Czy my również będziemy mieli choroby w naszym pokoleniu? (Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne) Po prostu

Pewnie też słyszałeś w domu: „Te oczy są jak u mojej matki”, „Moje włosy jak u ojca” albo „Ten charakter jak u mojego dziadka”. W rzeczywistości wiele rzeczy dziedziczymy po rodzicach, na przykład wygląd, wzrost, kolor skóry i strukturę włosów. Nazywamy to dziedziczeniem. Ale czy wiesz, że niektóre choroby i schorzenia mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie? Dzisiaj porozmawiamy o tym, czym jest to dziedziczenie genetyczne i jak choroby są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Najpierw przyjrzyjmy się bliżej historii dziedziczenia genetycznego.

Aby to zrozumieć, musimy omówić kilka najbardziej podstawowych rzeczy dotyczących naszych ciał. Wyobraźmy sobie nasze ciała jako wielką bibliotekę.

• Chromosomy: Książki w tej bibliotece nazywane są chromosomami. W każdej ludzkiej komórce znajduje się 46 takich książek. 23 z nich odziedziczono po matce, a pozostałe 23 po ojcu.
• Geny: Geny to przepisy zapisane w tych książkach. Jeden przepis mówi, jaki kolor włosów będziesz mieć, inny, jaki kolor oczu, a jeszcze inny, jaki wzrost będziesz mieć... Takich przepisów są tysiące.
• DNA: Litery, które zapisują przepisy, nazywane są DNA. Te litery, zwane DNA, łączą się, tworząc geny, a geny łączą się, tworząc chromosomy.

Skoro więc otrzymujesz po 23 chromosomy od matki i ojca, otrzymujesz dwie kopie każdego genu. Jedną od matki, drugą od ojca. Te geny determinują wszystko w twoim ciele.

Co oznacza słowo „autosomalny”? Spośród 46 chromosomów w naszym ciele, dwa determinują naszą płeć. Nazywane są chromosomami płci (X i Y). Pozostałe 44 chromosomy (22 pary) są ponumerowane. Autosomalny oznacza, że ​​dany gen znajduje się na jednym z tych 22 ponumerowanych chromosomów.

Dwa główne sposoby dziedziczenia chorób (autosomalny dominujący i recesywny)

Zmodyfikowany gen powodujący chorobę jest przekazywany z pokolenia na pokolenie na dwa główne sposoby. Przyjrzyjmy się tym dwóm sposobom, aby ułatwić ich zrozumienie.

Dominująca dziedziczność autosomalna: Jeden gen, większa moc!

Mówiąc prościej, „dominujący” oznacza „dominujący” lub „silny”. W tym systemie zmieniony gen powodujący chorobę jest bardzo silny. Zatem nawet jeśli dziecko odziedziczy gen tylko od jednego rodzica, wystarczy, że rozwinie chorobę.

Dlatego jeśli ktoś w rodzinie ma chorobę autosomalną dominującą, jest ona wyraźnie widoczna z pokolenia na pokolenie. Jeśli matka lub ojciec ją ma, każde dziecko ma 50% ryzyko.

Przykłady chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący:

• Choroba Huntingtona: choroba, w której komórki nerwowe w mózgu stopniowo obumierają.
• Zespół Marfana: Schorzenie, które atakuje tkankę łączną organizmu, powodując, że ciało staje się wysokie i szczupłe, a kończyny i palce długie.
• Achondroplazja: Główna przyczyna karłowatości.

Cecha autosomalna recesywna: wymaga dwóch genów, może być ukryta!

Recesywny oznacza „cichy” lub „ukryty”. W tym przypadku zmieniony gen powodujący chorobę nie jest zbyt silny. Aby zadziałał, musi zostać odziedziczony zarówno po matce, jak i po ojcu. Tylko połączenie obu genów spowoduje rozwój choroby u dziecka.

Wyobraź sobie, że oboje rodzice są zdrowi. Ale oboje mogliby być „nosicielami” tego zmutowanego genu recesywnego. Oznacza to, że mają zarówno zdrowy gen, jak i gen powodujący chorobę. Ponieważ jednak zdrowy gen jest dominujący, nie wykazują żadnych objawów. To jak wlanie kropli niebieskiej farby do wiadra z białą farbą. Kolor nie zmieni się znacząco.

Ale gdy dwoje rodziców, którzy są nosicielami wirusa, ma dziecko, może się zdarzyć coś takiego:

• Istnieje 25% szans , że dziecko otrzyma zdrowe geny od matki i ojca i będzie całkowicie zdrowe.
• Istnieje 50% prawdopodobieństwo , że dziecko będzie bezobjawowym nosicielem, tak jak jego rodzice.
• Istnieje 25% prawdopodobieństwo , że dziecko odziedziczy gen powodujący chorobę zarówno od matki, jak i od ojca i zachoruje na nią.

Dlatego nawet jeśli nikt w rodzinie nie jest chory, u dziecka może nagle rozwinąć się choroba. Dzieje się tak, ponieważ rodzice są nieświadomymi nosicielami.

Przykłady chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny:

• Mukowiscydoza: choroba atakująca płuca i układ pokarmowy, która powstaje w wyniku zagęszczania śluzu (płynu przypominającego śluz) w organizmie.
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: niedokrwistość spowodowana zmianą kształtu czerwonych krwinek.
• Choroba Taya-Sachsa: śmiertelna choroba niszcząca komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Jak powstają mutacje w genach?

Czasami, gdy nasze komórki się dzielą, zdarzają się drobne błędy w kopiowaniu DNA. To jak przesuwanie się liter podczas kopiowania książki. Nazywamy to mutacjami genetycznymi. Nie zawsze są one złe, a niektóre z nich nie mają żadnego wpływu. Jednak niektóre mutacje mogą zmieniać sposób działania genu i powodować choroby.

Wyróżnia się kilka głównych typów deformacji:

• Substytucja: Zastąpienie jednej litery w kodzie DNA inną.
• Insercja: Dodanie dodatkowej litery do kodu DNA.
• Usunięcie: usunięcie litery z kodu DNA.

Nawet ta niewielka zmiana może całkowicie zmienić funkcję białka produkowanego przez gen i wywołać chorobę.

Co należy zrobić, jeśli masz co do tego wątpliwości?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę genetyczną lub jeśli jesteś parą planującą dziecko i czujesz, że jesteś w grupie ryzyka, najlepszym rozwiązaniem będzie rozmowa o tym z lekarzem.

Obecnie dostępne są usługi takie jak testy genetyczne i poradnictwo genetyczne.

• Testy genetyczne:Mogą one wykryć wszelkie zmiany w genach, chromosomach lub białkach. Testy te pomagają ustalić, czy występuje u Ciebie zmutowany gen powodujący chorobę, lub czy jesteś jej nosicielem.
• Poradnictwo genetyczne: Doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć wyniki badań, porozmawiać o ryzyku dla Twojej rodziny i zaplanować przyszłość.

Czy możemy zachować zdrowie naszego DNA?

Mimo że nie możemy zmienić genów, które odziedziczyliśmy po rodzicach, możemy podjąć pewne działania, aby zminimalizować uszkodzenia naszego DNA w trakcie naszego życia i zachować jego zdrowie.

• Stosuj zbilansowaną dietę. Pożywne produkty pomagają utrzymać zdrowie naszych komórek.
• Ćwicz regularnie. Ćwiczenia poprawiają ogólny stan zdrowia organizmu.
• Całkowicie zrezygnuj z palenia. Substancje chemiczne zawarte w tytoniu mogą bezpośrednio uszkadzać DNA.
• Ogranicz spożycie alkoholu. Nadmierne spożycie alkoholu jest również szkodliwe dla komórek.
• Należy jak najszybciej udać się na badania lekarskie i zasięgnąć porady. Bardzo ważne jest, aby wykryć problem na wczesnym etapie.

Te rzeczy mogą pomóc nam zachować dobry stan zdrowia.