ඇත්තටම හරිම දුර්ලභ රෝගයක්. හිතන්නකෝ, ඇමරිකාව වගේ රටක අවුරුද්දකට පිළිකා රෝගීන් මිලියන 1.8ක් විතර අලුතෙන් හඳුනාගන්නකොට, PNH රෝගීන් හඳුනාගන්නේ 400ක් 500ක් වගේ සුළු ප්‍රමාණයක්.
මේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ අපේ ඇට මිදුළු ඇතුළේ තියෙන මූල සෛල (stem cells) වල, `PIGA` කියන ජානයක (gene) සිදුවෙන විකෘතියක් (mutation) නිසා. සරලවම කිව්වොත්, රතු රුධිරාණු හදන කම්හල වන ඇට මිදුළු වලට ලැබෙන ‘උපදෙසක’ පොඩි වැරැද්දක් වෙනවා. මේ වැරැද්ද නිසා, හැදෙන රතු රුධිරාණුවලට අර ආරක්ෂිත ප්‍රෝටීන ආවරණය ලැබෙන්නේ නැහැ.
ඇයි මේ `PIGA` ජානය එකපාරටම වෙනස් වෙන්නේ කියලවත්, ඇයි සමහර අයගේ ඇඟේ විතරක් මේ වගේ අසාමාන්‍ය රතු රුධිරාණු හැදෙන්නේ කියලවත් වෛද්‍යවරුන්ට තවමත් හරියටම හොයාගන්න බැරි වෙලා තියෙනවා.
ඔයාටත් මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද?
රතු රුධිරාණු කැඩෙනකොට, ඒවයේ ඇතුළේ තියෙන හිමොග්ලොබින් (hemoglobin) කියන රතු පාට දෙන ද්‍රව්‍යය ලේ වලට එකතු වෙනවා. ඇඟට අනවශ්‍ය මේ දේවල් ඉවත් කරන්නේ වකුගඩු හරහා මුත්‍රා එක්ක. ඒ නිසා, මුත්‍රා වල පාට රතු, දුඹුරු හෝ සාමාන්‍යයට වඩා තද පාටකින් පේන්න පුළුවන්.
හැබැයි PNH තියෙන හැමෝගෙම මුත්‍රා වල පාට වෙනස් වෙන්නේ නෑ. රෝගීන්ගෙන් භාගයකට විතරයි මේ ලක්ෂණය පේන්නේ. ඒකත් විශේෂයෙන්ම රෑ කාලයේදී හෝ උදේට නැගිට්ට ගමන් යන මුත්‍රා වල තමයි වැඩියෙන්ම තද පාට පේන්න පුළුවන්.
මේ ප්‍රධාන ලක්ෂණයට අමතරව, තවත් රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක්ම තියෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා.
| රෝග ලක්ෂණය | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| නිතර දැනෙන අධික මහන්සිය (Fatigue) | ඇඟට ඔක්සිජන් ගෙනියන රතු රුධිරාණු අඩු නිසා, පොඩි වැඩක් කරත් හුඟක් මහන්සි දැනෙනවා. ඇඟට පණ නැති ගතියක් දැනෙනවා. |
| හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව (Shortness of breath) | ටිකක් ඇවිදිනකොට, පඩිපෙළක් නගිනකොට හති දානවා. ඒකට හේතුවත් ඇඟට අවශ්‍ය ඔක්සිජන් ප්‍රමාණය නොලැබීමයි. |
| පහසුවෙන් තැලීම් ඇතිවීම සහ ලේ ගැලීම | ඇඟේ නිකන්ම නිල් ලප ඇතිවෙනවා. පොඩි තුවාලයකින් වුණත් ලේ යන එක නවතින්න වෙලාවක් යනවා. |
| නිතර එන හිසරදය | විශේෂයෙන්ම රුධිරයේ සිදුවන වෙනස්කම් නිසා හිසරදය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| ලේ කැටි ගැසීම (Thrombosis) | මේක තමයි භයානකම සංකූලතාව. කකුල් වල, බඩේ හෝ මොළයේ නහර වල ලේ කැටි හැදෙන්න පුළුවන්. |
| හම යට රතු තිත් | හම මතුපිටින් පේන පොඩි රතු පාට තිත් වගේ ලප, හම යටින් සිදුවන කුඩා ලේ ගැලීම් නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| පිරිමින්ට ලිංගික අප්‍රාණිකත්වය | රෝගය දරුණු අවස්ථාවලදී, රුධිර ගමනාගමනයට වන බලපෑම නිසා පිරිමින්ට ප්‍රාණවත් වීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
මේ රෝගය වැඩිපුරම හැදෙන්නේ කාටද?
වෛද්‍යවරුන් පවසන විදියට, PNH රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම සමහර අයට ටිකක් වැඩියි.
- ඇට මිදුළු දුර්වල අයට: මොකක් හරි හේතුවකට ඇට මිදුළු වල ක්‍රියාකාරීත්වය දුර්වල වෙලා තියෙනවා නම්.
- Aplastic Anemia කියන රෝගය තිබුණ අයට: මේකත් ඇට මිදුළු වලට බලපාන රෝගයක්. මේ රෝගය තියෙන අයට පසුව PNH හැදීමේ ඉඩකඩක් තියෙනවා.
- ආසියානු සම්භවයක් ඇති අයට: අනිත් ජාතීන්ට වඩා ආසියාතිකයන්ට මේ රෝගය බහුලව දකින්න පුළුවන්.
සාමාන්‍යයෙන් PNH රෝගය හඳුනාගන්නේ වයස අවුරුදු 30 ගණන් වල ඉන්න වැඩිහිටියන් අතරෙයි. නමුත් ඊට වඩා අඩු වයසේ අයට, ඒ කියන්නේ තරුණ දරුවන්ට සහ ළමයින්ටත් මේ රෝගය හැදෙන්න පුළුවන්.
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
PNH කියන්නේ දුර්ලභ රෝගයක් නිසාත්, එහි රෝග ලක්ෂණ වෙනත් ලෙඩවල ලක්ෂණවලට සමාන නිසාත්, සමහර වෙලාවට රෝගය හරියටම හඳුනාගන්න ටිකක් කල් යනවා. විශේෂයෙන්ම මුත්‍රා වල පාට වෙනස් නොවන කෙනෙක්ට, දොස්තර මහත්තයෙක් මේ ගැන සැක හිතන්නේ නැත්නම්, රෝග විනිශ්චය තවත් පරක්කු වෙන්න පුළුවන්.
රෝගය හඳුනාගන්න, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම ඔයාගෙන් රෝග ලක්ෂණ ගැන සහ ඔයාගේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය ගැන හොඳට අහලා දැනගනීවි. ඊට පස්සේ විවිධ ලේ පරීක්ෂණ කරන්න නියම කරයි.
මේ අතරින්, PNH රෝගය තහවුරු කරගන්න තියෙන හොඳම සහ නිවැරදිම පරීක්ෂණය තමයි `Flow Cytometry` කියන විශේෂ ලේ පරීක්ෂණය. මේ පරීක්ෂණයෙන් පුළුවන්, අර ආරක්ෂිත ප්‍රෝටීනය නැති රතු රුධිරාණු කොච්චර ප්‍රමාණයක් ඔයාගේ ලේ වල තියෙනවද කියලා හරියටම මැනලා බලන්න.
PNH සඳහා තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?
වාසනාවකට වගේ, PNH රෝගය කළමනාකරණය කරගන්න දැන් හොඳ ප්‍රතිකාර ක්‍රම කිහිපයක්ම තියෙනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාගේ තත්ත්වය බලලා, ඔයාට වඩාත්ම ගැළපෙන ප්‍රතිකාරය තීරණය කරාවි.
- ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය පාලනය කරන ඖෂධ: `Eculizumab (Soliris)` සහ `ravulizumab (Ultomiris)` වගේ ඖෂධ වලින් කරන්නේ, අපේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය රතු රුධිරාණු විනාශ කරන එක නවත්වන එකයි. මේවායින් ලේ කැටි ගැසීමේ අවදානමත් අඩු කරනවා.
- ස්ටෙරොයිඩ්ස් (Steroids): සමහර අවස්ථාවලදී රතු රුධිරාණු විනාශ වීම පාලනය කරන්න මේවා පාවිච්චි කරනවා.
- ලේ තුනී කරන ඖෂධ (Blood thinners): ලේ කැටි ගැසීමේ අවදානම අඩු කරන්න මේවා ලබා දෙනවා.
- රුධිර පාරවිලයනය (Blood transfusions): ඇඟේ ලේ ප්‍රමාණය ගොඩක් අඩු වුණාම, රතු රුධිරාණු ප්‍රමාණය වැඩි කරගන්න පිටතින් ලේ ලබා දෙනවා.
මීට අමතරව, ඇඟ ඇතුළෙන්ම වැඩිපුර රතු රුධිරාණු හදාගන්න උදව් වෙන ප්‍රතිකාරත් තියෙනවා.
- ෆෝලික් ඇසිඩ් (Folic acid) වගේ විටමින් වර්ග
- මානව වර්ධක හෝමෝන (Human growth factor)
- ඇන්ඩ්‍රොජන් (Androgen) කියන පිරිමි හෝමෝනය
ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීමකින් (Bone marrow transplant) PNH රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්. හැබැයි ඒක ගොඩක් අවදානම් සහිත, සංකීර්ණ සැත්කමක් නිසා, වෛද්‍යවරුන් ඒක නිර්දේශ කරන්නේ අනිත් හැම ප්‍රතිකාරයක්ම අසාර්ථක වුණොත් විතරයි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- PNH කියන්නේ උපතින් එන හෝ බෝවෙන රෝගයක් නෙවෙයි. එය ඇට මිදුළු වල ජානයක සිදුවන වෙනසක් නිසා ඇතිවන, ඉතා දුර්ලභ රුධිර රෝගයකි.
- මෙහි ප්‍රධාන ලක්ෂණ වෙන්නේ රතු රුධිරාණු කැඩී යාම නිසා මුත්‍රා තද පැහැ වීම, අධික මහන්සිය, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව සහ ලේ කැටි ගැසීමේ අවදානමයි.
- ඔබට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ දිගටම තියෙනවා නම්, බය නොවී හැකි ඉක්මනින් දක්ෂ වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න. විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට මේ ගැන කියන්න.
Flow Cytometryකියන විශේෂ ලේ පරීක්ෂණයෙන් රෝගය නිවැරදිව හඳුනාගන්න පුළුවන්.- රෝගය කළමනාකරණය කරගැනීමට සහ සංකූලතා වළක්වා ගැනීමට දැන් ඉතා ඵලදායී ප්‍රතිකාර ක්‍රම තිබෙනවා. ඒ නිසා නිසි වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපැදීම ඉතා වැදගත්.
PNH සිංහල, Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, ලේ රෝග, රතු රුධිරාණු කැඩීම, මුත්‍රා තද පාට වීම, ඇට මිදුළු රෝග, රක්තහීනතාවය
