Czy wiesz o badaniu BRCA? (Badanie BRCA) Sposób na wczesną identyfikację ryzyka zachorowania na raka!

Prawdopodobnie słyszałaś słowo „BRCA” (BRCA) w kontekście raka piersi czy jajnika. Być może Twój lekarz również o tym wspomniał. Czym właściwie jest ten gen „BRCA”? Czego możemy się dowiedzieć, wykonując to „badanie BRCA”? Dzisiaj opowiemy o tym wszystkim w bardzo prosty sposób, w sposób, który łatwo zrozumiesz. Tak, jakbyś rozmawiał z przyjacielem.

Czym jest BRCA? Dlaczego jest dla nas ważne?

Mówiąc najprościej, „BRCA1” i „BRCA2” to dwa wyjątkowe geny w naszym organizmie. Działają jak strażnicy wewnątrz naszych komórek. Ich głównym zadaniem jest naprawa uszkodzeń naszego „DNA” i zapobieganie zbyt szybkiemu i niekontrolowanemu wzrostowi komórek w miejscach takich jak piersi i jajniki. Wyobraź sobie te geny jako mały „hamulec” w naszym organizmie, który zapobiega powstawaniu komórek nowotworowych. Dlatego nazywamy je „genami supresorowymi” (tumor suppressor genes).

Jednak czasami te ważne geny `BRCA` mogą ulegać pewnym zmianom, czyli `mutacjom` . Wtedy zaczyna się problem. Kiedy te geny nie działają prawidłowo, wspomniane komórki są bardziej narażone na niekontrolowany wzrost. Wtedy wzrasta ryzyko rozwoju nie tylko raka piersi, raka jajnika, ale także kilku innych rodzajów nowotworów.

Ważne jest, że mutacje genu `BRCA` są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że możesz odziedziczyć tę mutację po matce lub ojcu. To jak rodzinna pamiątka. Wykonujemy test genetyczny zwany testem BRCA, aby sprawdzić, czy masz mutacje `BRCA`. W tym celu pobieramy od Ciebie niewielką próbkę krwi i poddajemy ją badaniu.

Kto powinien wykonać test BRCA? Czy każdy go potrzebuje?

W rzeczywistości mutacje genu `BRCA` nie są aż tak powszechne. Na przykład, około 0,2% populacji amerykańskiej cierpi na tę chorobę. To bardzo niewielki odsetek. Dlatego większość lekarzy nie zaleca każdemu wykonania testu `BRCA`. Jeśli jednak masz pewne czynniki ryzyka, lekarz może zalecić Ci wykonanie tego testu.

Zobaczmy teraz, jakie to czynniki ryzyka:

• Jeśli chorowałaś na raka piersi , zwłaszcza jeśli rozwinął się on przed 50. rokiem życia.
• Jeśli u bliskiego krewnego w Twojej rodzinie (matki, ojca, rodzeństwa, dzieci) zdiagnozowano mutację `BRCA`.
• Jeśli u jednego lub więcej członków Twojej rodziny wystąpił rak piersi (istotne jest zwłaszcza to, że rak piersi wystąpił u mężczyzn).
• Jeśli masz zarówno raka piersi, jak i raka jajnika.
• Jeśli należysz do grupy etnicznej Żydów aszkenazyjskich (osoby z tej grupy etnicznej mają większe prawdopodobieństwo występowania mutacji BRCA).
• Jeśli u Ciebie lub kogoś w Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zachorowań na różne rodzaje raka.
• Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma genetyczny czynnik ryzyka zachorowania na raka, na przykład zespół Cowden, niedokrwistość Fanconiego, zespół Li-Fraumeni lub zespół Peutza-Jeghersa.

Jeśli dotyczy Cię jeden lub więcej z tych czynników, warto porozmawiać z lekarzem i rozważyć wykonanie testu BRCA.

Czego możemy dowiedzieć się z testu BRCA?

Wyobraź sobie, że masz ten test. Jeśli wykaże on mutację w genie `BRCA1` lub `BRCA2`, oznacza to, że masz znacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi niż przeciętna osoba . Niektóre badania wykazały, że osoba z mutacją `BRCA` ma około sześć razy większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi do 80. roku życia niż przeciętna osoba. Ponadto rak częściej rozwija się w młodszym wieku i obejmuje obie piersi .

Co więcej, mutacje BRCA mogą zwiększać ryzyko wystąpienia kilku innych rodzajów nowotworów. Najważniejsze z nich to:

• Rak jajnika i dwa pokrewne nowotwory: rak jajowodu i rak otrzewnej.
• Rak prostaty - to ważne dla mężczyzn.
• ` (Rak trzustki)` (rak trzustki).
• ` (niedokrwistość Fanconiego)` (niedokrwistość Fanconiego) - Jest to bardzo rzadki nowotwór, często występujący w dzieciństwie.

Ważne: Mutacja BRCA nie oznacza, że ​​na pewno zachorujesz na raka. Oznacza to jednak, że jesteś w grupie zwiększonego ryzyka. Wiedza o tym może pomóc Ci podjąć kroki w celu jego zmniejszenia.

Co się dzieje przed testem BRCA?

Przed wykonaniem testu BRCA konieczna będzie wizyta u doradcy genetycznego . To bardzo ważny krok. Doradca wyjaśni Ci, jak geny odziedziczone w rodzinie mogą wpływać na ryzyko zachorowania na raka. Wyjaśni Ci:

• Co oznacza pozytywny lub negatywny wynik testu BRCA?
• Jak wynik testu wpływa na ryzyko zachorowania na raka?
• Jak Twój wynik wpływa na ryzyko innych członków Twojej rodziny?

Najlepiej jest wykonać test dopiero wtedy, gdy dobrze zrozumiesz te wszystkie zagadnienia.

Co się dzieje po wykonaniu testu BRCA?

To naprawdę proste. Do testu BRCA wystarczy niewielka ilość krwi.To tak jak z badaniem krwi lub oddaniem krwi. Lekarz lub pielęgniarka wbija cienką igłę w żyłę w ramieniu i pobiera niewielką ilość krwi do małej butelki.

Możesz odczuwać lekki ból podczas wkłuwania i wyjmowania igły. Ból ustąpi jednak po niecałych pięciu minutach. W przypadku niewielkiego krwawienia, można nałożyć na ranę niewielki plaster. Czasami test można również wykonać z próbką śliny.

Co dzieje się po teście BRCA?

Lekarz poinformuje Cię, ile czasu zajmie otrzymanie wyników. Po otrzymaniu wyników, ważne jest, aby ponownie skontaktować się z doradcą genetycznym. Może on wyjaśnić Ci wyniki i przedstawić dostępne opcje.

Jakie są możliwe wyniki testu BRCA?

Mogą być trzy rodzaje wyników.

1. Co się stanie, jeśli wynik będzie pozytywny?

Jeśli masz mutację BRCA, oznacza to, że masz znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Ale nie martw się. Nie oznacza to, że na pewno zachorujesz na raka. Wiedza o tym może pomóc Ci podjąć pozytywne kroki w celu zapobiegania rakowi, wczesnego wykrycia choroby, a nawet jej zapobiegania. Może również pomóc innym członkom Twojej rodziny zrozumieć swoje ryzyko.

Porozmawiaj z lekarzem i doradcą genetycznym, aby zdecydować, czy inni członkowie Twojej rodziny powinni poddać się badaniom. Poinformują Cię również o środkach zapobiegawczych, które możesz podjąć. Na przykład:

• Częstsze badania przesiewowe w kierunku raka: Na przykład częstsze wykonywanie mammografii.
• Dodatkowe metody badawcze: na przykład badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego.
• Ograniczanie stosowania niektórych tabletek antykoncepcyjnych: Chociaż niektóre tabletki antykoncepcyjne mogą zmniejszać ryzyko raka jajnika, u niektórych osób mogą zwiększać ryzyko raka piersi. Należy porozmawiać o tym z lekarzem.
• Stosowanie leków przeciwnowotworowych: Na przykład leków takich jak tamoksifen.
• Operacja profilaktyczna: Usunięcie zdrowej tkanki piersi przed rozwojem raka (profilaktyczna mastektomia) lub usunięcie jajników i jajowodów (profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów). To poważne decyzje, dlatego należy je podejmować po dokładnym rozważeniu i omówieniu z lekarzem.

2. Co się stanie, jeśli wynik będzie negatywny?

Wynik negatywny oznacza, że ​​nie masz mutacji genu `BRCA`. Nie przekażesz również mutacji genu `BRCA` swoim dzieciom. Jednak negatywny wynik testu `BRCA` nie gwarantuje, że nigdy nie zachorujesz na raka. Oznacza to, że Twoje ryzyko jest podobne do ryzyka osoby w populacji ogólnej.

Jeśli jednak wynik testu jest negatywny, a jedna lub więcej osób w Twojej rodzinie chorowało na raka piersi przed 50. rokiem życia, sytuacja jest nieco bardziej skomplikowana. Może to oznaczać, że w Twojej rodzinie występuje inna mutacja genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Twój doradca genetyczny pomoże Ci zrozumieć te wyniki i zdecydować, czy konieczne są dalsze badania.

3. Co się stanie, jeśli wynik będzie niepewny?

Czasami wynik może być „nieokreślony”. Oznacza to, że występuje u Ciebie zmiana w jednym z genów BRCA1 lub BRCA2, ale nie została ona jeszcze zidentyfikowana jako mutacja zwiększająca ryzyko raka piersi. Nazywa się to „wariantem o nieznanym znaczeniu” (VUS) . W takim przypadku doradca genetyczny wyjaśni Ci wyniki i pomoże Ci zdecydować, czy Ty lub inni członkowie Twojej rodziny potrzebujecie dalszych badań genetycznych.

Jakie są korzyści z testu BRCA? Czy istnieją jakieś ryzyka?

Największą zaletą tego testu jest to, że informuje on o obecności mutacji genu `BRCA`. Pozwala to lepiej zrozumieć ryzyko zachorowania na raka. Informacje te mogą również pomóc Twojej rodzinie w podejmowaniu decyzji dotyczących zdrowia. Obecnie dostępne są ``kompleksowe panele badań genetycznych``, które oprócz genu ``BRCA1/BRCA2`` badają również kilka innych genów. Twój doradca genetyczny pomoże Ci wybrać test, który będzie dla Ciebie najodpowiedniejszy.

Jeśli chodzi o ryzyko, to badanie nie wiąże się z żadnym poważnym ryzykiem. To po prostu bardzo proste pobranie krwi.

O co powinienem zapytać lekarza/pielęgniarkę?

Jeśli rozważasz wykonanie tego badania lub już je wykonałeś, dobrym pomysłem będzie zadanie lekarzowi lub doradcy genetycznemu następujących pytań:

• Czy to dobry pomysł, żeby ktoś jeszcze w mojej rodzinie poddał się testowi `BRCA`?
• Czy jeśli mój test będzie pozytywny, to znaczy, że moje dzieci również będą miały tę mutację genetyczną?
• Jak wyniki moich testów wpłyną na badania przesiewowe w kierunku raka piersi i innych rodzajów raka?
• Jeśli mój wynik testu będzie pozytywny, co powinienem zrobić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje raka?
• Czy wykonany przeze mnie test może wykryć inne mutacje genetyczne?

Bardzo ważne jest, abyś znał odpowiedzi na te pytania.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Test `BRCA` to test, który wykrywa nieprawidłowe zmiany, czyli mutacje, w genach `BRCA1` i `BRCA2`. Jeśli wynik jest dodatni, oznacza to, że masz wyższe niż przeciętna osoba ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i niektóre inne rodzaje raka.

Ale co najważniejsze, świadomość posiadania mutacji genu BRCA pozwala podjąć kroki mające na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka i zapobieganie mu.Informacje te mogą być bardzo ważne dla Twojej rodziny. Dlatego nie wahaj się porozmawiać o tym z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się, czy potrzebujesz tego badania, a jeśli tak, jak postępować z wynikami.

` BRCA, badanie BRCA, rak piersi, rak jajnika, badania genetyczne, ryzyko raka, mutacje genetyczne