Czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na niedokrwistość sierpowatokrwinkową? Sprawdźmy to na pewno!

Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która jest dość nowa dla większości ludzi, ale może być bardzo bliska niektórym rodzinom. Nazywa się niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD). Być może słyszeliście już tę nazwę. W rzeczywistości jest to choroba związana z krwią, czyli krwią, i dziedziczna. Przyjrzyjmy się, czym dokładnie jest ta choroba, dlaczego się pojawia i co jeszcze można z nią zrobić.

Czym jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Mówiąc najprościej, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) to choroba, która atakuje czerwone krwinki w naszym organizmie, dziedziczona z rodziców na dzieci. Jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób krwi na świecie. Spójrzmy, wewnątrz naszych czerwonych krwinek znajduje się białko zwane hemoglobiną . Ta hemoglobina jest bardzo ważna. To właśnie to białko transportuje tlen w całym organizmie. Działa jak taksówka tlenowa. Czerwone krwinki zdrowej osoby są zazwyczaj okrągłe i elastyczne. Jak małe gumowe kulki. Dzięki temu mogą z łatwością przemieszczać się przez najmniejsze naczynia krwionośne w organizmie (nazywamy je naczyniami włosowatymi) i dostarczać tlen do wszystkich narządów i tkanek. Jednak u osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową dochodzi do niewielkiej zmiany w hemoglobinie. Ta nieprawidłowa hemoglobina nazywa się hemoglobiną S. Powoduje to, że czerwone krwinki przybierają kształt półksiężyca zamiast okrągłego i elastycznego. Co więcej, te komórki są bardzo sztywne, trudno się zginają i sklejają. Wyobraź sobie, co się dzieje, gdy te sierpowate krwinki przemieszczają się przez te maleńkie naczynia krwionośne? Utknęły! Wtedy przepływ krwi zostaje zaburzony. Oznacza to, że nasze najważniejsze narządy i tkanki nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu. To dlatego mogą wystąpić poważne powikłania, takie jak silny ból, różne infekcje, uszkodzenia narządów i dysfunkcje . Inną rzeczą jest to, że te sierpowate komórki nie żyją tak długo, jak normalne czerwone krwinki. Szybko obumierają. W takim przypadku organizmowi zawsze brakuje czerwonych krwinek. To właśnie nazywamy anemią . Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to choroba trwająca całe życie. Ale nie martw się, istnieją na nią metody leczenia. Dzięki nim możesz złagodzić objawy i wydłużyć swoje życie.

Czy istnieją różne rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Tak, istnieje kilka rodzajów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Rodzaje te są determinowane przez geny odziedziczone po rodzicach.

Hemoglobina SS (HbSS)

To najcięższa postać niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Około 65% osób z SCD cierpi na ten typ. Osoby te dziedziczą gen hemoglobiny S od obojga rodziców. Oznacza to, że większość lub całość ich hemoglobiny jest nieprawidłowa. To powoduje przewlekłą anemię.

Hemoglobina SC (HbSC)

Może mieć charakter łagodny lub umiarkowany.Typ o wysokim poziomie. Około 25% osób z SCD ma ten typ. Osoby te dziedziczą gen hemoglobiny S od jednego z rodziców, a gen innego nieprawidłowego typu hemoglobiny, hemoglobiny C, od drugiego rodzica.

Hemoglobina (HbS) Beta-talasemia

Osoby te dziedziczą gen hemoglobiny S od jednego z rodziców i nieprawidłowy gen zwany beta-talasemią od drugiego. Istnieją również dwa podtypy tego schorzenia:

• „Plus” (HbS beta +): Ten typ choroby dotyka około 8% osób z SCD i zwykle ma charakter łagodny.
• „Zero” (HbS beta 0): Jest to typ, który dotyka około 2% osób z SCD i może być tak poważny, jak choroba hemoglobiny SS (HbSS).

Inne rzadkie odmiany

Oprócz tego istnieją inne rzadkie typy, takie jak hemoglobina SD (HbSD), hemoglobina SE (HbSE) i hemoglobina SO (HbSO) . Osoby te dziedziczą jeden gen hemoglobiny S i inny nieprawidłowy gen, zwany D, E lub O.

Jaka jest różnica między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a niedokrwistością sierpowatokrwinkową?

Wiele osób ma tu problem. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) to ogólne określenie wszystkich wymienionych powyżej rodzajów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. To jak parasol. Wszystkie pozostałe rodzaje mieszczą się w tym parasolu. Lekarze używają terminu „niedokrwistość sierpowatokrwinkowa” wyłącznie w odniesieniu do najcięższych rodzajów SCD powodujących niedokrwistość , czyli do typów zwanych hemoglobiną SS (HbSS) i hemoglobiną beta-zero-talasemią. Rozumiesz?

Jaka jest różnica między cechą anemii sierpowatokrwinkowej a chorobą?

Niektórzy ludzie mają tylko cechę sierpowatokrwinkową . Oznacza to, że dziedziczą gen hemoglobiny S tylko od jednego rodzica . Drugi rodzic dziedziczy zdrowy gen. Zazwyczaj osoby z cechą sierpowatokrwinkową nie wykazują objawów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Mogą jednak przekazać ten nieprawidłowy gen swoim dzieciom. Oznacza to, że są nosicielami tego genu. Jednak bardzo rzadko nawet osoby z cechą sierpowatokrwinkową mogą rozwinąć problemy zdrowotne w wyniku silnego odwodnienia lub intensywnego wysiłku fizycznego . Badania nad tym zagadnieniem wciąż trwają.

Jak powszechna jest anemia sierpowata?

Naukowcy szacują, że w samych Stanach Zjednoczonych na anemię sierpowatą choruje około 100 000 osób. Najczęściej występuje ona u osób pochodzenia afrykańskiego. Występuje również u Amerykanów pochodzenia latynoskiego oraz osób pochodzenia śródziemnomorskiego, bliskowschodniego, indyjskiego i azjatyckiego. Osoby z tą chorobą występują również na Sri Lance.

Co jest przyczyną niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest spowodowana mutacją genetyczną w genie HBB . Gen ten odpowiada za produkcję jednej części hemoglobiny. Osoby z SCD dziedziczą dwa zmutowane geny HBB, które wytwarzają nieprawidłową hemoglobinę – po jednym od każdego z rodziców. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym . Oznacza to, że oboje rodzice dziecka z SCD są nosicielami jednej kopii zmutowanego genu (co oznacza, że ​​mogą mieć cechę sierpowatokrwinkową). Jednak u tych rodziców zazwyczaj nie występują objawy.

Kto jest bardziej narażony na rozwój niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD)?

Niektóre grupy osób są bardziej narażone na rozwój tej choroby. Należą do nich:

• Osoby pochodzenia afrykańskiego (np. Afroamerykanie).
• Amerykanie pochodzenia hiszpańskiego w Ameryce Południowej i Środkowej.
• Ludzie pochodzenia śródziemnomorskiego, bliskowschodniego, indyjskiego i azjatyckiego.

Jakie są objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej zazwyczaj zaczynają pojawiać się u dziecka w wieku około 5-6 miesięcy . Objawy te mogą się różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są łagodne, u innych mogą wystąpić poważne powikłania. Główne objawy, które można zaobserwować, to:

• Częste epizody bólowe.
• Anemia : Może powodować skrajne zmęczenie, bladość i osłabienie.
• Żółtaczka : Zażółcenie skóry i białek oczu.
• Bolesne obrzęki dłoni i stóp.

Jakie są powikłania tego schorzenia?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może wpływać na wiele narządów. Niektóre objawy pojawiają się nagle (ostre), inne utrzymują się długo (przewlekłe). Powikłania te mogą pojawić się wcześnie i trwać całe życie.

Ból

To najczęstsze powikłanie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Ból pojawia się, gdy sierpowate komórki utkną w naczyniach krwionośnych i zablokują przepływ krwi. Może wystąpić nagły, silny ból. Nazywa się to również kryzysem bólowym, kryzysem sierpowatokrwinkowym, kryzysem naczyniowo-okluzyjnym (VOC) lub epizodem naczyniowo-okluzyjnym (VOE) . Te kryzysy bólowe mogą być łagodne lub silne, mogą rozpocząć się nagle i trwać dowolnie długo. Ból występuje najczęściej w klatce piersiowej, plecach, nogach i ramionach. U niektórych osób może wystąpić ból przewlekły , który trwa dłużej niż sześć miesięcy.

Niedokrwistość

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje anemię, ponieważ czerwone krwinki obumierają zbyt szybko. Anemia to niedobór zdrowych czerwonych krwinek, które mogą przenosić tlen w organizmie. Dlatego…Mogą wystąpić skrajne zmęczenie, żółtaczka, niepokój, zawroty głowy i uczucie omdlenia.

Ostry zespół klatki piersiowej

To stan zagrożenia życia, wymagający natychmiastowej interwencji medycznej . Może uszkodzić płuca, spowodować trudności w oddychaniu i ograniczyć dopływ tlenu do innych części ciała. To powikłanie występuje, gdy anemia sierpowata blokuje dopływ krwi i tlenu do płuc.

Skrzepy krwi

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów krwi. Zwiększa to ryzyko powstania zakrzepu w żyłach głębokich (zakrzepica żył głębokich – DVT). Zakrzep może również odłamać się i utknąć w płucach (zatorowość płucna – PE).

Udar

Jeśli krwinki sierpowate utkną w naczyniu krwionośnym prowadzącym do mózgu, przepływ krwi do mózgu zostaje zablokowany. Mózg nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu, aby funkcjonować. Może to prowadzić do udaru mózgu . Około 10% osób z SCD doznaje klinicznego udaru mózgu. Osoby z niedokrwistością sierpowatą są bardziej narażone na udar.

Problemy ze wzrokiem

Anemia sierpowata może blokować naczynia krwionośne w oczach. Najczęściej występuje w siatkówce . Czasami nie daje żadnych objawów, a następnie może dojść do nagłej utraty wzroku, a nawet do trwałej ślepoty.

Priapizm

Priapizm to stan, w którym komórki sierpowate w prąciu mężczyzny ulegają zablokowaniu, powodując przewlekłą, bolesną erekcję ( priapizm ). Oprócz bólu, priapizm może spowodować trwałe uszkodzenie i zaburzenia erekcji . Priapizm trwający dłużej niż cztery godziny jest stanem wymagającym natychmiastowej interwencji medycznej.

Uszkodzenie i niewydolność narządów

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są narażone na problemy z sercem, płucami, nerkami i innymi narządami, ponieważ nie otrzymują wystarczającej ilości krwi i tlenu. SCD może prowadzić do niewydolności wielonarządowej .

Czy niedokrwistość sierpowatokrwinkowa ma wpływ na ciążę?

Wiele kobiet z niedokrwistością sierpowatokrwinkową ma zdrową ciążę. Ryzyko jest jednak wysokie. SCD może zwiększać ryzyko nadciśnienia tętniczego, zakrzepów krwi, poronień, niskiej masy urodzeniowej dziecka i przedwczesnego porodu . Dlatego ważne jest, aby stosować się do zaleceń lekarza.

Jak diagnozuje się niedokrwistość sierpowatokrwinkową?

Na Sri Lance, podobnie jak w wielu krajach na świecie, każdy noworodek jest badany w kierunku anemii sierpowatej w ramach badań przesiewowych . Polega to na pobraniu niewielkiej próbki krwi z pięty dziecka i jej zbadaniu. Badanie to pozwala również wykryć szereg innych chorób. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz dziecka wykonuje elektroforezę hemoglobiny . Anemię sierpowatą można również wykryć przed narodzinami dziecka, wykonując badania prenatalne . Do badań tych należą:Należą do nich biopsja kosmówki i amniopunkcja .

Czy istnieje całkowite wyleczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Tak, przeszczep szpiku kostnego , znany również jako przeszczep komórek macierzystych, może wyleczyć niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Polega on na pobraniu zdrowego szpiku kostnego od zdrowego, zgodnego genetycznie dawcy (takiego jak rodzeństwo) i przeszczepieniu go pacjentowi. Jednak tylko około 18% osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową udaje się znaleźć takiego dawcę. Przeszczep ten wiąże się również z ryzykiem i powikłaniami. Lekarz omówi to z Tobą.

Jakie są metody leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej obejmuje farmakoterapię, transfuzje krwi, przeszczepy szpiku kostnego i terapię genową . Leczenie można rozpocząć od antybiotykoterapii . Noworodkom z ciężką postacią niedokrwistości sierpowatokrwinkowej podaje się antybiotyki dwa razy dziennie przez okres do 5 lat w celu zapobiegania infekcji.

Inne leki

Wiele osób z SCD stosuje leki w celu złagodzenia objawów i zmniejszenia nasilenia choroby. Należą do nich między innymi:

• Voxelotor: Zapobiega on przybieraniu przez czerwone krwinki sierpowatego kształtu i ich zlepianiu. Może to zmniejszyć niszczenie niektórych czerwonych krwinek, poprawić przepływ krwi do narządów i zmniejszyć ryzyko anemii.
• Kryzanlizumab: Ten lek pomaga zapobiegać przywieraniu sierpowatych czerwonych krwinek do ścian naczyń krwionośnych . Może to poprawić przepływ krwi oraz zmniejszyć stan zapalny i ból.
• Hydroksykarboneura : Może łagodzić lub zapobiegać różnym powikłaniom SCD, takim jak częste napady bólu, ostry zespół klatki piersiowej i ciężka anemia.
• L-glutamina: Jest to środek przeciwbólowy. Może pomóc zmniejszyć liczbę ataków bólu. Inne środki przeciwbólowe to niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) i opiaty .

Transfuzje krwi

Lekarz może zalecić transfuzję krwi w celu leczenia i zapobiegania powikłaniom SCD.

• Ostre transfuzje:Pomagają one w leczeniu powikłań powodujących ciężką anemię. Lekarze mogą je również stosować w sytuacjach kryzysowych, takich jak udar mózgu, ostry zespół klatki piersiowej i niewydolność narządów.
• Transfuzje czerwonych krwinek: Transfuzje te mogą zwiększyć liczbę czerwonych krwinek w organizmie i dostarczyć normalnych czerwonych krwinek, które nie mają sierpowatego kształtu.

Przeszczep komórek macierzystych (nazywany również przeszczepem szpiku kostnego)

SCD można wyleczyć przeszczepem komórek macierzystych. Wymaga to dobrze dopasowanego dawcy (np. rodzeństwa). Trwają również badania nad optymalizacją przeszczepów od rodziców lub częściowo dopasowanego rodzeństwa. Lekarz omówi ryzyko i korzyści związane z tą metodą leczenia w zależności od indywidualnej sytuacji pacjenta.

Terapia genowa

Naukowcy badają obecnie terapię genową w leczeniu SCD. Polega ona na skorygowaniu nieprawidłowego genu hemoglobiny lub wszczepieniu zdrowego genu hemoglobiny do komórek macierzystych pacjenta. Wstępne dane na ten temat są bardzo obiecujące. Istnieje nadzieja, że ​​terapia genowa stanie się kiedyś rutynowym leczeniem SCD.

Czy można temu zapobiec?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą genetyczną, więc nie można jej zapobiec . Jeśli jesteś w ciąży, warto porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych lub poradnictwie genetycznym . Pomoże to Tobie i Twojemu partnerowi ustalić, czy posiadasz gen i jakie jest ryzyko przekazania go dzieciom.

Czego może spodziewać się osoba chora na niedokrwistość sierpowatokrwinkową?

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą mieć nieco krótszą oczekiwaną długość życia niż ogół populacji. Jednak nowe metody leczenia SCD znacznie poprawiły oczekiwaną długość i jakość życia . Przy odpowiednim leczeniu, osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą dożyć 50. roku życia.

Jak opiekować się dzieckiem chorym na niedokrwistość sierpowatokrwinkową?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, możesz podjąć wiele działań, aby leczyć tę chorobę:

• Zawsze zabieraj dziecko do lekarza.
• Podaj dziecku wszystkie zalecane szczepionki na czas.
• Pomóż swojemu dziecku regularnie ćwiczyć i stosować dietę zdrową dla serca .
• W przypadku wystąpienia kryzysu bólowego należy podawać dziecku dużą ilość płynów i niesteroidowy lek przeciwzapalny (NLPZ) . Jeśli bólu nie da się opanować w domu, należy zabrać dziecko do szpitala po silniejsze środki przeciwbólowe.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może powodować szereg powikłań zagrażających życiu. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, zadzwoń pod numer 911 lub natychmiast udaj się do najbliższego oddziału ratunkowego (SOR):

• Silny ból.
• Objawy ciężkiej anemii: skrajne zmęczenie, zawroty głowy i duszność.
• Gorączka powyżej 101,3 stopnia Fahrenheita (38,5 stopnia Celsjusza).
• Problemy ze wzrokiem.
• Trudności w oddychaniu.
• Wzwód prącia trwający cztery godziny lub dłużej (priapizm).
• Objawy ostrego zespołu piersiowego: ból w klatce piersiowej, kaszel, gorączka.
• Objawy udaru: nagłe osłabienie jednej strony ciała, drętwienie lub utrata przytomności.

Dlaczego niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje ból?

Mówiąc prościej, sierpowate czerwone krwinki wyglądają jak litera C lub półksiężyc. Przemieszczając się przez naczynia krwionośne, zatrzymują się i blokują przepływ krwi. Wtedy pojawia się ból. Wyobraź to sobie jako korek na drodze.

Czy anemia sierpowata jest chorobą autoimmunologiczną?

Nie. Chociaż niedokrwistość sierpowatokrwinkowa ma pewne cechy chorób autoimmunologicznych , lekarze nie uważają SCD za chorobę autoimmunologiczną. Uważają, że SCD jest chorobą genetyczną .

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to choroba przewlekła. Przeszczepy komórek macierzystych, które mogą zapewnić całkowite wyleczenie, nie zawsze są możliwe i wiążą się z ryzykiem. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko powikłań. Dzięki regularnej opiece medycznej możesz żyć pełnią życia i prowadzić aktywne życie.

Na koniec kilka ważnych rzeczy, o których musisz pamiętać (Ważne przesłanie)

Dobrze, sporo mówiliśmy o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Oto kilka kluczowych rzeczy, o których warto pamiętać:

• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) to dziedziczna choroba krwi, w której zmienia się kształt czerwonych krwinek, co powoduje problemy z przepływem krwi.
• Główną przyczyną jest nieprawidłowy typ hemoglobiny, zwany hemoglobiną S.
• Częstymi objawami są ból, anemia, infekcje i uszkodzenia narządów .
• Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie są bardzo ważne. Noworodki są badane pod tym kątem.
• Chociaż przeszczep szpiku kostnego może być lekarstwem, nie jest on odpowiedni dla każdego. Istnieją inne metody leczenia, takie jak leki i transfuzje krwi.
• Można żyć z tą chorobą , wprowadzając zmiany w stylu życia, stosując się do właściwych zaleceń lekarskich i szybko reagując w nagłych wypadkach .

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma jakiekolwiek pytania dotyczące anemii sierpowatokrwinkowej, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Nie ma się czego bać ani wstydzić. Najważniejsze to być dobrze poinformowanym! Anemia sierpowatokrwinkowa, hemoglobina, czerwone krwinki, anemia, choroby genetyczne, kryzysy bólowe, leczenie anemii sierpowatokrwinkowej.