Czym jest choroba Battena? Co musisz wiedzieć o swoim dziecku

Czasami bardzo się boimy, widząc choroby dotykające nasze maluchy, prawda? Zwłaszcza jeśli niewiele o nich wiemy. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która jest dość rzadka, ale o której my, rodzice, powinniśmy wiedzieć. To choroba Battena.

Mówiąc najprościej, choroba Battena to grupa schorzeń genetycznych, które powodują gromadzenie się produktów przemiany materii w komórkach mózgowych naszych dzieci. Podobnie jak śmieci gromadzące się w naszych domach, jeśli nie wyniesiemy ich na czas, dzieje się to z komórkami mózgowymi. Te produkty przemiany materii uszkadzają strukturę i funkcje komórek mózgowych, co lekarze nazywają neurodegeneracją. W końcu komórki te obumierają. To bardzo smutna sytuacja, ponieważ choroba Battena jest śmiertelna.

Lekarz może również nazwać tę chorobę „neuronalną ceroidolipofuscynozą (NCL)”. Jest to jej medyczna nazwa.

Istnieją pewne typowe objawy, które są wspólne dla wszystkich typów choroby Battena. Na przykład drgawki, stopniowa utrata wzroku oraz zmiany w sposobie myślenia i rozumowania dziecka (problemy poznawcze). Objawy te mogą pojawić się w niemowlęctwie, wczesnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Zwykle nasilają się z wiekiem.

Nie ma jeszcze na tę chorobę całkowitego lekarstwa, więc lekarze starają się kontrolować objawy i zapewnić dziecku jak najlepszą jakość życia.

Czy istnieją różne rodzaje choroby Battena?

Tak, obecnie znanych jest 14 typów choroby Battena. Są one klasyfikowane według wieku, w którym pojawiają się objawy. U niektórych dzieci objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym, u innych w późnym niemowlęctwie, u niektórych w dzieciństwie, a nawet we wczesnym okresie nastoletnim.

Nazwa każdego z tych typów zaczyna się od trzech liter „CLN”. To skrót od „(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)”. Jest to nazwa genu, którego dotyczy choroba. Następnie dodawana jest liczba od 1 do 14.

Najczęstszym typem jest typ o nazwie „CLN3”. Jest on również nazywany „młodzieńczą chorobą Battena”. Objawy „CLN3” zazwyczaj pojawiają się między 5. a 15. rokiem życia.

Jak rzadka jest ta choroba?

To w rzeczywistości bardzo rzadka choroba. Według lekarzy, w kraju takim jak Ameryka, ryzyko jej wystąpienia wynosi około 3 na 100 000 noworodków. Oznacza to, że choroba ta występuje bardzo rzadko również na Sri Lance.

Jakie są objawy choroby Battena?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, chociaż istnieją różne rodzaje choroby Battena, objawy są zazwyczaj podobne. Wiek, w którym objawy się pojawiają, może być jednak różny. Pierwsze objawy, które mogą się pojawić, to:

• Stopniowo pogarszające się widzenie.Być może Twoje dziecko ma trudności z rozpoznawaniem przedmiotów lub zauważyłeś, że ciągle na coś wpada.
• Nagłe zmiany w zachowaniu i osobowości dziecka. Może stać się bardziej uparte niż wcześniej, łatwiej wpadać w złość lub stracić zainteresowanie rzeczami, które kiedyś sprawiały mu przyjemność.
• Utrata równowagi i trudności z kontrolowaniem kończyn podczas chodzenia lub biegania (niezdarność). Dziecko może mieć wrażenie, że ciągle upada.
• Napady padaczkowe.

Oprócz tych objawów mogą pojawić się inne. Są to:

• Osłabiona zdolność myślenia, rozumowania i rozumienia czegoś (funkcje poznawcze)
• Trudności z mówieniem. Mogą mieć trudności z rozpoczęciem mówienia, jąkać się lub powtarzać te same słowa lub frazy.
• Drżenie, mimowolne skurcze mięśni (tiki, skurcze mięśni) lub nagłe drgania części ciała (mioklonie).
• Trudności z zapamiętywaniem minionych zdarzeń, np. utrata pamięci w podeszłym wieku (demencja).
• Widzenie lub słyszenie rzeczy, które w rzeczywistości nie istnieją (halucynacje) lub zachowywanie się w sposób oderwany od rzeczywistości (psychoza).
• Problemy ze snem. Możesz mieć trudności z zasypianiem lub często się budzić.
• Sztywność i sztywność mięśni, trudności w zginaniu i rozciąganiu (spastyczność i sztywność mięśni).
• Osłabienie siły ramion i nóg.
• Choroby serca, takie jak nieregularne bicie serca (arytmia), mogą wystąpić zwłaszcza u osób młodych i nastolatków.

Wyobraź sobie, że dzieci z chorobą Battena początkowo dorastają tak samo jak inne dzieci. Przechodzą przez wszystkie etapy rozwoju, takie jak raczkowanie, chodzenie, mówienie i samodzielne jedzenie. Ale nagle ten postęp się zatrzymuje, a one zapominają i nie mogą robić tego, czego się nauczyły. Szczególnie u dzieci, u których objawy pojawiają się w młodym wieku, choroba bardzo szybko się pogarsza.

Dlaczego występuje choroba Battena? Jaka jest jej przyczyna?

Mówiąc prościej, jest to spowodowane zmianą w naszych genach, mutacją genu. Gen ``CLN`` odpowiada za rozkład i usuwanie produktów przemiany materii, które gromadzą się w naszych komórkach. Tak jak osoba, która wynosi śmieci z naszego domu.

Zatem, gdy w genie `CLN` występuje defekt lub mutacja, organizm dziecka nie jest w stanie prawidłowo usuwać tych odpadów komórkowych. Wtedy te odpady – lipidy, cukry, białka itp. – zaczynają gromadzić się wewnątrz komórek. Większość tych odpadów gromadzi się w komórkach mózgowych.

Kiedy te odpady się gromadzą, niektóre części ciała dziecka przestają prawidłowo funkcjonować. W szczególności układ nerwowy nie może wykonywać swoich zadań w tej stercie odpadów. Dlatego pojawiają się te zagrażające życiu objawy.

Czy to choroba dziedziczna?

Tak, choroba Battena jestDziedziczne zaburzenie metaboliczne. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genu, która ją powoduje. Nosicielstwo oznacza, że ​​nawet jeśli rodzice mają mutację, nie rozwijają objawów, ponieważ posiadają tylko jedną kopię genu.

W medycynie nazywa się to dziedziczeniem „autosomalnym recesywnym”. Oznacza to, że objawy rozwiną się u dziecka tylko wtedy, gdy odziedziczy wadliwy gen zarówno od matki, jak i ojca. To tak, jakby obie strony losu na loterii były takie same.

Jakie są możliwe powikłania tej choroby?

To naprawdę smutny fakt. Niemowlęta, dzieci, a nawet młodzi dorośli mogą szybko umrzeć na chorobę Battena. Objawy stopniowo się nasilają. Na przykład dziecko, które początkowo ma niewielką utratę wzroku, może z czasem całkowicie oślepnąć. Ponadto mięśnie mogą ulec osłabieniu, uniemożliwiając chodzenie, a w końcu może dojść do paraliżu.

Kiedy komórki obumierają, w ich wnętrzu gromadzą się produkty przemiany materii, które uniemożliwiają im prawidłowe funkcjonowanie. Wpływa to również na funkcjonowanie narządów wewnętrznych dziecka. Gdy narządy nie otrzymują niezbędnego wsparcia od komórek, może dojść do poważnych schorzeń, takich jak niewydolność narządów.

Jak lekarze diagnozują chorobę Battena?

Jeśli lekarz podejrzewa chorobę Battena, najpierw dokładnie zbada Twoje dziecko. Zapyta Cię również o objawy Twojego dziecka i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne schorzenia. Następnie może zlecić następujące badania:

• Testy genetyczne: Polegają one na pobraniu niewielkiej próbki krwi lub śliny dziecka i wysłaniu jej do laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Tam sprawdzane są wszelkie zmiany lub mutacje we wspomnianych wcześniej genach CLN w DNA dziecka. Ten test genetyczny jest jedynym sposobem na potwierdzenie obecności choroby Battena.
• Biopsja: Podczas tego badania lekarz pobiera niewielki fragment tkanki ze skóry dziecka i ogląda go pod mikroskopem. Następnie może sprawdzić, czy w komórkach skóry nie gromadzą się nieprawidłowe substancje zwane lipofuscynami (żółtobrązowe złogi złożone z tłuszczów i białek).
• Badanie wzroku: Aby sprawdzić stan siatkówki i nerwu wzrokowego dziecka, wykonuje się badanie zwane elektroretinografią (ERG). Pozwala ono ocenić reakcję siatkówki na światło.

Dodatkowo mogą zostać wykonane inne badania krwi i badania obrazowe w celu wykluczenia innych schorzeń, które mogą powodować podobne objawy.

Czy jest na to jakieś leczenie?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, nadal nie ma całkowitego lekarstwa na chorobę Battena.Dlatego głównym celem lekarzy prowadzących leczenie jest kontrola objawów, zapewnienie dziecku komfortu oraz zapewnienie Tobie i Twojej rodzinie wsparcia, którego potrzebujecie w tym trudnym czasie.

Nie leczy tego jeden lekarz, ale zespół specjalistów z różnych dziedzin. Mogą oni stosować takie metody jak:

• Leki: Można na przykład podawać leki w celu kontrolowania napadów padaczkowych lub łagodzenia objawów, takich jak wspomniane wcześniej halucynacje.
• Fizjoterapia i terapia zajęciowa: Tego typu metody leczenia mogą pomóc w zmniejszeniu sztywności mięśni, pomóc dziecku wykonywać czynności samodzielnie tak długo, jak to możliwe, oraz poprawić jego umiejętność chodzenia.
• Poradnictwo i terapia w zakresie zdrowia psychicznego: Otrzymanie takiej diagnozy może być bardzo trudne do zniesienia zarówno dla dziecka, jak i rodziców. Dlatego tak ważne jest uzyskanie wsparcia psychologicznego.

Wyobraź sobie, jak wielki wpływ psychologiczny będzie to miało na Ciebie i Twoją rodzinę, gdy dowiesz się, że Twoje dziecko wkrótce umrze z powodu tej choroby. Dlatego w takich chwilach pomoc psychologiczna jest niezbędna. Istnieją również grupy wsparcia, w których możesz dołączyć do osób, które mają podobne doświadczenia. Mogą Ci one dodać sił.

W międzyczasie naukowcy nadal poszukują nowych metod leczenia choroby Battena. Badają nowe leki, przeszczepy komórek macierzystych i terapię genową, która polega na zastąpieniu wadliwego genu dobrym genem. Lekarz może zasugerować udział dziecka w jednym z tych badań klinicznych.

Dopóki nie pojawią się nowe metody leczenia, lekarze będą się skupiać bardziej na kontrolowaniu objawów.

Czy istnieje obecnie zatwierdzona metoda leczenia?

Tak, obecnie istnieje jeden lek zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do stosowania u dzieci z chorobą Battena typu CLN2. Nazywa się on cerliponazą alfa (Brineura®). Jest to zastrzyk podawany bezpośrednio do płynu otaczającego mózg dziecka co dwa tygodnie. Lek ten może pomóc opóźnić zdolność dziecka do poruszania się (np. raczkowania, chodzenia). Nie kontroluje on jednak innych objawów.

Jakie są rokowania w przypadku tej choroby?

Szczerze mówiąc, rokowania w przypadku choroby Battena nie są najlepsze. Jak już wspomnieliśmy, jest to choroba śmiertelna. Objawy stopniowo nasilają się przez tygodnie, miesiące, a nawet lata. W końcu dziecko może całkowicie stracić wzrok, nie być w stanie mówić, chodzić, samodzielnie siedzieć ani komunikować się z innymi. Tempo nasilania się objawów może być różne u poszczególnych dzieci.

Rozumiem, jak szokujące jest dowiedzieć się czegoś takiego. Ale dopóki ciało Twojego dziecka nie powie mu: „Jestem już zmęczony”, pozwól mu cieszyć się dzieciństwem tak długo, jak to możliwe, bawić się i robić to, co kocha. W tym czasie Twoje dziecko potrzebuje Twojej miłości i wsparcia bardziej niż kiedykolwiek.

Będziesz musiał regularnie odwiedzać lekarzy i kliniki, aby leczyć objawy swojego dziecka. Dlatego musisz ściśle współpracować z zespołem medycznym. Możesz zadawać im wszelkie pytania w trakcie tej podróży.

Oprócz wspierania dziecka, Ty i reszta Twojej rodziny potrzebujecie w tym czasie ogromnego wsparcia. Planowanie z wyprzedzeniem straty dziecka, a następnie radzenie sobie z żałobą po nim, to bardzo trudne zadanie. Nie da się tego zrobić samemu. Dlatego jeśli potrzebujesz pomocy w tym trudnym czasie, skonsultuj się z psychologiem lub lekarzem rodzinnym (PCP). Możesz rozważyć psychoterapię, terapię rodzinną lub dołączenie do grupy wsparcia.

Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka chorego na chorobę Battena?

Większość dzieci z chorobą Battena dożywa wczesnej dorosłości. Jednak długość życia dziecka różni się w zależności od rodzaju choroby i jej nasilenia. Na przykład dzieci, u których objawy rozwijają się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, zazwyczaj żyją około pięciu do sześciu lat od momentu ich wystąpienia. Natomiast dziecko, u którego objawy rozwijają się około 10. roku życia, może dożyć wczesnych lat dwudziestych. Mówiąc prościej, im młodszy wiek wystąpienia objawów, tym krótsza długość życia.

Co się dzieje w końcowym stadium choroby Battena?

W końcowym stadium choroby Battena dziecko wymaga opieki 24 godziny na dobę . W tym stadium dziecko może nie być w stanie wstać z łóżka ani się poruszać. Może całkowicie stracić wzrok, a nawet nie być w stanie z Tobą rozmawiać.

To najtrudniejszy etap choroby Battena. Lekarze robią wszystko, co w ich mocy, aby zapewnić dziecku jak największy komfort i jak najmniej bólu. W tym ostatnim etapie organizm dziecka stopniowo przestaje funkcjonować.

Czy istnieje sposób na zapobieganie tej chorobie?

Niestety, obecnie nie ma sposobu na zapobieganie chorobie Battena. Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie lub Twoje dziecko choruje na tę chorobę i spodziewasz się kolejnego dziecka, warto porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym. Test genetyczny może wykazać, czy Ty i Twój partner jesteście nosicielami genu powodującego chorobę. Lekarz może wówczas pomóc Ci zaplanować posiadanie dziecka.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma objawy choroby Battena, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Wczesne wykrycie może w pewnym stopniu poprawić jakość życia Twojego dziecka.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę i planujesz powiększenie rodziny (posiadanie dziecka), porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym.

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Kiedy wybierasz się do lekarza, warto zadać sobie następujące pytania:

• Na jaki typ choroby Battena choruje moje dziecko?
• Jaki rodzaj leczenia zalecasz?
• Czy te zabiegi powodują jakieś skutki uboczne?
• Na jakie objawy powinnam zwracać uwagę, gdy moje dziecko rośnie?
• Jakie są rokowania?
• Czy możesz polecić jakieś grupy wsparcia?

Czy dorośli również mogą zachorować na chorobę Battena?

Tak, choć bardzo rzadko, objawy choroby Battena mogą wystąpić u dorosłych. Zazwyczaj pojawia się ona około 30. roku życia. Jeśli choroba rozwinie się u dorosłych, objawy często nie są tak nasilone. Co więcej, objawy te, pojawiające się w wieku dorosłym, nie skracają oczekiwanej długości życia.

Na koniec najważniejsza rzecz, o której musimy pamiętać:

Żaden rodzic nie chce usłyszeć, że jego dziecko ma śmiertelną chorobę i umrze, zanim osiągnie dorosłość. To normalne, że w takich chwilach odczuwa się rozczarowanie, smutek, złość i frustrację. Można poczuć te emocje.

Spotkanie z doradcą genetycznym może okazać się bardzo pomocne, aby dowiedzieć się więcej na temat choroby Battena, czego się spodziewać i w jaki sposób Ty i Twoja rodzina możecie pomóc w przejściu przez tę trudną drogę.

Najważniejsze to pamiętać, że nie jesteś sam. Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Battena, naukowcy wciąż poszukują nowych metod leczenia. Badają kilka leków, które mogą kontrolować objawy i poprawiać jakość życia dziecka.

Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia, w których inni rodzice przechodzą przez to samo. Dzielenie się swoimi doświadczeniami i uczenie się od innych może być wspaniałym źródłem siły i pocieszenia w tym trudnym czasie.

Choroba Battena, choroby genetyczne, choroby układu nerwowego, choroby wieku dziecięcego, NCL, objawy