Chcesz dowiedzieć się więcej o wadach wrodzonych? Nie bój się, porozmawiajmy!

Kiedy spodziewasz się narodzin dziecka lub nowego członka rodziny, największym marzeniem jest zdrowe dziecko. Czasami jednak, niespodziewanie, dziecko może urodzić się z pewnymi zaburzeniami rozwojowymi. To właśnie nazywamy „wadami wrodzonymi ”. To normalne, że czujesz się trochę przestraszony i smutny, słysząc to słowo. Ale nie martw się. Bardzo ważne jest, aby właściwie je rozumieć. Dzisiaj omówimy to szczegółowo i w bardzo prosty sposób.

Czym jest wada wrodzona?

Mówiąc najprościej, wada wrodzona to nieprawidłowy rozwój płodu. Zmiany te mogą dotyczyć dowolnej części ciała dziecka. Niektóre wady wrodzone mogą zostać wykryte przez lekarzy w czasie ciąży . Inne można wykryć po urodzeniu dziecka lub gdy jest ono nieco starsze. Najczęściej wady te wykrywa się w pierwszym roku życia dziecka. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie wady wrodzone są widoczne gołym okiem .

Chociaż niektóre wady wrodzone mogą zagrażać życiu, nie wszystkie. Ich wpływ na dziecko zależy od diagnozowanego schorzenia. Niektóre wady wrodzone mogą jedynie zmieniać wygląd dziecka. Inne natomiast mogą wpływać na sposób myślenia, poruszania się i wykonywania codziennych czynności.

Jakie są najczęstsze wady wrodzone?

Oto niektóre z najczęstszych wad wrodzonych:

• Rozszczep wargi i/lub podniebienia.
• Nieprawidłowości w rozwoju kości , takie jak niski wzrost , utrata kończyn lub skolioza.
• Wrodzone wady serca .
• Nieprawidłowości chromosomowe – przykładem jest zespół Downa .
• Stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy .
• Stany spowodowane spożywaniem alkoholu przez matkę w czasie ciąży (zespół alkoholowy płodu).
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.

Ta lista nie jest kompletna, mogą występować znacznie większe wady wrodzone.

Jak często występują wady wrodzone?

W rzeczywistości wady wrodzone nie są tak rzadkie, jak mogłoby się wydawać. Na przykład, według statystyk w Stanach Zjednoczonych, co cztery i pół minuty rodzi się dziecko z wadą wrodzoną. Oznacza to, że około jedno na 33 urodzone dziecko może mieć jakąś wadę wrodzoną. Sugeruje to, że jest to dość powszechna przypadłość.

Czy właściwe jest użycie terminu „wrodzone zaburzenie”?

„Wada wrodzona” to termin poprawny z medycznego punktu widzenia. Używa się go do opisu zmian w budowie ciała w okresie embrionalnym. Dlatego nie ma nic złego w nazywaniu schorzenia „wadą wrodzoną”.

Ale, co najważniejsze, nie nazywaj osoby z wadą wrodzoną „niepełnosprawną” ani „niepełnosprawną”. Jej różnice fizyczne nie definiują tego, kim jest. Ważne jest, aby unikać używania krzywdzącego, negatywnego języka, mówiąc o wadach wrodzonych lub osobach z wadami wrodzonymi.

Jeśli masz trudności ze stosowaniem słowa „wada wrodzona”, możesz użyć innych słów, takich jak te:

• Wrodzone nieprawidłowości – czyli nieprawidłowości obecne od urodzenia.
• Choroby wrodzone.
• Wady fizyczne.

Jakie są objawy wad wrodzonych?

Objawy wad wrodzonych mogą być różne, od łagodnych do ciężkich. Mogą one dotyczyć każdej części ciała, w tym kości i narządów wewnętrznych.

Objawy obserwowane w czasie ciąży

W czasie ciąży lekarze stosują różne badania przesiewowe w celu wykrycia wad wrodzonych. Objawy, które mogą pojawić się w tym czasie, to m.in.:

• Poziom białka we krwi niższy lub wyższy od oczekiwanego.
• Badanie ultrasonograficzne ujawnia obecność dodatkowej ilości płynu za szyją płodu.
• Badanie polegające na badaniu serca płodu (echokardiogram płodu) pozwala wykryć nieprawidłowości w budowie narządów wewnętrznych, na przykład serca.

Objawy widoczne po urodzeniu dziecka

Niektóre wady wrodzone ujawniają się dopiero po urodzeniu lub zaledwie kilka dni po porodzie. Do typowych objawów obserwowanych u niemowląt i małych dzieci należą:

• Nieprawidłowy rytm bicia serca.
• Trudności z oddychaniem.
• Brak reakcji na wołanie po imieniu lub głośne dźwięki.
• Nie podążanie wzrokiem za samym sobą ani za obiektem znajdującym się przed tobą.
• Trudności w jedzeniu i piciu mleka.
• Posiadanie specyficznego, niezwykłego wyglądu głowy, twarzy, oczu, uszu i ust.
• Nieosiągnięcie odpowiednich dla wieku kamieni milowych rozwoju (np. nie przewracanie się, nie siadanie).
• Ciągły niepokój i drażliwość.

To nie jest pełna lista.Jeśli zauważysz coś dziwnego lub nietypowego u swojego dziecka, lub zaobserwujesz którykolwiek z tych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem dziecka.

Jakie są przyczyny wad wrodzonych?

Przyczyn wad wrodzonych może być kilka. Główne z nich to:

• Zmiany genetyczne.
• Jako efekt uboczny niektórych leków.
• Narażenie na działanie niektórych substancji lub chemikaliów.
• Powikłania ciążowe.

Wszystkie te czynniki wpływają na rozwój płodu. W większości przypadków są one poza naszą kontrolą, więc niewiele możemy zrobić, aby im zapobiec.

Kilka słów o etapach rozwoju płodu

Po poczęciu w łonie matki rozwój dziecka przebiega przez dwa główne etapy.

1. Etap embrionalny: To pierwsze 10 tygodni po zapłodnieniu. To wtedy zaczynają kształtować się główne układy i narządy dziecka. Ryzyko wystąpienia wad wrodzonych jest najwyższe w tym okresie embrionalnym, ponieważ narządy wciąż się rozwijają. Na przykład, jeśli matka zostanie narażona na działanie szkodliwej substancji między drugim a dziesiątym tygodniem po zapłodnieniu, może to spowodować poważne uszkodzenie płodu.

2. Faza płodowa: To pozostała część ciąży. W tym okresie rozwijają się organy rozrodcze, a płód ogólnie rośnie.

Według wiedzy medycznej, przyczyny jedynie około 30% wad wrodzonych są obecnie znane. Oznacza to, że w przypadku około 70% przypadków nie znaleziono jednoznacznej przyczyny. Prawdopodobnie od 50% do 70% wad wrodzonych ma charakter losowy, a ich przyczyna pozostaje nieznana.

Czynniki genetyczne i wady wrodzone

Około 20% wad wrodzonych jest spowodowanych czynnikami genetycznymi. Komórki naszego ciała mają chromosomy, zazwyczaj 46. Każdy chromosom zawiera tysiące genów. Każdy gen zawiera plan rozwoju lub funkcjonowania określonej części naszego ciała. Jeśli ktoś ma za dużo lub za mało chromosomów, sygnał, jaki otrzymują komórki, jest niejasny.

Zmiany w chromosomach mogą zachodzić na następujące sposoby:

• Posiadanie dodatkowego chromosomu: Przykładem jest zespół Downa. Osoby z tym schorzeniem mają dodatkową kopię chromosomu 21.
• Niedobór chromosomowy: Zespół Turnera to schorzenie, w którym osoba rodzi się bez części lub całości chromosomu płci X.
• Usunięte chromosomy: Przykładem jest zespół Pradera-Williego, w którym brakuje części informacji genetycznej na chromosomie 15.
• Przemieszczone chromosomy / Translokacja: Chromosomy przemieszczające się ze swojego normalnego miejsca w inne miejsce.

Niektóre wady wrodzone są dziedziczne.Oznacza to, że ktoś w rodzinie może na nią chorować i może ona również wystąpić u dziecka. Inne przypadki występują sporadycznie, co oznacza, że ​​nikt w rodzinie nie chorował wcześniej.

Niektóre leki i wady wrodzone

Niektóre leki mogą wpływać na rozwijający się płód i powodować wady wrodzone. Oto kilka przykładów:

• Izotretynoina (lek na trądzik – Accutane® lub Roaccutane®)
• Niektóre leki podawane w przypadku napadów padaczkowych (leki przeciwpadaczkowe), np. kwas walproinowy
• Lit
• Warfaryna (lek zapobiegający krzepnięciu krwi)

Jeśli planujesz ciążę lub już jesteś w ciąży, porozmawiaj z lekarzem o wszystkich przyjmowanych lekach, witaminach i suplementach. Zapytaj również o skutki uboczne leków przepisanych przez lekarza. Nie przerywaj przyjmowania żadnych leków bez zgody lekarza.

Z powodu niektórych substancji i chemikaliów

Niektóre substancje i substancje chemiczne w naszym środowisku mogą mieć wpływ na rozwój płodu i powodować wady wrodzone.

• Alkohol.
• Substancje uzależniające – np. kofeina (jeśli przyjmowana w nadmiarze), leki dostępne bez recepty, narkotyki.
• Pestycydy i herbicydy.
• Zanieczyszczenie środowiska.

W niektórych częściach świata wady wrodzone były powszechne z powodu stosowania niebezpiecznych pestycydów i herbicydów. Przykładem jest herbicyd Agent Orange, używany podczas wojny w Wietnamie.

Z powodu komplikacji w czasie ciąży

Wady wrodzone mogą również wystąpić w wyniku pewnych komplikacji w czasie ciąży. Często są one niezależne od rodziców, więc kiedy się zdarzają, może to być bardzo bolesne.

Przykłady:

• Ograniczenie maciczne: Worek owodniowy, w którym znajduje się płód, pęka podczas ciąży. Może to powodować schorzenia takie jak zespół pasma owodniowego, który może uszkodzić kończyny.
• Brak płynu owodniowego: Niedostateczna ilość płynu owodniowego wokół płodu w macicy. Może to wywierać nacisk na płód i spowodować uszkodzenie płuc (hipoplazja płuc).
• Zakażenie: Niektóre zakażenia, takie jak toksoplazmoza i cytomegalowirus, mogą mieć wpływ na rozwój płodu.

Aby uniknąć tych komplikacji, porozmawiaj z lekarzem o sposobach zapewnienia sobie i rozwijającemu się płodowi zdrowia w czasie ciąży.

Jakie czynniki ryzyka zwiększają ryzyko wystąpienia wad wrodzonych?

Niektóre czynniki lub stany zdrowia mogą zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną.

• Cukrzyca.
• Otyłość.
• Wiek matki (powyżej 35 lat).
• Posiadanie predyspozycji genetycznych u kogoś w rodzinie.
• Zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych.
• Przyjmowanie niektórych leków.

Jeśli cierpisz na taką chorobę, lekarz może pomóc Ci ją leczyć. Może również zlecić badania w celu oceny ryzyka rozwoju choroby genetycznej.

Jak diagnozuje się wady wrodzone?

Lekarz może wykryć wadę wrodzoną w czasie ciąży, po urodzeniu dziecka lub później, gdy pojawią się objawy. Badania potwierdzają diagnozę.

Badania przesiewowe w czasie ciąży

W czasie ciąży możesz zdecydować się na badania przesiewowe w kierunku wad wrodzonych i chorób genetycznych. Mogą to być badania USG lub badania krwi. Jeśli badanie przesiewowe wykaże jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz może zalecić badanie diagnostyczne.

Badania w pierwszym trymestrze: Sprawdza się, czy u płodu występują nieprawidłowości serca i zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Downa.

• Badanie krwi: Pomiar poziomu białka lub wolnego DNA płodu we krwi matki. Nieprawidłowe wyniki mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wady chromosomalnej u płodu.
• USG: Badanie to pozwala sprawdzić, czy za szyją płodu nie gromadzi się nadmiar płynu. Może to być objawem choroby serca lub zaburzenia chromosomalnego.

Badania w drugim trymestrze: sprawdzenie, czy u płodu nie występują problemy strukturalne.

• Badanie surowicy: Badania krwi wykonywane w drugim trymestrze ciąży mogą wykryć choroby chromosomalne i/lub schorzenia takie jak rozszczep kręgosłupa.
• Badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia anomalii: Pozwala ono sprawdzić wielkość płodu oraz wykryć wady wrodzone.

Testy diagnostyczne

Jeśli wyniki poprzednich badań są nieprawidłowe, lekarz może zasugerować dalsze badania. Badania te wykonuje się również w ciążach wysokiego ryzyka.

• Echokardiografia płodu: To badanie ultrasonograficzne, które pozwala ocenić serce płodu. Nie jest jednak w stanie wykryć wszystkich wad serca przed urodzeniem.
• MRI płodu: badanie mózgu i układu nerwowego płodu.
• Biopsja kosmówki (CVS): Badanie polegające na pobraniu bardzo małego fragmentu łożyska i zbadaniu go pod kątem chorób chromosomalnych lub genetycznych.
• Amniopunkcja: Pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego. Komórki w nim zawarte są badane pod kątem nieprawidłowości chromosomowych i zmian genetycznych. Badanie pozwala również wykryć niektóre zakażenia, takie jak cytomegalowirus (CMV).

Niektóre wady wrodzone diagnozuje się dopiero po urodzeniu dziecka. Niektóre schorzenia, takie jak rozszczep wargi, można zdiagnozować już przy urodzeniu. Inne diagnozuje się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.Zwracaj uwagę na zdrowie swojego dziecka i informuj lekarza, jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy.

Jakie są metody leczenia wad wrodzonych?

Leczenie zależy od zdiagnozowanego schorzenia. Zazwyczaj ma ono na celu złagodzenie objawów lub korektę nieprawidłowości strukturalnych. Może to obejmować:

• Chirurgia.
• Leki.
• Fizjoterapia.
• Korzystanie z urządzeń takich jak aparaty słuchowe, okulary, aparaty ortodontyczne i wózki inwalidzkie.
• Wsparcie edukacyjne w szkole (edukacja specjalna).

Czy wady wrodzone można całkowicie wyleczyć?

Generalnie, wady wrodzone, zwłaszcza genetyczne, są nieuleczalne. Leczenie może pomóc złagodzić objawy u dziecka, a jeśli są nasilone, zmniejszyć ryzyko powikłań zagrażających życiu.

Czy wadom wrodzonym można zapobiec? Co należy zrobić, aby mieć zdrową ciążę?

Wielu wadom wrodzonym nie da się zapobiec. Możesz jednak podjąć pewne kroki, aby zapewnić zdrową ciążę:

• Regularnie odwiedzaj lekarza. Jeśli starasz się zajść w ciążę lub jesteś aktywna seksualnie i nie stosujesz antykoncepcji, przyjmuj witaminy prenatalne zawierające 400 mcg kwasu foliowego.
• Jeśli podejrzewasz, że jesteś w ciąży, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
• Nie pij alkoholu.
• Porozmawiaj ze swoim lekarzem o lekach i suplementach, które przyjmujesz.
• Nie należy przyjmować żadnych leków bez przepisu lekarza.

Co powinienem myśleć, jeśli moje dziecko ma wadę wrodzoną?

Wady wrodzone to złożony i delikatny problem. Fakt, że nie ma lekarstwa ani możliwości zapobiegania wielu wadom wrodzonym, może być frustrujący i przerażający.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie wadę wrodzoną, możesz mieć wiele pytań. Lekarze, specjaliści i doradcy genetyczni pomogą Ci lepiej zrozumieć wadę wrodzoną i dowiedzieć się, jak pomóc Twojemu dziecku.

Pamiętaj, wady wrodzone są powszechne. Wiele przyczyn jest poza Twoją kontrolą i pojawiają się one losowo. Nie ma sposobu, aby zapobiec wszystkim wadom wrodzonym u dziecka. Ale możesz kochać swoje dziecko, wspierać je i opiekować się nim. To największy dar, jaki możesz mu dać.

Jeśli jesteś rodzicem dziecka z wadą wrodzoną, regularnie odwiedzaj lekarza prowadzącego. Powinieneś z lekarzem szczegółowo omówić możliwe przyczyny, badania, metody leczenia, skierowania do specjalistów i grupy wsparcia. W razie pytań poproś o pomoc zespół opiekujący się dzieckiem.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią jakiekolwiek objawy wady wrodzonej, skontaktuj się z lekarzem.Zwróć szczególną uwagę na kamienie milowe rozwoju swojego dziecka. Na przykład, kiedy stawia pierwsze kroki i czy robi rzeczy odpowiednie dla swojego wieku. Jeśli Twoje dziecko nie osiąga żadnych kamieni milowych, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią następujące poważne objawy, udaj się na pogotowie:

• Trudności w oddychaniu.
• Skóra staje się niebieska, blada lub szara.
• Zażółcenie białek oczu lub skóry.
• Nieprawidłowe bicie serca.
• Trudności z wybudzaniem się.
• Nie jedzenie/nie picie mleka.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

• Co było przyczyną wady wrodzonej u mojego dziecka?
• Czy muszę mieć cesarskie cięcie?
• Jakie opcje leczenia są dostępne, aby pomóc mojemu dziecku?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?
• Na jakie objawy powinienem zwrócić uwagę?
• Czy możesz polecić grupy wsparcia, które pomagają rodzinom?

Czy dołeczki w policzkach są wadą wrodzoną?

Nie, dołeczki nie są wadą wrodzoną. Dołeczki to małe, głębokie zagłębienia, które pojawiają się na policzkach podczas uśmiechu. Chociaż mogą być dziedziczne, nie są uważane za anomalię rozwojową.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Jedną z najtrudniejszych rzeczy, jakie może usłyszeć przyszły rodzic, jest informacja o problemach z płodem lub noworodkiem. Chociaż wielu wadom wrodzonym nie da się zapobiec, istnieją kroki, które można podjąć przed ciążą i w jej trakcie, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Twoi lekarze rozumieją wyzwania związane z wychowywaniem dziecka z wadą wrodzoną. Podzielą się z Tobą informacjami na temat badań, leków i innych sposobów, aby pomóc Twojemu dziecku w pełni rozwinąć swój potencjał. Twoja miłość, troska i wsparcie to najcenniejsze rzeczy, jakie dziecko może otrzymać.