Ból kończyn i czerwone plamy na skórze? Czy to może być choroba Fabry'ego?

Czy odczuwasz czasami nieznośny ból i stan zapalny w dłoniach i stopach, a także drobne czerwone plamki na ciele? Kiedy nagle pojawiają się objawy, które wydają się niezwiązane z chorobą, może to być poważny problem. Dzisiaj mówimy o chorobie, która może powodować podobne objawy, ale wiele osób w naszym kraju o niej nie słyszało. To choroba Fabry'ego.

Mówiąc prościej, czym jest choroba Fabry’ego?

Choroba Fabry'ego to choroba genetyczna dziedziczona w genach. Jest bardzo rzadka. Osoba z tą chorobą ma nagromadzenie substancji tłuszczowej w komórkach ciała. Wyobraźcie sobie, co by się stało, gdyby śmieciarz nie pojawił się w naszym domu przez kilka dni? Śmieci gromadzą się w naszym domu, prawda? Tak to już jest. W przypadku tej choroby enzym, który rozkłada i usuwa tę substancję tłuszczową z naszych komórek, nie jest produkowany w organizmie lub nie działa prawidłowo.

Kiedy tłuszcz gromadzi się w ten sposób, nasze naczynia krwionośne zaczynają się zwężać. Może to prowadzić do uszkodzeń skóry, nerek, serca, mózgu i układu nerwowego . Lekarze nazywają to również „zaburzeniem spichrzeniowym”. Objawy te zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie. Występują częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Co powoduje chorobę Fabry’ego?

To choroba całkowicie genetyczna. Oznacza to, że dziedziczy się ją po matce lub ojcu. Potrzebujemy enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A , aby rozkładać substancje takie jak oleje, woski i kwasy tłuszczowe w naszym organizmie. Osoba z chorobą Fabry'ego nie ma tego enzymu, a jeśli go ma, to nie działa on prawidłowo. Zatem, jak już wspomniałem, ten rodzaj tłuszczu zaczyna gromadzić się w komórkach.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy choroby Fabry'ego mogą się różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy te są bardzo dotkliwe, u innych nie. Przyjrzyjmy się głównym objawom, które można zaobserwować.

Poważne komplikacje

Choroba Fabry'ego może z czasem powodować poważniejsze problemy. Ryzyko to jest szczególnie wysokie u mężczyzn. Jednak u kobiet będących nosicielkami genu odpowiedzialnego za tę chorobę (nosicielek) również mogą wystąpić objawy. Dlatego bardzo ważne jest, aby kobiety były świadome ryzyka wystąpienia tej choroby i regularnie zasięgały porady lekarskiej.

• Zwiększone ryzyko zawału serca lub udaru mózgu .
• Ciężkie uszkodzenie nerek i niewydolność nerek.
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Niewydolność serca i powiększenie serca.
• Przerzedzenie kości (osteoporoza).

Jak prawidłowo zdiagnozować tę chorobę?

Szczerze mówiąc, diagnoza choroby Fabry'ego może czasami zająć dużo czasu. Wynika to z faktu, że objawy są podobne do objawów wielu innych chorób. W rezultacie niektórzy pacjenci nie zdają sobie sprawy, że chorują na chorobę Fabry'ego, dopóki nie upłyną lata od momentu jej wystąpienia. W tym czasie mogli być leczeni przez różnych lekarzy z powodu różnych objawów, a czasem nawet otrzymać błędne diagnozy.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie miał takie objawy i uważasz, że jesteś w grupie ryzyka, warto porozmawiać z lekarzem o wykonaniu badań genetycznych .

Kiedy pójdziesz do lekarza, on cię zbada i zada ci pytania takie jak:

• Jak się czujesz?
• Jakie są twoje objawy?
• Kiedy to się zaczęło?
• Czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na którąś z tych chorób?

Opierając się na tych informacjach, jeśli lekarz podejrzewa, że ​​może to być choroba Fabry'ego, zleci wykonanie badania krwi (w celu sprawdzenia poziomu wspomnianego przeze mnie enzymu alfa-galaktozydazy A) lub testu DNA .

Jak się to leczy?

Istnieją dwa główne sposoby leczenia choroby Fabry'ego.

1. Terapia enzymatyczna (ERT): Jest to najczęściej stosowana metoda. Polega ona na podaniu organizmowi enzymu, którego brakuje lub który nie działa prawidłowo, za pomocą roztworu soli fizjologicznej. Zazwyczaj odbywa się to w szpitalu lub klinice mniej więcej raz na dwa tygodnie. Ta terapia zapobiega gromadzeniu się tłuszczu w organizmie oraz łagodzi ból i inne objawy.

2. Migalastat (Galafold): To nowy lek przyjmowany w postaci tabletek. Działa poprzez stabilizację nieprawidłowo działającego enzymu i poprawę jego funkcji.

Oprócz tych głównych metod leczenia, lekarz może zalecić inne metody leczenia, w zależności od objawów.

• Środki przeciwbólowe stosowane w przypadku bólu spowodowanego uszkodzeniem nerwów.
• Lek na problemy żołądkowe.
• Leki rozrzedzające krew, zapobiegające tworzeniu się skrzepów.
• Leki na nadciśnienie i ochronę nerek.

Testy monitorujące Twój stan

W trakcie leczenia lekarz będzie regularnie wykonywał różne badania, aby monitorować Twój stan zdrowia.