Czy masz torbiele w nerkach? Porozmawiajmy o ADPKD (autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek)

Być może ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę nerek. A może zdiagnozowano u Ciebie nadciśnienie tętnicze po trzydziestce lub czterdziestce i szukasz przyczyny. Dzisiaj porozmawiamy o nieco innej, ale bardzo powszechnej chorobie dziedzicznej, która atakuje nerki. W medycynie nazywa się ona autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek. Ponieważ to trochę za długie określenie, będziemy je w skrócie nazywać ADPKD .

Mówiąc najprościej, czym jest ADPKD?

Mówiąc wprost, choroba ta powoduje tworzenie się w nerkach dużej ilości wypełnionych płynem torbieli. Wyobraź sobie nerki jako filtry w naszym organizmie. Wraz z rozwojem torbieli nerki przestają prawidłowo funkcjonować. Może to prowadzić do problemów zdrowotnych, takich jak nadciśnienie, infekcje dróg moczowych i kamienie nerkowe. Chociaż nie u każdego ta choroba występuje, u niektórych osób może dojść nawet do niewydolności nerek.

Jedną z unikalnych cech tej choroby jest to, że nawet jeśli na nią chorujesz, możesz przez lata nie odczuwać żadnych objawów. Objawy często zaczynają się pojawiać między 30. a 40. rokiem życia. Dlatego nazywa się ją również „dorosłą PKD”.

Jakie są objawy ADPKD?

Nie u każdego chorego na ADPKD wystąpią objawy. U niektórych osób mogą one pojawić się dopiero po latach. Przyjrzyjmy się niektórym typowym objawom związanym z tą chorobą. Podzielę je na dwie części, abyś mógł je lepiej zrozumieć.

Dlaczego występuje ADPKD? Czy jest dziedziczna?

Tak, to choroba dziedziczna . Główną przyczyną jest defekt dwóch genów w naszym DNA, mianowicie `PKD1` i `PKD2`. To właśnie te geny dają komórkom nerek sygnał „kiedy rosnąć”. W przypadku defektu w jednym z tych genów komórki nerek rosną w sposób niekontrolowany i tworzą wspomniane cysty.

Pomyśl o tym, w przypadku większości chorób dziedzicznych wadliwy gen musi pochodzić zarówno od matki, jak i ojca. Ale w przypadku ADPKD wadliwy gen wystarczy od jednego z rodziców . Dlatego nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Oznacza to, że jeśli którekolwiek z Twoich rodziców choruje na tę chorobę, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że i Ty ją rozwiniesz . Jednak bardzo rzadko choroba może wystąpić również z powodu losowej zmiany w genie danej osoby, nawet jeśli oboje rodzice nie są chorzy.

Jak dowiedzieć się, czy ma się tę chorobę?

Jeśli lekarz podejrzewa problem z nerkami na podstawie objawów, może skierować Cię do specjalisty nefrologa. Lekarz zada Ci pytania takie jak:

• Jakie są Twoje objawy? Kiedy się zaczęły?
• Czy znasz swoje ciśnienie krwi?
• Czy odczuwasz ból gdziekolwiek? Jeśli tak, to gdzie?
• Czy miałeś kiedyś kamienie nerkowe?
• Czy ktoś w rodzinie ma chorobę nerek?

Następnie lekarz zleci wykonanie szeregu badań w celu sprawdzenia stanu nerek.

• Badanie ultrasonograficzne: Wykorzystuje fale dźwiękowe do wykonania zdjęć wnętrza ciała. Często jest to pierwsze badanie.
• Rezonans magnetyczny: Potężne badanie wykorzystujące magnesy i fale radiowe w celu wykrycia guzów, które są zbyt małe, aby można je było zobaczyć za pomocą ultradźwięków.
• Tomografia komputerowa: Kolejna skuteczna metoda skanowania wykorzystująca promienie rentgenowskie w celu uzyskania szczegółowych obrazów ciała.

Dodatkowo, można zbadać DNA, aby sprawdzić, czy posiadasz wadliwy gen `PKD1` lub `PKD2`. Chociaż ten test genetyczny może wykazać obecność wadliwego genu, nie jest w stanie przewidzieć, kiedy choroba się rozwinie ani jak poważna będzie .

Leczenie i rzeczy, które możesz robić w domu

Nie ma jeszcze lekarstwa na ADPKD. Istnieje jednak wiele sposobów, aby radzić sobie z problemami zdrowotnymi wywołanymi przez tę chorobę i zapobiegać niewydolności nerek.

Leczenie medyczne

• Leki spowalniające niewydolność nerek: Dorosłym, u których istnieje ryzyko szybkiego postępu choroby, podaje się leki takie jak `Tolvaptan (Jynarque)` w celu spowolnienia pogarszania się funkcji nerek.
• Leki kontrolujące wysokie ciśnienie krwi.
• Antybiotyki na zakażenia dróg moczowych.
• Środki przeciwbólowe.

W przypadku niewydolności nerek konieczne może być poddanie się dializom . Polegają one na użyciu maszyny do filtrowania krwi, usuwającej z organizmu produkty przemiany materii, sól i nadmiar wody. Inną opcją jest przeszczep nerki. Porozmawiaj o tym z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej.

Rzeczy, które możesz robić w domu

Aby chronić nerki i zapewnić im prawidłowe funkcjonowanie jak najdłużej, ważne jest, aby dbać o ich zdrowie.

• Prawidłowa dieta: Stosuj zbilansowaną dietę o niskiej zawartości soli. Sól może podnosić ciśnienie krwi.
• Bądź aktywny: Ćwiczenia fizyczne mogą pomóc w kontrolowaniu masy ciała i ciśnienia krwi, ale unikaj sportów kontaktowych, które mogą uszkodzić nerki.
• Unikaj palenia: Palenie uszkadza naczynia krwionośne w nerkach i może zwiększać ryzyko powstawania torbieli.
• Pij dużo wody: Odwodnienie może również powodować częstsze tworzenie się cyst.

Inne powikłania, które mogą wystąpić w wyniku ADPKD

ADPKD może również zwiększać ryzyko wystąpienia innych problemów zdrowotnych, dlatego ważne jest, aby mieć tego świadomość.

Szybkość postępu choroby zależy od tego, czy występuje defekt genu `PKD1`, czy `PKD2`. Zasadniczo osoby z defektem genu `PKD1` są narażone na wcześniejsze wystąpienie niewydolności nerek niż osoby z defektem `PKD2`. Dlatego najlepiej porozmawiać z lekarzem, aby dowiedzieć się dokładnie, na czym polega Twój stan.