Chcesz wiedzieć z wyprzedzeniem o zdrowiu swojego dziecka? Porozmawiajmy o prenatalnych badaniach genetycznych!

Kiedy spodziewasz się dziecka, Twoim największym marzeniem jest urodzenie zdrowego dziecka, prawda? Dlatego dzisiaj porozmawiamy o kilku specjalnych metodach testowych, które pomogą Ci z wyprzedzeniem rozpoznać, czy dziecko ma jakieś zaburzenia genetyczne lub wady wrodzone, jeszcze w łonie matki. Nazywamy je „prenatalnymi badaniami genetycznymi”. Nie każdy powinien je wykonywać, ale bardzo ważne jest, abyś była tego świadoma.

Czym jest to badanie (prenatalne badanie genetyczne)?

Mówiąc prościej, są to testy, które mogą wykryć, czy Twoje nienarodzone dziecko ma chorobę genetyczną lub wadę wrodzoną. W przeciwieństwie do testów grupy krwi, hemoglobiny i poziomu cukru, które zazwyczaj wykonuje się w czasie ciąży, te testy genetyczne nie są konieczne i można je wykonać tylko wtedy, gdy tego chcesz . Możesz porozmawiać o tym z lekarzem i zdecydować, które testy będą dla Ciebie najlepsze.

Wszystko w naszym ciele jest kontrolowane przez geny. Geny te są przechowywane w chromosomach. Dlatego czasami, jeśli wystąpią jakiekolwiek zmiany lub niedobory w tych genach lub chromosomach, mogą wystąpić różne choroby. Takie schorzenia, obecne od urodzenia, nazywamy „(zaburzeniami wrodzonymi)”. Te testy genetyczne mogą wykryć niektóre z nich jeszcze przed narodzinami dziecka.

Jakie są te dwa rodzaje testów? (Badania przesiewowe i diagnostyczne)

Dobrze, zobaczmy. Istnieją dwa główne rodzaje „prenatalnych badań genetycznych”.

1. Badania przesiewowe: Służą one do ustalenia, czy u dziecka występuje ryzyko wystąpienia określonej choroby genetycznej. Nie oznacza to jednak, że dziecko jest chore. Jeśli jednak ryzyko jest wysokie, lekarz poinformuje Cię, co robić dalej.

2. Testy diagnostyczne: Testy te mogą potwierdzić, czy dziecko ma chorobę genetyczną. Zazwyczaj wykonuje się je tylko wtedy, gdy badanie przesiewowe wykaże ryzyko lub gdy istnieje podwyższone ryzyko z innego powodu.

Przyjrzyjmy się teraz bliżej każdemu z tych typów.

Przyjrzyjmy się najpierw „badaniom przesiewowym” (badaniom wykrywającym ryzyko dla płodu)

Najważniejszą rzeczą, o której należy pamiętać, jest to, że te testy przesiewowe nigdy nie dają pewności co do istnienia choroby genetycznej. Nawet jeśli wynik jest nieprawidłowy, nie oznacza to, że dziecko na pewno będzie miało tę chorobę. Oznacza to jedynie, że istnieje pewne ryzyko w porównaniu z innymi. Lekarz może wyjaśnić Ci te wyniki i wyjaśnić, jakie kroki należy podjąć. W niektórych przypadkach może również zalecić wykonanie testu diagnostycznego.

Istnieje kilka rodzajów badań przesiewowych:

1. Badanie nosicielstwa - czy masz chorobę, którą możesz przekazać swojemu dziecku?

To badanie krwi, które możesz wykonać razem z partnerem. Wykrywa ono choroby jednogenowe, które mogą powodować poważne problemy zdrowotne, które Twoje dziecko mogłoby odziedziczyć. Na przykład, może wykryć takie schorzenia jak mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i rdzeniowy zanik mięśni.

Na przykład, jeśli badanie krwi wykaże, że jesteś nosicielem określonego ryzyka genetycznego, bardzo ważne jest, aby Twój partner również się przebadał. Jeśli bowiem oboje rodzice są nosicielami tego samego ryzyka genetycznego, istnieje duże prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się ciężka postać tej choroby. To badanie przesiewowe w kierunku nosicielstwa wykonuje się tylko raz w życiu.

2. Badanie przesiewowe w kierunku nieprawidłowej liczby chromosomów

Jak już wspomnieliśmy, dziedziczymy chromosomy parami – jeden od matki i jeden od ojca. Czasami, podczas procesu zapłodnienia, mogą wystąpić naturalne błędy. Wtedy części pary chromosomów mogą być albo brakujące, albo dodane. Na przykład, zespół Downa (obecność dodatkowego chromosomu 21) i zespół Turnera (brak chromosomu X). Wyniki tych badań mogą się różnić w zależności od ciąży.

Istnieje kilka rodzajów testów:

• Badanie DNA płodu bez komórek: Nazywane jest również „nieinwazyjnym badaniem prenatalnym” lub „NIPT”. Polega ono na pobraniu małych fragmentów DNA dziecka („DNA płodu”) z krwi i poszukiwaniu typowych nieprawidłowości chromosomowych. Jednak ze względu na niewielką ilość DNA dziecka, badanie to można wykonać dopiero po 10. tygodniu ciąży.
• Badanie przesiewowe surowicy: To również badanie, które polega na pobraniu próbki krwi. Nie analizuje ono jednak bezpośrednio DNA dziecka. Zamiast tego analizuje poziom różnych białek we krwi, aby określić ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych. Przykładami takich badań są: „(badanie przesiewowe sekwencyjne)”, „(badanie przesiewowe poczwórne)” i „(badanie przesiewowe surowicy w pierwszym trymestrze)”. Każde z tych badań musi zostać wykonane w ściśle określonym momencie ciąży, dlatego warto zapytać lekarza, które z nich jest dla Ciebie odpowiednie. Badania te zazwyczaj można wykonać po 11. tygodniu ciąży.

3. Badania przesiewowe w kierunku nieprawidłowości fizycznych

Czasami aberracje chromosomowe mogą powodować zmiany w budowie ciała dziecka. Nawet jeśli chromosomy są prawidłowe, dziecko może mieć wadę fizyczną. Badanie USG i badania krwi wykonane w czasie ciąży mogą dać wyobrażenie o ryzyku wystąpienia u dziecka takich nieprawidłowości fizycznych i o tym, czy mają one podłoże genetyczne.

• Przezierność karkowa (skan NT):To badanie ultrasonograficzne mierzy grubość skóry na karku płodu. Zbyt duża grubość skóry może wskazywać na ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, a także problemów fizycznych, takich jak nieprawidłowy rozwój serca dziecka. Badanie ultrasonograficzne wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży.
• Badanie przesiewowe AFP (badanie surowicy matki): Pobiera się próbkę krwi i mierzy poziom białka o nazwie AFP (alfa-fetoproteina). Zbyt wysoki poziom może wskazywać na problemy fizyczne w obrębie brzucha, twarzy lub kręgosłupa dziecka. Badanie wykonuje się między 15. a 22. tygodniem ciąży.
• Badanie poczwórne: polega na pomiarze poziomu czterech substancji we krwi w celu określenia ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości chromosomalnych i wad cewy nerwowej. Badanie to nazywane jest również badaniem wielomarkerowym. Badanie to przeprowadza się również między 15. a 22. tygodniem ciąży.
• Skanowanie anatomii płodu: Wiele osób nazywa to „skanowaniem anomalii”. Podczas tego badania ultrasonograficznego (USG) bada się struktury ciała dziecka, w tym rozwijający się mózg, szkielet, serce, nerki, brzuch, twarz i kończyny. Badanie to wykonuje się zazwyczaj między 18. a 20. tygodniem ciąży.

Ważne: Ponownie, te testy przesiewowe wskazują jedynie na możliwość występowania schorzenia. Nie potwierdzają one jednoznacznie obecności choroby.

Czym są „testy diagnostyczne”? (Testy pozwalające dokładnie stwierdzić, czy występuje choroba)

Testy diagnostyczne mogą potwierdzić, czy dziecko ma chorobę genetyczną. Testy te wykonuje się tylko wtedy, gdy wyniki badań przesiewowych są nieprawidłowe lub gdy istnieją inne powody, by sądzić, że Twoje dziecko jest w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia choroby genetycznej (na przykład, gdy ktoś w Twojej rodzinie ją ma).

Dwa najczęstsze rodzaje badań diagnostycznych to amniopunkcja i biopsja kosmówki.

• Amniopunkcja: Podczas tego badania lekarz wkłuwa cienką igłę przez skórę do macicy i pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko. Badanie wykonuje się między 16. a 20. tygodniem ciąży.
• Biopsja kosmówki (CVS): Podczas tego badania lekarz wprowadza igłę do macicy i pobiera niewielką próbkę komórek z łożyska. Lekarz decyduje, czy wprowadzić igłę przez powłoki brzuszne, czy przez pochwę, w zależności od tego, co jest bezpieczniejsze. Biopsję kosmówki wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży.

Próbki są następnie wysyłane do laboratorium w celu analizy. Laboratorium może wykonać specjalistyczne testy, takie jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH), standardowe kariotypowanie i mikromacierz. Niektóre testy diagnostyczne dają wyniki już w 72 godziny, podczas gdy inne wymagają ponad dwóch tygodni.

Czy te testy genetyczne powinny być wykonywane? Kto powinien je wykonać?

Decyzja o poddaniu się tym „prenatalnym badaniom genetycznym” należy wyłącznie do Ciebie. Jeśli nie masz pewności, możesz zapytać lekarza o zalecenia. Wyniki tych badań mogą dostarczyć bardzo ważnych informacji na temat zdrowia dziecka. Zazwyczaj wszystkie kobiety w ciąży są informowane o tych genetycznych badaniach przesiewowych w ramach opieki prenatalnej.

Oto niektóre powody, dla których niektóre rodziny decydują się na wykonanie badań diagnostycznych:

• Otrzymanie nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego.
• Występowanie w rodzinie chorób genetycznych.
• Ciąża po 35 roku życia.
• Przebyte w przeszłości poronienie lub urodzenie martwego dziecka.

Czy konieczne jest wykonanie tych badań w czasie ciąży?

Nie, nie jest to konieczne. Decyzja ta opiera się na osobistych przekonaniach i historii medycznej. Niektórzy rodzice chcą wiedzieć z wyprzedzeniem, czy ich dziecko urodzi się z określoną chorobą. Pozwala im to z wyprzedzeniem zaplanować opiekę nad dzieckiem. Niestety, niektóre rodziny mogą mieć bardzo smutne konsekwencje i muszą podjąć trudną decyzję o kontynuowaniu ciąży. Dlatego decyzja o poddaniu się temu badaniu przesiewowemu lub diagnostycznemu zależy wyłącznie od Ciebie i Twojego lekarza.

Jak przeprowadza się takie testy?

Większość testów prenatalnych (prenatalnych badań genetycznych) wykonuje się na podstawie próbki krwi pobranej od matki w ciąży. Jeśli wyniki badań przesiewowych wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia wady wrodzonej, lekarz może zlecić bardziej szczegółowe badania (tzw. „badania inwazyjne”) w celu identyfikacji konkretnych schorzeń. Do tych szczegółowych badań diagnostycznych należą: „amniopunkcja” i „biopsja kosmówki”.

Jakie badania wykonuje się w różnych tygodniach ciąży?

To również stanowi problem dla wielu osób.

Badania w pierwszym trymestrze (w ciągu pierwszych 3 miesięcy)

Badanie przesiewowe surowicy w pierwszym trymestrze ciąży, badanie pozakomórkowego DNA płodu (NIPT) oraz USG NT wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Łącząc informacje z tych badań krwi i USG, można ocenić ryzyko wystąpienia powszechnych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa.

Badania przesiewowe na nosicielstwo można wykonać w dowolnym momencie ciąży, nawet w 6.-10. tygodniu. Testy te wykrywają choroby związane z pojedynczym genem, które można przekazać dziecku. Badania przesiewowe na nosicielstwo nie wykrywają jednak chorób spowodowanych aberracjami chromosomowymi, takimi jak zespół Downa.

Badanie DNA płodu bezkomórkowego (NIPT) polega na badaniu DNA dziecka we krwi. Wykrywa ono zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Downa, trisomia 13 i trisomia 18. Badanie można wykonać już w 10. tygodniu ciąży lub w późniejszym jej okresie.

Badania w drugim trymestrze (między 4 a 6 miesiącem)

Badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży wykonuje się między 15. a 22. tygodniem ciąży. W tym czasie wykonuje się badania krwi: badanie poziomu alfa-fetoproteiny w surowicy krwi (AFP) oraz badanie poczwórne (Quad screen). Badanie poczwórne (Quad screen) zawdzięcza swoją nazwę pomiarowi czterech rodzajów białek (alfa-fetoproteiny/AFP, estriolu, gonadotropiny kosmówkowej/hCG i inhibiny A). Badania te pomagają lekarzowi określić, czy u dziecka występuje zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych lub fizycznych. Badanie ultrasonograficzne anatomii płodu (USG) to kolejna metoda przesiewowa, która pozwala wykryć nieprawidłowości genetyczne lub fizyczne u dziecka.

Czy te „badania przesiewowe” na wypadek wystąpienia takich schorzeń, jak zespół Downa, mogą być błędne?

Tak, zawsze istnieje ryzyko, że badanie przesiewowe okaże się błędne. Oznacza to, że czasami ryzyko może występować, mimo że badanie wskazuje na jego brak, a czasami ryzyko może występować, mimo że badanie wskazuje na jego brak (takie zjawisko nazywa się „fałszywie dodatnim” i „fałszywie ujemnym”). Lekarz może wyjaśnić Ci wskaźniki dokładności („wskaźniki dokładności”) każdego badania przesiewowego, które wykonujesz w czasie ciąży.

Czy te testy wiążą się z jakimś ryzykiem?

Badania przesiewowe (pobranie próbki krwi) nie są uważane za ryzykowne. Jednak w przypadku badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki (CVS), ryzyko jest bardzo niewielkie . Do zagrożeń należą infekcja, krwawienie lub poronienie. Dlatego te badania diagnostyczne nie są wykonywane u wszystkich osób, w ramach prenatalnych badań genetycznych, a jedynie u osób szczególnie podejrzliwych.

Jak długo trzeba czekać na wyniki? Co one oznaczają?

Wyniki testów przesiewowych pojawiają się po kilku dniach. Testy diagnostyczne mogą pojawić się po kilku dniach lub tygodniach. Zazwyczaj próbki są wysyłane do laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Lekarz otrzyma wyniki jako pierwszy, a następnie je przekaże.

Wyniki badań przesiewowych wskazują jedynie na ryzyko. Nie dają pewności, czy dziecko ma chorobę genetyczną.

• Jeśli uzyskany zostanie wynik pozytywny , oznacza to, że ryzyko wystąpienia danej choroby u dziecka jest wyższe niż w populacji ogólnej.
• Jeśli otrzymany wynik jest negatywny , oznacza to, że ryzyko wystąpienia danej choroby u dziecka jest niższe niż w populacji ogólnej.

Lekarz może zasugerować badanie diagnostyczne, takie jak biopsja kosmówki (CVS) lub amniopunkcja. Może również skierować Cię do doradcy genetycznego, który specjalizuje się w ciążach wysokiego ryzyka i chorobach genetycznych. Nie wahaj się porozmawiać z lekarzem o tym, co oznaczają wyniki badań oraz o ryzyku i korzyściach związanych z badaniami diagnostycznymi.

Czy za pomocą tych badań można określić płeć dziecka?

Oprócz informacji o ryzyku chorób genetycznych, test „badanie przesiewowe wolnego DNA (NIPT)” może również dostarczyć informacji o płci dziecka. Czasami płeć można również określić za pomocą badania USG. Jest to jednak tylko dodatkowa korzyść, a nie główny powód wykonywania testu.

O co powinienem zapytać lekarza w związku z tymi testami genetycznymi?

Badania przesiewowe i diagnostyczne w czasie ciąży to decyzje osobiste. Możesz mieć pytania dotyczące tego, które badania przesiewowe powinnaś wykonać lub co oznaczają Twoje wyniki. Nie bój się zadawać pytań. Pamiętaj, że tylko Ty i Twoja rodzina możecie zdecydować, jak postępować w przypadku pozytywnych wyników obu rodzajów badań genetycznych.

Oto kilka typowych pytań, które możesz zadać:

• „Jakie badania przesiewowe zaleca Pan/Pani na podstawie mojej historii choroby?”
• „Jeśli wynik mojego badania przesiewowego będzie pozytywny, jakie są następne kroki?”
• „Czy te testy genetyczne mogą zaszkodzić dziecku?”
• Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia wyników fałszywie dodatnich?

Na koniec kilka rzeczy, o których warto pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Nie ma jednej dobrej ani złej odpowiedzi na pytanie o prenatalne badania genetyczne. Decyzja należy do Ciebie i Twojej rodziny. Jeśli masz wątpliwości dotyczące tych badań lub chcesz zrozumieć, na czym polega każde z nich, porozmawiaj z lekarzem. Omówi on z Tobą ryzyko i korzyści związane z każdym badaniem genetycznym i pomoże Ci podjąć najlepszą decyzję dla Ciebie i Twojej rodziny.

Pamiętaj, że większość dzieci rodzi się zdrowa. Ważne jest jednak, aby zrozumieć, jakie masz możliwości i jakie testy genetyczne są dla Ciebie dostępne. Twój lekarz jest Twoim najlepszym przewodnikiem w tej podróży.

` Ciąża, badania genetyczne, zdrowie dziecka, badania płodu, badania przesiewowe, badania diagnostyczne, zespół Downa, USG